L’epilessia da piccolo male, oggi più comunemente conosciuta come epilessia assenza infantile, è un tipo di epilessia che provoca brevi momenti in cui un bambino improvvisamente interrompe ciò che sta facendo e fissa il vuoto con lo sguardo assente. Questi episodi, chiamati crisi di assenza, sono così rapidi che spesso passano inosservati a genitori e insegnanti, che possono scambiarli per semplici momenti di distrazione o mancanza di attenzione.

Comprendere le Crisi di Assenza e il Loro Impatto

Le crisi di assenza sono episodi brevi che causano una temporanea perdita di coscienza e consapevolezza. Durante questi momenti, un bambino potrebbe essere nel bel mezzo di una conversazione, di un gioco o mentre fa i compiti quando improvvisamente si blocca. I suoi occhi potrebbero fissare il vuoto e non risponderà se qualcuno gli parla. L’episodio dura tipicamente solo pochi secondi, solitamente tra tre e quindici secondi, anche se alcuni possono durare fino a trenta secondi. Una volta terminata la crisi, il bambino riprende immediatamente qualunque cosa stesse facendo, spesso senza nemmeno rendersi conto che sia successo qualcosa di insolito.^[1][2]

Il termine “piccolo male” è un’espressione francese più antica che significa “piccola malattia”, usata per distinguere queste crisi dal “grande male” o crisi più grandi che causano convulsioni. Oggi i professionisti medici preferiscono il termine “crisi di assenza” perché descrive più accuratamente ciò che accade durante l’episodio. Queste crisi appartengono a una categoria chiamata crisi generalizzate, il che significa che colpiscono entrambi i lati del cervello contemporaneamente, piuttosto che una sola area.^[3]

Ciò che rende le crisi di assenza particolarmente difficili da individuare è la loro natura subdola. Un bambino potrebbe avere dozzine o addirittura centinaia di questi episodi in un solo giorno senza che nessuno se ne accorga. Gli insegnanti potrebbero essere i primi a sospettare che qualcosa non va perché notano che il bambino sembra perdere le istruzioni o appare frequentemente assorto durante le lezioni. I genitori potrebbero osservare che il loro bambino sembra perdere il filo delle conversazioni o commette errori di distrazione che sembrano fuori dal suo carattere. La natura breve di queste crisi significa che possono essere facilmente scambiate per normale disattenzione infantile o fantasticheria.^[1][4]

Quanto è Comune l’Epilessia da Piccolo Male

Le crisi di assenza sono relativamente comuni tra i bambini, anche se si verificano molto meno frequentemente negli adulti. La ricerca suggerisce che queste crisi colpiscono circa sei-otto bambini ogni 100.000 di età inferiore ai quindici anni ogni anno. Tra tutti i bambini con diagnosi di epilessia, l’epilessia assenza infantile rappresenta tra il dieci e il diciassette percento dei casi.^[2][10]

Queste crisi iniziano più comunemente nei bambini tra i quattro e i dieci anni, con un picco di insorgenza intorno ai sei-sette anni. La condizione appare leggermente più spesso nelle bambine che nei maschi. Sebbene le crisi di assenza possano tecnicamente verificarsi negli adulti, sono molto meno comuni nelle fasce di età più avanzata. La maggior parte dei bambini che sviluppano crisi di assenza sperimenterà il primo episodio durante i primi anni della scuola elementare, motivo per cui i professionisti dell’educazione svolgono spesso un ruolo cruciale nell’identificare la condizione.^[3][10]

La prevalenza dell’epilessia assenza infantile la rende una delle condizioni epilettiche pediatriche più riconoscibili. Tuttavia, nonostante sia relativamente comune, molti casi non vengono diagnosticati per periodi prolungati perché i sintomi sono così brevi e facilmente trascurabili. Questo ritardo nella diagnosi può avere conseguenze per l’apprendimento e lo sviluppo del bambino, poiché crisi frequenti possono interferire con la sua capacità di assorbire informazioni a scuola e partecipare pienamente alle attività.^[11]

Cosa Causa le Crisi di Assenza

Le crisi di assenza si verificano quando c’è un’improvvisa scarica di attività elettrica anomala nel cervello. I neuroni, che sono cellule nervose che comunicano inviando segnali elettrici, ricevono istruzioni errate e inviano troppi segnali contemporaneamente. Questa interruzione colpisce entrambi i lati del cervello simultaneamente, causando la breve interruzione della coscienza che caratterizza una crisi di assenza.^[2][9]

Si ritiene che la causa sottostante di queste interruzioni elettriche sia in gran parte genetica. La ricerca indica che la genetica svolge un ruolo significativo nell’epilessia assenza infantile, anche se i meccanismi esatti sono complessi e non completamente compresi. Si ritiene che molteplici geni e cambiamenti genetici contribuiscano alla condizione, rendendo il modello di ereditarietà complicato. Gli scienziati continuano a studiare quali geni specifici sono coinvolti e come interagiscono per creare le condizioni che portano alle crisi di assenza.^[2][11]

Nella maggior parte dei casi di epilessia assenza infantile, i medici non riescono a identificare una causa esterna specifica per le crisi. A differenza di altri tipi di epilessia che derivano da lesioni cerebrali, infezioni o tumori, le crisi di assenza si verificano tipicamente senza alcuna lesione cerebrale identificabile o anomalia strutturale. Tuttavia, in alcuni casi, una lesione cerebrale può svolgere un ruolo nello sviluppo della condizione. La natura spontanea di queste crisi, senza un chiaro fattore scatenante esterno o causa, le rende particolarmente sconcertanti per le famiglie che cercano di capire perché il loro bambino ha sviluppato la condizione.^[3][18]

Anche i fattori ambientali possono contribuire all’insorgenza delle crisi di assenza in alcuni casi, anche se queste influenze sono meno comprese rispetto alle componenti genetiche. L’interazione tra predisposizione genetica e fattori scatenanti ambientali probabilmente varia da bambino a bambino, il che aiuta a spiegare perché alcuni bambini sviluppano la condizione mentre altri con background genetici simili no.^[11]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo di Crisi di Assenza

La storia familiare si distingue come uno dei fattori di rischio più forti per sviluppare l’epilessia assenza infantile. Circa un bambino su tre con diagnosi di questa condizione ha una storia familiare di crisi simili. Se un bambino ha un fratello o una sorella a cui sono state diagnosticate crisi di assenza, il suo rischio di sviluppare la condizione aumenta a circa uno su dieci. Questo raggruppamento familiare suggerisce fortemente che i fattori genetici ereditari svolgono un ruolo centrale nel determinare chi sviluppa la condizione.^[3][11]

Quando sono coinvolti fattori genetici, la condizione può talvolta seguire quello che viene chiamato un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che ereditare una singola copia di un gene difettoso da un solo genitore potrebbe potenzialmente essere sufficiente a causare la condizione. Tuttavia, la genetica dell’epilessia assenza infantile non è semplice e geni diversi possono portare a modelli di ereditarietà diversi. Non tutti i bambini che ereditano queste variazioni genetiche svilupperanno necessariamente crisi, e non tutti i bambini con crisi di assenza hanno una chiara storia familiare della condizione.^[11]

L’età è un altro importante fattore di rischio. I bambini hanno molte più probabilità di sviluppare crisi di assenza rispetto agli adulti, con il picco di rischio che si verifica nella prima e media infanzia. La condizione inizia raramente prima dei tre anni o dopo gli undici anni, anche se la maggior parte dei casi inizia tra i quattro e i dieci anni. Le bambine sembrano avere un rischio leggermente più alto rispetto ai maschi, anche se la differenza non è drammatica.^[2][10]

I bambini che già sperimentano altri tipi di crisi, come crisi tonico-cloniche o crisi miocloniche (che comportano brevi scatti muscolari simili a scosse elettriche), potrebbero essere a maggior rischio di sviluppare anche crisi di assenza. Alcuni bambini possono iniziare con crisi di assenza e successivamente sviluppare anche altri tipi di crisi. Questa sovrapposizione suggerisce che diversi tipi di crisi possono condividere alcuni fattori di rischio o meccanismi sottostanti comuni nel cervello.^[2]

Riconoscere i Sintomi delle Crisi di Assenza

Il sintomo caratteristico di una crisi di assenza è un improvviso e breve episodio di sguardo fisso che sembra arrivare dal nulla. Un bambino che sta avendo una crisi di assenza interromperà qualsiasi attività stia svolgendo e fisserà il vuoto con lo sguardo assente. Diventa completamente insensibile durante questo periodo e non può essere risvegliato chiamando il suo nome o toccandolo. Questo sguardo vacuo viene spesso descritto come sembrare “staccato” o “spento”, come se il bambino fosse momentaneamente assente.^[1][2]

Oltre allo sguardo assente, i bambini possono mostrare movimenti fisici sottili durante una crisi di assenza. I sintomi comuni che accompagnano includono un rapido battito o ammiccamento delle palpebre, che può avvenire così velocemente da essere appena percettibile. Alcuni bambini fanno piccoli movimenti masticatori con la bocca, schioccano le labbra o eseguono movimenti ripetitivi di strofinamento delle dita o delle mani. La testa potrebbe annuire leggermente o potrebbero esserci piccoli movimenti di entrambe le mani. Questi movimenti automatici sono tipicamente minori e potrebbero non verificarsi con ogni crisi.^[1][2]

Una caratteristica distintiva delle crisi di assenza è ciò che accade dopo. A differenza di molti altri tipi di crisi, le crisi di assenza non lasciano la persona confusa, assonnata o disorientata. Non appena la crisi termina, il bambino torna immediatamente alla normale vigilanza e continua con qualunque cosa stesse facendo prima dell’episodio. Non c’è periodo di recupero, nessun mal di testa e tipicamente nessun ricordo dell’avvenuta crisi. Il bambino potrebbe sentire come se il tempo fosse saltato brevemente, notando di aver perso qualcosa in una conversazione o perso il segno in un’attività, ma non ricorderà l’evento della crisi vera e propria.^[1][9]

La frequenza delle crisi di assenza può variare drammaticamente da bambino a bambino. Alcuni bambini possono avere solo episodi occasionali, mentre altri possono sperimentare dozzine o addirittura centinaia di crisi in un solo giorno. Alcune fonti riportano che i bambini possono avere da cinquanta a duecento crisi di assenza al giorno quando la condizione non è controllata con il trattamento. Questa alta frequenza può interferire significativamente con l’apprendimento e le attività quotidiane, anche se ogni singola crisi è breve.^[3][11]

Alcune situazioni tendono a rendere più probabili le crisi di assenza. Le crisi sono più comuni quando un bambino è stanco o annoiato, o quando non è attivamente impegnato in un’attività mentalmente stimolante. Al contrario, le crisi diventano meno probabili quando un bambino si sta concentrando intensamente su un compito interessante. Questo modello può far sembrare le crisi come disattenzione o mancanza di interesse, contribuendo ulteriormente al fatto che vengano trascurate o fraintese dagli adulti.^[1][13]

Fattori Scatenanti Che Possono Provocare Crisi di Assenza

Diversi fattori ambientali possono scatenare o provocare crisi di assenza nei bambini suscettibili. Un fattore scatenante ben noto è l’iperventilazione, che significa respirare profondamente e rapidamente. Questo è un fattore scatenante così affidabile che i medici a volte chiedono ai bambini di iperventilare durante i test diagnostici per provocare una crisi, il che aiuta a confermare la diagnosi. Far respirare un bambino rapidamente e profondamente per tre o quattro minuti, a volte contando ad alta voce, può spesso provocare una crisi di assenza in un bambino che ha la condizione.^[2][9]

Anche le luci intense e lampeggianti possono scatenare crisi di assenza in alcuni bambini. Questa fotosensibilità significa che certi stimoli visivi, come luci stroboscopiche, schermi televisivi tremolanti o modelli che cambiano rapidamente, possono provocare episodi. Tuttavia, non tutti i bambini con epilessia assenza sono sensibili ai fattori scatenanti luminosi, e la fotosensibilità varia tra gli individui con la condizione.^[2]

La stanchezza e la mancanza di sonno sono fattori scatenanti comuni per molti tipi di crisi, comprese le crisi di assenza. I bambini che sono molto stanchi o che non hanno dormito abbastanza potrebbero essere più inclini a sperimentare episodi. Allo stesso modo, trovarsi in una situazione in cui il bambino è annoiato o poco stimolato può aumentare la probabilità che si verifichino crisi. Questo è il motivo per cui le crisi possono essere più frequenti durante attività tranquille e passive come stare seduti fermi in classe o viaggiare in auto, rispetto a quando il bambino è attivamente impegnato nel gioco o in un lavoro concentrato.^[13]

Comprendere questi fattori scatenanti può aiutare le famiglie e le scuole a creare ambienti che minimizzano il rischio di crisi. Garantire un sonno adeguato, evitare quando possibile situazioni con luci lampeggianti eccessive e mantenere i bambini impegnati con attività interessanti può aiutare a ridurre la frequenza degli episodi, anche se queste misure non possono prevenire completamente le crisi senza trattamento medico.^[2]

Prevenire le Crisi di Assenza

Poiché l’epilessia assenza infantile ha un’origine principalmente genetica, non ci sono cambiamenti nello stile di vita o interventi noti che possano prevenire lo sviluppo della condizione in primo luogo. Le famiglie non possono cambiare il loro patrimonio genetico e attualmente non esiste un modo per impedire a un bambino geneticamente suscettibile di sviluppare crisi di assenza. Questa mancanza di opzioni preventive può essere frustrante per le famiglie che vogliono proteggere i loro bambini dall’epilessia.^[11]

Tuttavia, una volta che a un bambino è stata diagnosticata l’epilessia assenza, alcune strategie possono aiutare a prevenire il verificarsi di singole crisi. La prevenzione più efficace deriva dal trattamento medico appropriato con farmaci antiepilettici. Quando assunti costantemente come prescritto, questi farmaci possono ridurre significativamente o eliminare completamente gli episodi di crisi in molti bambini. Garantire che i farmaci vengano assunti regolarmente e come indicato da un operatore sanitario è la singola misura preventiva più importante per i bambini con epilessia assenza diagnosticata.^[8][16]

Oltre ai farmaci, evitare i fattori scatenanti noti può anche aiutare a prevenire le crisi. Questo potrebbe includere garantire che il bambino dorma adeguatamente ogni notte, limitare l’esposizione a situazioni con luci lampeggianti intense e aiutare il bambino a evitare l’iperventilazione. Mantenere una routine quotidiana regolare con orari costanti per il sonno e i pasti può contribuire alla stabilità generale e può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi.^[2]

Non esiste un approccio dietetico specificamente dimostrato per prevenire le crisi di assenza prima che si sviluppino. Mentre alcune famiglie esplorano vari interventi nutrizionali, in particolare dopo che è stata fatta una diagnosi, questi dovrebbero sempre essere discussi con un operatore sanitario. Alcune fonti menzionano che certi nutrienti sono stati studiati per il loro potenziale di ridurre la frequenza delle crisi nell’epilessia in generale, anche se raccomandazioni specifiche per le crisi di assenza dovrebbero provenire da un medico curante.^[12]

Il rilevamento precoce attraverso la consapevolezza è un’altra forma di prevenzione nel senso che previene che la condizione rimanga non trattata per lunghi periodi. Genitori, insegnanti e caregiver che sono consapevoli dei segni delle crisi di assenza possono identificare la condizione più rapidamente, portando a una diagnosi e un trattamento precoci. Questo intervento precoce può prevenire l’accumulo di difficoltà di apprendimento e sfide sociali che potrebbero altrimenti svilupparsi quando le crisi non vengono riconosciute e trattate per mesi o anni.^[1]

Cosa Succede nel Cervello Durante le Crisi di Assenza

Per capire cosa succede durante una crisi di assenza, è utile sapere come funziona normalmente il cervello. Il cervello è composto da miliardi di neuroni, che sono cellule specializzate che comunicano tra loro attraverso segnali elettrici. Questi segnali viaggiano lungo percorsi e reti specifiche, permettendo a diverse parti del cervello di lavorare insieme per controllare pensieri, movimenti, sensazioni e coscienza. In circostanze normali, questi segnali elettrici si attivano in modelli organizzati e prevedibili che permettono al cervello di elaborare le informazioni in modo fluido.^[3][18]

Durante una crisi di assenza, questa normale attività elettrica viene interrotta. I neuroni improvvisamente iniziano ad attivarsi in un modello insolitamente intenso e anomalo. Invece dei segnali organizzati che normalmente fluiscono attraverso il cervello, c’è una scarica di attività elettrica caotica. Nelle crisi di assenza, questa attività anomala appare simultaneamente su entrambi i lati del cervello, motivo per cui sono classificate come crisi generalizzate. La tempesta elettrica colpisce ampie aree del cervello contemporaneamente piuttosto che iniziare in una sola posizione.^[2][18]

Quando i medici eseguono un elettroencefalogramma (EEG), che è un test che misura l’attività elettrica del cervello, possono vedere un modello distintivo durante una crisi di assenza. L’EEG mostra quelle che vengono chiamate “scariche punta-onda a tre hertz”, il che significa che ci sono picchi acuti nell’attività elettrica che si verificano circa tre volte al secondo in un modello ritmico. Questo modello caratteristico sull’EEG è altamente riconoscibile e aiuta i medici a distinguere le crisi di assenza da altre condizioni. Il modello ha un’insorgenza brusca, il che significa che inizia improvvisamente, e un’uguale cessazione brusca quando si ferma, corrispondendo all’inizio e alla fine improvvisi che gli osservatori vedono nel comportamento del bambino.^[8][10]

L’interruzione della normale attività elettrica interferisce con la capacità del cervello di mantenere la coscienza e la consapevolezza. Durante il breve periodo in cui si verifica l’attività elettrica anomala, le parti del cervello responsabili della consapevolezza cosciente e del controllo volontario del comportamento sono temporaneamente incapaci di funzionare normalmente. Questo è il motivo per cui il bambino non può rispondere agli stimoli esterni e non può controllare le sue azioni durante la crisi. Una volta che l’attività elettrica anomala si ferma e i normali schemi cerebrali riprendono, la coscienza ritorna immediatamente, il che spiega perché non c’è confusione o periodo di recupero dopo una crisi di assenza.^[9]

A differenza di alcune forme di epilessia in cui crisi ripetute possono causare danni progressivi alle strutture cerebrali, le crisi di assenza stesse tipicamente non causano lesioni fisiche al tessuto cerebrale. Le crisi sono interruzioni funzionali dell’attività elettrica piuttosto che eventi distruttivi. Tuttavia, quando le crisi sono frequenti e non trattate, possono interferire con la capacità del cervello di formare ricordi e elaborare nuove informazioni, motivo per cui l’epilessia assenza non trattata può portare a difficoltà di apprendimento anche se la struttura cerebrale stessa rimane intatta.^[3]