La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che compromette la capacità dell’organismo di elaborare la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti proteici. Attualmente sono in corso 6 studi clinici che testano nuovi trattamenti per questa condizione, offrendo speranza ai pazienti che faticano a mantenere livelli adeguati di fenilalanina nel sangue nonostante la dieta e i trattamenti convenzionali.
Studi Clinici in Corso sulla Fenilchetonuria: Nuove Opzioni Terapeutiche per i Pazienti
La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo metabolico ereditario che colpisce la capacità dell’organismo di metabolizzare la fenilalanina, un amminoacido presente nelle proteine alimentari. Senza un trattamento adeguato, l’accumulo di fenilalanina nel sangue può causare gravi danni cerebrali, disabilità intellettiva e altri problemi di sviluppo. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che testano nuovi farmaci e approcci terapeutici per migliorare la gestione di questa condizione genetica rara.
Studi Clinici Disponibili
Studio sugli Esiti Neurocognitivi a Lungo Termine nei Bambini con Fenilchetonuria Trattati con Sepiapterina
Localizzazione: Francia, Irlanda, Polonia, Svezia
Questo studio valuta la sepiapterina come trattamento per bambini con fenilchetonuria (PKU). La ricerca si concentra sulla valutazione di quanto bene la sepiapterina preservi la funzione cerebrale nei bambini con PKU quando il trattamento inizia precocemente nell’infanzia. Lo studio seguirà bambini di età inferiore ai 10 anni per un periodo di diversi anni per misurare i cambiamenti nelle loro capacità cognitive e nell’intelligenza.
I ricercatori utilizzeranno test di intelligenza appropriati all’età per monitorare come si sviluppano le capacità cognitive dei bambini durante il trattamento con sepiapterina. Durante lo studio, i bambini continueranno la loro dieta prescritta che controlla l’assunzione di proteine e fenilalanina. La ricerca monitorerà anche le misure di qualità della vita e i livelli ematici di fenilalanina nel tempo.
Criteri principali di inclusione: Bambini di età inferiore ai 10 anni con diagnosi confermata di PKU, con almeno due misurazioni ematiche di fenilalanina pari o superiori a 600 μmol/L nella storia medica. I bambini devono essere disposti a mantenere la loro dieta prescritta durante lo studio.
Farmaco sperimentale: La sepiapterina è un farmaco in fase di studio progettato per aiutare l’organismo a convertire la fenilalanina in tirosina, riducendo potenzialmente l’accumulo dannoso di fenilalanina nel sangue e nel cervello che si verifica nelle persone con PKU.
Studio per Valutare la Sicurezza e la Tollerabilità di mRNA-3210 nei Pazienti con Fenilchetonuria
Localizzazione: Francia, Italia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di un nuovo trattamento chiamato mRNA-3210, progettato per aiutare a gestire la PKU fornendo all’organismo istruzioni per produrre un enzima specifico che aiuta a degradare la fenilalanina. Questo trattamento viene somministrato attraverso un’iniezione endovenosa.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di mRNA-3210 nelle persone con PKU. I partecipanti riceveranno diverse dosi del trattamento per trovare la dose più adeguata. Lo studio monitorerà come l’organismo risponde al trattamento e qualsiasi effetto collaterale che possa verificarsi. I partecipanti avranno controlli e test regolari per valutare la loro salute e gli effetti del trattamento nel corso dello studio.
Criteri principali di inclusione: Pazienti di età compresa tra 18 e 70 anni con diagnosi confermata di PKU dovuta a deficit di PAH attraverso test genetici. I partecipanti devono avere almeno tre livelli ematici di fenilalanina pari o superiori a 600 μmol/L.
Farmaco sperimentale: mRNA-3210 è un trattamento sperimentale che fornisce RNA messaggero alle cellule, istruendole a produrre proteine specifiche che possono essere carenti o disfunzionali nella fenilchetonuria. Appartiene alla classificazione farmacologica dei prodotti di terapia genica.
Studio sulle Iniezioni di Pegvaliase Rispetto al Controllo Dietetico negli Adolescenti di Età 12-17 Anni con Fenilchetonuria (PKU)
Localizzazione: Germania
Questo studio si concentra su adolescenti con fenilchetonuria (PKU) che non hanno raggiunto un buon controllo della loro condizione con la sola dieta. Lo studio testerà un farmaco chiamato Palynziq (pegvaliase), che viene somministrato come iniezione sottocutanea. Il trattamento prevede la somministrazione di iniezioni sottocutanee di Palynziq a diverse dosi (2,5 mg, 10 mg o 20 mg) utilizzando siringhe pre-riempite.
Alcuni partecipanti riceveranno il farmaco mentre altri continueranno solo con la gestione dietetica. Lo studio durerà circa 215 giorni, durante i quali i partecipanti avranno bisogno di controlli medici regolari e esami del sangue per monitorare la loro condizione. Durante tutto lo studio, gli operatori sanitari monitoreranno la salute dei partecipanti attraverso vari test ed esamineranno quanto bene il farmaco aiuta a controllare i livelli proteici nel sangue.
Criteri principali di inclusione: Adolescenti di età compresa tra 12 e 17 anni con diagnosi di PKU e incapacità di mantenere i livelli raccomandati di fenilalanina nel sangue nonostante i trattamenti precedenti. I partecipanti devono avere almeno due misurazioni ematiche di fenilalanina superiori a 600 μmol/L durante lo screening.
Farmaco sperimentale: Pegvaliase è un enzima terapeutico somministrato attraverso iniezioni sottocutanee, specificamente progettato per trattare la fenilchetonuria. Questo farmaco funziona sostituendo l’enzima carente nei pazienti con PKU, aiutando a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue a un intervallo gestibile.
Studio di Confronto tra Sepiapterina e Sapropterina per il Trattamento della Fenilchetonuria in Pazienti di Età Pari o Superiore a 2 Anni
Localizzazione: Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Slovenia, Spagna
Questo studio clinico confronta due trattamenti: la sepiapterina e la sapropterina. La sepiapterina è un nuovo trattamento in fase di sperimentazione, mentre la sapropterina è un farmaco esistente utilizzato per aiutare a gestire la PKU. Lo scopo dello studio è vedere quanto è efficace la sepiapterina rispetto alla sapropterina nel ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue delle persone con PKU.
I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a ricevere prima la sepiapterina o la sapropterina per un certo periodo, e poi passeranno all’altro trattamento. Questo tipo di studio è chiamato studio crossover. Lo studio durerà diverse settimane, durante le quali i partecipanti assumeranno il farmaco sotto forma di compresse solubili o polvere per uso orale. I ricercatori monitoreranno i livelli ematici di fenilalanina dei partecipanti per vedere quanto bene funziona ciascun trattamento.
Criteri principali di inclusione: Partecipanti di età pari o superiore a 2 anni con diagnosi clinica di PKU e un livello ematico di fenilalanina di almeno 360 μmol/L sulla loro terapia attuale. I partecipanti devono essere disposti a mantenere la loro dieta attuale invariata durante lo studio.
Farmaci sperimentali: La sepiapterina è studiata per vedere quanto bene può abbassare i livelli ematici di fenilalanina nelle persone con PKU. La sapropterina è un farmaco già approvato che aiuta a ridurre i livelli ematici di fenilalanina aumentando l’attività dell’enzima fenilalanina idrossilasi.
Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di PTC923 (Sepiapterina) per Pazienti con Fenilchetonuria
Localizzazione: Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Slovenia, Spagna
Questo studio clinico sta testando un trattamento chiamato PTC923, noto anche come sepiapterina, che viene assunto come polvere per via orale. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di questo trattamento e osservare eventuali cambiamenti nella dieta dei partecipanti, in particolare nell’assunzione di fenilalanina e proteine.
I partecipanti allo studio assumeranno PTC923 per un periodo fino a 24 mesi. Durante questo periodo, i ricercatori monitoreranno la sicurezza del trattamento controllando eventuali effetti collaterali e conducendo valutazioni sanitarie regolari, inclusi test di laboratorio ed esami fisici. Lo studio esaminerà anche come il trattamento influisce sulla qualità della vita dei partecipanti e sulla loro capacità di tollerare la fenilalanina alimentare.
Criteri principali di inclusione: Pazienti di qualsiasi età con diagnosi clinica di PKU con una storia di almeno due esami del sangue che mostrano livelli di fenilalanina pari o superiori a 600 μmol/L. I partecipanti devono essere disposti a mantenere la loro dieta attuale durante lo studio.
Farmaco sperimentale: PTC923 (sepiapterina) viene somministrato per via orale e fornisce un precursore della tetraidrobiopterina, che è un cofattore necessario per il corretto funzionamento della fenilalanina idrossilasi, l’enzima che degrada la fenilalanina.
Studio sull’Efficacia e la Sicurezza di SYNB1934 per Adulti con Fenilchetonuria (PKU)
Localizzazione: Danimarca
Questo studio clinico sta testando un nuovo trattamento noto come SYNB1934v1, che è un ceppo modificato di batteri chiamato Escherichia coli. Questi batteri sono progettati per aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. Il trattamento viene somministrato sotto forma di polvere che viene mescolata con acqua e assunta per via orale.
Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di SYNB1934v1 nelle persone con PKU. Lo studio è suddiviso in diverse parti. Inizialmente, i partecipanti riceveranno dosi crescenti del trattamento per trovare la dose più efficace. Successivamente, ci sarà un periodo in cui i partecipanti saranno assegnati casualmente a continuare con il trattamento o passare a un placebo. Questo aiuta i ricercatori a capire quanto bene funziona il trattamento rispetto a nessun trattamento.
Criteri principali di inclusione: Pazienti di età pari o superiore a 18 anni con diagnosi di PKU e difficoltà nel mantenere i livelli raccomandati di fenilalanina nel sangue nonostante i trattamenti attuali. I partecipanti devono avere livelli ematici di fenilalanina non controllati superiori a 360 μmol/L.
Farmaco sperimentale: SYNB1934 è un farmaco sperimentale somministrato per via orale, progettato per gestire la fenilchetonuria utilizzando batteri ingegnerizzati per consumare la fenilalanina nell’intestino, abbassando così i suoi livelli nel flusso sanguigno.
Riepilogo e Osservazioni Importanti
Gli studi clinici attualmente in corso sulla fenilchetonuria rappresentano un progresso significativo nella ricerca di nuove opzioni terapeutiche per questa malattia genetica rara. Tutti e sei gli studi si concentrano su approcci innovativi che vanno oltre la gestione dietetica tradizionale, offrendo potenziali alternative o terapie complementari per i pazienti che faticano a mantenere livelli adeguati di fenilalanina nel sangue.
È interessante notare che diversi studi stanno testando la sepiapterina in diverse popolazioni e contesti. Questi includono studi pediatrici a lungo termine che valutano gli esiti neurocognitivi nei bambini, studi comparativi con la sapropterina (un trattamento già esistente) e valutazioni di sicurezza a lungo termine in pazienti di tutte le età. Questo approccio multisfaccettato alla ricerca sulla sepiapterina suggerisce un forte interesse scientifico nel suo potenziale terapeutico.
Gli studi includono anche approcci terapeutici completamente nuovi, come l’uso di mRNA-3210 (terapia genica) e SYNB1934 (batteri ingegnerizzati). Queste tecnologie innovative rappresentano una nuova frontiera nel trattamento della PKU e potrebbero offrire opzioni per i pazienti che non rispondono bene ai trattamenti convenzionali.
La maggior parte degli studi richiede che i partecipanti abbiano livelli ematici di fenilalanina pari o superiori a 600 μmol/L, indicando che queste terapie sono principalmente destinate a pazienti con PKU scarsamente controllata. Tutti gli studi enfatizzano l’importanza di mantenere una dieta stabile durante la partecipazione, sottolineando che questi nuovi trattamenti sono progettati per integrare, non sostituire, la gestione dietetica della PKU.
I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero discutere le opzioni con il loro medico specialista in malattie metaboliche per determinare quale studio potrebbe essere più appropriato per la loro situazione specifica.
