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Hyperoxaluria

Strategie di Trattamento Efficaci per l’Iperossaluria

L’iperossaluria è una condizioneative sfide per la salute, principalmente a causa della formazione di calcoli renali e potenziali danni ai reni. Comprendere i vari tipi di iperossaluria, le loro cause e le opzioni di trattamento disponibili è fondamentale per gestire efficacemente questa condizione. Dalle modifiche della dieta ai trattamenti medici avanzati, ogni approccio mira a ridurre i livelli di ossalato e prevenire ulteriori complicazioni. Questa guida completa si addentra nelle complessità dell’iperossaluria, offrendo approfondimenti sulle ultime ricerche e sugli studi clinici che stanno aprendo la strada a migliori risultati per i pazienti.

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    Comprendere l’Iperossaluria

    L’Iperossaluria è una condizione caratterizzata da un eccesso di ossalato nelle urine, che può portare a calcoli renali e altre complicazioni. L’approccio al trattamento varia a seconda del tipo e della gravità dell’iperossaluria, ma l’obiettivo principale è ridurre i livelli di ossalato nel corpo e prevenire la formazione di cristalli di ossalato di calcio nei reni e in altri tessuti[1].

    Modifiche Dietetiche e dello Stile di Vita

    Il trattamento iniziale spesso coinvolge cambiamenti nella dieta e un aumento dell’assunzione di liquidi. Ai pazienti viene consigliato di seguire una dieta a basso contenuto di ossalati garantendo un’adeguata assunzione di calcio. Gli alimenti ricchi di ossalati, come spinaci, cioccolato, patate e frutta secca, dovrebbero essere evitati. Invece, sono raccomandati alimenti ricchi di calcio, come latte, yogurt e formaggio, poiché il calcio si lega all’ossalato, prevenendone l’accumulo nei reni[5]. Inoltre, i pazienti dovrebbero bere da 8 a 12 tazze di liquidi al giorno per aiutare a eliminare l’ossalato dai reni[5].

    Trattamenti Farmacologici

    Sono disponibili diversi farmaci per gestire l’iperossaluria. La piridossina (Vitamina B6) viene spesso prescritta per ridurre i livelli urinari di ossalato, anche se potrebbe non essere efficace per tutti[3]. Il citrato di potassio e il pirofosfato vengono utilizzati per prevenire la formazione di calcoli di ossalato formando complessi con il calcio[3]. Per i pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), sono state approvate terapie di interferenza RNA come Lumasiran e Nedosiran per ridurre la produzione di ossalato[4].

    Opzioni di Trattamento Avanzate

    Nei casi in cui i farmaci e i cambiamenti dello stile di vita sono insufficienti, potrebbero essere necessari trattamenti più avanzati. La dialisi viene utilizzata per rimuovere l’eccesso di ossalato dal sangue nei pazienti con insufficienza renale significativa[6]. Per la PH1, il trapianto di fegato è l’unica cura definitiva, poiché fornisce gli enzimi necessari per degradare l’ossalato[3]. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un trapianto combinato di fegato e rene[3].

    Assistenza di Supporto e Monitoraggio

    L’assistenza di supporto si concentra sul mantenimento di un’elevata assunzione di liquidi e sull’uso di inibitori della cristallizzazione per prevenire la formazione di calcoli. Il monitoraggio regolare dei livelli urinari di ossalato è cruciale, specialmente nei pazienti con PH1, per adeguare i piani di trattamento secondo necessità[4]. La diagnosi precoce e l’inizio del trattamento sono vitali per migliorare la prognosi e prevenire danni renali a lungo termine[2].

    Farmaci utilizzati nel trattamento

    • Pyridoxine (Vitamina B6): Aiuta a ridurre i livelli di ossalato urinario, anche se non è efficace per tutti i pazienti.
    • Potassium Citrate (Citrato di potassio): Previene la formazione di calcoli di ossalato formando complessi con il calcio.
    • Lumasiran: Una terapia di interferenza dell’RNA che riduce la produzione di ossalato nei pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1.
    • Nedosiran: Un’altra terapia di interferenza dell’RNA approvata per ridurre la produzione di ossalato nei pazienti con PH1.

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    Vivere con l’Iperossaluria: Prognosi e Gestione della Vita

    Attenzione a queste patologie

    • Malattia renale cronica: L’iperossaluria può portare alla malattia renale cronica a causa dei danni causati dai calcoli renali ricorrenti e dai depositi di ossalato.
    • Malattia renale allo stadio terminale (ESRD): Una grave conseguenza dell’iperossaluria non trattata, specialmente nell’iperossaluria primaria, che porta alla necessità di dialisi o trapianto.
    • Nefrocalcinosi: Una condizione caratterizzata da depositi di calcio nei reni, spesso osservata nei pazienti con iperossaluria a causa degli alti livelli di ossalato.

    Prognosi e Diagnosi Precoce

    La prognosi dell’iperossaluria è significativamente influenzata dal tipo di iperossaluria, dal momento della diagnosi e dalla tempestività dell’inizio del trattamento. L’intervento medico precoce, specialmente nei casi di iperossaluria enterica, può portare a una prognosi migliore. Gli studi indicano che con un trattamento aggressivo, è possibile ottenere un controllo ragionevole della produzione di calcoli. Tuttavia, se si verifica una malattia renale allo stadio terminale (ESRD), è fondamentale un attento monitoraggio dei livelli di ossalato durante e dopo il trapianto[2].

    Conseguenze sulla Salute

    L’iperossaluria può portare a gravi problemi di salute, principalmente a causa della formazione di calcoli e conseguenti danni alle vie urinarie. Queste complicazioni includono dolore, ostruzione renale, urosepsi, lesioni renali acute, malattia renale cronica e persino morte. L’iperossaluria primaria è particolarmente associata a gravi conseguenze per la salute, con circa la metà dei pazienti che sviluppa ESRD. Il tasso di mortalità, specialmente nei neonati, è allarmante al 50%[1]. Senza trattamento, la prognosi è sfavorevole, con lo sviluppo di malattia renale cronica in una percentuale significativa di pazienti entro i 15 anni e peggioramento entro i 30 anni[1].

    Iperossaluria Primaria di Tipo 1 (PH1)

    L’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) è una rara condizione genetica che porta ad alti livelli di ossalato nelle urine, provocando calcoli renali e potenziale insufficienza renale. La PH1 è il tipo più comune e grave, con un alto rischio di insufficienza renale. La maggior parte degli individui con PH1 sviluppa insufficienza renale tra i 30 e i 59 anni. Senza trattamento, questa condizione può portare all’insufficienza renale, richiedendo dialisi o trapianto renale[7][7].

    Iperossaluria Secondaria

    I pazienti con iperossaluria secondaria sono predisposti a calcoli di ossalato di calcio ricorrenti a causa di disturbi sottostanti, portando a un peggioramento del danno renale e alla progressione verso ESRD. La malattia è caratterizzata da nefrolitiasi ricorrente e nefrocalcinosi progressiva, che può portare a danno renale ed ESRD durante la terza-quinta decade di vita[8].

    Trattamento e Gestione

    Mentre non esiste una cura per l’iperossaluria primaria, l’obiettivo è proteggere i reni prevenendo i calcoli renali e i depositi di ossalato di calcio in altri tessuti corporei. Per coloro che soffrono di iperossaluria enterica e dietetica, il sollievo può essere trovato attraverso farmaci e cambiamenti dello stile di vita. È fondamentale che le persone con iperossaluria seguano il piano di trattamento del loro operatore sanitario e si sottopongano a controlli regolari con il loro urologo o medico di base[6].

    Importanza del Trattamento Precoce

    Il trattamento precoce e la gestione dell’iperossaluria e del deterioramento renale associato sono cruciali per migliorare la prognosi. Se il trattamento medico non riesce a mantenere normali i livelli di ossalato, può svilupparsi nefrocalcinosi, portando all’insufficienza renale. In tali casi, può essere necessario un trapianto combinato fegato-rene[9]. La prognosi per i pazienti con iperossaluria enterica e lieve è favorevole se vengono seguiti la gestione medica e le modifiche dietetiche[1].

    Prognosi per Diversi Tipi

    La prognosi per l’ossalosi infantile grave è sfavorevole, mentre per i pazienti PH1 non responsivi alla vitamina B6, la prognosi è sfavorevole per quanto riguarda la funzione renale. Tuttavia, i pazienti responsivi alla B6 hanno una prognosi migliore se diagnosticati e trattati tempestivamente. La malattia renale allo stadio terminale è stata osservata nel 20% dei pazienti PH2, ma non nella PH3[10].

    Studi Clinici sull’Iperossaluria Primaria: Una Panoramica Completa

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    Trial no. 2

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    Silver is the metallic element with the atomic number 47. Its symbol is Ag, from the Latin argentum, derived from the Greek ὰργὀς, and ultimately from a Proto-Indo-European language root reconstructed as *h2erǵ-, “grey” or “shining”.

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    #3

    Gold is a chemical element with symbol Au and atomic number 79. In its purest form, it is a bright, slightly reddish yellow, dense, soft, malleable, and ductile metal. Chemically, gold is a transition metal and a group 11 element.

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    Trial no. 4

    Randomized, double-blind, parallel group clinical trial…

    #4

    Roentgenium is a chemical element with symbol Rg and atomic number 111. It is an extremely radioactive synthetic element (an element that can be created in a laboratory but is not found in nature).

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    Studi di Fase II

    Lo studio clinico di Fase II intitolato “Studio di Fase 2 in aperto per valutare la sicurezza e l’efficacia di DCR-PHXC in pazienti con Iperossaluria Primaria di Tipo 1 e grave compromissione renale, con o senza dialisi” viene condotto in Germania, Spagna e Italia. Questo studio si concentra su pazienti con Iperossaluria Primaria di Tipo 1 e grave compromissione renale, valutando la sicurezza e l’efficacia del farmaco sperimentale DCR-PHXC. L’endpoint primario è la variazione assoluta e percentuale dell’ossalato plasmatico (Pox) dal basale al Giorno 180. Gli endpoint secondari includono cambiamenti nel regime dialitico, carico di calcoli, punteggio di nefrocalcinosi e ossalosi cardiaca[11].

    Studi di Fase III

    Diversi studi di Fase III sono in corso per confermare l’efficacia terapeutica e la sicurezza di vari trattamenti per l’Iperossaluria Primaria. Uno di questi studi è “Studio di estensione in aperto per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della soluzione DCR-PHXC per iniezione (uso sottocutaneo) in pazienti con Iperossaluria Primaria.” Questo studio viene condotto in diversi paesi, tra cui Francia, Germania, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna e Italia. L’endpoint primario è il tasso annuale di declino della velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) nei partecipanti con Iperossaluria Primaria di Tipo 1 (PH1). Gli endpoint secondari includono l’incidenza e la gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) e degli eventi avversi gravi (SAE), cambiamenti nell’ECG, segni vitali, test di laboratorio clinici e cambiamenti nei livelli di ossalato urinario e carico di calcoli[12].

    Un altro studio di Fase III, “Valutazione dell’efficacia e della sicurezza dello stiripentolo in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con iperossaluria primaria di tipo 1, 2 o 3,” viene condotto in Francia, Belgio e Italia. Questo studio valuta l’efficacia e la sicurezza dello stiripentolo, con endpoint primari incentrati sulla variazione percentuale dell’escrezione urinaria di ossalato nelle 24 ore corretta per superficie corporea (BSA) dal basale al Mese 6. Gli endpoint secondari includono cambiamenti nei rapporti ossalato/creatinina urinari, eventi di calcoli renali e valutazioni della qualità della vita[13].

    L'”ILLUMINATE-C: Studio a braccio singolo per valutare efficacia, sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica di Lumasiran in pazienti con Iperossaluria Primaria di Tipo 1 (PH1) avanzata” è un altro studio di Fase III condotto in Francia, Paesi Bassi, Belgio e Italia. Questo studio si concentra sulla variazione percentuale dell’ossalato plasmatico dal basale al Mese 6 come endpoint primario. Gli endpoint secondari includono cambiamenti nell’escrezione urinaria di ossalato, nefrocalcinosi, eventi di calcoli renali e valutazioni della qualità della vita[14].

    Fatti

    • L’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) è la forma più comune e grave di iperossaluria, che spesso porta all’insufficienza renale.
    • Circa il 50% dei neonati con iperossaluria primaria sviluppa una malattia renale allo stadio terminale (ESRD), con un alto tasso di mortalità.
    • Le terapie di interferenza dell’RNA come Lumasiran e Nedosiran sono trattamenti innovativi approvati per ridurre la produzione di ossalato nei pazienti con PH1.

    Sommario

    L’iperossaluria rappresenta una sfida significativa per la salute a causa del suo potenziale di causare calcoli renali e danni renali. La condizione richiede un approccio multiforme alla gestione, che include modifiche alla dieta e allo stile di vita, interventi farmacologici e, nei casi gravi, trattamenti avanzati come la dialisi e il trapianto di fegato. La prognosi varia a seconda del tipo di iperossaluria e della tempestività della diagnosi e del trattamento. L’intervento precoce è fondamentale, in particolare per le forme genetiche come l’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), che può portare a malattia renale allo stadio terminale se non gestita efficacemente. I recenti progressi nelle terapie di interferenza dell’RNA e gli studi clinici in corso offrono speranza per una migliore gestione e risultati per i pazienti con iperossaluria.

    FAQ

    1. Che cos’è l’iperossaluria?
      L’iperossaluria è una condizione in cui c’è una quantità eccessiva di ossalato nelle urine, che può portare alla formazione di calcoli renali e altre complicazioni.
    2. Come si cura l’iperossaluria?
      Il trattamento prevede modifiche alla dieta, aumento dell’assunzione di liquidi e farmaci come la piridossina e il citrato di potassio. Nei casi gravi, possono essere necessari trattamenti avanzati come la dialisi o il trapianto di fegato.
    3. Quali modifiche alla dieta sono raccomandate per l’iperossaluria?
      Si raccomanda una dieta a basso contenuto di ossalati, evitando cibi ricchi di ossalati come spinaci e frutta secca, assicurando allo stesso tempo un adeguato apporto di calcio per legare l’ossalato.
    4. L’iperossaluria può portare all’insufficienza renale?
      Sì, specialmente nell’iperossaluria primaria, dove gli alti livelli di ossalato possono causare calcoli renali e danni, potenzialmente portando all’insufficienza renale.
    5. Ci sono nuovi trattamenti per l’iperossaluria primaria?
      Sì, le terapie di interferenza RNA come Lumasiran e Nedosiran sono state approvate per ridurre la produzione di ossalato nei pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1.

    Fonti

    1. https://emedicine.medscape.com/article/444683-overview
    2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558987/
    3. https://www.webmd.com/kidney-stones/primary-hyperoxaluria-type-1-treat
    4. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9113429/
    5. https://www.kidneyfund.org/all-about-kidneys/other-kidney-diseases/primary-hyperoxaluria-and-oxalate-symptoms-causes-and-treatment
    6. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21117-hyperoxaluria
    7. https://www.kidney.org/kidney-topics/primary-hyperoxaluria-type-1
    8. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4419133/
    9. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hyperoxaluria/symptoms-causes/syc-20352254
    10. https://www.orpha.net/en/disease/detail/416
    11. Trial id 2024-512259-19-00
    12. Trial id 2024-512260-54-00
    13. Trial id 2023-508062-15-00
    14. Trial id 2023-503382-29-00
    Panoramica dell’Iperossaluria
    Condizione Eccessivo ossalato nelle urine che porta alla formazione di calcoli renali
    Tipi
    Iperossaluria Primaria Tipo 1 (PH1) Genetica, grave, alto rischio di insufficienza renale
    Iperossaluria Secondaria Dovuta a disturbi sottostanti, calcoli ricorrenti
    Iperossaluria Enterica Aumentato assorbimento di ossalato dall’intestino
    Approcci Terapeutici
    Dieta e Stile di vita Dieta a basso contenuto di ossalati
    Aumento dell’assunzione di liquidi
    Farmacologico Piridossina (Vitamina B6)
    Citrato di potassio
    Terapie di interferenza RNA (Lumasiran, Nedosiran)
    Trattamenti Avanzati Dialisi
    Trapianto di fegato
    Prognosi Varia in base al tipo e alla tempestività del trattamento; l’intervento precoce migliora i risultati
    La ricerca continua e gli studi clinici sono fondamentali per sviluppare nuovi trattamenti e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

    Glossario

    • Hyperoxaluria: Una condizione caratterizzata da un eccesso di ossalato nelle urine, che può portare a calcoli renali e altre complicazioni.
    • Oxalate: Un composto naturalmente presente in molti alimenti, che può formare cristalli e portare a calcoli renali quando presente in livelli elevati nelle urine.
    • Calcium oxalate: Un tipo di cristallo formato da calcio e ossalato, comunemente presente nei calcoli renali.
    • Pyridoxine (Vitamin B6): Una vitamina utilizzata per ridurre i livelli di ossalato urinario in alcuni pazienti con iperossaluria.
    • Potassium citrate: Un farmaco utilizzato per prevenire la formazione di calcoli di ossalato formando complessi con il calcio.
    • Pyrophosphate: Un composto utilizzato per prevenire la formazione di calcoli di ossalato formando complessi con il calcio.
    • Lumasiran: Una terapia di interferenza dell’RNA approvata per ridurre la produzione di ossalato nei pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1).
    • Nedosiran: Una terapia di interferenza dell’RNA approvata per ridurre la produzione di ossalato nei pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1).
    • Dialysis: Una procedura medica utilizzata per rimuovere l’eccesso di rifiuti e fluidi dal sangue, incluso l’ossalato, nei pazienti con insufficienza renale significativa.
    • Liver transplant: Un intervento chirurgico per sostituire un fegato malato con uno sano, utilizzato come cura definitiva per l’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) fornendo gli enzimi necessari per degradare l’ossalato.
    • End-stage renal disease (ESRD): Lo stadio finale della malattia renale cronica in cui i reni non funzionano più adeguatamente, richiedendo dialisi o trapianto.
    • Nephrocalcinosis: Una condizione caratterizzata da depositi di calcio nei reni, che può portare a danni renali.
    • Enteric hyperoxaluria: Un tipo di iperossaluria causata da un aumentato assorbimento di ossalato dal tratto gastrointestinale, spesso dovuto a disturbi digestivi sottostanti.
    • Primary hyperoxaluria type 1 (PH1): Una rara condizione genetica che porta a elevati livelli di ossalato nelle urine, risultando in calcoli renali e potenziale insufficienza renale.
    • Secondary hyperoxaluria: Una condizione in cui si verificano calcoli ricorrenti di ossalato di calcio a causa di disturbi sottostanti, portando a danni renali e progressione verso l’ESRD.
    • Phase II clinical trial: Uno studio condotto per valutare la sicurezza e l’efficacia di un farmaco nei pazienti, concentrandosi su endpoint specifici come i cambiamenti nei livelli di ossalato plasmatico.
    • Phase III clinical trial: Uno studio condotto per confermare l’efficacia terapeutica e la sicurezza dei trattamenti, spesso coinvolgendo popolazioni più ampie di pazienti e endpoint multipli.

    Studi clinici in corso con Hyperoxaluria