Quando il sistema di difesa del corpo si rivolta contro sé stesso, gestire i sintomi e trovare il trattamento giusto diventa un percorso che dura tutta la vita. Comprendere gli approcci disponibili—dai farmaci consolidati alle terapie promettenti in fase di sperimentazione—può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide della convivenza con i disturbi del sistema immunitario.

Gestire i Disturbi del Sistema Immunitario: Una Via da Seguire

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo del sistema immunitario, una delle prime domande che viene in mente è: cosa si può fare? La risposta dipende dal tipo di disturbo presente e da come colpisce il corpo. I disturbi del sistema immunitario si verificano quando il sistema di difesa naturale dell’organismo non funziona come dovrebbe, diventando troppo debole, troppo attivo o attaccando erroneamente i tessuti sani^[1].

L’obiettivo principale del trattamento è aiutare le persone a gestire i sintomi, rallentare quando possibile la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. Poiché queste condizioni sono croniche—il che significa che durano a lungo e spesso per tutta la vita—il trattamento si concentra sul controllo del disturbo piuttosto che sulla guarigione completa^[2]. Gli operatori sanitari lavorano con i pazienti per creare piani di trattamento personalizzati basati sul tipo specifico di disturbo, su quali organi o tessuti sono colpiti, sulla gravità dei sintomi e sulla salute generale del paziente.

Esistono trattamenti consolidati che le società mediche hanno approvato e raccomandato per anni. Allo stesso tempo, i ricercatori studiano continuamente nuove terapie attraverso studi clinici, cercando modi migliori per aiutare i pazienti. Alcune persone con disturbi del sistema immunitario possono trarre beneficio dai soli trattamenti standard, mentre altre potrebbero essere idonee a partecipare a studi di ricerca che testano approcci innovativi.

Approcci Terapeutici Standard

La base della gestione dei disturbi del sistema immunitario coinvolge diversi tipi di trattamenti consolidati. I farmaci e i metodi specifici utilizzati dipendono molto dal fatto che il sistema immunitario sia ipoattivo, iperattivo o stia attaccando i tessuti del corpo.

Trattamenti per i Sistemi Immunitari Indeboliti

Quando il sistema immunitario è troppo debole per combattere correttamente le infezioni—una condizione nota come immunodeficienza—l’attenzione si concentra sulla prevenzione delle infezioni e sul loro trattamento rapido quando si verificano. Le persone con sistemi immunitari indeboliti hanno spesso bisogno di antibiotici al primo segno di infezione, e questi trattamenti potrebbero dover durare più a lungo del solito^[8].

Uno dei trattamenti più importanti per alcuni tipi di immunodeficienza primaria (problemi immunitari presenti dalla nascita) è la terapia sostitutiva con immunoglobuline. Questo trattamento comporta la somministrazione ai pazienti di anticorpi—le proteine che aiutano a combattere le infezioni—che il loro corpo non può produrre da solo. Questi anticorpi possono essere somministrati attraverso una linea endovenosa in una vena o iniettati sotto la pelle. Questa terapia aiuta a proteggere i pazienti da infezioni gravi e permette a molti di condurre vite più attive.

Per i casi più gravi di immunodeficienza, come l’immunodeficienza combinata grave (SCID), sono necessari trattamenti più intensivi. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche—in cui cellule staminali sane vengono trapiantate per ricostruire il sistema immunitario—può salvare la vita. Senza trattamento, condizioni come la SCID sono mortali perché i bambini sono in costante pericolo da batteri, virus e funghi^[3][5].

Trattamenti per Sistemi Immunitari Iperattivi e Malattie Autoimmuni

Quando il sistema immunitario diventa troppo attivo o attacca erroneamente i tessuti del corpo—condizioni chiamate malattie autoimmuni—il trattamento mira a ridurre questa inappropriata attività immunitaria. Esistono più di 100 diverse malattie autoimmuni, e possono colpire quasi qualsiasi parte del corpo, dalle articolazioni e muscoli alla pelle, vasi sanguigni, sistema digestivo e organi interni^[2].

I corticosteroidi, come il prednisone, sono tra i farmaci più comunemente usati per i disturbi autoimmuni. Questi farmaci funzionano riducendo l’infiammazione e sopprimendo l’attività del sistema immunitario. Possono essere assunti per via orale quotidianamente o somministrati tramite iniezioni. Sebbene i corticosteroidi siano efficaci nel controllare i sintomi e prevenire le riacutizzazioni (episodi in cui i sintomi peggiorano), possono causare effetti collaterali quando usati a lungo termine, tra cui aumento di peso, aumento della glicemia, assottigliamento delle ossa e maggiore rischio di infezioni^[7][9].

Altri farmaci funzionano prendendo di mira parti specifiche del sistema immunitario. L’azatioprina e il metotrexato sono farmaci che rallentano la crescita e l’attività delle cellule immunitarie, in particolare i linfociti T e i linfociti B—tipi di globuli bianchi che svolgono ruoli chiave nelle risposte immunitarie. Questi farmaci vengono assunti per via orale o tramite iniezioni e sono spesso utilizzati per condizioni come l’artrite reumatoide, il lupus e le malattie infiammatorie intestinali^[9].

Una classe più recente di farmaci chiamati terapie biologiche ha rivoluzionato il trattamento di molti disturbi autoimmuni. Queste sono proteine ingegnerizzate che prendono di mira parti molto specifiche del sistema immunitario. Ad esempio, alcuni biologici bloccano il fattore di necrosi tumorale (TNF), un messaggero chimico (chiamato citochina) che promuove l’infiammazione. Altri prendono di mira diverse citochine come l’interleuchina-1 (IL-1), l’interleuchina-6 (IL-6), l’interleuchina-12 (IL-12), l’interleuchina-17 (IL-17) o l’interleuchina-23 (IL-23)^[9].

Alcuni farmaci biologici funzionano rimuovendo i linfociti B dalla circolazione o rallentando sia i linfociti B che i linfociti T. Poiché questi farmaci prendono di mira parti specifiche del sistema immunitario piuttosto che sopprimerlo interamente, possono essere efficaci causando potenzialmente meno effetti collaterali rispetto ai farmaci più vecchi. Tuttavia, poiché influenzano la funzione immunitaria, le persone che assumono biologici possono avere un rischio aumentato di alcune infezioni^[9].

Durata e Monitoraggio del Trattamento

Poiché i disturbi del sistema immunitario sono condizioni croniche, il trattamento è tipicamente a lungo termine e spesso per tutta la vita. Gli operatori sanitari monitorano attentamente i pazienti attraverso appuntamenti regolari ed esami del sangue per controllare quanto bene funzionano i trattamenti e per monitorare gli effetti collaterali. Gli aggiustamenti ai farmaci sono comuni man mano che la malattia cambia nel tempo o quando i pazienti sperimentano periodi di remissione (quando i sintomi migliorano o scompaiono) e riacutizzazioni.

Molti pazienti con malattie autoimmuni devono assumere più farmaci contemporaneamente per controllare diversi aspetti della loro condizione. Il processo per trovare la giusta combinazione e dosaggio può richiedere tempo e richiede pazienza sia dai pazienti che dagli operatori sanitari.

Approcci Promettenti negli Studi Clinici

Sebbene i trattamenti standard aiutino molte persone a gestire i loro disturbi del sistema immunitario, i ricercatori lavorano costantemente per sviluppare terapie migliori. Gli studi clinici sono studi di ricerca in cui nuovi trattamenti vengono attentamente testati per vedere se sono sicuri ed efficaci. Questi studi avvengono in fasi, ciascuna progettata per rispondere a domande specifiche.

Comprendere le Fasi degli Studi Clinici

Gli studi di Fase I sono i primi studi sull’uomo e si concentrano principalmente sulla sicurezza. I ricercatori vogliono sapere se il nuovo trattamento causa effetti collaterali gravi e quale dose è sicura da usare. Questi studi di solito coinvolgono un numero ridotto di partecipanti.

Gli studi di Fase II testano se il trattamento funziona effettivamente—se migliora i sintomi, rallenta la progressione della malattia o fornisce altri benefici. Questi studi includono più partecipanti rispetto alla Fase I e continuano a monitorare la sicurezza.

Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard esistenti o con un placebo (una sostanza inattiva) in grandi gruppi di pazienti. Questi studi forniscono le prove più forti sul fatto che un nuovo trattamento dovrebbe diventare un’opzione standard per i pazienti.

Terapie Innovative in Studio

Diversi approcci entusiasmanti sono in fase di studio negli studi clinici per i disturbi del sistema immunitario. Un’area di ricerca attiva riguarda il blocco della costimolazione—farmaci che interferiscono con i segnali di cui le cellule immunitarie hanno bisogno per attivarsi completamente. Bloccando questi segnali, i ricercatori sperano di impedire alle cellule immunitarie di attaccare i tessuti del corpo preservando al contempo la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni^[11].

Un’altra strada promettente è la terapia con linfociti T regolatori. I linfociti T regolatori sono cellule immunitarie specializzate che normalmente agiscono come freni sul sistema immunitario, impedendogli di attaccare i tessuti del corpo. In alcune malattie autoimmuni, queste cellule regolatrici non funzionano correttamente o non ce ne sono abbastanza. Gli scienziati stanno sviluppando modi per aumentare il numero o la funzione dei linfociti T regolatori per ripristinare l’equilibrio del sistema immunitario^[11].

L’immunoterapia antigene-specifica rappresenta un tentativo di “rieducare” il sistema immunitario. In questo approccio, i pazienti ricevono forme accuratamente preparate delle proteine specifiche (antigeni) che il loro sistema immunitario sta erroneamente attaccando. L’obiettivo è insegnare al sistema immunitario a tollerare queste proteine piuttosto che attaccarle, similmente a come funzionano i vaccini antiallergici per le allergie. Questo approccio ha il potenziale vantaggio di prendere di mira solo la risposta immunitaria problematica lasciando intatto il resto del sistema immunitario^[11].

I ricercatori stanno anche esplorando modi per manipolare il percorso dell’interleuchina-2 (IL-2). L’IL-2 è una citochina che svolge ruoli cruciali sia nell’attivazione delle risposte immunitarie che nel supporto dei linfociti T regolatori. Gli scienziati stanno testando se somministrare basse dosi di IL-2 o versioni modificate di IL-2 può potenziare preferenzialmente i linfociti T regolatori, aiutando a ripristinare l’equilibrio immunitario senza causare eccessiva soppressione immunitaria^[11].

Terapia Genica e Approcci Avanzati

Per alcune immunodeficienze primarie gravi, la terapia genica offre la speranza di correggere il difetto genetico sottostante che causa il malfunzionamento del sistema immunitario. Nella terapia genica, gli scienziati prelevano cellule dal paziente, correggono il gene difettoso in laboratorio e restituiscono le cellule corrette al paziente. Sebbene sia ancora in fasi relativamente iniziali di sviluppo, la terapia genica ha mostrato risultati promettenti per alcuni tipi di SCID e altri disturbi immunitari ereditari.

Partecipare agli Studi Clinici

Gli studi clinici per i disturbi del sistema immunitario sono condotti in centri di ricerca in tutto il mondo, inclusi luoghi negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni. Ogni studio ha criteri di idoneità specifici—requisiti che i partecipanti devono soddisfare per iscriversi. Questi criteri potrebbero includere avere un certo tipo o stadio di malattia, essere in una certa fascia di età o non avere determinate altre condizioni di salute.

I risultati preliminari di alcuni studi hanno mostrato segni incoraggianti, come miglioramenti nei sintomi, riduzione dei marcatori di malattia misurati negli esami del sangue e profili di sicurezza accettabili. Tuttavia, è importante ricordare che i trattamenti sperimentali sono ancora in fase di studio e potrebbero non funzionare per tutti. I partecipanti agli studi clinici ricevono un monitoraggio attento e contribuiscono con informazioni preziose che fanno avanzare le conoscenze mediche per i pazienti futuri.

Metodi di trattamento più comuni

• Terapia sostitutiva con immunoglobuline
  • Fornisce anticorpi che il corpo non può produrre da solo per aiutare a combattere le infezioni nelle persone con disturbi da immunodeficienza
  • Può essere somministrata per via endovenosa attraverso una vena o tramite iniezione sotto la pelle
  • Aiuta a proteggere i pazienti da infezioni gravi e migliora la qualità della vita
• Corticosteroidi
  • Farmaci come il prednisone che riducono l’infiammazione e sopprimono l’attività del sistema immunitario
  • Comunemente usati per le malattie autoimmuni per controllare i sintomi e prevenire le riacutizzazioni
  • Possono essere assunti per via orale quotidianamente o somministrati tramite iniezioni
  • Possono causare effetti collaterali con l’uso a lungo termine tra cui aumento di peso, aumento della glicemia e assottigliamento delle ossa
• Farmaci immunosoppressivi
  • Farmaci come azatioprina e metotrexato che rallentano la crescita e l’attività delle cellule immunitarie
  • Prendono di mira i linfociti T e i linfociti B che svolgono ruoli chiave nelle risposte immunitarie
  • Usati per condizioni come artrite reumatoide, lupus e malattie infiammatorie intestinali
  • Possono essere assunti per via orale o tramite iniezioni
• Terapie biologiche
  • Proteine ingegnerizzate che prendono di mira parti specifiche del sistema immunitario
  • Alcune bloccano il fattore di necrosi tumorale (TNF), un messaggero chimico che promuove l’infiammazione
  • Altre prendono di mira citochine specifiche come interleuchina-1, interleuchina-6, interleuchina-12, interleuchina-17 o interleuchina-23
  • Alcune funzionano rimuovendo i linfociti B o rallentando sia i linfociti B che i linfociti T
  • Possono causare meno effetti collaterali rispetto ai farmaci più vecchi pur rimanendo efficaci
• Terapia antibiotica
  • Essenziale per le persone con sistemi immunitari indeboliti che sviluppano infezioni
  • Richiede trattamento rapido e aggressivo ai primi segni di infezione
  • Può richiedere cicli più lunghi rispetto a quelli tipicamente prescritti per persone con sistemi immunitari sani
• Trapianto di cellule staminali
  • Chiamato anche trapianto di cellule staminali ematopoietiche
  • Comporta il trapianto di cellule staminali sane per ricostruire il sistema immunitario
  • Può salvare la vita in casi gravi come l’immunodeficienza combinata grave (SCID)
  • Usato quando altri trattamenti non sono efficaci per immunodeficienze gravi
• Terapia genica
  • Mira a correggere i difetti genetici sottostanti che causano il malfunzionamento del sistema immunitario
  • Comporta il prelievo di cellule dal paziente, la correzione del gene difettoso in laboratorio e la restituzione delle cellule corrette al paziente
  • Mostra promesse per alcuni tipi di immunodeficienza combinata grave e altri disturbi immunitari ereditari
  • Ancora in fasi relativamente iniziali di sviluppo
• Blocco della costimolazione
  • Approccio sperimentale testato negli studi clinici
  • Farmaci che interferiscono con i segnali di cui le cellule immunitarie hanno bisogno per attivarsi completamente
  • Mira a impedire alle cellule immunitarie di attaccare i tessuti del corpo preservando la capacità di combattere le infezioni
• Terapia con linfociti T regolatori
  • Approccio di trattamento sperimentale negli studi clinici
  • Lavora per aumentare il numero o la funzione dei linfociti T regolatori che agiscono come freni sul sistema immunitario
  • L’obiettivo è ripristinare l’equilibrio del sistema immunitario nelle malattie autoimmuni
• Immunoterapia antigene-specifica
  • Terapia sperimentale studiata in contesti di ricerca
  • I pazienti ricevono forme preparate di proteine specifiche che il loro sistema immunitario sta erroneamente attaccando
  • Mira a rieducare il sistema immunitario a tollerare queste proteine piuttosto che attaccarle
  • Potenzialmente prende di mira solo le risposte immunitarie problematiche lasciando intatto il resto del sistema immunitario
• Manipolazione del percorso dell’interleuchina-2
  • In fase di esplorazione negli studi clinici
  • Testa se basse dosi di IL-2 o versioni modificate possono potenziare i linfociti T regolatori
  • L’obiettivo è ripristinare l’equilibrio immunitario senza causare eccessiva soppressione immunitaria

Vivere Bene con un Disturbo del Sistema Immunitario

Oltre ai trattamenti medici, le abitudini quotidiane e le scelte di stile di vita svolgono un ruolo importante nella gestione dei disturbi del sistema immunitario e nel mantenimento della salute generale. Prendersi cura di sé non deve essere complicato, ma richiede impegno e costanza^[15].

Igiene di Base e Prevenzione delle Infezioni

Le buone pratiche igieniche sono particolarmente importanti per le persone con disturbi del sistema immunitario, soprattutto quelle con sistemi immunitari indeboliti. Lavarsi le mani per almeno 20 secondi con acqua e sapone prima dei pasti e dopo il contatto con altre persone è uno dei modi più efficaci per prevenire le infezioni. Il disinfettante per le mani e le salviette antibatteriche possono fornire una protezione aggiuntiva tra un lavaggio delle mani e l’altro. Le persone dovrebbero anche evitare di toccarsi gli occhi, il naso e la bocca, poiché questi sono punti di ingresso comuni per i germi^[15].

Bagni regolari, cure dentali inclusa la spazzolatura dei denti e visite dal dentista, e mantenere puliti gli spazi abitativi aiutano tutti a ridurre l’esposizione a batteri e virus. In determinate situazioni, come durante la stagione dei virus respiratori o in spazi chiusi affollati, indossare una mascherina può fornire una protezione aggiuntiva. Il distanziamento fisico e l’evitare il contatto con persone malate sono anche misure preventive importanti^[15].

Nutrizione e Alimentazione Sana

Mangiare bene fornisce molteplici nutrienti che supportano una funzione immunitaria ottimale. Una dieta sana enfatizza molta frutta e verdura, proteine magre, cereali integrali e latte e latticini senza grassi o a basso contenuto di grassi. Significa anche limitare i grassi saturi, il sale e gli zuccheri aggiunti. Sebbene mangiare una dieta nutriente sia importante, è anche cruciale non esagerare con certe vitamine e minerali, poiché troppo di alcuni può essere dannoso. Chiunque consideri gli integratori nutrizionali dovrebbe prima parlare con il proprio operatore sanitario^[18].

Attività Fisica e Mantenimento di un Peso Sano

L’attività fisica regolare aiuta le persone a sentirsi meglio, dormire meglio e ridurre l’ansia. Combinata con un’alimentazione sana, l’attività fisica può aiutare a mantenere un peso sano. La ricerca suggerisce che l’attività fisica può beneficiare la funzione immunitaria, e studi hanno dimostrato che gli adulti che rispettano le linee guida sull’attività fisica hanno un rischio più basso di morire per infezioni come l’influenza e la polmonite^[18].

Per gli adulti, le linee guida sull’attività fisica settimanale raccomandano almeno 150 minuti di attività aerobica di intensità moderata più due giorni di attività di rafforzamento muscolare. Questo può essere distribuito durante la settimana, come 30 minuti al giorno, cinque giorni alla settimana. È stato anche dimostrato che l’esercizio riduce i livelli di stress, il che è particolarmente importante poiché alti livelli di stress cronico possono indebolire la funzione immunitaria^[14].

Mantenere un peso sano è importante perché l’obesità può compromettere la funzione immunitaria e può persino ridurre l’efficacia di alcuni vaccini. I modi sicuri per mantenere un peso sano includono ridurre lo stress, mangiare cibi nutrienti, rimanere entro le necessità caloriche giornaliere, dormire a sufficienza e impegnarsi in attività fisica regolare^[18].

Sonno e Riposo

Dormire a sufficienza è cruciale per la salute immunitaria. È stato dimostrato che la scarsa qualità del sonno aumenta il rischio di infezioni. Le persone con disturbi del sistema immunitario dovrebbero puntare a sette-nove ore di sonno di qualità ogni notte. Stabilire una routine regolare prima di andare a letto, creare un ambiente confortevole per dormire e limitare il tempo davanti allo schermo da una a due ore prima di andare a letto possono tutti migliorare la qualità del sonno^[14][15].

Gestione dello Stress

Lo stress cronico è stato associato a una ridotta efficacia del sistema immunitario. Sebbene le situazioni stressanti siano una parte normale della vita, imparare a gestire bene lo stress è importante. Incorporare attività che riducono lo stress come meditazione, esercizi di respirazione profonda, yoga o hobby piacevoli nelle routine quotidiane può aiutare. Trovare ciò che funziona per ogni singola persona e renderlo una pratica regolare è fondamentale^[14].

Evitare Sostanze Dannose

Non fumare è una delle cose migliori che chiunque può fare per il proprio sistema immunitario e la salute generale. Se si consuma alcol, dovrebbe essere solo con moderazione, poiché l’uso eccessivo di alcol può indebolire la funzione immunitaria. Queste scelte di stile di vita hanno effetti di vasta portata sulla salute oltre al solo sistema immunitario^[17].

Rimanere Aggiornati con le Vaccinazioni

I vaccini sono particolarmente importanti per le persone con disturbi del sistema immunitario, anche se i vaccini specifici raccomandati possono differire in base al tipo di disturbo e ai trattamenti utilizzati. I vaccini forniscono una protezione aggiuntiva contro le malattie prevenibili e aiutano a rafforzare le risposte immunitarie. Per le persone trattate con farmaci biologici, alcuni vaccini potrebbero dover essere programmati in coordinamento con i programmi dei farmaci. Lavorare a stretto contatto con gli operatori sanitari per determinare il programma di vaccinazione appropriato è essenziale^[14].

Costruire una Collaborazione Sanitaria

Avere un medico di base che comprende i disturbi del sistema immunitario è inestimabile. Questa relazione consente un migliore coordinamento delle cure, il monitoraggio della condizione nel tempo e una risposta rapida quando sorgono problemi. Essere un partecipante attivo nell’assistenza sanitaria—comprendere cosa sta succedendo, fare domande e prendersi cura della propria assistenza medica e personale—porta a risultati migliori^[15].

Il Percorso Emotivo

Vivere con un disturbo del sistema immunitario colpisce più della sola salute fisica. Quando viene fatta una diagnosi, molte persone sperimentano un’ondata di emozioni. Mentre ci può essere sollievo nel fatto che ci sia finalmente una spiegazione e qualcosa da trattare, ci possono anche essere sentimenti di tremenda perdita della propria identità precedente. Sorgono domande come “Chi sono ora?” mentre le persone si adattano alla loro nuova realtà^[19].

Sentimenti di bassa autostima, tristezza e persino depressione sono comunemente sperimentati dalle persone che vivono con disturbi autoimmuni e altri disturbi immunitari. Un tema comune è sentirsi soli con la malattia. Molti scoprono che famiglia e amici sono solidali inizialmente o durante le crisi come i ricoveri, ma che quel supporto può svanire a lungo termine. Anche famiglia e amici possono lottare con la perdita del loro precedente sé amato e possono diventare ansiosi o depressi loro stessi^[19].

Le esigenze contrastanti del paziente di trovare e accettare un nuovo senso di sé e quelle dei propri cari di aggrapparsi alla persona che conoscevano possono creare stress e tensione nelle relazioni. Molte persone sentono che c’è una mancanza di comprensione tra coloro che sono più vicini a loro riguardo alle loro esperienze e una riluttanza ad imparare di più sulla malattia. Questo può creare sentimenti di rifiuto, portando ad aumentato isolamento e solitudine^[19].

Alcune persone trovano utile la psicoterapia nell’elaborare queste emozioni e nello sviluppare strategie di coping. I gruppi di supporto—sia di persona che online—possono anche fornire connessioni preziose con altri che comprendono veramente cosa significhi vivere con un disturbo del sistema immunitario. Queste risorse ricordano ai pazienti che non sono soli nel loro percorso.