La malattia cistica del rene congenita comprende diverse condizioni genetiche che causano la formazione di cisti nei reni. Attualmente sono in corso 7 studi clinici che stanno valutando nuovi trattamenti per queste patologie, con particolare attenzione alla malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) e autosomica recessiva (ARPKD).
Studi clinici in corso sulla malattia cistica del rene congenita
La malattia cistica del rene congenita rappresenta un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la struttura e la funzione renale. Questi studi clinici stanno esplorando diverse opzioni terapeutiche, dai nuovi anticorpi monoclonali ai farmaci già esistenti utilizzati in nuove indicazioni, con l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Studi clinici disponibili
Studio di ABBV-CLS-628 per valutare la sicurezza e l’efficacia negli adulti con malattia policistica renale autosomica dominante
Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna
Questo studio si concentra sulla malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD), una condizione genetica in cui si sviluppano cisti piene di liquido nei reni, causandone l’ingrandimento e una potenziale perdita di funzione nel tempo. Lo studio mira a valutare un nuovo farmaco chiamato ABBV-CLS-628, un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa, per determinare se il trattamento è sicuro ed efficace negli adulti con questa condizione.
Il periodo di trattamento durerà circa 96 settimane, durante il quale verranno monitorate le dimensioni dei reni e la loro funzione attraverso risonanze magnetiche e test di funzionalità renale. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere il farmaco sperimentale o un placebo.
Criteri di inclusione principali: età compresa tra 18 e 55 anni, diagnosi confermata di ADPKD classificata come Classe 1C, 1D o 1E secondo la classificazione Mayo Clinic, e funzionalità renale (eGFR) compresa tra 30 e 90 mL/min/1,73 m².
Criteri di esclusione principali: gravidanza o allattamento, insufficienza renale grave che richiede dialisi, storia di trapianto renale, pressione alta non controllata, malattia epatica attiva, infarto o ictus negli ultimi 6 mesi.
Studio comparativo tra Metformina e Tolvaptan per adulti con malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)
Localizzazione: Italia
Questo studio clinico confronta due trattamenti: la Metformina, comunemente utilizzata per trattare il diabete, e il Tolvaptan, un farmaco specificamente utilizzato per rallentare la progressione della malattia renale nei pazienti con ADPKD. Lo scopo dello studio è determinare se l’assunzione di 1500 mg di Metformina al giorno per due anni sia altrettanto efficace del Tolvaptan nel rallentare il declino della funzione renale.
I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Metformina o Tolvaptan per un periodo di due anni, con controlli regolari per monitorare la funzione renale attraverso la misurazione dell’eGFR (velocità di filtrazione glomerulare stimata). Lo studio valuterà anche i cambiamenti nelle dimensioni dei reni mediante TC a 12 e 24 mesi.
Criteri di inclusione principali: uomini e donne di età compresa tra 18 e 55 anni, eGFR medio di almeno 45 ml/min/1,73 m², diagnosi genetica di ADPKD di Tipo I con mutazione troncante.
Studio sugli effetti dell’Amiloride e del cloruro di sodio sulla rigidità vascolare nei pazienti con malattia policistica renale
Localizzazione: Paesi Bassi
Questo studio si propone di esplorare se una dieta ad alto contenuto di sale peggiora la rigidità arteriosa nei pazienti con ADPKD e se il trattamento con Amiloride, un farmaco che aiuta l’organismo a eliminare l’eccesso di sale e acqua, può prevenire questi effetti. Lo studio indagherà anche se l’Amiloride può ridurre ulteriormente la rigidità arteriosa quando i pazienti seguono una dieta a basso contenuto di sale.
I partecipanti saranno divisi in gruppi per ricevere diversi trattamenti, inclusi integratori di sale o placebo. Il processo durerà fino a quattro settimane, durante le quali i partecipanti assumeranno i trattamenti per via orale sotto forma di compresse o capsule.
Criteri di inclusione principali: adulti con diagnosi di ADPKD basata sui criteri di Ravine o con mutazione documentata nei geni Pkd 1 o 2, funzionalità renale (eGFR) di almeno 60 ml/min/1,73 m².
Criteri di esclusione principali: gravidanza o allattamento, storia di gravi reazioni allergiche al farmaco, pressione alta non controllata, problemi cardiaci significativi, malattia epatica grave, abuso di droghe o alcol.
Studio sulla sicurezza e gli effetti del Tolvaptan per bambini con malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD)
Localizzazione: Belgio, Germania, Polonia, Spagna
Questo studio si concentra sulla malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD), che colpisce i reni nei neonati e nei bambini. Lo studio utilizzerà il Tolvaptan in diverse formulazioni, incluse sospensione orale e compresse, per valutare la sicurezza del farmaco nei giovani pazienti con ARPKD.
I partecipanti riceveranno Tolvaptan per un periodo fino a 18 mesi. Lo studio monitorerà la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, verificando eventuali effetti collaterali o reazioni. Il processo osserverà anche come il farmaco influisce sulla crescita e lo sviluppo dei bambini, compresi i cambiamenti nelle dimensioni e nella funzione renale.
Criteri di inclusione principali: bambini di età compresa tra 28 giorni e meno di 18 anni con caratteristiche cliniche coerenti con ARPKD, consenso informato fornito dal genitore o tutore legale.
Criteri di esclusione principali: pazienti che non hanno ARPKD, che non rientrano nella fascia di età specificata, che non possono seguire le procedure dello studio, con altre condizioni mediche che potrebbero interferire, in gravidanza o allattamento.
Studio sulla sicurezza e gli effetti del Tolvaptan per neonati e bambini piccoli con malattia policistica renale autosomica recessiva
Localizzazione: Belgio, Germania, Polonia, Spagna
Questo studio esplorerà gli effetti del Tolvaptan (codice OPC-41061), una sospensione orale progettata per aiutare a gestire i sintomi dell’ARPKD, riducendo potenzialmente la necessità di trattamenti medici che supportano la funzione renale nei neonati e nei bambini piccoli.
Lo studio valuterà l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del Tolvaptan nei neonati e nei bambini di età compresa tra 28 giorni e meno di 12 settimane diagnosticati con ARPKD. I partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nella loro condizione, comprese le dimensioni dei reni e la crescita complessiva. Lo studio dovrebbe continuare fino al 2027.
Criteri di inclusione principali: bambini di età compresa tra 28 giorni e meno di 12 settimane con segni e risultati dei test che corrispondono a una diagnosi di ARPKD, inclusi reni ingranditi, numerose cisti renali e storia di oligoidramnios o anidramnios durante la gravidanza.
Studio di Empagliflozin per pazienti con malattia policistica renale autosomica dominante
Localizzazione: Germania
Questo studio esplorerà l’uso di Empagliflozin, assunto come compressa rivestita con film da 10 mg, per studiare la sicurezza del farmaco nella gestione della crescita renale nei pazienti con ADPKD. L’Empagliflozin è comunemente utilizzato per controllare i livelli di zucchero nel sangue nelle persone con diabete di tipo 2, ma in questo studio i ricercatori stanno esplorando i suoi potenziali benefici per i problemi renali nei pazienti con ADPKD.
I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Empagliflozin o un placebo. Lo studio durerà 18 mesi, durante i quali i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare la salute dei reni e il benessere generale. L’obiettivo principale sarà osservare eventuali cambiamenti nelle dimensioni dei reni nel corso del trattamento.
Criteri di inclusione principali: uomini e donne di 18 anni o più, funzionalità renale (eGFR) tra 25 e 90 (per età 18-50 anni) o tra 25 e 65 (per età superiore a 50 anni), diagnosi di ADPKD confermata da storia familiare, imaging o test genetici, classificazione Mayo Classe I C, D o E.
Criteri di esclusione principali: pazienti non diagnosticati con ADPKD, al di fuori della fascia di età specificata, appartenenti a popolazioni vulnerabili.
Studio su Idroclorotiazide e Tolvaptan per pazienti con malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)
Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Paesi Bassi, Spagna
Questo studio esplorerà gli effetti dell’aggiunta di Idroclorotiazide, un farmaco comunemente utilizzato per trattare la pressione alta, al trattamento attuale con Tolvaptan, un farmaco che aiuta a proteggere i reni nei pazienti con ADPKD. Il Tolvaptan è noto per avere effetti collaterali che aumentano la produzione di urina, che possono essere scomodi per i pazienti. L’obiettivo è vedere se l’Idroclorotiazide può migliorare l’efficacia del Tolvaptan e ridurre questi effetti collaterali.
Lo scopo dello studio è indagare se la combinazione di Idroclorotiazide e Tolvaptan possa rallentare il declino della funzione renale e migliorare la qualità di vita dei pazienti con ADPKD. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Idroclorotiazide o un placebo, oltre al loro trattamento regolare con Tolvaptan.
Criteri di inclusione principali: diagnosi di ADPKD, età di 18 anni o più, eGFR superiore a 25 mL/min/1,73 m² (superiore a 35 in Belgio), trattamento stabile con la dose massima tollerata di antagonisti del recettore V2 della vasopressina per almeno 3 mesi.
Criteri di esclusione principali: pazienti non diagnosticati con ADPKD, al di fuori della fascia di età specificata, appartenenti a popolazioni vulnerabili, in gravidanza o allattamento, con problemi epatici gravi, pressione alta non controllata.
Riepilogo degli studi clinici
Gli studi clinici attualmente in corso sulla malattia cistica del rene congenita offrono diverse prospettive terapeutiche promettenti. La maggior parte degli studi si concentra sull’ADPKD, con particolare attenzione a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
È importante notare che diversi studi stanno esplorando l’uso di farmaci già esistenti in nuove indicazioni, come la Metformina (comunemente usata per il diabete) e l’Empagliflozin (un inibitore SGLT2). Questo approccio di “riposizionamento dei farmaci” può accelerare la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche per i pazienti.
Gli studi pediatrici sul Tolvaptan per l’ARPKD rappresentano un avanzamento significativo, considerando che questa è una condizione rara che colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. La disponibilità di formulazioni adatte ai bambini, come la sospensione orale, è fondamentale per garantire l’accesso al trattamento in questa popolazione vulnerabile.
Tutti gli studi includono un rigoroso monitoraggio della sicurezza e dell’efficacia, con particolare attenzione alla funzione renale misurata attraverso l’eGFR e al volume renale totale valutato mediante imaging. Questi parametri sono fondamentali per valutare la progressione della malattia e l’efficacia dei trattamenti.
I pazienti interessati a partecipare a uno di questi studi dovrebbero consultare il proprio nefrologo per determinare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione a un trial clinico.
