Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando rivolgersi al medico
Se voi o vostro figlio manifestate determinati segnali di allarme che influenzano le funzioni cerebrali, è importante rivolgersi prontamente a un medico. Poiché i gliomi del tronco encefalico—tumori che si sviluppano nell’area che collega il cervello al midollo spinale—possono crescere rapidamente in alcuni casi, i sintomi possono comparire improvvisamente e peggiorare nel giro di pochi giorni o settimane. In altre situazioni, i sintomi si sviluppano lentamente e possono essere trascurati per mesi.[1][9]
I segnali di allarme comuni includono cefalee persistenti, soprattutto quelle più intense al mattino che migliorano durante la giornata. I problemi con il movimento degli occhi, come la visione doppia o la difficoltà a controllare i muscoli oculari, sono spesso tra i primi sintomi a manifestarsi. La debolezza o l’intorpidimento su un lato del viso o del corpo, le difficoltà nel parlare o nel deglutire, i problemi di equilibrio e coordinazione e la progressiva debolezza nelle braccia o nelle gambe richiedono tutti una valutazione medica. I bambini possono anche mostrare cambiamenti nella qualità della scrittura, mancata crescita o sonnolenza insolita e alterazioni comportamentali.[4][15]
I gliomi del tronco encefalico si verificano più comunemente nei bambini, in particolare in quelli di età compresa tra 5 e 10 anni, rappresentando circa il 10-20% di tutti i tumori cerebrali in questa fascia di età. Tuttavia, anche gli adulti possono sviluppare questi tumori, sebbene siano molto meno comuni nelle persone di età superiore ai 16 anni.[1][10]
Metodi diagnostici per identificare il glioma del tronco encefalico
Anamnesi e visita fisica
Il processo diagnostico inizia quando un medico raccoglie la vostra anamnesi completa e conduce un esame fisico approfondito per comprendere i vostri sintomi. Questa valutazione iniziale aiuta a stabilire quali problemi state riscontrando e come potrebbero essere correlati alla funzione cerebrale.[4][15]
Un esame neurologico è una valutazione specializzata che verifica se il cervello, il midollo spinale e i nervi funzionano correttamente. Durante questo esame, il medico controllerà diverse funzioni importanti, tra cui la vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, la forza e i riflessi. Potrebbero anche testare la sensibilità in diverse parti del corpo e osservare come camminate e vi muovete. I problemi con una qualsiasi di queste funzioni possono fornire indizi su dove potrebbe trovarsi un tumore e su come sta influenzando il tronco encefalico.[4][14]
Risonanza magnetica (RM)
Se il medico sospetta un tumore cerebrale o un’altra anomalia in base ai sintomi e all’esame, gli esami di imaging sono in genere il passo successivo. La risonanza magnetica, o RM, è lo strumento diagnostico preferito e più importante per i gliomi del tronco encefalico. Una scansione RM può identificare l’area specifica nel tronco encefalico dove il tumore ha origine e spesso fornisce informazioni sufficienti per fare una diagnosi senza altre procedure.[1][4]
La RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del cervello. Durante la scansione, rimanete fermi all’interno di una grande macchina a forma di tubo che acquisisce più immagini da diverse angolazioni. A volte viene iniettato un mezzo di contrasto in una vena prima o durante la scansione per aiutare alcune strutture a essere visibili più chiaramente. L’intero processo è indolore, anche se la macchina può essere rumorosa e alcune persone si sentono a disagio nello spazio chiuso.[4]
Le scansioni RM sono particolarmente preziose perché possono mostrare le dimensioni del tumore, la posizione esatta e la relazione con le strutture cerebrali circostanti. Possono anche rivelare se il tumore sembra crescere in un’area circoscritta o diffondersi in tutto il tronco encefalico. Questa distinzione è cruciale perché i gliomi focali del tronco encefalico—tumori che rimangono in un’area—si comportano in modo molto diverso dai gliomi pontini intrinseci diffusi (DIPG), che si diffondono nel tessuto del tronco encefalico.[1][11]
Altri esami di imaging
Mentre la RM è lo strumento di imaging principale, altre scansioni possono essere occasionalmente utilizzate. La tomografia computerizzata, o TC, utilizza raggi X e l’elaborazione computerizzata per creare immagini in sezione trasversale del cervello. Le scansioni TC sono più veloci della RM e possono essere utilizzate in situazioni di emergenza o quando la RM non è disponibile. Tuttavia, forniscono immagini meno dettagliate delle strutture del tronco encefalico rispetto alla RM.[3]
Procedure di biopsia
In molti casi, soprattutto con i tumori nel ponte (la porzione centrale del tronco encefalico), l’aspetto alla RM è così caratteristico che i medici possono fare una diagnosi senza rimuovere tessuto per l’esame. Questo approccio è stato comune storicamente perché il tronco encefalico è un’area piccola e delicata piena di strutture vitali che controllano funzioni corporee essenziali, rendendo la chirurgia rischiosa.[1][11]
Tuttavia, centri medici come l’UCSF ora eseguono routinariamente biopsie dei tumori del tronco encefalico quando fattibile per ottenere informazioni più dettagliate. Una biopsia è una procedura per rimuovere un piccolo campione di tessuto tumorale per l’analisi di laboratorio. Questo tessuto può confermare la diagnosi e, cosa importante, consentire ai medici di analizzare caratteristiche specifiche del tumore, come le mutazioni genetiche, che possono informare le decisioni terapeutiche.[1][11]
Quando l’aspetto del tumore all’imaging è insolito o non corrisponde al modello tipico del glioma del tronco encefalico, un neurochirurgo discuterà la possibilità di rimozione chirurgica o almeno di eseguire una biopsia. La procedura di biopsia comporta tipicamente la creazione di una piccola apertura nel cranio e l’utilizzo della guida per immagini per inserire un ago sottile nella posizione del tumore. Il campione di tessuto viene quindi inviato a specialisti chiamati neuropatologi, che lo esaminano al microscopio per determinare il tipo esatto di cellule presenti e quanto appaiono aggressive.[16]
Analisi del tessuto e classificazione
Quando si ottiene tessuto, attraverso biopsia o intervento chirurgico, l’analisi di laboratorio fornisce informazioni cruciali sul tumore. I gliomi del tronco encefalico sono tipicamente astrocitomi, tumori che originano da cellule di supporto a forma di stella nel cervello chiamate astrociti. Questi tumori sono classificati su una scala da I a IV, dove il grado I è il meno aggressivo e il grado IV è il più aggressivo.[1][3]
La classificazione si basa sull’aspetto delle cellule al microscopio, comprese caratteristiche come le anomalie della forma cellulare, la velocità di divisione delle cellule, se si stanno formando nuovi vasi sanguigni e se sono presenti aree di tessuto morto (necrosi). I tumori di grado I sono considerati benigni e a crescita lenta. I tumori di grado II possono crescere più rapidamente, specialmente nel tronco encefalico. I tumori di grado III e IV sono considerati di alto grado, il che significa che crescono rapidamente e sono più difficili da trattare.[3]
La diagnosi moderna include anche la profilazione molecolare, che significa analizzare le caratteristiche genetiche del tumore. Alcuni cambiamenti genetici, chiamati mutazioni, possono influenzare significativamente il comportamento del tumore e la risposta al trattamento. Ad esempio, mutazioni specifiche in geni come H3 K27M sono associate a gliomi del tronco encefalico più aggressivi. Comprendere queste caratteristiche molecolari aiuta i medici a prevedere gli esiti e può rivelare opportunità per terapie mirate.[3][13]
Distinguere il glioma del tronco encefalico da altre condizioni
Parte del processo diagnostico comporta l’esclusione di altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. La combinazione del modello dei sintomi, dei risultati dell’esame neurologico e dell’aspetto alla RM di solito rende chiara la diagnosi. Tuttavia, i medici devono talvolta considerare altre possibilità, tra cui diversi tipi di tumori cerebrali, infezioni, condizioni infiammatorie o anomalie dei vasi sanguigni nella regione del tronco encefalico.[4]
Il modello specifico dei sintomi aiuta a distinguere i problemi del tronco encefalico da problemi in altre parti del cervello o del sistema nervoso. Ad esempio, la combinazione classica di problemi dei nervi cranici (come debolezza facciale o difficoltà di movimento degli occhi), problemi di coordinazione e segni delle vie lunghe (debolezza o intorpidimento nelle braccia o nelle gambe) suggerisce fortemente una localizzazione nel tronco encefalico.[10]
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Se state considerando la partecipazione a uno studio clinico—uno studio di ricerca che testa nuovi trattamenti—potrebbero essere richiesti test diagnostici aggiuntivi oltre a quelli necessari per l’assistenza standard. Gli studi clinici utilizzano criteri specifici per determinare quali pazienti possono iscriversi, e questi criteri spesso includono particolari risultati di test diagnostici.[3]
Per gli studi sui gliomi del tronco encefalico, i criteri di arruolamento richiedono tipicamente la conferma della diagnosi attraverso imaging RM che mostri chiaramente un tumore nel tronco encefalico. Alcuni studi possono richiedere la conferma tissutale attraverso biopsia, in particolare gli studi che testano trattamenti mirati a specifiche mutazioni genetiche. In questi casi, il tessuto della biopsia deve essere testato per dimostrare che il vostro tumore porta il cambiamento genetico per cui il trattamento sperimentale è progettato.[13]
Sono spesso richiesti test di base aggiuntivi prima di iniziare uno studio clinico. Ciò può includere esami del sangue dettagliati per controllare la salute generale e la funzione degli organi, in particolare la funzione renale ed epatica, poiché questi organi elaborano molti farmaci. Alcuni studi richiedono il test della funzione cardiaca attraverso un elettrocardiogramma (ECG) o altre valutazioni cardiache. Viene anche tipicamente valutato il vostro stato di performance generale—quanto bene potete svolgere le attività quotidiane—utilizzando scale di valutazione standardizzate.[13]
Il test molecolare del tessuto tumorale è diventato sempre più importante per l’arruolamento negli studi clinici. Molti studi più recenti si concentrano sul trattamento di tumori con caratteristiche genetiche specifiche, quindi determinare il profilo molecolare del vostro tumore attraverso l’analisi di laboratorio del tessuto bioptico è essenziale. Questo test cerca particolari mutazioni geniche, cambiamenti cromosomici o marcatori proteici che potrebbero rendere il tumore sensibile alle terapie sperimentali.[3][13]
Alcuni studi clinici per il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) sono stati progettati specificamente per testare trattamenti che mirano alla mutazione H3 K27M che è comune in questi tumori aggressivi. Per qualificarsi per tali studi, i pazienti necessitano della conferma della biopsia che mostri che il loro tumore porta questa mutazione specifica. Questa è una ragione per cui più centri medici ora raccomandano la biopsia anche per i tumori che erano tradizionalmente diagnosticati solo con l’imaging—il tessuto fornisce accesso a studi clinici potenzialmente benefici.[13]
