L’ipocondroplasia è un disturbo genetico che causa bassa statura e crescita sproporzionata del corpo. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che valutano nuovi trattamenti per aiutare i bambini con questa condizione a migliorare la loro crescita.

Studi Clinici in Corso sull’Ipocondroplasia

L’ipocondroplasia è una malattia scheletrica genetica caratterizzata da bassa statura e arti sproporzionatamente corti. È causata da mutazioni nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3), lo stesso gene coinvolto nell’acondroplasia, sebbene l’ipocondroplasia presenti tipicamente sintomi più lievi. I bambini con ipocondroplasia hanno generalmente una lunghezza del tronco normale ma arti accorciati, con i segmenti distali (avambracci e gambe inferiori) più colpiti rispetto ai segmenti prossimali.

La condizione progredisce gradualmente durante la crescita infantile, risultando in altezze adulte tipicamente comprese tra 142 e 162 cm. Gli individui possono anche presentare lordosi lieve (curvatura della colonna lombare), gambe arcuate e limitata estensione del gomito. L’ipocondroplasia non influisce tipicamente sull’intelligenza o sull’aspettativa di vita.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici che stanno valutando nuove opzioni terapeutiche per bambini affetti da questa condizione.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Efficacia e la Sicurezza di Infigratinib per Bambini con Ipocondroplasia e Bassa Statura

Localizzazione: Francia, Norvegia, Portogallo, Spagna, Svezia

Questo studio clinico sta investigando gli effetti di infigratinib nei bambini con ipocondroplasia. Lo studio esaminerà se infigratinib può aiutare i bambini con questa condizione che hanno bassa statura ma hanno ancora potenziale di crescita.

Lo scopo della ricerca è valutare quanto sia efficace e sicuro infigratinib per il trattamento dei bambini con ipocondroplasia. Lo studio ha due parti: una fase iniziale in aperto seguita da una fase in doppio cieco, randomizzata e controllata con placebo. Durante lo studio, i ricercatori misureranno i cambiamenti nella velocità di crescita in altezza, l’altezza in relazione ad altri con la stessa condizione e le proporzioni corporee.

Farmaco investigazionale: Infigratinib è un farmaco orale somministrato sotto forma di compresse o capsule, attualmente in fase di studio (Fase 2/3) per il trattamento dell’ipocondroplasia nei bambini con bassa statura. Appartiene alla classe degli inibitori del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) e agisce bloccando selettivamente FGFR3, che è iperattivo nell’ipocondroplasia, consentendo potenzialmente un miglioramento della crescita e dello sviluppo osseo.

Criteri di inclusione principali:

Partecipazione allo studio osservazionale (QBGJ398-004) per almeno 26 settimane
Età compresa tra 5 e 11 anni (per la Fase 2)
Diagnosi di ipocondroplasia confermata clinicamente e da test molecolare
Capacità di deglutire farmaci orali
Capacità di camminare senza assistenza

Criteri di esclusione principali:

Cartilagini di accrescimento fuse o quasi fuse
Altri disturbi che influenzano la crescita ossea oltre all’ipocondroplasia
Terapia con ormone della crescita nei 6 mesi precedenti
Gravi problemi renali o epatici
Problemi oculari come distacco della retina
Gravidanza o allattamento

Studio sull’Efficacia e la Sicurezza di Vosoritide per Bambini con Ipocondroplasia

Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di un trattamento chiamato vosoritide, noto anche con il nome in codice BMN-111. Vosoritide è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea ed è progettato per aiutare a migliorare la crescita nei bambini con questa condizione.

Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace e sicuro vosoritide nell’aumentare il tasso di crescita nei bambini con ipocondroplasia. I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a ricevere vosoritide o un placebo. Lo studio durerà circa un anno, durante il quale la crescita dei bambini sarà monitorata e confrontata con la loro crescita prima di iniziare il trattamento.

Farmaco investigazionale: Vosoritide viene somministrato tramite iniezione sottocutanea ed è attualmente in fase di studio in uno studio clinico di Fase 3 per valutare la sua efficacia nel trattamento dell’ipocondroplasia. L’indicazione terapeutica principale di vosoritide è aumentare la velocità di crescita nei bambini con ipocondroplasia. A livello molecolare, vosoritide agisce legandosi a un recettore specifico che regola la crescita ossea, promuovendo così lo sviluppo osseo normale. È classificato farmacologicamente come analogo del peptide natriuretico di tipo C.

Criteri di inclusione principali:

Età compresa tra 3 e 18 anni
Diagnosi genetica confermata di ipocondroplasia con mutazione del gene FGFR3
Misurazioni dell’altezza in piedi per almeno 6 mesi prima della randomizzazione
Punteggio Z dell’altezza pari o inferiore a -2,0 secondo le tabelle di crescita del CDC
Test di gravidanza negativo per le ragazze di 10 anni o più o che hanno iniziato le mestruazioni

Criteri di esclusione principali:

Allergia nota al farmaco dello studio o ai suoi ingredienti
Partecipazione a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni
Gravidanza o allattamento
Malattie epatiche o renali gravi
Storia di abuso di droghe o alcol nell’ultimo anno
Ipertensione o diabete non controllati
Storia di cancro negli ultimi cinque anni (con alcune eccezioni)

Riepilogo

Attualmente sono disponibili due importanti studi clinici per bambini con ipocondroplasia, entrambi focalizzati sul miglioramento della crescita attraverso approcci farmacologici innovativi. Questi studi rappresentano un progresso significativo nel trattamento di questa condizione genetica.

Il primo studio valuta infigratinib, un inibitore orale di FGFR che mira a bloccare l’attività eccessiva del gene FGFR3 responsabile della condizione. Questo studio è disponibile in cinque paesi europei e include bambini tra i 5 e gli 11 anni.

Il secondo studio esamina vosoritide, un farmaco iniettabile che agisce come analogo del peptide natriuretico di tipo C per promuovere la crescita ossea normale. Questo studio di Fase 3 è condotto in quattro paesi europei, inclusa l’Italia, e accetta bambini dai 3 ai 18 anni.

Entrambi gli studi durano circa 52 settimane e monitorano attentamente la velocità di crescita e l’altezza dei partecipanti. È importante notare che entrambi i trattamenti affrontano la causa sottostante dell’ipocondroplasia piuttosto che limitarsi a gestire i sintomi, rappresentando un approccio terapeutico potenzialmente rivoluzionario per questa condizione.

I genitori interessati a questi studi dovrebbero consultare il proprio medico specialista per determinare se il loro bambino soddisfa i criteri di ammissibilità e per discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.