Il linfangioma, noto anche come malformazione linfatica, è una condizione caratterizzata da anomalie del sistema linfatico. Attualmente è in corso uno studio clinico che testa l’efficacia di alpelisib nei pazienti con malformazioni linfatiche associate a mutazione del gene PIK3CA.

Studi Clinici in Corso sul Linfangioma

Il linfangioma, o malformazione linfatica, è una condizione caratterizzata da formazioni anomale di vasi linfatici che possono manifestarsi in qualsiasi parte del corpo. Queste malformazioni sono spesso presenti dalla nascita e possono crescere nel tempo, causando gonfiore, dolore e limitazioni funzionali a seconda della loro localizzazione. Quando associate a una mutazione del gene PIK3CA, queste malformazioni possono diventare particolarmente problematiche, con crescita progressiva e potenziali complicanze come infezioni o sanguinamenti.

Attualmente nel sistema sono disponibili 1 studi clinici per il trattamento del linfangioma. Di seguito viene presentato in dettaglio lo studio attivo che offre nuove opportunità terapeutiche per i pazienti affetti da questa condizione.

Studio Clinico Disponibile

Studio su Alpelisib per il Trattamento delle Malformazioni Linfatiche nei Pazienti con Mutazione PIK3CA

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Spagna

Questo studio clinico si concentra sul trattamento delle malformazioni linfatiche associate a una specifica alterazione genetica chiamata mutazione PIK3CA. Lo studio sta testando un farmaco chiamato alpelisib (noto anche con il nome in codice BYL719) per valutare se possa essere efficace nel trattare queste malformazioni. Alpelisib viene somministrato per via orale, sotto forma di granuli o compresse rivestite con film, e viene confrontato con un placebo per valutarne l’efficacia e la sicurezza.

L’obiettivo principale dello studio è valutare quanto bene alpelisib funzioni nel ridurre le dimensioni delle malformazioni linfatiche sia nei bambini che negli adulti. I partecipanti allo studio vengono assegnati casualmente a ricevere alpelisib o un placebo. Lo studio dura fino a 260 giorni, durante i quali i partecipanti effettuano controlli regolari ed esami di imaging, come risonanze magnetiche (MRI), per monitorare i cambiamenti nelle dimensioni delle loro malformazioni linfatiche.

Criteri di inclusione principali:

Consenso informato firmato dal partecipante, genitore, rappresentante legale o tutore
Diagnosi confermata da un medico di malformazione linfatica al momento del consenso
Evidenza di una mutazione somatica nel gene PIK3CA prima dell’inizio dello studio
Almeno una lesione misurabile confermata da una valutazione indipendente prima dell’inizio del trattamento
Capacità di assumere il farmaco per via orale (compresse, sospensione orale o granuli)
Non essere candidati o non desiderare trattamenti non farmacologici come scleroterapia, embolizzazione o chirurgia fino alla fine della settimana 24 dello studio

Criteri di esclusione principali:

Assenza di mutazione PIK3CA
Assenza di malformazioni linfatiche
Età al di fuori delle fasce 6-17 anni o 18 anni e oltre
Gravidanza o allattamento
Partecipazione contemporanea a un altro studio clinico
Chirurgia recente o pianificata durante il periodo dello studio
Storia di reazioni allergiche al farmaco in studio o a farmaci simili
Altre condizioni mediche che potrebbero interferire con il trattamento dello studio

Farmaco sperimentale: Alpelisib è un inibitore della PI3K, un tipo di farmaco che agisce bloccando una specifica proteina nel corpo coinvolta nella crescita cellulare. Questo meccanismo può aiutare a ridurre le dimensioni delle crescite anomale. Il farmaco viene somministrato per via orale e mira a ridurre le malformazioni linfatiche nei pazienti con mutazione PIK3CA. Lo studio valuterà se alpelisib può ottenere una riduzione significativa delle dimensioni delle malformazioni entro la 24ª settimana di trattamento, cercando una diminuzione di almeno il 20% del volume delle aree colpite.

Fasi dello studio:

Adesione allo studio: Firma del consenso informato e disponibilità a seguire il programma e le restrizioni dello studio
Valutazione iniziale: Conferma della diagnosi e verifica della presenza di almeno una lesione misurabile
Randomizzazione: Assegnazione casuale al gruppo alpelisib o placebo
Fase di trattamento: Somministrazione del farmaco per un periodo fino a 24 settimane
Monitoraggio e valutazioni: Controlli regolari con risonanze magnetiche per monitorare le dimensioni delle lesioni
Valutazione finale: Verifica della risposta al trattamento, cercando una riduzione di almeno il 20% delle dimensioni delle lesioni

Sintesi e Considerazioni Importanti

Attualmente è disponibile un solo studio clinico specificamente dedicato al trattamento delle malformazioni linfatiche associate a mutazione PIK3CA. Questo rappresenta un’importante opportunità per i pazienti che presentano questa specifica alterazione genetica, in particolare per coloro che non sono candidati o non desiderano sottoporsi a trattamenti invasivi come la chirurgia o la scleroterapia.

Lo studio su alpelisib rappresenta un approccio innovativo che utilizza una terapia mirata alla base genetica della malattia. Il farmaco, essendo un inibitore della PI3K, agisce direttamente sul pathway cellulare alterato dalla mutazione PIK3CA, offrendo potenzialmente un trattamento più specifico ed efficace rispetto alle opzioni tradizionali.

È importante notare che lo studio è disponibile in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, rendendo l’accesso più agevole per i pazienti italiani. La durata dello studio di 24 settimane permette una valutazione approfondita dell’efficacia del trattamento e della sua sicurezza sia nei pazienti pediatrici (6-17 anni) che negli adulti.

I pazienti interessati a partecipare dovrebbero essere consapevoli che è necessaria la conferma della presenza della mutazione PIK3CA prima dell’arruolamento nello studio. Inoltre, i partecipanti devono essere disposti a sottoporsi a controlli regolari e a risonanze magnetiche per monitorare la risposta al trattamento.

Per ulteriori informazioni sullo studio clinico e per valutare l’idoneità alla partecipazione, si consiglia di consultare il proprio medico specialista o di contattare direttamente i centri clinici coinvolti nello studio.