L’iperlipidemia di tipo IIa, nota anche come ipercolesterolemia familiare eterozigote, è una condizione genetica che causa livelli elevati di colesterolo nel sangue. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che stanno valutando nuovi trattamenti per aiutare a gestire questa condizione. Questa panoramica presenta le sperimentazioni cliniche attualmente disponibili per i pazienti con iperlipidemia di tipo IIa.
Sperimentazioni Cliniche in Corso per l’Iperlipidemia di Tipo IIa
L’iperlipidemia di tipo IIa è una patologia caratterizzata da livelli elevati di colesterolo LDL (spesso chiamato “colesterolo cattivo”) nel sangue. Questa condizione può essere ereditaria e aumenta significativamente il rischio di malattie cardiovascolari. Attualmente sono disponibili 10 sperimentazioni cliniche per questa condizione, che stanno testando diversi approcci terapeutici innovativi.
Sperimentazioni Cliniche Disponibili
Studio su Laroprovstat (AZD0780) per Ridurre i Livelli di Colesterolo negli Adulti con Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote
Localizzazione: Bulgaria, Repubblica Ceca, Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Ungheria, Paesi Bassi, Norvegia, Slovacchia, Spagna, Svezia
Questo studio si concentra su pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote, una condizione ereditaria che causa livelli elevati di colesterolo LDL nel sangue. La ricerca valuta un nuovo farmaco chiamato AZD0780 (laroprovstat), somministrato come compressa rivestita da assumere per via orale.
Lo scopo dello studio è determinare quanto efficacemente AZD0780 funzioni rispetto al placebo nel ridurre i livelli di colesterolo LDL nei pazienti che già assumono altri farmaci per abbassare il colesterolo. Lo studio durerà 52 settimane, durante le quali i partecipanti riceveranno AZD0780 o placebo in aggiunta ai loro trattamenti abituali per il colesterolo.
Criteri principali di inclusione:
- Età minima di 18 anni
- Diagnosi confermata di ipercolesterolemia familiare eterozigote tramite test genetici o criteri clinici
- Livelli specifici di colesterolo LDL a digiuno: almeno 55 mg/dL se si ha una malattia cardiaca, almeno 70 mg/dL in assenza di malattia cardiaca
- Terapia stabile con statine ad alto dosaggio per almeno 28 giorni prima dello screening
Studio su Inclisiran, Alirocumab e Rosuvastatina per Bambini con Ipercolesterolemia Familiare
Localizzazione: Polonia
Questa sperimentazione clinica è focalizzata sullo studio dell’ipercolesterolemia familiare eterozigote nei bambini. Lo studio mira a confrontare l’efficacia di diversi trattamenti in bambini con questa condizione. I trattamenti testati includono una combinazione di rosuvastatina, un farmaco assunto per via orale, ed entrambi alirocumab o inclisiran, somministrati tramite iniezioni sottocutanee.
Lo scopo dello studio è valutare quanto efficacemente questi trattamenti riducano i livelli di colesterolo raggiungendo un obiettivo specifico dopo 104 settimane. Lo studio durerà circa due anni, durante i quali i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare i loro livelli di colesterolo e la salute generale.
Criteri principali di inclusione:
- Età compresa tra 10 anni e 15 anni e 6 mesi
- Livelli di LDL: ≥ 190 mg/dl indipendentemente dalla storia familiare, o ≥ 160 mg/dl con storia familiare positiva, o ≥ 130 mg/dl con mutazione genetica confermata
- Test di gravidanza negativo per le ragazze con ciclo mestruale
Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Inclisiran per Bambini dai 6 ai 12 Anni con Ipercolesterolemia Familiare
Localizzazione: Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Spagna
Questo studio clinico si concentra sull’ipercolesterolemia familiare eterozigote in bambini di età compresa tra 6 e meno di 12 anni. Il trattamento testato è un farmaco chiamato Inclisiran (KJX839), somministrato tramite iniezione e progettato per aiutare a ridurre i livelli di colesterolo LDL nel sangue.
Lo studio è diviso in due parti: nel primo anno, i partecipanti riceveranno Inclisiran o placebo; nel secondo anno, tutti i partecipanti riceveranno Inclisiran. Lo studio monitorerà i cambiamenti nei livelli di colesterolo LDL e altri marcatori di salute nel tempo per valutare l’impatto del trattamento.
Criteri principali di inclusione:
- Età tra 6 e meno di 12 anni al momento dello screening
- Diagnosi di ipercolesterolemia familiare eterozigote tramite test genetici o caratteristiche fisiche
- Livello di LDL-C a digiuno superiore a 130 mg/dL (3,4 mmol/L)
- Per bambini dai 8 ai 12 anni: dose ottimale di statine, salvo intolleranza
Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Inclisiran in Bambini dai 2 ai 12 Anni con Ipercolesterolemia Familiare Omozigote
Localizzazione: Austria, Francia, Germania, Grecia, Paesi Bassi, Spagna
Questa sperimentazione si concentra sull’ipercolesterolemia familiare omozigote, una condizione genetica che causa livelli molto elevati di colesterolo nel sangue fin dalla giovane età. Lo studio testa inclisiran (KJX839), un farmaco somministrato tramite iniezione, confrontandolo con placebo per valutare quanto efficacemente riduca i livelli di colesterolo in bambini dai 2 ai 12 anni.
Lo studio è strutturato in due parti: il primo anno prevede un confronto tra inclisiran e placebo, mentre il secondo anno permette a tutti i partecipanti di ricevere inclisiran. I partecipanti riceveranno iniezioni e avranno controlli regolari per monitorare i livelli di colesterolo e la salute generale.
Criteri principali di inclusione:
- Età tra 2 e meno di 12 anni al momento dello screening
- Diagnosi di ipercolesterolemia familiare omozigote confermata da test genetici
- Livello di LDL-C a digiuno superiore a 130 mg/dL
- Dose ottimale di statine, salvo intolleranza
- Terapia stabile per almeno 30 giorni prima dello screening
Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Inclisiran per Pazienti con Ipercolesterolemia Familiare che Hanno Completato Precedenti Studi Adolescenziali
Localizzazione: Repubblica Ceca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Slovacchia, Slovenia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sulla sicurezza e tollerabilità a lungo termine di inclisiran in individui con ipercolesterolemia familiare. Lo studio coinvolge partecipanti che hanno già completato studi precedenti denominati ORION-16 o ORION-13. Inclisiran è somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea.
Lo scopo dello studio è valutare quanto bene i partecipanti tollerino inclisiran per un lungo periodo. I partecipanti continueranno i loro attuali trattamenti per abbassare il colesterolo, come statine o ezetimibe, senza modifiche pianificate nella terapia durante lo studio. Lo studio monitorerà eventuali effetti collaterali o eventi avversi, oltre ai cambiamenti nei segni vitali e nei risultati di laboratorio.
Criteri principali di inclusione:
- Diagnosi di ipercolesterolemia familiare eterozigote o omozigote
- Completamento degli studi ORION-16 o ORION-13
- Beneficio dimostrato dal trattamento con inclisiran negli studi precedenti
- Continuazione dei trattamenti attuali per il colesterolo senza modifiche pianificate
Studio su MK-0616 per Ridurre gli Eventi di Malattia Cardiaca in Pazienti con Malattia Cardiovascolare Aterosclerotica
Localizzazione: Danimarca
Questa sperimentazione clinica si concentra sulla malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD), che comporta l’accumulo di depositi grassi nelle arterie. Lo studio testa un nuovo trattamento chiamato MK-0616, una compressa rivestita sviluppata da Merck. Lo scopo è valutare quanto efficace e sicuro sia MK-0616 nel ridurre eventi cardiaci importanti in persone ad alto rischio cardiovascolare.
I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere la compressa MK-0616 o placebo. Lo studio monitorerà i partecipanti per verificare se MK-0616 possa aiutare a ritardare o prevenire eventi gravi come infarti, ictus o altre complicazioni cardiovascolari.
Criteri principali di inclusione:
- Età minima di 18 anni
- Storia di eventi ASCVD importanti o alto rischio per un primo evento ASCVD importante
- Livelli specifici di colesterolo a digiuno al momento dello screening
- Terapia con statine a intensità moderata o alta
- Dose stabile di terapie per abbassare il colesterolo per almeno 30 giorni
Studio di MK-0616 per Adulti con Ipercolesterolemia Familiare
Localizzazione: Repubblica Ceca, Finlandia, Ungheria, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna
Questo studio clinico è focalizzato sull’ipercolesterolemia familiare eterozigote, testando un nuovo trattamento chiamato MK-0616, una compressa rivestita contenente la sostanza attiva cloruro di enlicitide. Lo scopo è valutare quanto efficace e sicuro sia MK-0616 nel ridurre i livelli di colesterolo LDL negli adulti con questa condizione.
I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere la compressa MK-0616 o placebo. Lo studio è “in doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco vero o il placebo. Lo studio durerà 52 settimane, con focus principale sui cambiamenti nei livelli di colesterolo LDL alla settimana 24 e 52.
Criteri principali di inclusione:
- Diagnosi possibile o definitiva di ipercolesterolemia familiare eterozigote
- Livello di LDL-C di almeno 55 mg/dL o 70 mg/dL, a seconda della storia medica
- Trattamento con statine a intensità moderata o alta
- Dose stabile di tutte le terapie per abbassare il colesterolo senza modifiche pianificate
Studio sull’Efficacia del Cloruro di Enlicitide nel Ridurre gli Eventi Cardiovascolari in Pazienti con Malattia Cardiovascolare Aterosclerotica
Localizzazione: Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un nuovo trattamento chiamato MK-0616 su persone ad alto rischio di gravi problemi cardiaci. La condizione principale studiata è la malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD), causata dall’accumulo di grassi, colesterolo e altre sostanze nelle pareti arteriose.
Lo scopo dello studio è valutare quanto efficacemente MK-0616, una compressa rivestita contenente cloruro di enlicitide, possa ridurre il rischio di eventi cardiaci importanti rispetto a placebo. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere la compressa MK-0616 o placebo e saranno monitorati per verificare se il trattamento aiuta a ritardare o prevenire eventi cardiaci gravi.
Criteri principali di inclusione:
- Età minima di 18 anni
- Storia di eventi ASCVD importanti o alto rischio per un primo evento ASCVD importante
- Livelli specifici di colesterolo misurati durante la visita di screening
- Assunzione di statine a intensità moderata o alta
- Dose stabile di trattamenti per abbassare il colesterolo per almeno 30 giorni
Studio sugli Effetti a Lungo Termine di Lerodalcibep per Abbassare il Colesterolo in Pazienti con Ipercolesterolemia Familiare o Rischi di Malattia Cardiovascolare
Localizzazione: Francia, Germania, Norvegia, Spagna
Questa sperimentazione clinica studia gli effetti di un farmaco sperimentale chiamato Lerodalcibep (LIB003). Lo studio è progettato per pazienti con determinati tipi di colesterolo alto, specificamente quelli con ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote, così come individui con malattia cardiovascolare o ad alto rischio. Il trattamento prevede una soluzione per iniezione sottocutanea.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di Lerodalcibep nel ridurre i livelli di colesterolo. I partecipanti riceveranno il farmaco una volta al mese per un periodo fino a 72 settimane. Lo studio mira a vedere quanto efficacemente il farmaco riduca i livelli di colesterolo e a monitorare eventuali effetti collaterali nel tempo.
Criteri principali di inclusione:
- Completamento di un precedente studio di Fase 3 con LIB003 senza eventi avversi gravi
- Consenso informato scritto e firmato
- Donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci
- Mantenimento di una dieta adeguata e continuazione della terapia attuale per abbassare il colesterolo
Studio dell’Acido Bempedoico per Bambini dai 6 ai 17 Anni con Ipercolesterolemia Familiare
Localizzazione: Danimarca, Germania, Paesi Bassi, Spagna
Questo studio clinico si concentra sull’ipercolesterolemia familiare eterozigote nei bambini. Il trattamento testato è un farmaco chiamato acido bempedoico (ETC-1002), disponibile come compressa rivestita e sospensione orale, che può essere assunto per via orale come pillola o liquido.
Lo scopo dello studio è comprendere come l’acido bempedoico funzioni nei bambini dai 6 ai 17 anni con questa condizione. Lo studio esaminerà come il corpo processa il farmaco e come influisce sui livelli di colesterolo. I partecipanti assumeranno il farmaco una volta al giorno per 8 settimane, durante le quali i ricercatori monitoreranno i livelli del farmaco nel sangue e osserveranno eventuali cambiamenti nei livelli di colesterolo.
Criteri principali di inclusione:
- Età compresa tra 6 e 17 anni
- Peso minimo di 16 chilogrammi
- Diagnosi di ipercolesterolemia familiare eterozigote confermata da test genetici o livelli di colesterolo specifici
- Assunzione di farmaci approvati per gestire i livelli di colesterolo a dose stabile
- Livello di LDL-C a digiuno di almeno 130 mg/dL
Riepilogo
Le sperimentazioni cliniche presentate offrono diverse opportunità per i pazienti con iperlipidemia di tipo IIa. Gli studi si concentrano su vari approcci terapeutici, dalla valutazione di nuovi farmaci orali come laroprovstat (AZD0780) e MK-0616, a trattamenti iniettabili come inclisiran e lerodalcibep.
È importante notare che molti di questi studi includono sia popolazioni pediatriche che adulte, riflettendo la necessità di opzioni terapeutiche per tutte le fasce d’età. Gli studi pediatrici sono particolarmente significativi, poiché l’ipercolesterolemia familiare inizia a causare danni fin dalla giovane età.
La maggior parte delle sperimentazioni richiede che i pazienti continuino le loro terapie attuali per abbassare il colesterolo, come le statine, mentre testano l’efficacia aggiuntiva dei nuovi trattamenti. Questo approccio riflette la realtà clinica, dove i nuovi farmaci vengono spesso aggiunti alle terapie esistenti per ottimizzare il controllo del colesterolo.
I pazienti interessati a partecipare a queste sperimentazioni dovrebbero discutere le opzioni con il proprio medico per determinare quale studio potrebbe essere più appropriato per la loro situazione specifica. È fondamentale comprendere i criteri di inclusione ed esclusione, così come l’impegno richiesto in termini di visite e procedure durante lo studio.
