Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

L’iperparatiroidismo primario è una condizione che spesso si sviluppa silenziosamente, senza segnali di allarme evidenti. La maggior parte delle persone che ne sono affette si sente perfettamente bene e scopre il problema solo durante controlli medici di routine. Questo rende particolarmente importanti gli esami del sangue regolari, soprattutto per alcuni gruppi di persone che affrontano un rischio più elevato.^[1]

Se sei una donna che ha attraversato la menopausa, dovresti prestare particolare attenzione agli screening sanitari regolari. Le donne ricevono una diagnosi di iperparatiroidismo primario circa tre volte più spesso degli uomini, e la condizione diventa sempre più comune con l’avanzare dell’età, in particolare dopo i 50 anni.^[3] L’età media alla diagnosi è di 55 anni, anche se il disturbo può colpire persone di qualsiasi età, compresi giovani adulti e persino donne in gravidanza.^[4]

Se appartieni alla comunità afroamericana, dovresti anche essere consapevole che questa condizione si manifesta più frequentemente in questa popolazione rispetto ad altre.^[3] Negli Stati Uniti, circa 100.000 persone sviluppano iperparatiroidismo primario ogni anno, con una stima da uno a sette casi ogni 1.000 adulti.^[3]

Dovresti considerare di sottoporsi a test diagnostici se avverti determinati sintomi, anche se sembrano vaghi o lievi. Questi includono stanchezza persistente che non migliora con il riposo, debolezza muscolare che rende più difficili le attività quotidiane, dolori articolari o ossei, sentimenti di tristezza o depressione, difficoltà a ricordare le cose o a concentrarsi, perdita di appetito, disagio allo stomaco, sete costante, o il bisogno di urinare più spesso del solito.^[7] Tuttavia, è importante capire che questi sintomi non sono sempre presenti. Molte persone con questa condizione si sentono perfettamente normali.^[1]

Se hai familiari stretti a cui è stato diagnosticato l’iperparatiroidismo primario o determinate condizioni ereditarie come la neoplasia endocrina multipla (un disturbo genetico che colpisce le ghiandole produttrici di ormoni), potresti avere un rischio ereditario. In circa il 10-20 percento dei casi, l’iperparatiroidismo primario è familiare.^[4] In tali situazioni, anche se ti senti bene, lo screening regolare attraverso esami del sangue diventa particolarmente importante.

Metodi diagnostici

Esami del sangue: lo strumento diagnostico principale

La diagnosi di iperparatiroidismo primario si basa principalmente sugli esami del sangue. In effetti, la maggior parte delle persone riceve la diagnosi dopo che un livello elevato di calcio è stato scoperto accidentalmente durante esami del sangue di routine prescritti per ragioni completamente diverse.^[4] Dagli anni ’70, quando i test automatizzati della chimica del sangue sono diventati ampiamente disponibili, i medici sono stati in grado di rilevare questa condizione molto prima, spesso prima che si sviluppino complicazioni.^[9]

Quando il tuo medico sospetta l’iperparatiroidismo primario, il primo passo è controllare il tuo livello di calcio nel sangue. Se il test mostra che il tuo calcio è più alto del normale, il tuo medico probabilmente ripeterà il test per confermare il risultato, perché molte condizioni diverse possono temporaneamente aumentare i livelli di calcio.^[8] Il corpo normalmente mantiene i livelli di calcio entro un intervallo ristretto e salutare, quindi un calcio costantemente elevato è un segnale d’allarme che qualcosa non va.

Il risultato diagnostico chiave è una combinazione di calcio alto e livelli elevati—o inappropriatamente normali—di ormone paratiroideo (PTH) nel sangue. Il PTH è l’ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi che controlla l’equilibrio del calcio nel corpo.^[1] In una persona sana, quando i livelli di calcio aumentano, le ghiandole paratiroidi dovrebbero smettere di produrre PTH. Ma nell’iperparatiroidismo primario, una o più ghiandole paratiroidi continuano a pompare troppo PTH nonostante l’alto livello di calcio, perché sono iperattive.^[3]

Questo schema—calcio persistentemente alto combinato con PTH elevato—è il segno diagnostico caratteristico dell’iperparatiroidismo primario.^[4] Distingue questa condizione da altre cause di calcio alto. Ad esempio, il cancro è un’altra ragione comune per l’elevazione del calcio, specialmente nei pazienti ospedalizzati, ma nel calcio alto correlato al cancro, i livelli di PTH sono solitamente bassi o normali, non alti.^[4]

Esami aggiuntivi del sangue e delle urine

Una volta confermata la diagnosi con le misurazioni di calcio e PTH, il tuo medico potrebbe prescrivere esami aggiuntivi per capire come la condizione sta influenzando il tuo corpo e per escludere altri problemi. Gli esami del sangue possono verificare quanto bene funzionano i tuoi reni, perché l’iperparatiroidismo primario può danneggiare i reni nel tempo.^[3]

Il tuo medico potrebbe anche chiederti di raccogliere tutta la tua urina in un periodo di 24 ore per l’analisi. Questo esame delle urine mostra quanto calcio viene perso attraverso i reni e aiuta il medico a valutare quanto è grave la condizione.^[8] Il test può anche rivelare se sei a rischio di sviluppare calcoli renali, che sono piccoli grumi duri di calcio che possono formarsi quando troppo calcio passa attraverso i reni.^[3]

Esami di imaging per verificare le complicazioni

Dopo aver diagnosticato l’iperparatiroidismo primario, il tuo medico probabilmente raccomanderà test di imaging per cercare complicazioni e per verificare la salute delle tue ossa e dei tuoi reni. Questi test non diagnosticano la condizione stessa, ma aiutano il medico a capire quanto danno, se presente, si è verificato e guidano le decisioni sul trattamento.

Un test della densità minerale ossea, spesso chiamato scansione DXA, viene comunemente eseguito. Questo test utilizza un tipo speciale di raggi X per misurare quanto sono forti le tue ossa. L’iperparatiroidismo primario può causare la perdita di calcio dalle ossa, rendendole deboli e fragili, una condizione chiamata osteoporosi.^[8] La scansione DXA mostra se le tue ossa hanno perso densità e sono a rischio di rompersi più facilmente. È un test indolore che richiede solo pochi minuti.

Possono essere eseguiti test di imaging dell’addome, come una radiografia, un’ecografia o una TAC, per cercare calcoli renali.^[8] I calcoli renali sono una delle possibili complicazioni dell’iperparatiroidismo primario, e rilevarli precocemente può aiutare a prevenire dolore e ulteriori danni ai reni.

Imaging per localizzare le ghiandole iperattive

In alcuni casi, i medici possono utilizzare test di imaging per localizzare quale delle quattro ghiandole paratiroidi è iperattiva. Questo è particolarmente importante se si sta considerando la chirurgia come opzione di trattamento. Un’ecografia del collo è una scelta comune iniziale. Utilizza onde sonore per creare immagini delle ghiandole paratiroidi e può talvolta mostrare se una ghiandola è ingrossata o ha una crescita su di essa.^[3]

Un’altra opzione è una TAC (tomografia computerizzata), che utilizza raggi X e un computer per creare immagini dettagliate a sezioni trasversali del collo. Sia l’ecografia che la TAC sono non invasive e aiutano il chirurgo a pianificare l’operazione con maggiore precisione.^[3]

Questi test di imaging non sono sempre necessari per la diagnosi, ma possono essere molto utili quando si pianifica il trattamento, specialmente la chirurgia. Danno ai medici un’immagine più chiara di dove si trova il problema, il che può rendere la chirurgia più sicura ed efficace.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare le malattie. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per l’iperparatiroidismo primario, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per vedere se sei idoneo. Questi test vengono utilizzati per confermare che hai la condizione e per misurare quanto è grave, assicurando che lo studio sia sicuro e appropriato per te.

I test standard utilizzati per arruolare i pazienti negli studi clinici sono simili a quelli utilizzati nella pratica clinica regolare. Gli esami del sangue che mostrano calcio persistentemente alto e livelli elevati di PTH sono il fondamento della qualificazione.^[3] I ricercatori hanno bisogno di prove chiare e documentate che le tue ghiandole paratiroidi stiano producendo troppo ormone e che questo stia causando l’aumento dei tuoi livelli di calcio.

Oltre agli esami del sangue, gli studi possono richiedere che ti sottoponga a test della funzionalità renale. Questi test verificano quanto bene funzionano i tuoi reni e se sono stati danneggiati dagli alti livelli di calcio. Una raccolta delle urine delle 24 ore può anche far parte del processo di qualificazione per misurare l’escrezione di calcio e valutare la salute renale.^[3]

Il test della densità ossea è un altro requisito comune per l’arruolamento negli studi clinici. I ricercatori spesso vogliono sapere se le tue ossa sono già state indebolite dalla condizione, poiché questo può influenzare quali trattamenti potrebbero funzionare meglio per te. La scansione DXA fornisce queste informazioni misurando il contenuto di calcio nelle tue ossa.^[8]

I test di imaging come l’ecografia o la TAC possono anche essere richiesti prima che tu possa partecipare a uno studio. Questi test aiutano i ricercatori a localizzare la ghiandola o le ghiandole paratiroidi iperattive e a valutare se ci sono complicazioni come calcoli renali.^[3] Alcuni studi possono anche utilizzare tecniche di imaging più specializzate per comprendere meglio la condizione e monitorare quanto bene funziona il trattamento.

Ogni studio clinico ha il proprio insieme specifico di criteri diagnostici, che sono attentamente progettati per garantire che i partecipanti siano adatti allo studio. Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, il tuo medico o il team di ricerca ti guideranno attraverso i test necessari e ti spiegheranno cosa cerca ciascuno di essi.