Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V Studi clinici

Criteri di Inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare determinati requisiti:

• I partecipanti con distrofia muscolare di Becker o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I devono avere tra i 18 e i 65 anni. I partecipanti con malattia di McArdle possono avere fino a 75 anni.
• I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di distrofia muscolare di Becker, malattia di McArdle o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I.
• I partecipanti devono essere in grado di seguire una routine di esercizi su una cyclette, secondo il giudizio del medico dello studio.
• I partecipanti non devono avere altre condizioni mediche che renderebbero difficile comprendere lo studio o partecipare alle visite.
• I partecipanti non devono avere lesioni muscolari attive all'inizio dello studio.
• I partecipanti devono essere disposti e in grado di seguire tutti i requisiti dello studio.
• I partecipanti devono essere in grado di parlare e leggere correntemente in danese o inglese.
• I partecipanti devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi come descritto nello studio.
• I partecipanti devono essere in grado di dare il consenso scritto per partecipare allo studio.

Criteri di Esclusione

Non possono partecipare allo studio i pazienti che presentano le seguenti caratteristiche:

• Pazienti con altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio.
• Pazienti in gravidanza o in allattamento.
• Pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni.
• Pazienti con una storia di reazioni allergiche al farmaco dello studio o a farmaci simili.
• Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure o le istruzioni dello studio.
• Pazienti con una storia di abuso di droghe o alcol nell'ultimo anno.
• Pazienti con gravi problemi cardiaci.
• Pazienti con ipertensione arteriosa non controllata.
• Pazienti con malattie epatiche o renali gravi.
• Pazienti con infezioni attive che richiedono trattamento.

Farmaci in Studio

EDG-5506 è un farmaco che viene studiato per valutare come influenzi determinati marcatori nel corpo che mostrano il danno muscolare. Questo studio si concentra su persone con malattie muscolari specifiche, come la distrofia muscolare di Becker, la malattia di McArdle o la distrofia muscolare dei cingoli. L'obiettivo è capire se EDG-5506 possa aiutare a migliorare la risposta del corpo all'esercizio fisico in queste condizioni.

Sevasemten è un altro farmaco testato in questo studio. Viene studiato per verificare se sia sicuro per le persone con malattie neuromuscolari. I ricercatori stanno anche esaminando come il sevasemten influenzi i marcatori nel corpo che indicano il danno muscolare, specificamente nelle persone con distrofia muscolare di Becker, malattia di McArdle o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I. L'obiettivo è verificare se il sevasemten possa aiutare a ridurre il danno muscolare in queste condizioni. Il sevasemten viene somministrato per via orale sotto forma di compressa ed è attualmente oggetto di studi clinici per i suoi potenziali benefici nel trattamento di alcune malattie neuromuscolari.

Fasi dello Studio

Lo studio prevede diverse fasi che i partecipanti attraverseranno:

1. Arruolamento e consenso: All'ingresso nello studio, i partecipanti dovranno firmare un modulo di consenso informato. Questo documento conferma la comprensione dello scopo, delle procedure e dei potenziali rischi dello studio. I partecipanti devono soddisfare criteri specifici, come età e condizione medica, per essere idonei allo studio.

2. Valutazione iniziale: I partecipanti verranno sottoposti a una valutazione iniziale per valutare il loro stato di salute. Questa include una revisione della storia clinica e un esame fisico. Verranno condotti esami di laboratorio per stabilire i parametri di salute basali.

3. Somministrazione del farmaco: I partecipanti verranno assegnati casualmente a ricevere il farmaco dello studio, EDG-5506, o un placebo. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compressa. Il dosaggio e la frequenza di somministrazione saranno determinati dal protocollo dello studio e comunicati ai partecipanti.

4. Protocollo di esercizio: I partecipanti seguiranno un protocollo di esercizio in bicicletta come parte dello studio. Questo è progettato per valutare l'effetto del farmaco sui biomarcatori muscolari. La capacità di rispettare questo protocollo di esercizio è un requisito per la partecipazione.

5. Monitoraggio continuo: I partecipanti parteciperanno a visite regolari per il monitoraggio dello stato di salute e della risposta al farmaco. Questo include esami fisici ed esami di laboratorio. Il monitoraggio continuerà per tutta la durata dello studio, che dovrebbe terminare il 15 agosto 2025.

6. Valutazione finale: Alla fine dello studio, i partecipanti verranno sottoposti a una valutazione finale per valutare l'impatto complessivo del farmaco. Questo include una revisione di eventuali eventi avversi e cambiamenti nei parametri di salute dall'inizio dello studio.