Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta – Diagnostica

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Diagnosticare l’insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta richiede una valutazione approfondita che va oltre la semplice misurazione della capacità di pompaggio del cuore. I medici si affidano a una combinazione di esami fisici, analisi del sangue, test di imaging e valutazione attenta dei sintomi per identificare questa condizione e distinguerla da altri problemi cardiaci. Una diagnosi precoce e accurata apre la strada a trattamenti che possono migliorare la qualità di vita dei pazienti e aiutarli a vivere più a lungo, rendendo i test appropriati un primo passo cruciale nella gestione di questa condizione cronica.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Richiederla

Se avvertite determinati segnali d’allarme, è importante parlare con il vostro medico riguardo ai test per l’insufficienza cardiaca. I sintomi più comuni che dovrebbero spingervi a cercare assistenza medica includono la mancanza di respiro, soprattutto durante l’attività fisica o quando siete sdraiati a letto. Molte persone notano anche una stanchezza e debolezza insolite che rendono i compiti quotidiani estremamente faticosi. Il gonfiore alle caviglie, alle gambe o all’addome è un altro campanello d’allarme, così come l’aumento improvviso di peso dovuto all’accumulo di liquidi. Alcuni pazienti si svegliano di notte con affanno o sviluppano una tosse persistente che non sembra passare.[2]

Dovreste considerare di sottoporvi a una valutazione se avete fattori di rischio che aumentano le probabilità di sviluppare insufficienza cardiaca. Le persone con malattia coronarica (arterie ristrette che forniscono sangue al muscolo cardiaco) o una storia di infarto sono a rischio più elevato. Anche l’ipertensione arteriosa, il diabete e i ritmi cardiaci irregolari come la fibrillazione atriale contribuiscono allo sviluppo dell’insufficienza cardiaca. Altre condizioni che giustificano uno screening includono la cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco stesso), problemi alle valvole cardiache come una valvola aortica ristretta o una valvola mitrale che perde, e infezioni virali del muscolo cardiaco.[1]

Anche l’età e le scelte di vita sono importanti. Avere più di 65 anni vi mette a rischio maggiore, così come fumare, usare cocaina o alcol eccessivo, essere fisicamente inattivi o avere peso in eccesso con un indice di massa corporea superiore a 30. Se avete una storia familiare di insufficienza cardiaca congestizia, il vostro medico potrebbe raccomandare un monitoraggio più precoce o più frequente. Le persone che si sono sottoposte a chemioterapia per il trattamento del cancro dovrebbero rimanere vigili, poiché alcuni farmaci antitumorali possono indebolire il cuore nel tempo.[7]

⚠️ Importante
Non ignorate i sintomi solo perché vanno e vengono. I sintomi dell’insufficienza cardiaca possono variare da lievi a gravi e possono apparire, scomparire e ritornare. L’assenza di sintomi non significa che il problema si sia risolto—significa che la condizione potrebbe essere temporaneamente stabile. Sfortunatamente, l’insufficienza cardiaca tende a peggiorare nel tempo senza un trattamento adeguato, quindi una diagnosi precoce vi dà la migliore possibilità per una gestione efficace.

L’insufficienza cardiaca colpisce più di 6 milioni di americani ed è la principale causa di ricovero ospedaliero per le persone oltre i 65 anni. Tra gli anziani con questa condizione, la maggioranza ha almeno altri cinque problemi di salute a lungo termine, e più della metà sperimenta disabilità significative. Questi numeri sottolineano perché riconoscere precocemente la necessità di test può fare una differenza così grande nella qualità della vita e nei risultati.[6]

Metodi Diagnostici Utilizzati per Identificare la Malattia

Quando visitate il vostro medico con preoccupazioni riguardo all’insufficienza cardiaca, la valutazione inizia con una conversazione dettagliata sui vostri sintomi e sulla storia medica. Il vostro operatore sanitario vi chiederà informazioni su altre condizioni di salute che avete, eventuali precedenti familiari di problemi cardiaci, farmaci che assumete e abitudini come il fumo o l’uso di alcol. Queste informazioni di base aiutano a guidare quali test ordinare e cosa cercare.[7]

L’esame fisico fornisce indizi importanti. Il vostro medico ascolterà il vostro cuore e i vostri polmoni usando uno stetoscopio, uno strumento portatile che amplifica i suoni interni. Un suono sibilante chiamato soffio potrebbe indicare un problema valvolare. Quando ascolta i polmoni, l’accumulo di liquidi può creare suoni crepitanti distintivi. Il medico esaminerà anche le vene del collo per vedere se appaiono gonfie o distese, cosa che accade quando il sangue ristagna dal cuore. Controllare il gonfiore alle gambe, alle caviglie e alla pancia aiuta a valutare la ritenzione di liquidi. Queste semplici osservazioni dipingono un quadro di quanto bene il vostro cuore sta gestendo il suo carico di lavoro.[12]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi dell’insufficienza cardiaca. Uno dei test ematici più importanti misura una proteina specifica prodotta dal cuore e dai vasi sanguigni chiamata peptide natriuretico di tipo B o BNP. Quando il cuore fatica a pompare efficacemente, il livello di questa proteina aumenta nel flusso sanguigno. Livelli elevati di BNP possono essere un forte indicatore della presenza di insufficienza cardiaca, rendendo questo test particolarmente utile alla vostra presentazione iniziale.[5]

Altri esami del sangue aiutano a identificare malattie sottostanti che potrebbero causare o contribuire all’insufficienza cardiaca. Questi possono controllare segni di problemi renali, diabete, disturbi della tiroide o anemia. Gli esami del sangue possono anche rivelare carenza di ferro, che è importante perché bassi livelli di ferro possono peggiorare i sintomi e la qualità della vita nelle persone con insufficienza cardiaca anche quando non sono anemiche.[5]

Test di Imaging

Il singolo test di imaging più prezioso per valutare l’insufficienza cardiaca è l’ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del vostro cuore che batte, simile a come funziona l’ecografia durante la gravidanza. Mostra le dimensioni e la struttura delle camere cardiache, quanto bene le valvole si aprono e si chiudono, e soprattutto, come il sangue scorre attraverso il cuore. L’ecocardiogramma è completamente indolore e non invasivo—un tecnico posiziona semplicemente un dispositivo sul vostro petto che invia e riceve onde sonore.[5]

Durante un ecocardiogramma, i medici calcolano qualcosa chiamato frazione di eiezione, che è fondamentale per diagnosticare il vostro tipo di insufficienza cardiaca. La frazione di eiezione misura quale percentuale di sangue all’interno del ventricolo sinistro (la principale camera di pompaggio del cuore) viene spinta verso il vostro corpo ad ogni battito. Pensatela come una pompa d’acqua—non tutta l’acqua nella pompa viene espulsa ad ogni ciclo, e la frazione di eiezione vi dice quanta ne viene pompata. Una frazione di eiezione normale è superiore al 55%, il che significa che più della metà del sangue in quella camera viene pompato fuori ogni volta che il cuore si contrae.[1]

Potreste ricevere una diagnosi di insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta quando questa misurazione è del 40% o inferiore. Se la vostra frazione di eiezione rientra tra il 41% e il 49%, avete un’insufficienza cardiaca con frazione di eiezione nella media. Esiste anche una categoria chiamata insufficienza cardiaca con frazione di eiezione migliorata, che descrive pazienti la cui forza di pompaggio è migliorata con il trattamento.[1]

Una radiografia del torace fornisce informazioni aggiuntive mostrando le dimensioni del vostro cuore e se i liquidi si sono accumulati nei polmoni. Un cuore ingrossato o polmoni congestionati visibili ai raggi X supportano la diagnosi di insufficienza cardiaca. Questo test rapido e semplice utilizza una piccola quantità di radiazioni per creare immagini della vostra cavità toracica.[12]

Test del Ritmo Cardiaco e Test Elettrici

Un elettrocardiogramma, spesso abbreviato come ECG o EKG, registra i segnali elettrici che viaggiano attraverso il vostro cuore. Questo test rapido e indolore comporta il posizionamento di piccoli cerotti adesivi con fili collegati al petto, alle braccia e alle gambe. La macchina cattura quindi l’attività elettrica del cuore e la stampa come una serie di pattern ondulati. L’ECG mostra se il vostro cuore batte troppo velocemente, troppo lentamente o in modo irregolare. Può anche rilevare segni di precedenti infarti o aree di danno del muscolo cardiaco che potrebbero contribuire all’insufficienza cardiaca.[12]

Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di un monitoraggio cardiaco continuo nel tempo. Un monitor Holter è un dispositivo ECG portatile che si indossa per 24-48 ore mentre si svolgono le normali attività. Un event monitor funziona in modo simile ma viene indossato per periodi più lunghi, a volte settimane. Questi dispositivi aiutano a catturare ritmi cardiaci irregolari che non si verificano durante una breve visita in ambulatorio.[7]

Test da Sforzo ed Esercizio

I test da sforzo o da esercizio valutano come si comporta il vostro cuore quando lavora più intensamente. Durante questi test, in genere camminate su un tapis roulant o pedalate su una cyclette mentre il cuore viene monitorato. Il test mostra quanta attività fisica potete tollerare prima che compaiano i sintomi e aiuta i medici a comprendere la vostra capacità di esercizio. Queste informazioni sono preziose non solo per la diagnosi ma anche per pianificare il trattamento e monitorare i miglioramenti nel tempo.[12]

Procedure Diagnostiche Aggiuntive

In alcuni casi, i medici possono raccomandare test più specializzati. Il cateterismo cardiaco è una procedura invasiva in cui un tubo sottile viene fatto passare attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore, permettendo ai medici di vedere i blocchi nelle arterie coronarie e misurare le pressioni all’interno delle camere cardiache. La risonanza magnetica o RMN utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini dettagliate della struttura e della funzione del cuore, anche se non è sempre necessaria per la diagnosi di routine dell’insufficienza cardiaca.[7]

⚠️ Importante
Ottenere una diagnosi corretta richiede la combinazione di più informazioni. Nessun singolo test da solo conferma l’insufficienza cardiaca. Il vostro medico guarda al quadro completo—i vostri sintomi, i risultati dell’esame fisico, i risultati degli esami del sangue, la misurazione della frazione di eiezione e altri imaging—per raggiungere una diagnosi accurata. Questo approccio completo aiuta a distinguere l’insufficienza cardiaca da altre condizioni che causano sintomi simili, come malattie polmonari o problemi renali.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per l’insufficienza cardiaca hanno requisiti di ingresso specifici per garantire che lo studio arruoli i pazienti giusti. Sebbene questi criteri varino a seconda della domanda di ricerca e del trattamento studiato, alcuni test diagnostici servono come strumenti di screening standard in molti studi.

La frazione di eiezione del ventricolo sinistro è quasi sempre un criterio di qualificazione chiave. La maggior parte degli studi sulla frazione di eiezione ridotta arruola specificamente pazienti con misurazioni del 40% o inferiori, anche se alcuni studi possono utilizzare valori limite leggermente diversi come il 35% o il 45%. Un ecocardiogramma o altro test di imaging per confermare la frazione di eiezione è tipicamente richiesto entro poche settimane o mesi prima dell’arruolamento per garantire che la lettura sia attuale.[3]

Gli esami del sangue che misurano il BNP o un marcatore correlato chiamato NT-proBNP sono frequentemente utilizzati come criteri di ingresso. Questi test non solo aiutano a confermare la diagnosi ma indicano anche la gravità dell’insufficienza cardiaca. Gli studi spesso richiedono che questi livelli siano sopra una certa soglia, dimostrando che il paziente ha una malattia attiva. Tuttavia, alcuni studi escludono specificamente i pazienti con livelli estremamente elevati, poiché questo potrebbe indicare che la persona è troppo malata per partecipare in sicurezza.[5]

Molti studi clinici utilizzano sistemi di classificazione per descrivere quanto sono gravi i vostri sintomi. La classificazione della New York Heart Association o NYHA divide i pazienti in quattro classi in base a quanta attività fisica possono svolgere prima che compaiano i sintomi. La Classe I significa che avete insufficienza cardiaca ma nessuna limitazione nell’attività fisica. La Classe II indica lievi limitazioni—confortevoli a riposo ma l’attività ordinaria causa affaticamento o mancanza di respiro. La Classe III significa limitazione marcata con sintomi durante attività meno che ordinarie. La Classe IV descrive limitazioni gravi in cui i pazienti si sentono a disagio anche a riposo. La maggior parte degli studi arruola pazienti nelle classi II o III, poiché questi individui hanno sintomi chiari ma sono abbastanza stabili per partecipare in sicurezza.[3]

Gli elettrocardiogrammi sono strumenti di screening standard per documentare il ritmo cardiaco e rilevare anomalie che potrebbero rendere qualcuno non idoneo per uno studio particolare. Ad esempio, gli studi che testano dispositivi che coordinano i segnali elettrici del cuore possono arruolare specificamente pazienti il cui ECG mostra una durata QRS prolungata, una misurazione che indica ritardo di conduzione elettrica.[3]

Gli esami del sangue per controllare la funzione renale ed epatica sono di routine prima dell’arruolamento in uno studio clinico. Questi organi elaborano molti farmaci, quindi i ricercatori devono sapere che stanno funzionando abbastanza bene per gestire il farmaco dello studio. I test che misurano la creatinina (per la funzione renale) e gli enzimi epatici aiutano a determinare l’idoneità. Allo stesso modo, gli esami ematici che controllano anemia e livelli di elettroliti come il potassio sono controlli di sicurezza standard.[5]

Alcuni studi richiedono test aggiuntivi a seconda dell’intervento studiato. La ricerca su nuovi farmaci potrebbe richiedere test genetici per vedere se portate determinate varianti che influenzano il metabolismo dei farmaci. Gli studi che coinvolgono dispositivi potrebbero richiedere imaging oltre a un semplice ecocardiogramma, come la RMN cardiaca o scansioni nucleari che mostrano i pattern di flusso sanguigno nel muscolo cardiaco. Gli studi che valutano programmi di esercizio spesso includono test da sforzo formali al basale per misurare il vostro livello di forma fisica iniziale.

I tempi dei test sono importanti per la qualificazione agli studi. La maggior parte degli studi richiede che i test basali vengano eseguiti entro una finestra specifica, spesso 30-90 giorni prima dell’arruolamento. Questo garantisce che le informazioni riflettano la vostra condizione attuale, non qualcosa che potrebbe essere cambiato. Durante uno studio, molti di questi stessi test vengono ripetuti a intervalli programmati—forse ogni pochi mesi—per monitorare come state rispondendo al trattamento e vigilare su eventuali problemi di sicurezza.

Sperimentazioni cliniche in corso su Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta

  • Studio sull’omecamtiv mecarbil per pazienti con insufficienza cardiaca cronica e frazione di eiezione gravemente ridotta

    In arruolamento

    3 1
    Farmaci in studio:
    Spagna Francia Polonia Germania Grecia Italia
  • Studio sull’uso di Nebivololo e combinazione di farmaci per ottimizzare la terapia della insufficienza cardiaca cronica con frazione di eiezione ridotta

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Repubblica Ceca
  • Studio sull’Efficacia di JTT-861 nei Pazienti con Insufficienza Cardiaca a Ridotta Frazione di Eiezione

    In arruolamento

    2 1
    Polonia Spagna Romania Bulgaria Repubblica Ceca
  • Studio sull’effetto della perdita di peso con semaglutide in pazienti con obesità e insufficienza cardiaca

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Danimarca
  • Studio sulla sicurezza ed efficacia del Tovinontrine nei pazienti adulti con insufficienza cardiaca cronica con frazione di eiezione ridotta

    Arruolamento concluso

    2 1
    Farmaci in studio:
    Italia Repubblica Ceca Germania Paesi Bassi Ungheria Belgio +6
  • Studio sulla sicurezza di Vericiguat in pazienti con insufficienza cardiaca cronica con frazione di eiezione ridotta

    Arruolamento concluso

    2 1 1
    Farmaci in studio:
    Spagna Italia Svezia Ungheria Polonia
  • Studio sull’effetto del vericiguat nei pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta (HFrEF) con sistema CardioMEMS

    Arruolamento concluso

    3 1 1
    Farmaci in studio:
    Danimarca
  • Studio sull’effetto di AZD3427 sulla perfusione renale in pazienti con insufficienza cardiaca e renale

    Arruolamento concluso

    1 1 1
    Svezia
  • Studio sull’Efficacia di Vericiguat in Adulti con Insufficienza Cardiaca Cronica a Ridotta Frazione di Eiezione

    Arruolamento concluso

    3 1
    Farmaci in studio:
    Svezia Spagna Ungheria Italia Danimarca Francia +6
  • Studio sull’inizio di valsartan, sacubitril ed empagliflozin in pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta

    Arruolamento concluso

    3 1 1 1
    Portogallo

Riferimenti

https://myhealth.alberta.ca/Health/pages/conditions.aspx?hwid=tx4090abc

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heart-failure/symptoms-causes/syc-20373142

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553115/

https://www.heart.org/en/health-topics/heart-failure/what-is-heart-failure/types-of-heart-failure

https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/61

https://www.healthinaging.org/a-z-topic/heart-failure/basic-facts

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17069-heart-failure-understanding-heart-failure

https://healthy.kaiserpermanente.org/health-wellness/health-encyclopedia/he.heart-failure-with-reduced-ejection-fraction-systolic-heart-failure.tx4090abc

https://www.dynamed.com/condition/heart-failure-with-reduced-ejection-fraction-hfref

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7643567/

https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2025/0800/heart-failure-reduced-ejection-fraction.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heart-failure/diagnosis-treatment/drc-20373148

https://www.heart.org/en/health-topics/heart-failure/treatment-options-for-heart-failure/medications-used-to-treat-heart-failure

https://www.heart.org/en/health-topics/heart-failure/diagnosing-heart-failure/how-can-i-improve-my-low-ejection-fraction

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17069-heart-failure-understanding-heart-failure

http://www.cardiosmart.org/topics/heart-failure/living-with-heart-failure/if-you-have-heart-failure-with-reduced-ejection-fraction

https://www.nhs.uk/conditions/heart-failure/living-with/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8048442/

https://www.heart.org/en/health-topics/heart-failure/treatment-options-for-heart-failure/lifestyle-changes-for-heart-failure

https://www.elliothospital.org/about-us/newsroom/news/heart-failure-explained-coping-tips-your-mind-and-body

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heart-failure/diagnosis-treatment/drc-20373148

https://medlineplus.gov/diagnostictests.html

https://www.questdiagnostics.com/

https://www.healthdirect.gov.au/diagnostic-tests

https://www.who.int/health-topics/diagnostics

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6558629/

https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/diagnostic-testsprocedures

https://www.health.harvard.edu/diagnostic-tests-and-medical-procedures

FAQ

L’insufficienza cardiaca può essere diagnosticata con un solo test?

Nessun singolo test può diagnosticare da solo l’insufficienza cardiaca. I medici combinano informazioni dai vostri sintomi, esame fisico, esami del sangue, ecocardiogramma che mostra la frazione di eiezione e altri imaging per raggiungere una diagnosi. Questo approccio completo aiuta a distinguere l’insufficienza cardiaca da altre condizioni come le malattie polmonari che causano sintomi simili.

Cosa significa una frazione di eiezione del 35%?

Una frazione di eiezione del 35% significa che solo il 35% del sangue nel ventricolo sinistro del vostro cuore viene pompato fuori ad ogni battito, rispetto al normale 55% o superiore. Questo indica un’insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta, il che significa che il vostro muscolo cardiaco è indebolito e non può pompare con la forza che dovrebbe.

L’ecocardiogramma è doloroso o pericoloso?

L’ecocardiogramma è completamente indolore e sicuro. Utilizza onde sonore (come l’ecografia durante la gravidanza) per creare immagini del vostro cuore. Un tecnico posiziona semplicemente un dispositivo sul vostro petto—non ci sono aghi, radiazioni o nulla che venga inserito nel vostro corpo.

Con quale frequenza dovrei fare test di follow-up dopo la diagnosi?

Dopo la diagnosi, dovreste avere contatti regolari con il vostro team di assistenza almeno ogni 6 mesi. Questi appuntamenti possono includere discussioni sui sintomi, aggiustamenti dei farmaci e test di monitoraggio. Il vostro medico potrebbe anche chiedervi di monitorare alcune cose a casa, come pesarvi regolarmente per rilevare precocemente l’accumulo di liquidi.

Cosa succede se i miei sintomi peggiorano tra un appuntamento e l’altro?

Contattate immediatamente il vostro medico di base o il team di assistenza se i vostri sintomi peggiorano o sviluppate nuovi sintomi. Non aspettate il prossimo appuntamento programmato. I cambiamenti nei sintomi possono segnalare che la vostra condizione sta progredendo o che il vostro trattamento ha bisogno di essere aggiustato.

🎯 Punti chiave

  • Mancanza di respiro, gonfiore alle gambe e affaticamento inspiegabile sono segnali d’allarme che giustificano una valutazione—non supponete che siano solo dovuti all’invecchiamento o alla mancanza di allenamento
  • L’ecocardiogramma è il vostro test più importante perché misura la frazione di eiezione, che determina il vostro tipo di insufficienza cardiaca e guida le scelte terapeutiche
  • Un semplice esame del sangue che misura il BNP può aiutare a confermare l’insufficienza cardiaca e indicare quanto è grave, rendendolo prezioso sia per la diagnosi che per il monitoraggio
  • Avere fattori di rischio come ipertensione, diabete o un precedente infarto significa che dovreste essere sottoposti a screening anche senza sintomi evidenti
  • Gli studi clinici utilizzano criteri diagnostici specifici come frazione di eiezione inferiore al 40% e particolari livelli di gravità dei sintomi per selezionare i partecipanti appropriati
  • Molti test diagnostici sono indolori e non invasivi—l’ecocardiogramma, l’ECG e la radiografia del torace richiedono nient’altro che rimanere fermi
  • L’insufficienza cardiaca colpisce oltre 6 milioni di americani ed è la principale causa di ospedalizzazione per le persone oltre i 65 anni, rendendo la diagnosi accurata di importanza critica
  • Il monitoraggio regolare almeno due volte all’anno aiuta a individuare precocemente i cambiamenti, permettendo aggiustamenti del trattamento prima che i sintomi diventino gravi