Displasia Evolutiva dell’Anca

La displasia evolutiva dell’anca è una condizione in cui l’articolazione dell’anca non si forma correttamente nei neonati e nei bambini piccoli, facendo sì che la testa del femore si adatti in modo lasso o fuoriesca dalla sua cavità. Questa condizione comune colpisce circa 1-2 neonati ogni 1.000 nascite e, con diagnosi e trattamento precoci, la maggior parte dei bambini cresce conducendo una vita attiva e sana senza problemi all’anca a lungo termine.

Indice dei contenuti

• Quanto è Diffusa Questa Condizione
• Cosa Causa lo Sviluppo Anomalo dell’Articolazione dell’Anca
• Chi Affronta un Rischio Maggiore
• Riconoscere i Segni e i Sintomi
• Misure per Prevenire Problemi all’Anca
• Come Cambia l’Anca nella DEA
• Come Aiutare l’Anca a Svilupparsi Correttamente
• Approcci Terapeutici Standard
• Trattamento nelle Sperimentazioni Cliniche
• Comprendere la Prognosi per i Bambini con Displasia dell’Anca
• Come Progredisce la Condizione Senza Trattamento
• Potenziali Complicazioni e Sviluppi Imprevisti
• Impatto sulla Vita Quotidiana e sulle Attività
• Supportare le Famiglie Attraverso il Percorso di Trattamento
• Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica
• Metodi Diagnostici
• Studi Clinici in Corso sulla Displasia Evolutiva dell’Anca

Quanto è Diffusa Questa Condizione

La displasia evolutiva dell’anca, spesso abbreviata in DEA, si verifica in circa 1 ogni 1.000 neonati negli Stati Uniti ogni anno. La condizione è significativamente più comune in alcuni gruppi di neonati rispetto ad altri. Le femmine sono colpite da due a quattro volte più spesso dei maschi, rendendo il sesso uno dei fattori più importanti nel determinare chi sviluppa questa condizione.^[1][2]

I primogeniti affrontano un rischio più elevato di DEA rispetto ai neonati che nascono successivamente nella famiglia. L’anca sinistra è colpita più frequentemente dell’anca destra in circa l’80% dei casi, anche se alcuni neonati possono avere la condizione in entrambe le anche. I neonati nati in determinate posizioni, in particolare quelli che erano in posizione podalica durante il terzo trimestre di gravidanza, mostrano tassi notevolmente più alti di displasia dell’anca.^[1][7]

Tra le diverse popolazioni, l’incidenza può variare. Alcune culture che tradizionalmente tengono i neonati con le anche divaricate hanno tassi più bassi di DEA, mentre le culture che fasciano strettamente i neonati con le gambe estese mostrano tassi più elevati. Questo suggerisce che il modo in cui i neonati vengono posizionati nella prima fase della vita può influenzare se la condizione si sviluppa o peggiora.^[8]

Cosa Causa lo Sviluppo Anomalo dell’Articolazione dell’Anca

La causa esatta della displasia evolutiva dell’anca rimane in qualche modo poco chiara, ma i ricercatori ritengono che molteplici fattori lavorino insieme per creare il problema. La condizione non è tipicamente causata da un singolo problema, ma piuttosto da una combinazione di influenze genetiche, ambientali e meccaniche che influenzano il modo in cui si forma l’articolazione dell’anca.^[4]

La genetica gioca un ruolo importante in molti casi. La DEA tende a manifestarsi nelle famiglie, il che significa che se un genitore ha avuto problemi all’anca da bambino, il suo neonato affronta un rischio maggiore del 12% di sviluppare la condizione. Quando un fratello o una sorella ha avuto la DEA, gli altri bambini nella famiglia hanno circa un rischio aumentato del 6%. Se sia un genitore che un fratello o una sorella sono stati colpiti, il rischio sale al 36%, ovvero circa uno su tre.^[7][12]

La posizione del bambino durante la gravidanza è significativamente importante. Quando un neonato è in posizione podalica, specialmente con i piedi in alto vicino alle spalle durante il terzo trimestre, il rischio di DEA aumenta drasticamente. Questi neonati hanno dieci volte più probabilità di sviluppare displasia dell’anca rispetto ai neonati nati con la testa in giù. Un utero stretto che limita quanto il bambino può muoversi, che spesso accade con le prime gravidanze, può anche contribuire allo sviluppo anomalo dell’anca.^[1][2]

Bassi livelli di liquido amniotico durante la gravidanza, una condizione chiamata oligoidramnios (che significa ridotto liquido nel grembo materno), possono limitare il movimento fetale e aumentare la pressione sulle articolazioni in via di sviluppo. Anche gli ormoni materni durante la gravidanza possono influenzare il bambino, causando l’allungamento eccessivo e l’allentamento dei legamenti, il che può portare a instabilità dell’anca.^[8][19]

Chi Affronta un Rischio Maggiore

Diversi gruppi di neonati sono a rischio notevolmente più elevato per la displasia evolutiva dell’anca. Comprendere questi fattori di rischio aiuta gli operatori sanitari a sapere quali neonati necessitano di monitoraggio extra e screening precoce.

Le neonate femmine rappresentano il gruppo più a rischio. La ragione per cui le bambine sono più suscettibili non è completamente compresa, ma potrebbe essere correlata al modo in cui rispondono agli ormoni materni durante la gravidanza. Anche i primogeniti affrontano un rischio elevato, probabilmente perché l’utero è più stretto durante una prima gravidanza, limitando lo spazio per il movimento del bambino e potenzialmente influenzando lo sviluppo dell’anca.^[1][2]

I neonati che hanno trascorso tempo in posizione podalica, in particolare durante gli ultimi mesi prima della nascita, costituiscono un altro gruppo ad alto rischio. L’American Academy of Pediatrics ora raccomanda lo screening ecografico per tutte le neonate femmine che erano in posizione podalica. Anche la storia familiare è importante: i neonati i cui genitori o fratelli hanno avuto problemi all’anca durante l’infanzia dovrebbero essere monitorati più attentamente.^[2][3]

Alcuni neonati nascono con altre condizioni che possono verificarsi insieme alla displasia dell’anca, come il piede torto o il torcicollo (inclinazione della testa). Queste condizioni possono segnalare che il bambino ha affrontato costrizioni nel grembo materno, allertando i medici a controllare attentamente le anche. Ricerche recenti hanno anche dimostrato che i neonati le cui gambe sono fasciate strettamente con anche e ginocchia tenute dritte affrontano un rischio notevolmente più alto di sviluppare la DEA dopo la nascita, anche se non sono nati con essa.^[2][12]

Riconoscere i Segni e i Sintomi

Una delle sfide con la displasia evolutiva dell’anca è che raramente causa dolore nei neonati e nei bambini piccoli, rendendo facile non notarla. Molti neonati con DEA non mostrano sintomi evidenti che i genitori possono notare a casa. Questo è il motivo per cui gli operatori sanitari controllano le anche di ogni neonato durante gli esami di routine.^[1][3]

Quando i sintomi compaiono, spesso coinvolgono differenze tra le due gambe o le anche. I genitori potrebbero notare che le anche del loro bambino emettono un suono di scatto o clic che può essere sentito o percepito quando le gambe vengono mosse. Una gamba potrebbe sembrare più corta dell’altra, anche se le ossa sono solitamente della stessa lunghezza: la differenza deriva dalla posizione delle ossa nell’articolazione.^[1][7]

L’ampiezza di movimento può differire tra le due anche. Durante i cambi di pannolino, una gamba potrebbe non aprirsi con la stessa facilità dell’altra. Un’anca o una gamba potrebbero non muoversi allo stesso modo del lato opposto, o una gamba potrebbe ruotare verso l’esterno più della sua compagna. I genitori potrebbero osservare che le pieghe della pelle sotto i glutei o sulle cosce non si allineano uniformemente, apparendo irregolari o rugose su un lato.^[1][7]

Nei bambini piccoli che hanno iniziato a camminare, i sintomi possono diventare più evidenti. Un bambino con DEA potrebbe sviluppare una zoppia, oppure potrebbe camminare oscillando se entrambe le anche sono colpite. Anche se questi sintomi sono presenti, i bambini piccoli con displasia dell’anca tipicamente non si lamentano del dolore. Il dolore solitamente si sviluppa solo più avanti nella vita se la condizione non viene trattata.^[1][9]

Misure per Prevenire Problemi all’Anca

Sebbene la displasia evolutiva dell’anca spesso non possa essere completamente prevenuta a causa di fattori genetici e prenatali, i genitori possono adottare misure per ridurre il rischio di peggiorare la condizione o di causarne lo sviluppo dopo la nascita.

Pratiche di fasciatura sicure sono cruciali durante i primi mesi di vita. Quando si fascia un neonato, i genitori dovrebbero assicurarsi che le gambe del bambino possano piegarsi verso l’alto e verso l’esterno a livello delle anche, piuttosto che essere tenute dritte e premute insieme. La parte inferiore del corpo dovrebbe avere spazio per muoversi, anche quando la parte superiore del corpo è avvolta comodamente. La fasciatura stretta con le gambe estese è stata collegata a tassi più elevati di displasia dell’anca, in particolare nelle culture in cui questa pratica è comune.^[2][8]

Anche la scelta di appropriati supporti per neonati è importante. L’uso di supporti che sostengono il bambino in una posizione con le gambe divaricate e le cosce sostenute—a volte chiamata posizione “a rana” o “a M”—aiuta a mantenere uno sviluppo sano dell’anca. I supporti stretti che costringono le gambe del bambino dritte verso il basso e insieme dovrebbero essere evitati.^[8]

Le visite regolari di controllo del bambino forniscono opportunità agli operatori sanitari di esaminare le anche e rilevare eventuali problemi precocemente. I neonati a rischio più elevato a causa della storia familiare, della posizione podalica o dell’essere femmine e primogenite dovrebbero ricevere un monitoraggio attento. Alcuni potrebbero aver bisogno di screening ecografico tra le 4 e le 6 settimane di età per controllare lo sviluppo dell’anca, anche se non sono presenti sintomi evidenti.^[3][18]

Come Cambia l’Anca nella DEA

Per comprendere la displasia evolutiva dell’anca, aiuta sapere come funziona un’articolazione dell’anca normale. L’anca è un’articolazione a sfera (il che significa che un osso termina in una palla rotonda che si inserisce in una cavità a forma di coppa in un altro osso). La parte superiore dell’osso della coscia (chiamato femore) termina in una palla arrotondata chiamata testa del femore. Questa palla si inserisce in una cavità nell’osso pelvico chiamata acetabolo. La palla si muove in diverse direzioni ma normalmente rimane saldamente all’interno della cavità, permettendoci di muovere le anche e sostenendo il peso del nostro corpo.^[1][2]

Nella DEA, possono verificarsi diversi problemi con questa articolazione. La cavità potrebbe essere troppo poco profonda per tenere correttamente la palla, il che significa che la testa del femore non è tenuta saldamente in posizione. I legamenti (le bande di tessuto che collegano le ossa tra loro) potrebbero essere allungati o eccessivamente lassi, non riuscendo a mantenere l’articolazione stabile. La cartilagine (tessuto protettivo liscio che riveste le ossa e riduce l’attrito) potrebbe non svilupparsi correttamente.^[2][3]

La gravità dell’instabilità dell’anca varia considerevolmente tra i bambini con DEA. Nei casi più lievi, chiamati anche sublussabili, la testa del femore è lassa nella cavità e può essere mossa al suo interno durante l’esame, ma non fuoriesce effettivamente. Nei casi lussabili, la testa del femore si trova all’interno della cavità ma può essere facilmente spinta fuori durante un esame fisico. Nei casi più gravi, chiamati anche lussate, la testa del femore è completamente fuori dalla cavità e rimane in quella posizione.^[2][12]

Quando l’articolazione dell’anca non si forma correttamente e rimane disallineata, influisce sul modo in cui le ossa crescono e si sviluppano. La cavità può diventare sempre più poco profonda nel tempo, e la testa del femore può cambiare forma piuttosto che rimanere rotonda. Se non trattata, questo sviluppo anomalo porta a un cattivo adattamento tra le ossa, causando l’usura dell’articolazione molto più velocemente del normale. Questa usura precoce può provocare artrite dolorosa (infiammazione e deterioramento dell’articolazione) prima che una persona raggiunga i 60 anni, e può causare difficoltà a camminare e dolore all’anca in giovane età.^[1][9]

Molti neonati nascono con anche che si sentono lasche quando vengono mosse, una condizione chiamata lassità neonatale dell’anca. Questo accade perché i legamenti sono extra elastici, spesso a causa degli ormoni materni che influenzano ancora il corpo del bambino. La lassità neonatale dell’anca è diversa dalla vera displasia evolutiva dell’anca. Di solito si risolve da sola entro 4-6 settimane di età senza trattamento. Tuttavia, se i legamenti dell’anca rimangono lassi dopo 6 settimane, il bambino potrebbe aver bisogno di trattamento, rendendo importanti le visite di follow-up per i neonati nati con anche lasche.^[1][24]

Come Aiutare l’Anca a Svilupparsi Correttamente

Quando un neonato riceve una diagnosi di displasia evolutiva dell’anca, l’obiettivo principale del trattamento è guidare l’articolazione dell’anca a svilupparsi normalmente. Questa condizione si verifica quando la testa del femore, cioè la parte tondeggiante nella parte superiore dell’osso della coscia, non si adatta correttamente nella cavità dell’anca. Il problema può variare da una leggera instabilità fino alla completa fuoriuscita dell’osso dalla sua sede naturale. Senza un intervento adeguato, l’articolazione dell’anca potrebbe non crescere correttamente, causando potenzialmente dolore durante la deambulazione e un’artrosi precoce più avanti nella vita.^[1]

Gli approcci terapeutici variano significativamente a seconda di quando viene scoperta la condizione e di quanto sia grave. Un neonato diagnosticato nelle prime settimane di vita avrà tipicamente bisogno di cure diverse rispetto a un bambino diagnosticato a sei mesi o più tardi. Prima viene identificata la displasia evolutiva dell’anca, maggiori sono le probabilità che metodi semplici e non chirurgici riescano con successo a riposizionare l’anca e permetterle di svilupparsi normalmente.^[2]

Le società mediche e gli specialisti in ortopedia pediatrica hanno stabilito protocolli di trattamento standard che si sono dimostrati efficaci nel corso di molti anni. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a investigare nuovi approcci e a perfezionare i metodi esistenti per migliorare i risultati per i bambini con questa condizione. Il percorso terapeutico può comportare l’utilizzo di dispositivi speciali, il monitoraggio regolare attraverso esami di diagnostica per immagini e, in alcuni casi, procedure chirurgiche per garantire che l’articolazione dell’anca funzioni correttamente per tutta la vita del bambino.^[3]

I genitori devono comprendere che la displasia evolutiva dell’anca tipicamente non causa dolore nei neonati e nei bambini piccoli, il che può rendere difficile riconoscerla a casa. Gli operatori sanitari sottopongono di routine i neonati e i lattanti a screening durante le visite di controllo proprio per individuare questa condizione precocemente. La buona notizia è che con una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato, la maggior parte dei bambini continua a partecipare pienamente alle attività fisiche e agli sport mentre crescono.^[4]

Approcci Terapeutici Standard

La pietra angolare del trattamento della displasia evolutiva dell’anca nei neonati diagnosticati prima dei sei mesi di età è il tutore di Pavlik, un dispositivo di tessuto morbido che è diventato lo standard di riferimento per l’intervento precoce. Questo tutore è costituito da cinghie regolabili che si attaccano alle spalle, al tronco e alle gambe del bambino, mantenendo la testa del femore nella posizione corretta all’interno della cavità dell’anca permettendo comunque al bambino di muovere liberamente le gambe. L’articolazione dell’anca posizionata correttamente ha quindi l’opportunità di svilupparsi normalmente mentre il bambino cresce.^[3]

Durante il trattamento con il tutore di Pavlik, i bambini indossano tipicamente il dispositivo 24 ore su 24 per le prime sei settimane, anche se alcuni protocolli possono variare leggermente. Il tutore rimane indossato continuamente durante questo periodo iniziale e dovrebbe essere rimosso solo da un professionista sanitario durante gli appuntamenti di controllo. Dopo questa fase intensiva, il bambino passa gradualmente a indossare il tutore per meno ore al giorno, di solito continuando per circa un altro mese. Durante tutto il trattamento, che generalmente dura dalle sei alle dodici settimane in totale, il team medico monitora i progressi dell’anca attraverso esami fisici e studi di diagnostica per immagini.^[11]

I genitori imparano a gestire le cure quotidiane mentre il loro bambino indossa il tutore. I pannolini possono essere indossati normalmente sotto le cinghie, e gli indumenti dovrebbero essere di una o due taglie più grandi del solito per adattarsi comodamente sopra il dispositivo. Se il tutore si sporca, può essere pulito localmente con detersivo e una spazzola senza essere rimosso. I bambini dovrebbero dormire sulla schiena piuttosto che sul fianco mentre indossano il tutore. Alcune famiglie notano una lieve irritazione cutanea dove le cinghie entrano in contatto con la pelle del bambino, che spesso può essere prevenuta avvolgendo materiale morbido e pulito intorno alle fasce.^[3]

Il tasso di successo del trattamento con il tutore di Pavlik è generalmente alto quando iniziato precocemente. Tuttavia, alcuni bambini potrebbero non rispondere adeguatamente a questo approccio. In tali casi, gli operatori sanitari possono raccomandare dispositivi alternativi. Il tutore di von Rosen rappresenta una di queste opzioni, realizzato con un materiale rigido ma piegabile che può essere personalizzato per adattarsi intorno alle spalle e alle cosce del bambino. Questo tutore funziona in modo simile al tutore di Pavlik sostenendo le anche nella posizione ottimale, tipicamente per sei settimane o più. Gli operatori sanitari controllano e regolano il tutore settimanalmente e possono rimuoverlo temporaneamente per il bagnetto.^[16]

Per i bambini diagnosticati dopo i sei mesi di età o quando i trattamenti precedenti non hanno raggiunto il risultato desiderato, potrebbe essere necessario un gesso pelvi-podalico. A differenza del morbido tutore di Pavlik, questo gesso è rigido e realizzato in fibra di vetro, coprendo il corpo del bambino dal torace o dalla vita fino alle gambe. Prima di applicare il gesso, il medico esegue una procedura chiamata riduzione, che comporta il riposizionamento della testa del femore nella cavità dell’anca. Questa procedura viene eseguita in anestesia generale per garantire che il bambino non provi alcun disagio.^[3]

La riduzione può essere eseguita in due modi. La riduzione chiusa significa che il medico manipola le ossa dell’anca nella posizione corretta senza fare grandi incisioni chirurgiche. Il gesso pelvi-podalico viene quindi applicato per mantenere tutto al suo posto. Nei casi che richiedono una riduzione aperta, il chirurgo pratica un’incisione nella zona inguinale per accedere direttamente e riposizionare la testa del femore nella cavità dell’anca prima di applicare il gesso. I bambini indossano tipicamente un gesso pelvi-podalico per almeno dodici settimane inizialmente. Circa sei settimane dopo l’inizio del trattamento, i medici controllano nuovamente l’anca in anestesia per garantire la stabilità e la corretta guarigione, dopodiché viene solitamente applicato un nuovo gesso per almeno altre sei settimane.^[3]

Vivere con un gesso pelvi-podalico richiede aggiustamenti significativi per le famiglie. Il gesso rende alcune attività più impegnative, ma i bambini possono comunque essere tenuti in braccio, giocare ed essere amati normalmente. Potrebbero essere necessari seggiolini per auto speciali o dispositivi di posizionamento per un trasporto sicuro. I genitori ricevono indicazioni sulle tecniche di bagnetto, sui cambi di pannolino e su come prevenire problemi cutanei ai bordi del gesso. Nonostante queste sfide, il gesso mantiene efficacemente l’anca nella posizione ottimale per uno sviluppo corretto.^[16]

Alcuni bambini potrebbero anche richiedere un’osteotomia, che è un intervento chirurgico sull’osso eseguito per correggere deformità sia nella cavità dell’anca che nella testa del femore. Questa procedura potrebbe essere eseguita durante una riduzione aperta o programmata per una data successiva se le anomalie ossee persistono o si sviluppano. Il chirurgo rimodella o riposiziona le ossa per migliorare come la testa sferica e la cavità si adattano insieme, promuovendo una migliore funzione dell’anca a lungo termine.^[3]

Durante tutto il trattamento standard, indipendentemente dall’approccio specifico utilizzato, gli appuntamenti di follow-up regolari sono essenziali. Gli operatori sanitari seguono lo sviluppo dell’anca attraverso esami fisici e studi di diagnostica per immagini come ecografia o radiografie. La frequenza e il tipo di imaging dipendono dall’età del bambino e dallo stadio del trattamento. L’ecografia è tipicamente più utile per i bambini sotto i sei mesi, mentre le radiografie forniscono informazioni migliori per i lattanti più grandi e i bambini.^[4]

Gli effetti collaterali dei trattamenti standard sono generalmente lievi e gestibili. Con i tutori e le ortesi, alcuni bambini sperimentano irritazione cutanea temporanea o arrossamento dove le cinghie entrano in contatto con la pelle. C’è un piccolo rischio di una complicanza chiamata necrosi avascolare, dove l’apporto di sangue all’anca viene interrotto, potenzialmente influenzando la crescita dell’osso. Tuttavia, questo rischio è relativamente basso con un corretto adattamento del dispositivo e monitoraggio. I gessi possono causare problemi cutanei se l’umidità rimane intrappolata o se i bordi sfregano contro la pelle, motivo per cui una cura attenta del gesso e il monitoraggio sono importanti.^[12]

Trattamento nelle Sperimentazioni Cliniche

Mentre i trattamenti standard per la displasia evolutiva dell’anca si sono dimostrati efficaci nel corso di decenni di utilizzo, i ricercatori continuano a esplorare modi per migliorare i risultati, ridurre la durata del trattamento e minimizzare le complicazioni. Gli studi clinici e le ricerche investigano vari aspetti della diagnosi e della gestione, anche se gran parte dell’innovazione si concentra sul perfezionamento degli approcci esistenti piuttosto che sul testare farmaci o terapie completamente nuovi.

Un’area di ricerca attiva riguarda il miglioramento dei metodi di rilevamento precoce. Gli scienziati stanno lavorando per sviluppare tecniche di imaging più sensibili che possano identificare anomalie sottili dell’anca prima che progrediscano verso una displasia più grave. Protocolli ecografici avanzati e sistemi di analisi automatizzata vengono studiati per aiutare i medici a rilevare problemi dell’anca che potrebbero essere persi durante lo screening standard. Questi strumenti diagnostici potenziati potrebbero portare a un intervento ancora più precoce, riducendo potenzialmente la necessità di trattamenti più intensivi successivamente.^[4]

I ricercatori stanno anche investigando i tempi ottimali e i protocolli per il trattamento con il tutore di Pavlik. Gli studi clinici confrontano diversi programmi di utilizzo, come l’uso continuo rispetto all’uso parziale, e valutano se certi bambini potrebbero beneficiare di durate di trattamento più brevi. Alcuni studi esaminano approcci terapeutici personalizzati basati sulla gravità della displasia e sulle caratteristiche individuali del paziente. L’obiettivo è minimizzare il carico del trattamento sulle famiglie mantenendo alti tassi di successo.^[13]

Per i bambini che richiedono un intervento chirurgico, la ricerca in corso si concentra sul perfezionamento delle tecniche chirurgiche e sullo sviluppo di approcci meno invasivi. Gli studi valutano diversi metodi per eseguire le procedure di osteotomia, confrontando i risultati tra varie angolazioni chirurgiche e metodi di fissazione. Strumenti di pianificazione chirurgica tridimensionale che utilizzano imaging avanzato vengono testati per aiutare i chirurghi a ottenere un riposizionamento osseo più preciso. Questi progressi tecnologici potrebbero portare a una migliore funzione dell’anca a lungo termine e potenzialmente a tempi di recupero più brevi.^[12]

Un’altra direzione di ricerca riguarda la comprensione della biomeccanica delle anche displasiche utilizzando modelli computerizzati e simulazioni. Gli scienziati creano modelli virtuali delle articolazioni dell’anca per studiare come diversi approcci terapeutici influenzano le forze attraverso l’articolazione e prevedere i risultati a lungo termine. Questa ricerca computazionale aiuta a spiegare perché certi trattamenti funzionano meglio di altri e potrebbe guidare lo sviluppo di dispositivi migliorati o tecniche chirurgiche in futuro.

Alcuni centri di ricerca stanno esplorando il ruolo dei biomarcatori nella displasia dell’anca, investigando se proteine specifiche o altre sostanze nel sangue o nel liquido articolare possano aiutare a prevedere quali bambini risponderanno bene al trattamento conservativo e quali potrebbero aver bisogno di un intervento più aggressivo. Questi marcatori predittivi potrebbero eventualmente aiutare i medici a personalizzare i piani di trattamento fin dall’inizio, anche se questa ricerca è ancora nelle fasi iniziali.

Gli studi stanno anche esaminando i fattori genetici che contribuiscono alla displasia evolutiva dell’anca. I ricercatori hanno identificato molteplici posizioni genetiche che appaiono più comuni nelle famiglie con displasia dell’anca, anche se nessun singolo gene causa la condizione. Comprendere il contributo genetico potrebbe eventualmente portare a una migliore previsione del rischio e forse a strategie preventive mirate, anche se le applicazioni pratiche di questa conoscenza rimangono nel futuro.^[4]

Per gli adolescenti e i giovani adulti con displasia dell’anca che non è stata trattata durante l’infanzia o che persiste nonostante il trattamento precoce, la ricerca continua su opzioni chirurgiche avanzate. Una procedura chiamata osteotomia periacetabolare (OPA) comporta il riposizionamento della cavità dell’anca per coprire meglio la testa sferica del femore. Gli studi stanno valutando i criteri ottimali di selezione dei pazienti, i tempi chirurgici e i protocolli di riabilitazione per questa procedura complessa. La ricerca suggerisce che l’OPA può ritardare o prevenire la necessità di una sostituzione totale dell’anca nei giovani adulti con displasia sintomatica, anche se gli studi sui risultati a lungo termine sono in corso.^[11]

L’uso di approcci di medicina rigenerativa viene anche esplorato, anche se questo rimane in gran parte sperimentale. Alcuni ricercatori stanno investigando se le terapie con cellule staminali o i fattori di crescita potrebbero migliorare la guarigione della cartilagine nelle anche displasiche o migliorare i risultati dopo le procedure chirurgiche. Tuttavia, questi approcci sono in fasi molto precoci di ricerca e non fanno ancora parte della pratica clinica standard per la displasia evolutiva dell’anca.

La collaborazione internazionale tra i ricercatori ha portato alla creazione di ampi registri di pazienti che monitorano i risultati del trattamento in più paesi. Questi database aiutano a identificare quali trattamenti funzionano meglio per diversi tipi e gravità di displasia dell’anca. Analizzando i dati di migliaia di pazienti, i ricercatori possono rilevare schemi sottili che potrebbero non essere evidenti in studi più piccoli, portando a perfezionamenti basati sull’evidenza nei protocolli di trattamento.

La maggior parte della ricerca clinica sulla displasia evolutiva dell’anca si svolge presso centri specializzati di ortopedia pediatrica negli Stati Uniti, in Europa, in Canada e in Australia. Le famiglie interessate a conoscere gli studi attuali possono chiedere allo specialista ortopedico del loro bambino informazioni sulle opportunità di ricerca o visitare i registri delle sperimentazioni cliniche per trovare studi che accettano partecipanti. Tuttavia, è importante comprendere che poiché esistono già trattamenti standard efficaci per la maggior parte dei casi di displasia dell’anca, gli approcci sperimentali sono tipicamente riservati a situazioni insolite o quando i trattamenti standard non hanno avuto successo.

Comprendere la Prognosi per i Bambini con Displasia dell’Anca

Quando i genitori scoprono per la prima volta che il loro bambino ha la displasia evolutiva dell’anca, una delle loro domande più urgenti riguarda naturalmente cosa riserverà il futuro. La prognosi per i bambini diagnosticati con questa condizione dipende fortemente da quando inizia il trattamento e da quanto grave è l’anomalia dell’anca. La maggior parte dei neonati che ricevono il trattamento per la displasia dell’anca prima dei sei mesi di età si sviluppano in bambini attivi e sani senza problemi duraturi all’anca.^[1]

Il momento della diagnosi crea una finestra critica di opportunità. I neonati trattati precocemente, in particolare quelli di età inferiore ai sei mesi, hanno le maggiori possibilità che l’articolazione dell’anca si sviluppi normalmente senza la necessità di intervento chirurgico. In questi casi, la cartilagine morbida e i legamenti flessibili tipici dell’infanzia permettono all’anca di essere delicatamente guidata nella posizione corretta, dove può poi svilupparsi adeguatamente man mano che il bambino cresce.^[3]

Per i bambini diagnosticati più tardi durante l’infanzia o nella prima infanzia, la prognosi rimane positiva, anche se il trattamento può essere più complesso. Tra i sei mesi e un anno di età, i bambini potrebbero aver bisogno di interventi più intensivi. Le ossa e i tessuti molli hanno iniziato a cambiare e ad adattarsi alla posizione anomala dell’anca, il che significa che potrebbe essere necessario più tempo e talvolta una correzione chirurgica per ripristinare il corretto allineamento.^[13]

Quando la displasia dell’anca non viene rilevata o trattata, tuttavia, le conseguenze a lungo termine diventano più gravi. Senza un intervento precoce, i bambini affrontano un rischio maggiore di sviluppare artrite dell’anca a un’età sorprendentemente giovane—spesso prima dei 60 anni. Infatti, la displasia dell’anca non trattata è riconosciuta come la principale causa di artrite precoce nell’articolazione dell’anca.^[9] Questo deterioramento prematuro dell’articolazione può portare a dolore cronico, mobilità ridotta e la potenziale necessità di un intervento di sostituzione dell’anca nella giovane età adulta.

Anche la gravità della condizione influenza i risultati a lungo termine. La displasia dell’anca esiste su uno spettro, che va dalla lieve superficialità della cavità articolare alla completa lussazione dell’articolazione dell’anca. I casi più lievi, soprattutto quelli individuati precocemente, rispondono tipicamente bene al trattamento conservativo con imbracature o tutori. I casi più gravi, dove la testa del femore è completamente scivolata fuori dalla cavità articolare, potrebbero richiedere un intervento più aggressivo ma possono comunque ottenere buoni risultati con il trattamento appropriato.^[2]

Come Progredisce la Condizione Senza Trattamento

Comprendere cosa succede quando la displasia evolutiva dell’anca viene lasciata non trattata aiuta a illustrare perché l’intervento precoce è così importante. La progressione naturale della displasia dell’anca non trattata segue un percorso prevedibile ma preoccupante che peggiora nel tempo.

Nella displasia dell’anca, la cavità articolare che dovrebbe contenere la testa del femore è troppo superficiale. Questa cavità poco profonda non riesce a fornire supporto e copertura adeguati per la parte arrotondata superiore del femore. In un’anca sana, la testa si inserisce perfettamente all’interno della cavità, permettendo un movimento fluido pur rimanendo stabile. Con la displasia dell’anca, questa relazione critica è compromessa fin dall’inizio.^[3]

Man mano che un bambino non trattato cresce e alla fine inizia a camminare, la meccanica anomala dell’anca pone uno stress irregolare sull’articolazione. La testa può scivolare parzialmente o completamente fuori dalla sua cavità con il movimento. Questa instabilità significa che le forze del carico e della deambulazione sono distribuite in modo anomalo attraverso l’articolazione dell’anca. Invece di diffondersi uniformemente attraverso una cavità ben formata, la pressione si concentra su piccole aree di cartilagine e osso che non erano progettate per sopportare tali carichi.

Nel corso di mesi e anni, questo schema di stress anomalo causa danni cumulativi. La cartilagine protettiva che riveste le superfici articolari inizia a consumarsi prematuramente, in modo simile a come uno pneumatico con allineamento improprio si consuma più velocemente di uno adeguatamente bilanciato. La cavità articolare, priva delle normali pressioni che incoraggierebbero il corretto sviluppo osseo, rimane superficiale e non si approfondisce come dovrebbe durante la crescita infantile.^[1]

Durante l’infanzia, la condizione non trattata può causare segni relativamente sottili. Un bambino potrebbe sviluppare una zoppia evidente o camminare con un’andatura ondeggiante, in particolare se entrambe le anche sono colpite. Una gamba potrebbe sembrare più corta dell’altra, non perché le ossa siano effettivamente di lunghezza diversa, ma perché l’osso dell’anca dislocato si trova in una posizione anomala. Le attività fisiche che altri bambini eseguono facilmente possono diventare difficili o scomode.^[3]

Man mano che l’individuo entra nell’adolescenza e nella giovane età adulta, le conseguenze della displasia non trattata diventano sempre più evidenti. La cartilagine danneggiata continua a deteriorarsi e la struttura ossea anomala diventa permanente. Quello che è iniziato come un problema di posizionamento trattabile nell’infanzia si è trasformato in deformità strutturali fisse che non possono essere corrette senza un importante intervento chirurgico ricostruttivo. Il dolore si sviluppa tipicamente quando la cartilagine si assottiglia e l’osso inizia a sfregare contro l’osso—una condizione chiamata osteoartrite, che è il tipo di degenerazione articolare causata da usura.^[18]

Il tempo necessario per sviluppare l’artrite sintomatica varia tra gli individui. Gli atleti o coloro che conducono uno stile di vita fisicamente impegnativo potrebbero notare dolore all’anca e limitazioni negli anni dell’adolescenza o nei vent’anni. Altri con displasia meno grave o livelli di attività inferiori potrebbero non sperimentare sintomi significativi fino ai trent’anni o ai quarant’anni. Tuttavia, il danno articolare sottostante progredisce silenziosamente anche prima che appaia il dolore, riducendo costantemente le opzioni per la conservazione dell’articolazione.^[9]

Potenziali Complicazioni e Sviluppi Imprevisti

Oltre alla preoccupazione primaria del danno articolare progressivo, la displasia evolutiva dell’anca può portare a diverse complicazioni che colpiscono i bambini in modo diverso a seconda della gravità della loro condizione e della rapidità con cui inizia il trattamento.

Uno dei rischi più immediati per i neonati con displasia dell’anca è la lussazione dell’anca. Mentre le lussazioni dell’anca sono relativamente rare nei bambini sani e si verificano tipicamente solo durante traumi gravi come incidenti automobilistici, i neonati con displasia dell’anca affrontano un rischio significativamente più alto che la loro anca scivoli completamente fuori dalla cavità anche durante attività di routine. Questa instabilità deriva dalla cavità superficiale che non riesce a mantenere saldamente la parte sferica dell’articolazione al suo posto.^[7]

Man mano che i bambini con displasia dell’anca non trattata o trattata inadeguatamente crescono, possono diventare evidenti differenze nella lunghezza delle gambe. Questo di solito non è perché un osso della gamba è effettivamente più corto dell’altro. Invece, la posizione anomala dell’anca dislocata fa apparire una gamba più corta quando il bambino sta in piedi o è sdraiato. Nel tempo, questa discrepanza apparente nella lunghezza delle gambe può influenzare la postura e il modo di camminare del bambino, portando potenzialmente a problemi secondari nella colonna vertebrale o nell’anca opposta mentre il corpo compensa lo squilibrio.^[1]

Lo sviluppo di osteoartrite ad insorgenza precoce rappresenta forse la complicazione più significativa a lungo termine della displasia dell’anca non trattata. Questa non è l’artrite tipica legata all’età che potrebbe svilupparsi verso i settanta o ottant’anni. Invece, gli individui con displasia non trattata sviluppano comunemente un’artrite dell’anca dolorosa e debilitante nei vent’anni, trent’anni o quarant’anni—decenni prima di quanto ci si aspetterebbe. Questo deterioramento prematuro dell’articolazione può influenzare gravemente la qualità della vita durante quelli che dovrebbero essere gli anni più attivi e produttivi.^[18]

La meccanica anomala dell’anca nella displasia può anche danneggiare il labbro acetabolare, un anello di cartilagine che riveste il bordo della cavità dell’anca e aiuta a sigillare l’articolazione. Un labbro acetabolare lacerato causa dolore, sensazioni di scatto e mobilità ridotta dell’anca. Mentre le lacerazioni del labbro possono verificarsi in chiunque, sono più comuni nelle persone con displasia dell’anca perché la struttura articolare anomala esercita uno stress eccessivo su questo tessuto delicato.^[26]

I bambini con displasia dell’anca non trattata possono sperimentare una limitata gamma di movimento nell’anca colpita. I genitori potrebbero notare durante il cambio del pannolino che una gamba non si apre tanto facilmente quanto l’altra. Man mano che il bambino cresce, questa limitazione può influenzare la partecipazione ad attività come la danza, la ginnastica o gli sport che richiedono flessibilità e movimento completo dell’anca. La restrizione si verifica perché le ossa posizionate in modo anomalo e i tessuti molli tesi bloccano fisicamente determinati movimenti.^[1]

Alcuni bambini sviluppano problemi di deambulazione che vanno oltre una semplice zoppia. Quando la displasia colpisce entrambe le anche, i bambini potrebbero camminare con un’andatura ondeggiante distintiva, oscillando da un lato all’altro ad ogni passo. Questo schema di camminata si sviluppa mentre il corpo tenta di compensare le anche instabili che non forniscono la normale base stabile necessaria per una deambulazione fluida ed efficiente.^[18]

È interessante notare che i neonati e i bambini piccoli con displasia dell’anca tipicamente non provano dolore, motivo per cui la condizione può essere difficile da rilevare senza screening professionale. La mancanza di dolore nell’infanzia non significa che non stia accadendo alcun danno—le forze anomale stanno comunque danneggiando la struttura articolare anche se il bambino sembra a suo agio. Il dolore di solito appare solo più tardi, spesso durante l’adolescenza o l’età adulta, una volta che si è accumulato un danno articolare significativo.^[1]

Impatto sulla Vita Quotidiana e sulle Attività

Il modo in cui la displasia evolutiva dell’anca influisce sulla vita quotidiana varia notevolmente a seconda dell’età del bambino, della gravità della condizione e se il trattamento è in corso. Per i neonati sottoposti a trattamento, le routine familiari richiedono adattamenti, mentre per i bambini più grandi con displasia non trattata o diagnosticata tardivamente, l’impatto tocca molti aspetti della crescita.

Per i neonati trattati con un divaricatore di Pavlik o un dispositivo simile, le attività di cura quotidiana necessitano di modifiche. Il divaricatore, che deve essere indossato costantemente per sei-dodici settimane, mantiene le anche del bambino in una posizione specifica che incoraggia il corretto sviluppo. I genitori devono imparare a cambiare i pannolini, vestire il loro bambino e fornire cure senza rimuovere il divaricatore. Questo richiede pratica e pazienza, in particolare nei primi giorni. Il bagnetto diventa una questione di lavaggio a spugna piuttosto che un bagno tradizionale, e occorre particolare attenzione per mantenere sia il bambino che il divaricatore puliti e asciutti.^[3]

Le scelte di abbigliamento cambiano durante il trattamento con il divaricatore. I vestiti normali per neonati spesso non si adattano correttamente sopra le cinghie ingombranti, quindi le famiglie tipicamente vestono il loro bambino con abiti una o due taglie più grandi del normale. Vestiti e pantaloni con bottoni funzionano meglio degli outfit aderenti. Alcuni genitori acquistano abbigliamento adattivo specificamente progettato per bambini con divaricatori per l’anca, che presenta aperture strategicamente posizionate e spazio extra dove necessario.^[21]

L’attrezzatura per bambini che sembrava essenziale prima della diagnosi potrebbe non funzionare più. I seggiolini per auto standard, i passeggini e i marsupi devono adattarsi al divaricatore e mantenere le gambe del bambino nella posizione corretta. Le famiglie spesso scoprono che i passeggini tipo navicella che permettono al bambino di sdraiarsi funzionano meglio dei modelli verticali. I marsupi ergonomici progettati per mantenere le gambe del bambino divaricate in una posizione sana diventano strumenti importanti. Questi adattamenti richiedono ricerca, acquisti aggiuntivi e talvolta risoluzione creativa dei problemi da parte dei genitori.^[20]

Anche le sistemazioni per il sonno necessitano di considerazione. I neonati con divaricatori dovrebbero dormire sulla schiena, non sui fianchi, per mantenere il corretto posizionamento dell’anca. I sacchi nanna progettati per bambini con divaricatori forniscono calore senza interferire con il trattamento. Alcune famiglie si preoccupano costantemente durante le prime settimane, controllando frequentemente per assicurarsi che il divaricatore non si sia spostato o che le cinghie non causino irritazione. Questa vigilanza, sebbene comprensibile, può portare a genitori esausti e sonno disturbato per tutta la famiglia.^[21]

L’impatto emotivo sui genitori non dovrebbe essere minimizzato. Scoprire che il proprio bambino ha una condizione medica che richiede settimane o mesi di trattamento può essere travolgente. I genitori spesso provano ansia sul fatto che il trattamento funzioni, senso di colpa sul fatto di aver in qualche modo causato il problema e stress per la gestione delle sfide pratiche delle cure. I primi giorni dopo la diagnosi tendono ad essere i più difficili, mentre le famiglie si adattano alla nuova realtà e imparano a gestire la routine del trattamento.^[20]

Per i bambini più grandi con displasia dell’anca non trattata o diagnosticata tardivamente, l’impatto si estende alle sfere sociali e ricreative. Le attività che altri bambini danno per scontate possono diventare difficili o impossibili. Correre, saltare, arrampicarsi e partecipare agli sport possono essere limitati dal dolore all’anca, dall’instabilità o dalla limitata gamma di movimento. Questo può essere particolarmente impegnativo durante gli anni scolastici quando il gioco fisico forma una parte importante dell’interazione sociale e delle relazioni tra pari.^[26]

I bambini con zoppie evidenti o differenze nel modo di camminare possono affrontare attenzione indesiderata o domande dai coetanei. Alcuni bambini diventano consapevoli della loro andatura o evitano attività in cui le loro limitazioni sarebbero visibili. Adulti ben intenzionati potrebbero commentare il modo di camminare del bambino o fare domande invasive, mettendo il bambino in situazioni scomode che richiedono spiegazioni o elusioni.^[3]

La frequenza scolastica può essere influenzata se un bambino richiede un intervento chirurgico per correggere la displasia dell’anca. Le procedure possono essere seguite da settimane in un gesso corporeo o periodi di recupero prolungati che tengono i bambini a casa da scuola. Tenere il passo con i compiti scolastici, mantenere le amicizie e sentirsi connessi alla propria classe diventano sfide aggiuntive durante il trattamento e la guarigione.

Per gli adolescenti e i giovani adulti che affrontano la displasia dell’anca, la condizione può influenzare le scelte educative e di carriera. Attività e sport che pongono pesanti richieste sulle anche—come la danza, l’hockey, il calcio, l’atletica leggera o il football americano—possono diventare troppo dolorosi o rischiosi. I giovani potrebbero dover modificare i loro obiettivi e trovare percorsi alternativi che funzionino con le loro limitazioni fisiche piuttosto che contro di esse.^[9]

L’impatto psicologico di convivere con una condizione cronica che colpisce la mobilità non dovrebbe essere trascurato. I giovani con displasia dell’anca possono sperimentare frustrazione, tristezza o rabbia per le loro limitazioni. Possono sentirsi diversi dai loro coetanei o preoccuparsi per il loro futuro. L’accesso a operatori sanitari di supporto, consulenza quando necessario e connessione con altri che hanno esperienze simili può aiutare i giovani a elaborare queste emozioni e mantenere la resilienza.^[22]

Supportare le Famiglie Attraverso il Percorso di Trattamento

Quando a un bambino viene diagnosticata la displasia evolutiva dell’anca, l’intera famiglia intraprende insieme un percorso di trattamento. Le famiglie possono beneficiare dalla comprensione di come supportare attivamente il loro bambino e sostenere efficacemente le loro cure all’interno del sistema di trattamento consolidato.

L’educazione rappresenta il primo e più potente strumento che le famiglie hanno. Comprendere esattamente cos’è la displasia dell’anca, perché vengono raccomandati trattamenti specifici e cosa aspettarsi in ogni fase rimuove gran parte dell’ansia che deriva dall’affrontare l’ignoto. Gli operatori sanitari dovrebbero essere visti come partner in questo processo educativo. Le famiglie dovrebbero sentirsi autorizzate a fare domande—molte domande—fino a quando non comprendono completamente la condizione del loro bambino e il piano di trattamento.^[20]

Preparare un elenco di domande prima degli appuntamenti assicura che le preoccupazioni importanti non vengano dimenticate sul momento. Le domande potrebbero includere: Quanto è grave la displasia dell’anca di mio figlio? Quali sono tutte le opzioni di trattamento disponibili? Cosa succede se non la trattiamo? Come sapremo se il trattamento sta funzionando? Quali sono i segni di complicazioni che dovremmo osservare? Quando dovremmo chiamarvi tra un appuntamento e l’altro? Prendere appunti durante gli appuntamenti o portare un altro membro della famiglia per aiutare a ricordare le informazioni può anche essere prezioso.^[20]

Mantenere registrazioni dettagliate aiuta le famiglie a rimanere organizzate durante tutto il processo di trattamento. Ciò potrebbe includere il mantenimento di un archivio con referti medici, risultati di imaging, cronologie di trattamento e note degli appuntamenti. Tracciare le visite sanitarie, le comunicazioni assicurative e i documenti finanziari in un unico posto riduce lo stress e assicura che nulla di importante venga trascurato. Alcune famiglie trovano utile tenere un semplice diario annotando osservazioni sui progressi del loro bambino, preoccupazioni che sorgono e domande da porre alla prossima visita.^[20]

L’aderenza al piano di trattamento è assolutamente critica per il successo. Quando gli operatori sanitari raccomandano che un divaricatore venga indossato a tempo pieno, questo significa a tempo pieno—non la maggior parte del tempo o tranne quando sembra scomodo. Perdere appuntamenti o non seguire i trattamenti raccomandati può compromettere i risultati e portare alla necessità di interventi più invasivi in seguito. Se seguire il piano di trattamento si dimostra genuinamente difficile per qualsiasi motivo, le famiglie dovrebbero comunicarlo immediatamente al loro team sanitario piuttosto che semplicemente non seguire le istruzioni. Spesso possono essere forniti aggiustamenti o supporto aggiuntivo.^[20]

Connettersi con altre famiglie che hanno affrontato il trattamento della displasia dell’anca fornisce un supporto pratico ed emotivo inestimabile. I gruppi di genitori online e le comunità di supporto offrono uno spazio dove le famiglie possono condividere suggerimenti, fare domande e trovare rassicurazione da altri che comprendono veramente cosa stanno attraversando. Queste connessioni possono fornire soluzioni creative alle sfide quotidiane, dai migliori marchi di abbigliamento per bambini con divaricatori alle strategie per gestire le reazioni dei fratelli all’attrezzatura medica.^[20]

I fratelli potrebbero aver bisogno di attenzione speciale durante il trattamento della displasia dell’anca di un fratello o sorella. A seconda della loro età, i fratelli potrebbero sentirsi confusi sul perché il bambino ha bisogno di attrezzature speciali, gelosi dell’attenzione extra che riceve il bambino, preoccupati che qualcosa sia seriamente sbagliato o preoccupati di poter in qualche modo contrarre la condizione. Spiegazioni appropriate all’età, rassicurazione e tempo intenzionale uno-a-uno con i genitori possono aiutare i fratelli ad adattarsi e sentirsi sicuri durante questo periodo.

Le preoccupazioni finanziarie spesso sorgono durante trattamenti medici prolungati. Le famiglie dovrebbero indagare tutte le risorse disponibili, tra cui copertura assicurativa, piani di pagamento, programmi di assistenza finanziaria offerti dagli ospedali e risorse comunitarie che potrebbero aiutare con spese correlate come abbigliamento adattato o attrezzature specializzate. Il personale di fatturazione medica e gli assistenti sociali presso le strutture sanitarie possono spesso fornire guida sulla navigazione delle sfide finanziarie.^[20]

La cura di sé per i genitori e i caregiver diventa essenziale durante i periodi di trattamento intensivo. Gestire la condizione medica di un bambino mentre si gestiscono le normali responsabilità familiari e forse si lavora fuori casa può essere estenuante. Accettare aiuto da amici e familiari, mantenere alcune attività che forniscono rinfresco personale e riconoscere che è normale sentirsi sopraffatti a volte può aiutare i genitori a sostenersi durante il percorso di trattamento.

Trovare informazioni affidabili e accurate è importante in un’era in cui le ricerche su Internet possono rapidamente portare a contenuti confusi o spaventosi. Le fonti affidabili includono informazioni fornite dal team sanitario, centri medici affermati, organizzazioni di difesa dei pazienti riconosciute focalizzate sulla displasia dell’anca e siti web sanitari basati su evidenze di istituzioni fidate. I genitori dovrebbero sentirsi a proprio agio nel chiedere al loro operatore sanitario di raccomandare risorse specifiche per le informazioni.^[20]

Celebrare i progressi e i traguardi lungo il percorso di trattamento aiuta a mantenere una prospettiva positiva. Che si tratti del primo bagno riuscito dopo la rimozione del divaricatore, dei primi passi che un bambino compie dopo il completamento del trattamento, o semplicemente di aver superato la prima settimana difficile, riconoscere queste vittorie ricorda alle famiglie che stanno andando avanti anche quando il viaggio sembra lungo.

Infine, mantenere la prospettiva aiuta a sostenere le famiglie durante i periodi difficili. Sebbene il trattamento della displasia dell’anca richieda dedizione e adattamento, la condizione è trattabile, il trattamento è limitato nel tempo e la prognosi per i bambini che ricevono cure appropriate è eccellente. A differenza di molte condizioni mediche infantili, la displasia dell’anca tipicamente si risolve con il trattamento piuttosto che diventare un problema permanente. Le sfide che le famiglie affrontano sono temporanee, mentre i benefici del trattamento riuscito durano tutta la vita.^[1]

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

La displasia evolutiva dell’anca, spesso chiamata semplicemente displasia dell’anca, è una condizione in cui l’articolazione dell’anca non si forma correttamente nei neonati e nei bambini piccoli. La parte sferica nella parte superiore dell’osso della coscia, nota come testa del femore, non si adatta perfettamente nella cavità dell’anca, chiamata acetabolo. Questo adattamento inadeguato può variare da una leggera instabilità fino alla lussazione completa, dove la sfera scivola completamente fuori dalla cavità.^[1]

Ogni neonato dovrebbe essere sottoposto a uno screening dell’anca come parte dell’assistenza di routine. Gli operatori sanitari controllano le anche di tutti i neonati durante il primo esame fisico entro 72 ore dalla nascita, e poi di nuovo a sei-otto settimane di età. Questi screening vengono effettuati anche quando non ci sono segni evidenti di problemi, perché la displasia dell’anca spesso non causa dolore nei bambini e può essere difficile da notare a casa.^[3]

Alcuni bambini hanno una maggiore probabilità di sviluppare displasia dell’anca e necessitano di attenzione particolare. Le bambine sono colpite molto più spesso dei maschi, con le femmine da due a quattro volte più probabilità di avere la condizione. I primogeniti affrontano anche un rischio aumentato, così come i bambini che hanno trascorso tempo in posizione podalica durante la gravidanza, specialmente dopo 28 settimane. Se un genitore o un fratello ha avuto problemi all’anca da bambino, questo aumenta significativamente il rischio—di circa il 12% se un genitore ha avuto la displasia dell’anca, e di oltre il 6% se un fratello è stato colpito.^[2][3]

I bambini nati in posizione podalica meritano attenzione speciale perché hanno dieci volte più probabilità di sviluppare displasia dell’anca rispetto ai bambini nati con la testa in avanti. L’American Academy of Pediatrics ora raccomanda lo screening ecografico per tutte le bambine nate in posizione podalica. Se avete avuto gemelli o parti multipli e uno era podalico, ogni bambino dovrebbe avere un’ecografia delle anche entro quattro-sei settimane di età.^[2][3]

A volte i problemi all’anca non diventano evidenti fino a quando un bambino cresce e diventa più attivo. Gli atleti che sottopongono le loro anche a sollecitazioni elevate attraverso attività come danza, hockey, calcio o atletica leggera possono manifestare sintomi prima rispetto ai bambini meno attivi. L’età in cui i bambini più grandi e i giovani adulti con displasia dell’anca iniziano a notare i sintomi dipende sia dalla gravità della loro condizione che dal loro livello di attività.^[9]

Metodi Diagnostici

Esame fisico

Il primo e più importante strumento diagnostico per la displasia dell’anca è un attento esame fisico. Durante le visite di controllo del bambino sano, gli operatori sanitari eseguono manovre specifiche per verificare se l’articolazione dell’anca è stabile e correttamente posizionata. Questi test delicati non dovrebbero causare disagio al bambino, anche se possono sembrare poco familiari ai nuovi genitori.^[3]

Due principali tecniche di esame aiutano i medici a identificare i problemi all’anca nei neonati e nei lattanti. Il test di Ortolani comporta il movimento delicato delle gambe del bambino per vedere se un’anca lussata può essere riposizionata nella cavità. Durante questo test, l’esaminatore può sentire un “clunk” quando la testa del femore scivola in posizione. La manovra di Barlow verifica se un’anca che appare normale può essere facilmente spinta fuori dalla sua cavità, rivelando instabilità. Entrambi i test vengono eseguiti con il bambino sdraiato sulla schiena con le ginocchia piegate.^[4][14]

Gli operatori sanitari cercano anche segni fisici che potrebbero indicare displasia dell’anca. Controllano se una gamba appare più corta dell’altra, anche se è importante sapere che nella maggior parte dei bambini con displasia dell’anca le gambe hanno effettivamente la stessa lunghezza—una può semplicemente sembrare più corta perché le ossa sono posizionate in modo diverso. I medici esaminano l’ampiezza di movimento in ciascuna anca, notando se una gamba non si allontana dal corpo con la stessa facilità dell’altra. Questo movimento limitato, chiamato abduzione asimmetrica, si verifica quando il femore urta contro il bacino perché non è correttamente posizionato nella cavità.^[4][27]

L’aspetto delle pieghe cutanee può fornire indizi visivi. Pieghe irregolari o extra nella pelle intorno alle cosce, ai glutei o dove le gambe incontrano il corpo possono suggerire che le anche sono posizionate in modo diverso. Tuttavia, queste pieghe cutanee asimmetriche non significano sempre che un bambino ha displasia dell’anca o qualsiasi altra condizione—possono apparire anche in bambini con anche completamente normali.^[1][27]

Per i bambini più grandi che camminano, i medici osservano come si muovono. Un bambino con displasia dell’anca non diagnosticata può zoppicare quando cammina, oppure può dondolare, specialmente se entrambe le anche sono colpite. A differenza di molte condizioni dolorose, la displasia dell’anca tipicamente non causa dolore nei bambini piccoli, quindi zoppicare di solito non è dovuto al disagio. Tuttavia, gli adolescenti e i giovani adulti con displasia dell’anca a volte sviluppano dolore all’anca nel tempo mentre la condizione influisce sull’articolazione.^[27][9]

Ecografia

Quando un esame fisico suggerisce instabilità dell’anca, o quando un bambino ha fattori di rischio per la displasia dell’anca, un’ecografia diventa il passo successivo nella diagnosi. L’ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini in tempo reale dell’articolazione dell’anca, consentendo ai medici di vedere i tessuti molli, la cartilagine e il posizionamento delle ossa. Questo metodo di imaging è particolarmente prezioso per i bambini perché gran parte dell’anca di un neonato è ancora costituita da cartilagine piuttosto che da osso, che non appare bene sulle radiografie.^[4][14]

Per i lattanti di età inferiore a sei mesi, l’ecografia è solitamente lo strumento diagnostico più affidabile. Gli operatori sanitari tipicamente eseguono ecografie dell’anca tra quattro e sei settimane di età per i bambini che necessitano di screening aggiuntivo. Questo tempismo è importante perché una certa lassità dell’anca che appare nelle prime settimane di vita si risolve da sola senza trattamento. I bambini nascono spesso con anche che sembrano molli quando vengono mosse—una condizione chiamata lassità neonatale dell’anca—perché le bande di tessuto che collegano le ossa, chiamate legamenti, sono extra elastiche a causa dell’esposizione agli ormoni della madre durante la gravidanza. Questa lassità di solito migliora entro quattro-sei settimane di età e non è considerata vera displasia dell’anca.^[1][3]

Lo screening ecografico è raccomandato per gruppi specifici di bambini. Tutti i bambini le cui anche sembrano instabili durante l’esame fisico dovrebbero avere un’ecografia tra quattro e sei settimane di età. Inoltre, i bambini con una storia familiare di problemi all’anca nell’infanzia dovrebbero ricevere lo screening ecografico, così come i bambini che erano in posizione podalica dopo 28 settimane di gravidanza. A volte l’anca di un bambino si stabilizza da sola prima della scansione programmata, ma dovrebbero comunque essere controllati per assicurarsi che tutto si stia sviluppando normalmente.^[3]

Radiografia

Man mano che i bambini crescono e le loro ossa iniziano a indurirsi, le radiografie diventano più utili per diagnosticare la displasia dell’anca. Le radiografie utilizzano piccole quantità di radiazioni per creare immagini delle ossa e possono mostrare la forma e la posizione dell’articolazione dell’anca. Gli operatori sanitari di solito raccomandano radiografie per i bambini di circa sei mesi di età e più grandi, quando più dell’anca si è trasformata da cartilagine in osso che può essere visto nelle immagini.^[4][14]

Le moderne apparecchiature radiografiche utilizzano dosi molto basse di radiazioni e sono considerate sicure per neonati e bambini. Le immagini aiutano i medici a vedere se la cavità dell’anca è poco profonda, se la sfera dell’anca è correttamente posizionata e se le ossa si stanno sviluppando normalmente. Le radiografie possono spesso essere eseguite direttamente nello studio del chirurgo ortopedico durante l’appuntamento, il che rende il processo diagnostico più conveniente per le famiglie.^[4]

Per i bambini più grandi, gli adolescenti e gli adulti con sospetta displasia dell’anca, le radiografie rimangono uno strumento diagnostico importante. Possono rivelare cambiamenti nella struttura ossea sottostante che potrebbero essersi sviluppati nel tempo a causa di meccaniche anomale dell’anca. Queste immagini aiutano i medici a determinare se la condizione può essere trattata con un intervento chirurgico per correggere l’allineamento articolare, o se il danno articolare è progredito al punto in cui potrebbero essere necessari altri trattamenti.^[9]

Imaging avanzato

In alcuni casi, gli operatori sanitari possono ordinare test di imaging aggiuntivi per ottenere una visione più dettagliata dell’articolazione dell’anca. La Risonanza Magnetica, o RM, utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate sia delle ossa che dei tessuti molli. Le scansioni RM possono essere particolarmente utili per valutare bambini più grandi e adulti con dolore all’anca, poiché possono mostrare danni alla cartilagine che ammortizza l’articolazione e rivelare problemi con il labbro acetabolare, un anello di tessuto molle che aiuta a mantenere la sfera nella cavità.^[11]

Distinzione della displasia dell’anca da altre condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che i problemi dell’anca siano effettivamente dovuti alla displasia evolutiva e non a qualche altra condizione. La displasia dell’anca a volte viene confusa con il conflitto femoro-acetabolare, che si verifica quando l’osso extra cresce sull’acetabolo o sulla testa del femore. Questa forma irregolare crea attrito all’interno dell’articolazione e consuma la cartilagine. Alcuni pazienti hanno entrambe le condizioni, il che può rendere la diagnosi più complessa poiché entrambe causano dolore all’anca e sono facili da confondere. Tuttavia, richiedono trattamenti diversi.^[9]

Gli operatori sanitari devono anche distinguere tra diverse gravità della displasia dell’anca stessa. La condizione esiste su uno spettro. Nei casi più gravi, l’anca è completamente lussata, il che significa che la testa del femore è completamente fuori dalla cavità. In altri casi, l’anca è lussabile—si trova all’interno della cavità ma può essere facilmente spinta fuori durante l’esame. Nei casi lievi, l’anca è sublussabile, il che significa che l’osso può essere mosso all’interno della cavità ma non si lussa completamente. Infine, alcune anche sono semplicemente displasiche, il che significa che la cavità è sottosviluppata o poco profonda ma la sfera non è scivolata fuori posizione.^[2][12]

Studi Clinici in Corso sulla Displasia Evolutiva dell’Anca

La displasia evolutiva dell’anca (DDH) è una condizione congenita in cui l’articolazione dell’anca non si sviluppa correttamente. La parte sferica dell’articolazione può essere allentata nella cavità o può essere completamente dislocata. Questa condizione può colpire una o entrambe le anche e varia da lieve a grave. In molti casi, il trattamento può richiedere procedure chirurgiche per correggere la posizione e la funzione dell’anca.

Quando è necessario un intervento chirurgico per la displasia evolutiva dell’anca o altre condizioni dell’anca nei bambini, una delle preoccupazioni principali è la perdita di sangue durante l’operazione. I ricercatori stanno attualmente studiando modi per ridurre questa perdita di sangue e migliorare i risultati chirurgici per i giovani pazienti.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico nel database per la displasia evolutiva dell’anca. Questo studio si concentra sul miglioramento delle procedure chirurgiche utilizzate per trattare questa condizione e altre patologie dell’anca nei bambini.

Uno studio sull’acido tranexamico per ridurre la perdita di sangue durante la chirurgia dell’anca nei bambini con displasia dell’anca e altre condizioni dell’anca

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra su diverse condizioni che colpiscono l’anca nei bambini, tra cui l’epifisiolisi femorale prossimale, la malattia di Legg-Calvé-Perthes e la displasia evolutiva dell’anca. Tutte queste condizioni possono richiedere procedure chirurgiche che coinvolgono l’osso dell’anca, durante le quali può verificarsi una perdita di sangue significativa.

L’obiettivo principale dello studio è testare se un farmaco chiamato acido tranexamico può aiutare a ridurre la quantità di sangue persa durante la chirurgia dell’anca nei bambini. L’acido tranexamico è un farmaco che aiuta a controllare il sanguinamento impedendo che i coaguli di sangue si rompano troppo rapidamente. È un agente emostatico ben consolidato che è stato utilizzato in sicurezza sia negli adulti che nei bambini per gestire il sanguinamento chirurgico.

Lo studio è strutturato come una sperimentazione controllata con placebo, il che significa che alcuni pazienti riceveranno l’acido tranexamico attraverso un’iniezione endovenosa, mentre altri riceveranno un placebo con soluzione salina. Il farmaco o il placebo verrà somministrato prima dell’inizio dell’intervento chirurgico.

Procedure chirurgiche coinvolte:

• Osteotomia femorale prossimale: un’operazione in cui i chirurghi effettuano tagli controllati nella parte superiore dell’osso della coscia per migliorarne la posizione e la funzione
• Osteotomia pelvica: un’operazione che coinvolge la cavità dell’anca
• Entrambe le procedure possono essere eseguite insieme se necessario

Criteri di inclusione per i partecipanti:

• Età compresa tra 1 e 18 anni
• Necessità di un intervento chirurgico all’anca che coinvolge osteotomia femorale prossimale, osteotomia pelvica o entrambe
• La chirurgia può essere necessaria per varie ragioni mediche, inclusa la displasia evolutiva dell’anca, l’epifisiolisi, condizioni neuromuscolari che colpiscono l’anca o problemi di sviluppo dell’articolazione dell’anca
• Possono partecipare sia pazienti maschi che femmine
• Il paziente deve essere programmato per l’intervento chirurgico presso l’ospedale dello studio
• Per i pazienti sotto l’età del consenso, è richiesto il consenso del genitore o del tutore legale

Criteri di esclusione:

• Storia di disturbi della coagulazione del sangue
• Uso attuale di farmaci anticoagulanti (farmaci fluidificanti del sangue)
• Allergie note all’acido tranexamico o farmaci simili
• Disturbi emorragici attivi o rischi significativi di sanguinamento
• Gravi problemi renali (poiché l’acido tranexamico viene eliminato attraverso i reni)
• Storia di convulsioni o epilessia
• Sanguinamento attuale delle vie urinarie
• Deficit della visione dei colori
• Trasfusioni di sangue ricevute negli ultimi 3 mesi
• Malattia epatica grave
• Pressione alta non controllata
• Partecipazione ad altri studi clinici
• Impossibilità di conformarsi ai requisiti di follow-up dello studio

Come funziona lo studio:

Durante lo studio, i medici misureranno attentamente la quantità di sangue persa durante l’intervento chirurgico e monitoreranno il recupero dei pazienti. Prima dell’intervento, verranno prelevati campioni di sangue per misurare i valori ematici di base, inclusa l’emoglobina (una proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue). Il team medico registrerà anche le informazioni sanitarie di base e l’anamnesi medica, inclusi eventuali interventi chirurgici precedenti nella stessa area.

Il giorno dell’intervento, il paziente riceverà il farmaco assegnato (acido tranexamico o soluzione salina) attraverso una linea endovenosa prima dell’inizio dell’intervento. Durante l’operazione, il team medico monitorerà e registrerà la quantità di perdita di sangue. Se necessario, possono essere somministrati farmaci aggiuntivi per controllare il sanguinamento durante la procedura.

Dopo l’intervento chirurgico, il personale medico preleverà nuovamente campioni di sangue per controllare i valori ematici. Il team medico monitorerà eventuali complicazioni e registrerà se sono necessarie trasfusioni di sangue. La durata della degenza ospedaliera verrà documentata come parte dei dati dello studio.

Lo studio si conclude dopo la dimissione ospedaliera e gli esami del sangue finali. Tutti i dati raccolti saranno utilizzati per valutare l’efficacia dell’acido tranexamico nel ridurre la perdita di sangue durante la chirurgia dell’anca.

• Anca
• Bacino
• Femore