La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V, nota anche come malattia di McArdle, è una patologia metabolica che colpisce il metabolismo muscolare. Attualmente è in corso uno studio clinico in Danimarca che valuta un nuovo trattamento chiamato EDG-5506 per questa condizione e altre malattie muscolari correlate.

Studi Clinici in Corso per la Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo V

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V, conosciuta anche come malattia di McArdle, è un disturbo metabolico che influisce sulla capacità dei muscoli di produrre energia durante l’esercizio fisico. Questa condizione è causata da una carenza dell’enzima miofosforilasi, necessario per la degradazione del glicogeno nelle cellule muscolari. Ciò porta all’incapacità di produrre energia durante l’attività fisica, causando dolore muscolare, crampi e affaticamento.

I sintomi tipicamente compaiono durante l’infanzia o l’adolescenza e sono spesso scatenati dall’attività fisica. La malattia progredisce con episodi ripetuti di dolore muscolare e potenziale danno muscolare. Alcuni individui possono sviluppare il fenomeno del “secondo respiro”, in cui i sintomi migliorano dopo un breve riposo durante l’esercizio.

Attualmente, nel sistema è disponibile 1 studio clinico per la malattia da accumulo di glicogeno di tipo V. Di seguito viene presentato in dettaglio questo studio attivo.

Studio Clinico Disponibile

Studio sugli Effetti di EDG-5506 in Adulti con Distrofia Muscolare di Becker, Malattia di McArdle o Distrofia Muscolare dei Cingoli

Localizzazione: Danimarca

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti di un nuovo trattamento chiamato EDG-5506 su alcune malattie muscolari specifiche. Le patologie studiate includono la distrofia muscolare di Becker, la malattia di McArdle e la distrofia muscolare dei cingoli. Si tratta di condizioni che colpiscono i muscoli, causando debolezza e altri sintomi. Il trattamento in fase di sperimentazione, EDG-5506, viene assunto sotto forma di compressa.

Lo scopo dello studio è comprendere come EDG-5506 influenzi i marcatori nel corpo che indicano il danno muscolare. I partecipanti allo studio verranno assegnati casualmente a ricevere la compressa di EDG-5506 o un placebo. Lo studio è progettato per essere in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il trattamento effettivo o il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano imparziali.

Nel corso dello studio, i partecipanti saranno sottoposti a varie valutazioni per monitorare la loro salute e gli effetti del trattamento. Queste valutazioni includeranno il controllo di eventuali effetti collaterali, la misurazione dei cambiamenti nei marcatori correlati ai muscoli e la valutazione della salute generale attraverso esami come analisi del sangue e visite mediche.

Criteri di Inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare determinati requisiti:

I partecipanti con distrofia muscolare di Becker o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I devono avere tra i 18 e i 65 anni. I partecipanti con malattia di McArdle possono avere fino a 75 anni.
I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di distrofia muscolare di Becker, malattia di McArdle o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I.
I partecipanti devono essere in grado di seguire una routine di esercizi su una cyclette, secondo il giudizio del medico dello studio.
I partecipanti non devono avere altre condizioni mediche che renderebbero difficile comprendere lo studio o partecipare alle visite.
I partecipanti non devono avere lesioni muscolari attive all’inizio dello studio.
I partecipanti devono essere disposti e in grado di seguire tutti i requisiti dello studio.
I partecipanti devono essere in grado di parlare e leggere correntemente in danese o inglese.
I partecipanti devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi come descritto nello studio.
I partecipanti devono essere in grado di dare il consenso scritto per partecipare allo studio.

Criteri di Esclusione

Non possono partecipare allo studio i pazienti che presentano le seguenti caratteristiche:

Pazienti con altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio.
Pazienti in gravidanza o in allattamento.
Pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni.
Pazienti con una storia di reazioni allergiche al farmaco dello studio o a farmaci simili.
Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure o le istruzioni dello studio.
Pazienti con una storia di abuso di droghe o alcol nell’ultimo anno.
Pazienti con gravi problemi cardiaci.
Pazienti con ipertensione arteriosa non controllata.
Pazienti con malattie epatiche o renali gravi.
Pazienti con infezioni attive che richiedono trattamento.

Farmaci in Studio

EDG-5506 è un farmaco che viene studiato per valutare come influenzi determinati marcatori nel corpo che mostrano il danno muscolare. Questo studio si concentra su persone con malattie muscolari specifiche, come la distrofia muscolare di Becker, la malattia di McArdle o la distrofia muscolare dei cingoli. L’obiettivo è capire se EDG-5506 possa aiutare a migliorare la risposta del corpo all’esercizio fisico in queste condizioni.

Sevasemten è un altro farmaco testato in questo studio. Viene studiato per verificare se sia sicuro per le persone con malattie neuromuscolari. I ricercatori stanno anche esaminando come il sevasemten influenzi i marcatori nel corpo che indicano il danno muscolare, specificamente nelle persone con distrofia muscolare di Becker, malattia di McArdle o distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I. L’obiettivo è verificare se il sevasemten possa aiutare a ridurre il danno muscolare in queste condizioni. Il sevasemten viene somministrato per via orale sotto forma di compressa ed è attualmente oggetto di studi clinici per i suoi potenziali benefici nel trattamento di alcune malattie neuromuscolari.

Fasi dello Studio

Lo studio prevede diverse fasi che i partecipanti attraverseranno:

1. Arruolamento e consenso: All’ingresso nello studio, i partecipanti dovranno firmare un modulo di consenso informato. Questo documento conferma la comprensione dello scopo, delle procedure e dei potenziali rischi dello studio. I partecipanti devono soddisfare criteri specifici, come età e condizione medica, per essere idonei allo studio.

2. Valutazione iniziale: I partecipanti verranno sottoposti a una valutazione iniziale per valutare il loro stato di salute. Questa include una revisione della storia clinica e un esame fisico. Verranno condotti esami di laboratorio per stabilire i parametri di salute basali.

3. Somministrazione del farmaco: I partecipanti verranno assegnati casualmente a ricevere il farmaco dello studio, EDG-5506, o un placebo. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compressa. Il dosaggio e la frequenza di somministrazione saranno determinati dal protocollo dello studio e comunicati ai partecipanti.

4. Protocollo di esercizio: I partecipanti seguiranno un protocollo di esercizio in bicicletta come parte dello studio. Questo è progettato per valutare l’effetto del farmaco sui biomarcatori muscolari. La capacità di rispettare questo protocollo di esercizio è un requisito per la partecipazione.

5. Monitoraggio continuo: I partecipanti parteciperanno a visite regolari per il monitoraggio dello stato di salute e della risposta al farmaco. Questo include esami fisici ed esami di laboratorio. Il monitoraggio continuerà per tutta la durata dello studio, che dovrebbe terminare il 15 agosto 2025.

6. Valutazione finale: Alla fine dello studio, i partecipanti verranno sottoposti a una valutazione finale per valutare l’impatto complessivo del farmaco. Questo include una revisione di eventuali eventi avversi e cambiamenti nei parametri di salute dall’inizio dello studio.

Riepilogo

Attualmente è disponibile un unico studio clinico per la malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (malattia di McArdle), condotto in Danimarca. Questo studio rappresenta un’opportunità importante per i pazienti affetti da questa condizione rara, poiché valuta un nuovo trattamento potenzialmente promettente.

Lo studio si distingue per il suo approccio innovativo, concentrandosi sui biomarcatori del danno muscolare e utilizzando un protocollo di esercizio controllato per valutare l’efficacia del trattamento. Il farmaco EDG-5506, insieme al sevasemten, potrebbe offrire nuove opzioni terapeutiche per migliorare la risposta muscolare all’esercizio fisico nei pazienti con malattia di McArdle.

È importante notare che questo studio include anche pazienti con altre condizioni muscolari simili, come la distrofia muscolare di Becker e la distrofia muscolare dei cingoli, il che potrebbe fornire informazioni preziose sulla gestione di un gruppo più ampio di malattie neuromuscolari.

I pazienti interessati a partecipare devono essere consapevoli dei criteri di inclusione ed esclusione specifici, in particolare della necessità di essere in grado di completare esercizi in bicicletta e di non avere altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio. La natura in doppio cieco dello studio garantisce che i risultati siano scientificamente rigorosi e affidabili.