Difetto del setto interatriale

Il difetto del setto interatriale è una malformazione cardiaca congenita in cui è presente un foro nella parete che separa le camere superiori del cuore. Mentre le aperture piccole possono chiudersi naturalmente o non causare problemi, i difetti più grandi possono influenzare il modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore e i polmoni, richiedendo potenzialmente attenzione medica man mano che la persona cresce.

Indice dei contenuti

• Comprendere il difetto del setto interatriale
• Quanto è comune il difetto del setto interatriale?
• Quali sono le cause del difetto del setto interatriale?
• Fattori di rischio per lo sviluppo di complicazioni
• Riconoscere i sintomi
• Strategie di prevenzione
• Come il corpo è influenzato: fisiopatologia
• Approcci terapeutici standard per il difetto del setto interatriale
• Trattamento negli studi clinici
• Comprendere le prospettive a lungo termine
• Come progredisce la condizione senza trattamento
• Possibili complicazioni che possono insorgere
• Effetti sulla vita quotidiana
• Sostenere i membri della famiglia durante il percorso
• Chi dovrebbe sottoporsi a una valutazione diagnostica
• Metodi diagnostici per identificare il difetto
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Prognosi e tasso di sopravvivenza
• Studi clinici in corso sul difetto del setto interatriale

Comprendere il difetto del setto interatriale

Un difetto del setto interatriale, spesso abbreviato in DIA, è un tipo di cardiopatia congenita, il che significa che è qualcosa con cui una persona nasce. Il cuore ha quattro camere, con due camere superiori chiamate atri. Tra questi due atri si trova una parete muscolare nota come setto interatriale. In un cuore sano, questa parete separa completamente le camere superiori sinistra e destra. Tuttavia, quando un bambino si sviluppa nel grembo materno, a volte questa parete non si forma correttamente, lasciando dietro di sé un foro.^[1][2]

Questo foro crea un percorso anomalo per il sangue. Normalmente, il sangue ricco di ossigeno dall’atrio sinistro scorre verso il basso fino alla camera inferiore sinistra e poi esce verso il corpo. Ma con un difetto del setto interatriale, parte di questo sangue ricco di ossigeno filtra attraverso il foro nell’atrio destro, dove si mescola con il sangue povero di ossigeno che dovrebbe dirigersi verso i polmoni. Ciò significa che il lato destro del cuore riceve sangue extra, e quel sangue finisce per tornare di nuovo attraverso i polmoni invece di andare dove il corpo ne ha bisogno.^[2][7]

L’impatto di un difetto del setto interatriale dipende fortemente dalle dimensioni del foro. I difetti molto piccoli, tipicamente quelli che misurano meno di cinque millimetri, spesso non causano alcun problema evidente perché non affaticano significativamente il cuore o i polmoni. In molti casi, questi piccoli fori potrebbero persino chiudersi da soli durante l’infanzia o la prima fanciullezza.^[1][2] Tuttavia, i fori più grandi che rimangono aperti possono costringere il cuore a lavorare più duramente nel tempo, portando potenzialmente a complicazioni più avanti nella vita.

Quanto è comune il difetto del setto interatriale?

Il difetto del setto interatriale è considerato uno dei tipi più comuni di cardiopatie congenite. Secondo i dati degli Stati Uniti, circa 13 bambini su 10.000 nascono con questa condizione. Questo si traduce in circa 5.240 bambini all’anno solo negli Stati Uniti che vengono al mondo con un foro nella parete tra le camere superiori del loro cuore.^[5]

La condizione colpisce bambini di ogni provenienza, anche se appare più frequentemente nelle bambine rispetto ai bambini. La ragione di questa differenza tra i sessi rimane poco chiara per i ricercatori medici. I difetti del setto interatriale rappresentano circa il 25 percento di tutte le cardiopatie congenite osservate nei bambini, rendendo questa una condizione che gli operatori sanitari incontrano regolarmente.^[4][6]

Quali sono le cause del difetto del setto interatriale?

Il cuore si sviluppa da un grande tubo durante le prime fasi della crescita del bambino nel grembo materno. Questo tubo si divide gradualmente in sezioni che alla fine diventano le pareti e le camere del cuore. Come parte di questo processo complesso, la parete tra le due camere superiori deve chiudersi completamente. Se qualcosa va storto durante questa fase critica dello sviluppo, può rimanere un foro nel setto interatriale.^[6]

Per la maggior parte dei bambini nati con difetti del setto interatriale, i medici non possono individuare una causa esatta. Il difetto sembra verificarsi casualmente durante lo sviluppo fetale. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che alcuni fattori potrebbero svolgere un ruolo in alcuni casi. Alcuni difetti del setto interatriale sembrano essere presenti in più membri della stessa famiglia, suggerendo che i fattori genetici potrebbero aumentare la probabilità che la condizione si sviluppi. In questi casi, la tendenza a sviluppare un DIA potrebbe essere ereditata dai genitori.^[6]

I difetti del setto interatriale sono anche associati a determinate sindromi genetiche e anomalie cromosomiche. I bambini con sindrome di Down, sindrome di Treacher-Collins, sindrome di trombocitopenia-assenza del radio, sindrome di Turner e sindrome di Noonan hanno tassi più elevati di difetti del setto interatriale. Queste condizioni risultano da cambiamenti nei geni o nei cromosomi che influenzano lo sviluppo del corpo.^[4]

I fattori ambientali durante la gravidanza possono anche contribuire allo sviluppo dei difetti del setto interatriale. Se una madre è esposta alla rosolia (morbillo tedesco) durante la gravidanza, il suo bambino affronta un rischio maggiore. Allo stesso modo, l’uso materno di alcune sostanze, tra cui cocaina e alcol, è stato collegato a una maggiore probabilità che il bambino sviluppi difetti cardiaci, inclusi i difetti del setto interatriale.^[4]

Fattori di rischio per lo sviluppo di complicazioni

Mentre il difetto del setto interatriale stesso è presente dalla nascita, alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare complicazioni dalla condizione. Le dimensioni del foro svolgono il ruolo più significativo. I difetti più grandi creano un flusso sanguigno più anomalo, mettendo un maggiore stress sul cuore e sui polmoni nel tempo. Le persone con difetti che permettono a quantità significative di sangue di fluire da sinistra a destra sono a rischio maggiore di problemi con l’avanzare dell’età.^[1][2]

Il momento della diagnosi è importante anche. I difetti del setto interatriale che non vengono rilevati e trattati per molti anni possono portare a complicazioni più gravi. Gli adulti che raggiungono i 40 anni o oltre con un difetto non riparato possono sperimentare problemi che avrebbero potuto essere prevenuti con un intervento precoce.^[2]

La presenza di altri difetti cardiaci aumenta anche il rischio. Alcuni bambini con difetti del setto interatriale hanno anche problemi con le valvole cardiache o altre anomalie strutturali. Questi problemi aggiuntivi possono aggravare gli effetti del foro nel setto interatriale.^[2]

Riconoscere i sintomi

Molti bambini nati con difetti del setto interatriale appaiono completamente sani e non mostrano segni di avere un problema al cuore. I difetti piccoli tipicamente non producono sintomi evidenti, e i bambini colpiti spesso crescono e si sviluppano normalmente insieme ai loro coetanei. Il difetto potrebbe essere scoperto solo durante un esame medico di routine quando un medico sente un suono insolito mentre ascolta il cuore con uno stetoscopio.^[1][5]

Il suono insolito, chiamato soffio al cuore, rappresenta il sangue che scorre in modo anomalo attraverso il difetto. Crea un rumore sibilante o fruscio che gli operatori sanitari esperti possono rilevare. Per molti bambini con difetti del setto interatriale, questo soffio al cuore è l’unico segno che qualcosa è diverso nella struttura del loro cuore. Il soffio potrebbe essere udibile solo quando il bambino è in determinate posizioni del corpo.^[2][5]

I bambini con difetti più grandi possono sviluppare sintomi più evidenti. Questi possono includere scarso appetito, il che significa che il bambino non vuole mangiare tanto quanto previsto. I genitori potrebbero notare che il loro bambino sembra stancarsi più facilmente rispetto ad altri bambini della loro età, diventando esausto durante attività che gli altri gestiscono senza difficoltà. Alcuni neonati con difetti significativi si stancano persino durante l’allattamento, il che può portare a una crescita scarsa e a un peso che scende al di sotto di ciò che è considerato sano per la loro età.^[6]

I problemi respiratori rappresentano un altro possibile sintomo. I bambini con difetti del setto interatriale più grandi possono sperimentare frequenti infezioni polmonari o sembrare contrarre malattie respiratorie più spesso dei loro coetanei. Potrebbero sviluppare mancanza di respiro, specialmente quando sono fisicamente attivi o giocano.^[5]

In rari casi, i bambini con difetti del setto interatriale sperimentano ritmi cardiaci anomali, chiamati aritmie. Questi possono causare al cuore di battere troppo velocemente, troppo lentamente o in modo irregolare. Alcuni bambini potrebbero sviluppare una tinta bluastra sulla pelle, chiamata cianosi, anche se questo è raro con i difetti del setto interatriale da soli.^[2]

Gli adulti con difetti del setto interatriale non diagnosticati o non trattati potrebbero non sentire sintomi fino a quando non raggiungono i 30, 40 o anche più anni. Quando i sintomi appaiono in età adulta, spesso includono affaticamento e mancanza di respiro durante l’attività fisica. Gli adulti potrebbero notare gonfiore alle gambe, alle caviglie o ai piedi. Alcuni sperimentano una sensazione di sentire il proprio cuore battere in modo irregolare, chiamata palpitazioni, o un battito cardiaco rapido.^[1][2]

Strategie di prevenzione

Poiché la maggior parte dei difetti del setto interatriale si verifica casualmente durante lo sviluppo fetale senza una causa chiara, non esiste un modo garantito per prevenirli. Tuttavia, le donne che sono incinte o che pianificano di rimanere incinte possono adottare determinate misure che supportano la salute fetale complessiva e possono ridurre il rischio di cardiopatie congenite.

Evitare sostanze dannose durante la gravidanza rappresenta una misura protettiva importante. Le donne incinte non dovrebbero usare droghe illegali come la cocaina e dovrebbero evitare il consumo di alcol. Queste sostanze sono state collegate ad aumentati tassi di difetti cardiaci nei bambini. Le donne dovrebbero anche discutere tutti i farmaci con il loro medico prima di assumerli durante la gravidanza, poiché alcuni farmaci potrebbero influenzare lo sviluppo fetale.^[4]

Rimanere aggiornate con le vaccinazioni prima della gravidanza può aiutare a proteggere contro le infezioni che potrebbero danneggiare il bambino in via di sviluppo. L’infezione da rosolia (morbillo tedesco) durante la gravidanza è stata associata a difetti cardiaci congeniti. Le donne che non sono già immuni alla rosolia dovrebbero ricevere il vaccino prima di rimanere incinte.^[4]

Le cure prenatali regolari consentono agli operatori sanitari di monitorare lo sviluppo del bambino. Mentre gli esami ecografici durante la gravidanza possono rilevare alcuni difetti del setto interatriale, specialmente quelli più grandi, molti difetti più piccoli non possono essere visti prima della nascita. Tuttavia, le cure prenatali rimangono cruciali per la salute sia della madre che del bambino.^[5]

Per le persone a cui è già stato diagnosticato un difetto del setto interatriale, la prevenzione si concentra sull’evitare complicazioni. Questo include la partecipazione a controlli regolari con un medico del cuore, chiamato cardiologo. Queste visite consentono al medico di monitorare la funzione del cuore e rilevare eventuali problemi precocemente. Le persone con difetti del setto interatriale dovrebbero prendersi cura dei loro denti e gengive, poiché le infezioni nella bocca possono a volte viaggiare verso il cuore. In alcuni casi, potrebbero essere raccomandati antibiotici prima delle procedure dentali per prevenire infezioni cardiache.^[18]

Rimanere in salute attraverso l’esercizio fisico regolare, mangiare cibi nutrienti, mantenere un peso sano e non fumare può aiutare le persone con difetti del setto interatriale a mantenere il loro cuore il più forte possibile. Gestire altre condizioni di salute come la pressione alta o il diabete supporta anche la salute del cuore.^[18]

Come il corpo è influenzato: fisiopatologia

Per comprendere come un difetto del setto interatriale influenzi il corpo, è utile sapere come il sangue normalmente scorre attraverso il cuore. Il cuore funziona come una pompa con quattro camere. L’atrio destro riceve sangue povero di ossigeno dal corpo e lo invia al ventricolo destro, che lo pompa ai polmoni. Nei polmoni, il sangue raccoglie ossigeno. Questo sangue ricco di ossigeno ritorna quindi all’atrio sinistro, scorre verso il basso fino al ventricolo sinistro e viene pompato fuori per fornire ossigeno a tutto il corpo.^[2]

Quando è presente un difetto del setto interatriale, questo flusso ordinato viene interrotto. Il foro nella parete tra i due atri crea uno shunt, che è un percorso anomalo per il sangue. Poiché la pressione è tipicamente più alta nell’atrio sinistro rispetto all’atrio destro, il sangue ricco di ossigeno dal lato sinistro scorre attraverso il foro nell’atrio destro. Questo è chiamato shunt sinistra-destra.^[7]

Il sangue extra che attraversa il difetto aumenta il volume totale di sangue nell’atrio destro. Questo sangue extra poi scorre al ventricolo destro e ai polmoni. I polmoni ricevono più sangue di quanto dovrebbero, il che significa che stanno elaborando più volume di sangue del normale. Questo aumento del flusso sanguigno ai polmoni avviene ad ogni battito cardiaco, creando un carico di lavoro extra continuo.^[6]

Inizialmente, specialmente quando il difetto è piccolo, il corpo gestisce questo flusso sanguigno extra senza problemi evidenti. Il lato destro del cuore e i vasi sanguigni nei polmoni possono accogliere il volume aggiuntivo. Tuttavia, nel corso di mesi e anni, il flusso sanguigno extra persistente prende il suo pedaggio. Il lato destro del cuore deve lavorare più duramente per pompare il volume aumentato, causando il suo ingrandimento. Questo ingrandimento è il modo in cui il cuore cerca di gestire il carico di lavoro extra, ma alla fine, il muscolo cardiaco può diventare affaticato.^[7]

I vasi sanguigni nei polmoni sperimentano anche cambiamenti dal flusso sanguigno extra cronico. L’aumento della pressione e del volume può danneggiare questi vasi nel tempo. Le pareti dei vasi sanguigni polmonari possono ispessirsi e diventare meno flessibili. Questo porta all’ipertensione polmonare, che significa pressione alta nei polmoni. L’ipertensione polmonare rende ancora più difficile per il lato destro del cuore pompare il sangue attraverso i polmoni.^[6]

In casi gravi e di lunga data, la pressione nei polmoni può diventare così alta da superare la pressione nell’atrio sinistro. Quando questo accade, la direzione del flusso sanguigno attraverso il difetto può invertirsi. Invece del sangue ricco di ossigeno che scorre da sinistra a destra, il sangue povero di ossigeno inizia a fluire da destra a sinistra. Questo flusso invertito significa che il sangue che non ha raccolto ossigeno nei polmoni viene pompato al corpo, causando alla pelle di assumere un colore bluastro. Questa grave condizione è chiamata sindrome di Eisenmenger e rappresenta uno stadio avanzato di difetto del setto interatriale non trattato.^[7]

Il flusso sanguigno anomalo attraverso un difetto del setto interatriale aumenta anche il rischio di formazione di coaguli di sangue. In un cuore normale, i coaguli che si formano nelle vene delle gambe o di altre parti del corpo viaggiano al lato destro del cuore e vengono filtrati dai polmoni prima che possano causare danni. Tuttavia, con un difetto del setto interatriale, un coagulo dalle vene può attraversare il foro dall’atrio destro all’atrio sinistro, bypassando completamente i polmoni. Dall’atrio sinistro, il coagulo può viaggiare al cervello, causando un ictus. Questo è chiamato embolia paradossa.^[6]

Il carico di lavoro extra sul cuore può anche influenzare il suo sistema elettrico. Il cuore batte in risposta a segnali elettrici che coordinano le contrazioni delle sue camere. Lo stress da un difetto del setto interatriale può interferire con questi segnali, portando a battiti cardiaci irregolari o aritmie. L’aritmia più comune vista nelle persone con difetti del setto interatriale è la fibrillazione atriale, dove gli atri battono rapidamente e in modo irregolare invece che in un ritmo coordinato.^[6]

Questi cambiamenti si sviluppano gradualmente nel corso di anni o persino decenni in molti casi. Questo è il motivo per cui alcune persone con difetti del setto interatriale si sentono bene per tutta l’infanzia e sviluppano sintomi solo in età adulta. L’effetto cumulativo di anni di flusso sanguigno anomalo alla fine si manifesta come problemi cardiaci o polmonari evidenti. Comprendere questi meccanismi spiega perché i medici spesso raccomandano di chiudere i difetti del setto interatriale più grandi anche quando una persona si sente in salute, poiché prevenire questi cambiamenti a lungo termine è più facile che trattarli una volta che si sono verificati.

Approcci terapeutici standard per il difetto del setto interatriale

Per molti anni, la chirurgia a cuore aperto è stata l’unica opzione per riparare un difetto del setto interatriale. Questo approccio chirurgico tradizionale prevede l’apertura del torace e l’utilizzo di una macchina cuore-polmone che temporaneamente assume il lavoro del cuore mentre i chirurghi riparano il difetto. Durante la procedura, i chirurghi o cuciono direttamente il foro o applicano una toppa fatta dal tessuto del paziente stesso o da materiale sintetico sopra l’apertura. Questa toppa alla fine viene ricoperta dal tessuto naturale del cuore man mano che avviene la guarigione.^[7]

La chirurgia a cuore aperto rimane necessaria per certi tipi di difetti del setto interatriale. Quando il foro si trova in aree dove i dispositivi basati su catetere non possono raggiungere, come alcuni difetti primum nella parte inferiore della parete atriale o difetti del seno venoso nelle porzioni superiori o posteriori, la chirurgia tradizionale è l’unica opzione. La chirurgia è anche richiesta quando esistono altri problemi cardiaci insieme al difetto del setto interatriale, come anomalie delle valvole cardiache o fori aggiuntivi in altre parti delle pareti del cuore.^[2]

La durata dell’intervento chirurgico varia tipicamente da due a quattro ore, seguito da diversi giorni di recupero ospedaliero. I pazienti di solito devono rimanere nell’unità di terapia intensiva immediatamente dopo l’intervento, poi si spostano in una stanza d’ospedale normale man mano che si riprendono. Il recupero completo a casa può richiedere diverse settimane, durante le quali l’attività fisica viene gradualmente aumentata sotto supervisione medica. Nonostante sia un intervento chirurgico importante, il tasso di mortalità per la riparazione non complicata del difetto del setto interatriale sia nei bambini che negli adulti è inferiore all’1 percento, rendendolo una procedura molto sicura.^[16]

Un’alternativa più recente chiamata chiusura percutanea o riparazione basata su catetere è diventata sempre più comune per i candidati appropriati. Questa tecnica minimamente invasiva non richiede l’apertura del torace. Invece, i medici praticano una piccola incisione, di solito nella zona inguinale, e inseriscono tubi sottili e flessibili chiamati cateteri in un vaso sanguigno. Questi cateteri vengono guidati con attenzione attraverso i vasi sanguigni finché non raggiungono il cuore. Una volta posizionato correttamente, un dispositivo di chiusura viene inserito attraverso il catetere per sigillare il foro.^[7]

I dispositivi più comunemente utilizzati per la chiusura basata su catetere includono l’Amplatzer Septal Occluder per fori singoli e l’Amplatzer Multifenestrated Septal Occluder, a volte chiamato dispositivo “Cribriform”, per difetti che consistono in molteplici piccole aperture piuttosto che un unico foro grande. Questi dispositivi sono fatti di un metallo intrecciato chiamato nitinol, che ha proprietà di memoria di forma. Ciò significa che il dispositivo può essere compresso per adattarsi attraverso il catetere, poi si espande alla sua forma progettata una volta rilasciato nel sito del difetto. Il dispositivo rimane permanentemente in posizione e, nel tempo, il tessuto del cuore cresce sopra di esso, creando una sigillatura naturale.^[12]

La procedura basata su catetere richiede circa una o due ore e viene eseguita in una stanza specializzata chiamata laboratorio di cateterismo cardiaco. I pazienti ricevono tipicamente sedazione o anestesia leggera e non dovrebbero sentire disagio significativo durante la procedura. La maggior parte delle persone può tornare a casa il giorno successivo e riprendere le normali attività entro una settimana, un recupero molto più rapido rispetto a quello offerto dalla chirurgia a cuore aperto. Tuttavia, questo approccio è adatto solo per certi tipi di difetti, specificamente i difetti del setto interatriale di tipo secundum situati al centro della parete atriale, e solo quando c’è abbastanza tessuto circostante per tenere il dispositivo saldamente in posizione.^[12]

Dopo la chiusura sia chirurgica che basata su catetere, i pazienti devono prendere misure preventive contro le infezioni. Prima che il sito di chiusura sia completamente guarito, il che tipicamente richiede circa sei mesi, c’è un piccolo rischio che i batteri provenienti da procedure dentali o chirurgiche viaggino attraverso il flusso sanguigno e causino un’infezione nel cuore. Per questo motivo, i medici spesso prescrivono antibiotici da assumere prima di lavori dentali o certe procedure mediche durante questo periodo di guarigione. Il tipo e la durata di questi antibiotici preventivi variano a seconda delle circostanze individuali e della procedura specifica eseguita.^[7]

Alcuni pazienti con difetti del setto interatriale necessitano anche di farmaci per gestire i sintomi o le condizioni correlate, anche se i farmaci non possono riparare il foro stesso. I diuretici, che aiutano il corpo a eliminare il liquido in eccesso, possono essere prescritti se si sviluppa gonfiore alle gambe, ai piedi o all’addome. Questi farmaci riducono il carico di lavoro sul cuore diminuendo il volume di sangue che deve pompare. Le persone che sviluppano ritmi cardiaci irregolari potrebbero aver bisogno di farmaci antiaritmici per aiutare a mantenere un battito cardiaco normale. Se i coaguli di sangue diventano una preoccupazione, in particolare negli adulti con difetti di lunga data, potrebbero essere necessari farmaci anticoagulanti.^[16]

Il follow-up a lungo termine è essenziale dopo la riparazione del difetto del setto interatriale. Controlli regolari con uno specialista del cuore, tipicamente una o due volte l’anno inizialmente, aiutano a garantire che la riparazione funzioni correttamente e che non si siano sviluppate complicazioni. Durante queste visite, i medici eseguono esami fisici, ascoltano i soffi cardiaci e ordinano test come ecocardiogrammi per visualizzare il sito di riparazione e valutare la funzione cardiaca. Anche quando le riparazioni hanno successo, alcuni pazienti possono continuare a sperimentare ritmi cardiaci irregolari o altri problemi che richiedono monitoraggio e trattamento continui.^[2]

Trattamento negli studi clinici

Mentre i trattamenti standard per il difetto del setto interatriale sono ben consolidati e generalmente di successo, la ricerca continua su nuovi approcci che potrebbero offrire benefici aggiuntivi per certi pazienti. Gli studi clinici sono studi scientifici in cui nuovi dispositivi medici, procedure o tecniche vengono testati per determinare se funzionano meglio di, o altrettanto bene quanto, i trattamenti attuali. Questi studi seguono fasi rigorose che garantiscono la sicurezza dei pazienti mentre raccolgono informazioni su quanto bene funzionano i nuovi trattamenti.

La ricerca nel trattamento del difetto del setto interatriale si concentra principalmente sul miglioramento dei dispositivi e delle tecniche di chiusura piuttosto che sui farmaci, poiché nessun medicinale può riparare fisicamente il foro. Ingegneri e medici lavorano insieme per progettare dispositivi di chiusura migliori che possano gestire forme di difetto più complesse, siano più facili da impiantare o causino meno complicazioni. Alcuni studi esaminano dispositivi specificamente progettati per difetti che sono particolarmente grandi, hanno forme insolite o si trovano in posizioni che rendono i dispositivi attuali difficili da usare in modo sicuro.^[16]

Un’area di indagine coinvolge dispositivi che possono chiudere più tipi di difetti cardiaci, non solo i difetti del setto interatriale. Questi dispositivi versatili potrebbero ridurre la necessità per i pazienti di sottoporsi a procedure multiple se hanno più di un tipo di foro nel cuore. I ricercatori testano se questi dispositivi multiuso funzionano in modo sicuro ed efficace come i dispositivi progettati per tipi specifici di difetti. Gli studi clinici per tali dispositivi tipicamente progrediscono attraverso fasi in cui vengono prima testati in piccoli gruppi per confermare la sicurezza (Fase I), poi in gruppi più grandi per determinare se funzionano bene (Fase II), e infine in studi molto grandi che li confrontano direttamente con i trattamenti standard (Fase III).

Un’altra direzione di ricerca esplora i miglioramenti nella tecnologia di imaging utilizzata durante le procedure basate su catetere. Una migliore visualizzazione aiuta i medici a vedere il difetto più chiaramente durante la riparazione, il che può portare a un posizionamento più preciso del dispositivo e migliori risultati. Alcuni studi testano nuovi tipi di ultrasuoni o altri metodi di imaging che forniscono viste tridimensionali del cuore in tempo reale, permettendo ai medici di prendere decisioni migliori durante la procedura. Questi progressi nell’imaging potrebbero eventualmente permettere la chiusura di difetti che attualmente richiedono chirurgia a cuore aperto.^[9]

I ricercatori indagano anche gli effetti a lungo termine dei diversi metodi di chiusura. Alcuni studi clinici seguono i pazienti per molti anni dopo le loro procedure per capire quale approccio—chirurgia versus chiusura basata su catetere—porta a una migliore qualità di vita, meno complicazioni e migliore funzione cardiaca nel tempo. Gli studi hanno mostrato che entrambi i metodi producono risultati eccellenti con tassi simili di sopravvivenza e prevenzione delle complicazioni maggiori, ma la ricerca in corso continua a perfezionare la comprensione di quale approccio sia migliore per specifici gruppi di pazienti o caratteristiche del difetto.^[16]

Gli studi stanno anche esaminando il momento ottimale per la chiusura del difetto. Mentre è generalmente accettato che la chiusura precoce porti a risultati migliori, i ricercatori lavorano per identificare l’età precisa o lo stadio di sviluppo del difetto in cui l’intervento fornisce il massimo beneficio esponendo i pazienti al minimo rischio. Alcuni studi arruolano specificamente pazienti anziani con difetti diagnosticati di recente per determinare se la chiusura è vantaggiosa anche quando viene scoperta in tarda età, o se l’osservazione potrebbe essere più sicura per certi individui più anziani.

Per i pazienti con difetti del setto interatriale associati ad altre condizioni mediche o sindromi genetiche, la ricerca specializzata esamina come coordinare al meglio il trattamento. Alcune persone nascono con combinazioni complesse di anomalie cardiache, e gli studi clinici aiutano a determinare l’ordine più sicuro per eseguire procedure multiple e se certi dispositivi o tecniche chirurgiche funzionano meglio per questi casi complicati. Questa ricerca è particolarmente importante per i bambini nati con difetti cardiaci multipli che potrebbero aver bisogno di diversi interventi durante la loro infanzia e adolescenza.

Gli studi clinici per i trattamenti del difetto del setto interatriale sono condotti in importanti centri medici in tutto il mondo, incluse strutture negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni con programmi avanzati di cardiologia. I pazienti tipicamente lavorano con team specializzati che includono cardiologi, chirurghi cardiaci, infermieri e coordinatori di ricerca che monitorano i loro progressi da vicino durante tutto lo studio. Questi studi contribuiscono con informazioni preziose che alla fine migliorano le cure per tutti i pazienti con difetti cardiaci congeniti.

Comprendere le prospettive a lungo termine

Le prospettive per le persone che vivono con un difetto del setto interatriale dipendono in gran parte dalla dimensione dell’apertura e dal fatto che si riceva o meno un trattamento. Per coloro che hanno difetti molto piccoli, il futuro potrebbe riservare poche preoccupazioni. Queste minuscole aperture, tipicamente inferiori a 5 millimetri di diametro, spesso non causano sintomi e potrebbero non richiedere alcun intervento per tutta la vita di una persona. Il cuore e i polmoni riescono a gestire la piccola quantità di flusso sanguigno extra senza subire affaticamento o danni.^[1]

Tuttavia, i difetti più grandi raccontano una storia diversa. Quando il foro tra le camere superiori del cuore misura dimensioni significativamente maggiori, il sangue extra che scorre continuamente attraverso di esso crea uno stress continuo sia sul cuore che sui vasi sanguigni nei polmoni. Nel corso di molti anni, questo superlavoro persistente può portare a un graduale indebolimento del muscolo cardiaco e a un aumento della pressione all’interno dei vasi sanguigni del polmone. Il lato destro del cuore, che normalmente gestisce il sangue che ritorna dal corpo prima di inviarlo ai polmoni, deve lavorare più duramente di quanto sia stato progettato per fare.^[2]

Il momento della diagnosi e del trattamento fa una differenza considerevole nei risultati a lungo termine. Quando un difetto del setto interatriale viene identificato e chiuso prima che una persona raggiunga i venticinque anni, e soprattutto quando la pressione nelle arterie polmonari rimane al di sotto di 40 millimetri di mercurio, le possibilità di prevenire complicazioni gravi e mantenere una buona salute sono eccellenti. Le persone che ricevono il trattamento durante l’infanzia tipicamente sperimentano i migliori risultati, con la riparazione del difetto che permette ai loro cuori di funzionare normalmente per il resto della loro vita.^[16]

Anche gli adulti a cui viene diagnosticata la condizione più tardi nella vita possono beneficiare della chiusura del difetto, sebbene i risultati possano variare a seconda di quanto affaticamento abbiano già subito il cuore e i polmoni. I pazienti anziani con difetti grandi possono ancora sottoporsi a procedure di chiusura con successo e con rischi relativamente bassi, e molti sperimentano miglioramenti significativi nei loro sintomi e nella qualità della vita successivamente. Il fattore chiave è se si siano già verificati danni permanenti al muscolo cardiaco o ai vasi sanguigni polmonari prima del trattamento.^[16]

Come progredisce la condizione senza trattamento

Quando un difetto del setto interatriale non viene diagnosticato o trattato, la progressione naturale della condizione si sviluppa gradualmente nel corso di molti anni. Nella prima infanzia, la maggior parte dei bambini anche con difetti di dimensioni moderate appare sana e attiva. Potrebbero crescere e aumentare di peso normalmente, senza dare alcuna indicazione esterna che qualcosa non vada nel loro cuore. Questo periodo ingannevole di apparente benessere può durare per decenni, mascherando i cambiamenti silenziosi che si verificano all’interno del torace.^[1]

Con il passare degli anni, il flusso continuo di sangue extra attraverso il difetto inizia a farsi sentire. Il lato destro del cuore, che riceve sia il sangue normale che ritorna dal corpo sia il sangue aggiuntivo che passa attraverso il foro, si ingrandisce gradualmente per accogliere il volume aumentato. Pensate a un lavoratore che deve trasportare carichi doppi ogni giorno—alla fine, lo sforzo extra costante causa fatica e affaticamento. Il muscolo cardiaco si allunga e si ispessisce in risposta a questa domanda continua.^[7]

Anche i polmoni sopportano il peso di questo schema anomalo di flusso sanguigno. I vasi sanguigni all’interno dei polmoni, che normalmente operano sotto una pressione relativamente bassa, iniziano a sperimentare una pressione più alta man mano che il sangue in eccesso fluisce attraverso di essi ripetutamente. Nel tempo, le pareti di questi vasi sanguigni possono ispessirsi e diventare meno flessibili, una condizione nota come ipertensione polmonare—che significa pressione sanguigna alta specificamente nei vasi sanguigni del polmone. Questo processo di solito si sviluppa lentamente, spesso non diventando evidente fino a quando una persona non raggiunge i trenta o quarant’anni.^[2]

Alla fine, i sintomi iniziano a emergere. Gli adulti potrebbero notare che rimangono senza fiato più facilmente durante le attività fisiche che una volta eseguivano senza difficoltà. La fatica si fa sentire più rapidamente, e alcune persone sperimentano una sensazione di svolazzamento nel petto quando il loro ritmo cardiaco diventa irregolare. Le camere superiori del cuore, allungate e affaticate da anni di gestione di un volume sanguigno extra, diventano inclini a sviluppare schemi elettrici anomali che le fanno battere in modo irregolare piuttosto che nel loro normale ritmo coordinato.^[10]

Nei casi più gravi che rimangono non trattati fino alla mezza età o oltre, la direzione del flusso sanguigno attraverso il difetto può effettivamente invertirsi. Quando la pressione dei vasi sanguigni polmonari diventa molto alta, il sangue può iniziare a fluire dal lato destro del cuore attraverso il foro nel lato sinistro. Questo significa che il sangue povero di ossigeno si mescola con il sangue ricco di ossigeno prima di essere pompato fuori verso il corpo, portando a una colorazione bluastra della pelle, specialmente evidente nelle labbra e nelle unghie. Questo rappresenta uno stadio avanzato della condizione che impatta significativamente la salute e il funzionamento quotidiano di una persona.^[7]

Possibili complicazioni che possono insorgere

Vivere con un difetto del setto interatriale non trattato comporta diversi rischi specifici che possono svilupparsi in diverse fasi della vita. Una delle complicazioni più preoccupanti è l’aumentata possibilità di ictus. L’apertura anomala tra le camere superiori del cuore crea condizioni in cui possono formarsi piccoli coaguli di sangue. Normalmente, qualsiasi coagulo che si forma sul lato destro del cuore viaggerebbe verso i polmoni, dove verrebbe filtrato. Tuttavia, con un foro nella parete tra le camere, questi coaguli possono attraversare direttamente dal lato destro al lato sinistro del cuore, per poi viaggiare verso il cervello attraverso le arterie del corpo. Questo percorso per i coaguli di raggiungere il cervello è ciò che i medici chiamano embolia paradossa, e può causare ictus anche in persone più giovani che normalmente non sarebbero ad alto rischio.^[14]

I disturbi del ritmo cardiaco rappresentano un’altra complicazione comune, in particolare man mano che le persone con difetti del setto interatriale invecchiano. Le camere superiori del cuore, chiamate atri, possono sviluppare schemi di battito irregolari noti come aritmie atriali. Il tipo più frequente è la fibrillazione atriale, dove le camere superiori tremano rapidamente e caoticamente invece di contrarsi in modo organizzato. Questo accade perché l’atrio destro costantemente ingrandito sviluppa aree dove i segnali elettrici non viaggiano correttamente. Le persone che sperimentano questi problemi di ritmo possono sentire il loro cuore che corre, svolazza o salta battiti. Alcuni lo descrivono come la sensazione che il loro cuore stia “saltellando” nel loro petto.^[14]

L’ipertensione polmonare, la condizione di alta pressione sanguigna nei vasi sanguigni del polmone, può progredire fino a causare problemi significativi. Man mano che la pressione continua ad aumentare nel corso degli anni, il lato destro del cuore deve lavorare sempre più duramente per spingere il sangue attraverso questi vasi irrigiditi e resistenti. Alla fine, la camera cardiaca destra può indebolirsi e cedere, una condizione chiamata insufficienza cardiaca. Quando questo accade, il fluido può accumularsi nelle gambe, nelle caviglie e nell’addome, causando gonfiore. Le persone possono sperimentare una grave mancanza di respiro, anche a riposo, e trovarsi incapaci di sdraiarsi comodamente perché la respirazione diventa troppo difficile in quella posizione.^[10]

Le infezioni respiratorie frequenti rappresentano un problema particolare per i bambini con difetti del setto interatriale più grandi. Il sangue extra che scorre attraverso i polmoni crea un ambiente in cui batteri e virus possono attecchire più facilmente. I bambini potrebbero sembrare prendere raffreddori e infezioni polmonari più spesso dei loro coetanei, e queste malattie potrebbero impiegare più tempo a risolversi. I genitori potrebbero notare che il loro bambino respira più rapidamente del normale o sembra stancarsi facilmente durante l’alimentazione o il gioco, sebbene questi segni possano essere sottili e facili da attribuire ad altre cause.^[5]

Le donne con difetti del setto interatriale non riparati affrontano considerazioni aggiuntive durante la gravidanza. I cambiamenti naturali che si verificano nel corpo di una donna durante la gravidanza—aumento del volume sanguigno e cambiamenti nel modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore—possono mettere stress extra su un cuore che sta già gestendo un’apertura anomala tra le camere. Mentre molte donne con difetti piccoli tollerano bene la gravidanza, quelle con difetti più grandi o complicazioni cardiache esistenti possono sperimentare un peggioramento dei sintomi o sviluppare problemi che richiedono un attento monitoraggio durante tutta la gravidanza.^[7]

Effetti sulla vita quotidiana

L’impatto di un difetto del setto interatriale sulla vita di tutti i giorni varia enormemente a seconda della dimensione dell’apertura e se una persona ha sviluppato complicazioni. Molte persone con difetti molto piccoli vivono vite completamente normali senza alcuna consapevolezza della loro condizione. Partecipano pienamente al lavoro, all’esercizio fisico, agli hobby e a tutte le attività regolari senza sperimentare alcuna limitazione. Il loro cuore gestisce silenziosamente il flusso sanguigno extra minimo senza proteste, e potrebbero scoprire il difetto solo incidentalmente durante un esame medico per un motivo non correlato.^[1]

Per coloro con difetti più grandi o che hanno sviluppato complicazioni, il quadro appare abbastanza diverso. Le attività fisiche che richiedono più sforzo dal cuore e dai polmoni possono diventare sempre più impegnative. Una persona potrebbe notare che non riesce più a tenere il passo con gli amici durante camminate veloci, o ha bisogno di riposare più frequentemente quando sale le scale. Le attività che comportano uno sforzo fisico prolungato, come praticare sport, ballare o persino fare le faccende domestiche, potrebbero lasciarle senza fiato ed esauste. Questa graduale riduzione della capacità fisica spesso avviene così lentamente che le persone adattano inconsciamente le loro attività, evitando situazioni che le mettono a disagio senza rendersi pienamente conto di farlo.^[2]

Gli effetti emotivi e psicologici del vivere con una condizione cardiaca possono pesare molto sulle persone, anche quando i sintomi fisici rimangono lievi. La consapevolezza che il proprio cuore ha un’anomalia strutturale può creare ansia per il futuro e preoccupazione su quando o se i sintomi potrebbero peggiorare. I genitori di bambini con difetti del setto interatriale spesso lottano con paure sulla salute a lungo termine del loro bambino e potrebbero sentirsi incerti se limitare le loro attività o permettere loro di partecipare pienamente agli sport e al gioco. Queste preoccupazioni possono mettere a dura prova le relazioni familiari e creare un’atmosfera di preoccupazione che colpisce tutti nella casa.^[6]

Le situazioni sociali possono diventare complicate sia per i bambini che per gli adulti con difetti del setto interatriale sintomatici. I bambini potrebbero sentirsi diversi dai loro coetanei se si stancano più facilmente o devono rimanere seduti durante giochi vigorosi. Gli adulti potrebbero rifiutare inviti ad attività che una volta apprezzavano perché sanno che avranno difficoltà a tenere il passo. La natura invisibile della condizione può rendere difficile per gli altri capire perché qualcuno che sembra sano ha delle limitazioni, a volte portando a incomprensioni o giudizi da parte di persone che non comprendono la realtà del vivere con un difetto cardiaco.^[6]

Anche la vita lavorativa potrebbe richiedere aggiustamenti. I lavori che richiedono uno sforzo fisico significativo possono diventare difficili o impossibili per le persone con difetti più grandi o quelle che hanno sviluppato insufficienza cardiaca o ipertensione polmonare. Anche i lavori d’ufficio possono presentare sfide se qualcuno sperimenta stanchezza frequente o ha bisogno di frequentare appuntamenti medici regolari. Le scelte di carriera potrebbero dover essere riconsiderate, e le persone a volte affrontano decisioni difficili su se rivelare la loro condizione medica ai datori di lavoro e come tale divulgazione potrebbe influenzare le loro opportunità professionali.^[19]

Per molte persone, il trattamento riuscito di un difetto del setto interatriale porta un sollievo tremendo e un ritorno alle attività normali. Dopo che il difetto viene chiuso, sia attraverso la chirurgia che una procedura basata su catetere, la maggior parte delle persone sperimenta un miglioramento nei loro sintomi e può gradualmente ritornare alla piena partecipazione nelle attività fisiche. Tuttavia, alcune persone che hanno avuto il difetto per molti anni prima del trattamento potrebbero avere effetti residui, come ritmi cardiaci irregolari persistenti, che continuano a richiedere gestione anche dopo che il foro stesso è stato riparato. Imparare a vivere con questi bisogni continui apprezzando al contempo i miglioramenti che il trattamento porta richiede pazienza e adattamento.^[9]

Sostenere i membri della famiglia durante il percorso

Quando qualcuno in una famiglia ha un difetto del setto interatriale, tutti nella casa sono colpiti in qualche modo. I membri della famiglia spesso si trovano ad assumere nuovi ruoli mentre imparano a conoscere la condizione, aiutano a gestire gli appuntamenti medici e forniscono supporto emotivo attraverso la diagnosi e il trattamento. Capire cosa i propri cari devono sapere può aiutare le famiglie a navigare questo percorso insieme in modo più efficace e a sostenersi a vicenda attraverso le sfide che sorgono.^[6]

Per i genitori di bambini diagnosticati con difetti del setto interatriale, l’educazione diventa un primo passo cruciale. Imparare sul tipo specifico di difetto, la sua dimensione e cosa significa per la salute immediata e a lungo termine del loro bambino aiuta i genitori a prendere decisioni informate sulla cura. I genitori dovrebbero porre domande dettagliate al cardiologo del loro bambino su quali sintomi osservare, quali attività sono sicure e quando potrebbe essere necessario il trattamento. Capire che molti bambini con difetti piccoli vivono vite perfettamente normali e attive può alleviare parte della paura e dell’ansia che accompagna naturalmente una diagnosi cardiaca nel proprio figlio.^[14]

Sostenere emotivamente un bambino mentre si gestisce una condizione cardiaca richiede un delicato equilibrio. I genitori vogliono assicurarsi che il loro bambino riceva cure e monitoraggio adeguati, ma non vogliono nemmeno che la condizione definisca l’identità del loro bambino o lo limiti inutilmente. Incoraggiare i bambini a partecipare ad attività appropriate per la loro condizione, insegnando loro a riconoscere e rispettare i segnali del loro corpo, li aiuta a sviluppare sia fiducia che consapevolezza di sé. È importante che i bambini sappiano di avere una condizione cardiaca senza sentire di essere fragili o rotti.^[6]

I membri della famiglia possono svolgere un ruolo inestimabile quando qualcuno con un difetto del setto interatriale partecipa a trial clinici o si sottopone a procedure mediche. Accompagnare la persona agli appuntamenti fornisce supporto pratico e un paio di orecchie in più per ascoltare e ricordare ciò che i medici spiegano. Le informazioni mediche possono sembrare travolgenti, e avere qualcuno presente per prendere appunti, fare domande e aiutare a elaborare le informazioni successivamente rende l’esperienza meno scoraggiante. I membri della famiglia possono anche aiutare a monitorare i sintomi, ricordare gli orari dei farmaci e notare cambiamenti che la persona stessa potrebbe perdere o minimizzare.^[18]

Comprendere il processo di recupero dopo la riparazione del difetto del setto interatriale aiuta le famiglie a prepararsi a fornire il supporto appropriato. Che la persona si sottoponga a chirurgia tradizionale o a una procedura di chiusura basata su catetere, ci sarà un periodo di guarigione e graduale ritorno alle attività normali. I membri della famiglia devono sapere quali limitazioni saranno in vigore inizialmente, quali segni di complicazioni osservare e come possono aiutare con i compiti quotidiani durante il recupero. La pazienza durante questo periodo è essenziale, così come celebrare i traguardi del ritorno della forza e della capacità.^[9]

Per i pazienti adulti con difetti del setto interatriale, i partner e i membri della famiglia adulti forniscono un supporto diverso ma ugualmente importante. Potrebbero dover aiutare a navigare questioni assicurative, coordinare appuntamenti medici con gli orari di lavoro o fornire trasporto dopo le procedure quando il paziente non può guidare. Il supporto emotivo diventa particolarmente cruciale quando qualcuno affronta ansia per i trattamenti imminenti o frustrazione con i sintomi che limitano le loro attività. Semplicemente ascoltare senza giudicare e riconoscere le sfide che la persona affronta può fornire un conforto immenso.^[19]

Chi dovrebbe sottoporsi a una valutazione diagnostica

Diagnosticare un difetto del setto interatriale non è sempre semplice perché molte persone, specialmente i bambini, non mostrano segni evidenti di avere questa condizione. Alcuni neonati nascono con il difetto e questo viene scoperto durante i controlli di routine, mentre altri possono venirne a conoscenza solo in età adulta. Lo scenario più comune è che un medico noti qualcosa di insolito mentre ascolta il cuore con uno stetoscopio, che è uno strumento medico che permette agli operatori sanitari di sentire i suoni interni del corpo.^[1]

I genitori dovrebbero considerare di richiedere una valutazione diagnostica se il loro bambino presenta infezioni respiratorie frequenti, difficoltà respiratorie durante l’attività fisica o stanchezza insolita durante l’allattamento nei primi mesi di vita. Questi sintomi potrebbero indicare che il cuore sta lavorando più del dovuto perché sangue extra sta fluendo attraverso un’apertura nella parete tra le camere superiori del cuore.^[2] I bambini che non stanno aumentando di peso come previsto o che sembrano stancarsi facilmente rispetto ad altri bambini della loro età dovrebbero anch’essi essere valutati da un operatore sanitario.

Gli adulti a cui non è mai stato diagnosticato un difetto del setto interatriale possono iniziare a manifestare sintomi intorno ai 40 anni o più tardi. Questi possono includere mancanza di respiro durante l’attività fisica, una sensazione di sentire il battito cardiaco (chiamata palpitazioni cardiache), affaticamento estremo o gonfiore alle gambe, ai piedi o nella zona addominale.^[1] Alcuni adulti possono notare di diventare vertiginosi o avere giramenti di testa, oppure possono avere un battito cardiaco accelerato senza una ragione apparente. Se si presenta uno qualsiasi di questi sintomi, è importante consultare un medico che può determinare se sono necessari ulteriori esami cardiaci.

In molti casi, un difetto del setto interatriale viene scoperto accidentalmente durante un esame per un altro problema di salute. Un operatore sanitario può rilevare un soffio cardiaco, che è un suono sibilante che si verifica quando il sangue non scorre in modo fluido attraverso il cuore. Questo soffio è spesso il primissimo indizio che qualcosa potrebbe essere diverso nella struttura del cuore.^[5] Tuttavia, non tutti i soffi significano che c’è un problema grave, e non tutti i difetti del setto interatriale creano un soffio abbastanza forte da essere sentito facilmente.

Anche se una persona si sente perfettamente sana, è comunque consigliabile sottoporsi a test diagnostici se viene rilevato un soffio cardiaco o se c’è una storia familiare di difetti cardiaci congeniti. Alcuni difetti del setto interatriale sono collegati a condizioni genetiche o possono essere ereditari, quindi le persone con parenti che hanno avuto difetti cardiaci dovrebbero informare il proprio medico.^[4] La diagnosi precoce permette ai medici di monitorare la condizione e decidere se è necessario un intervento prima che si sviluppino complicazioni.

Metodi diagnostici per identificare il difetto

Il processo di diagnosi di un difetto del setto interatriale inizia di solito con un esame fisico. Durante questo esame, un medico ascolterà il cuore e i polmoni, controllerà il polso e cercherà eventuali segni di gonfiore o difficoltà respiratorie. Se il medico sente un soffio cardiaco o sospetta un problema in base ai sintomi, possono essere prescritti diversi esami per confermare se è presente un difetto del setto interatriale e per determinarne le dimensioni e la posizione.^[9]

Ecocardiogramma: lo strumento diagnostico principale

L’esame più importante utilizzato per diagnosticare un difetto del setto interatriale è chiamato ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore, permettendo ai medici di vedere la struttura delle camere cardiache, le pareti che le dividono e le valvole che controllano il flusso sanguigno. Un ecocardiogramma può mostrare se c’è un foro nella parete tra le camere superiori e quanto sangue sta fluendo attraverso quel foro.^[9] Questo test è indolore e non comporta alcuna radiazione, rendendolo sicuro per persone di tutte le età, compresi i neonati e le donne in gravidanza.

Durante un ecocardiogramma, un tecnico posizionerà un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sul petto. Questo dispositivo invia onde sonore nel corpo e capta gli echi che rimbalzano dal cuore. Un computer utilizza quindi questi echi per creare immagini dettagliate su uno schermo. L’intera procedura richiede solitamente meno di un’ora e i pazienti possono tornare alle loro normali attività immediatamente dopo.

A volte, può essere necessario un tipo speciale di ecocardiogramma chiamato ecocardiogramma transesofageo per ottenere una visione più chiara del cuore. Questo comporta l’inserimento di un tubo sottile con un trasduttore all’estremità nell’esofago, che è il tubo che collega la bocca allo stomaco. Poiché l’esofago si trova proprio dietro il cuore, questo approccio fornisce immagini molto dettagliate della struttura del cuore. Questo test richiede una certa preparazione, come il digiuno in anticipo, e può comportare una leggera sedazione per mantenere il paziente a proprio agio.^[7]

Radiografia del torace

Una radiografia del torace è un altro esame comune che può aiutare a diagnosticare un difetto del setto interatriale. Questo test di imaging utilizza una piccola quantità di radiazioni per creare immagini del cuore e dei polmoni. Se è presente un difetto del setto interatriale, specialmente uno più grande, la radiografia può mostrare che il cuore è ingrossato o che c’è un aumento del flusso sanguigno ai polmoni.^[9] Tuttavia, una radiografia del torace da sola non può confermare la diagnosi; di solito serve come punto di partenza che porta a test più dettagliati.

Elettrocardiogramma

Un elettrocardiogramma, spesso abbreviato in ECG o EKG, è un test rapido e indolore che registra l’attività elettrica del cuore. Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul petto, sulle braccia e sulle gambe, e questi cerotti sono collegati a una macchina che misura i segnali elettrici del cuore. Il test mostra quanto velocemente sta battendo il cuore e se il ritmo cardiaco è normale o irregolare.^[9]

Un elettrocardiogramma può rivelare segni che il lato destro del cuore sta lavorando più del normale, cosa che può accadere quando sangue extra fluisce attraverso un difetto del setto interatriale. Può anche rilevare ritmi cardiaci anomali, che a volte si sviluppano nelle persone con questa condizione. Il test richiede solo pochi minuti e i risultati sono disponibili immediatamente.

Risonanza magnetica cardiaca (RM)

Se altri test non forniscono informazioni sufficienti, un medico può prescrivere una risonanza magnetica cardiaca. Questo test di imaging utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore. A differenza delle radiografie, una risonanza magnetica non utilizza radiazioni. Invece, il paziente si sdraia all’interno di una grande macchina a forma di tubo mentre vengono scattate le immagini. Il test può mostrare le dimensioni e la posizione esatte di un difetto del setto interatriale e aiutare i medici a vedere come il sangue sta fluendo attraverso il cuore.^[9]

Una risonanza magnetica cardiaca richiede solitamente dai 30 ai 60 minuti. I pazienti devono rimanere molto fermi durante il test, e la macchina può essere rumorosa, ma spesso vengono forniti tappi per le orecchie o cuffie. Alcune persone possono sentirsi a disagio nello spazio chiuso, ma il test è sicuro e fornisce informazioni molto preziose sulla struttura e la funzione del cuore.

Tomografia computerizzata (TC)

Una TC del cuore utilizza una serie di radiografie scattate da diverse angolazioni per creare immagini dettagliate in sezione trasversale. Un computer combina quindi queste immagini per produrre un’immagine tridimensionale del cuore. Questo test può essere utilizzato se altri test di imaging non forniscono dettagli sufficienti per fare una diagnosi.^[9] Una TC è più veloce di una risonanza magnetica ma comporta l’esposizione a radiazioni, quindi viene utilizzata in modo selettivo.

Cateterismo cardiaco

In alcuni casi, specialmente quando altri test non sono conclusivi o quando sono necessarie misurazioni più precise, i medici possono eseguire un cateterismo cardiaco. Questa è una procedura più invasiva in cui un tubo sottile e flessibile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno, di solito nell’inguine o nel braccio, e guidato verso il cuore. Il colorante viene iniettato attraverso il catetere e vengono scattate immagini radiografiche per mostrare come il sangue fluisce attraverso il cuore e se ci sono anomalie.^[7]

Il cateterismo cardiaco può anche misurare la pressione all’interno delle camere cardiache e dei vasi sanguigni nei polmoni. Questa informazione aiuta i medici a capire se il difetto del setto interatriale sta causando problemi come l’aumento della pressione nei polmoni, una condizione nota come ipertensione polmonare. La procedura viene solitamente eseguita in anestesia locale con una leggera sedazione, e i pazienti potrebbero dover rimanere in ospedale per osservazione successivamente.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con un difetto del setto interatriale vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici, vengono utilizzati test diagnostici e criteri specifici per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, dispositivi o procedure per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per gli studi che riguardano i difetti del setto interatriale, i ricercatori devono selezionare attentamente i pazienti la cui condizione corrisponde agli obiettivi dello studio.

Prima che un paziente possa partecipare a uno studio clinico, è solitamente richiesta una valutazione completa. Questo include tipicamente un ecocardiogramma dettagliato per confermare la presenza di un difetto del setto interatriale e per misurarne le dimensioni e la posizione. L’ecocardiogramma aiuta anche a determinare quanto sangue sta fluendo attraverso il difetto, che viene espresso come un rapporto chiamato rapporto del flusso polmonare-sistemico (Qp:Qs). Un rapporto maggiore di 1,5 indica solitamente un difetto significativo che causa il flusso di sangue extra ai polmoni.^[16]

Gli studi clinici possono anche richiedere che i pazienti si sottopongano a cateterismo cardiaco per misurare le pressioni all’interno del cuore e dei polmoni. Questo è particolarmente importante per gli studi che valutano nuovi dispositivi di chiusura o tecniche chirurgiche, poiché le misurazioni della pressione aiutano i ricercatori a capire se il difetto sta causando uno sforzo sul cuore o danni ai vasi sanguigni nei polmoni. La pressione alta nei polmoni, nota come ipertensione polmonare, può influenzare se un paziente è un buon candidato per determinati trattamenti.^[16]

Spesso è richiesto un elettrocardiogramma per verificare la presenza di ritmi cardiaci anomali o segni che il lato destro del cuore è ingrossato. Questi risultati possono influenzare se un paziente è idoneo per uno studio e possono anche aiutare i ricercatori a monitorare i cambiamenti nella funzione cardiaca durante lo studio. Allo stesso modo, radiografie del torace o TC possono essere utilizzate per valutare le dimensioni del cuore e le condizioni dei polmoni.

L’età è un altro fattore che può influenzare l’idoneità agli studi clinici. Alcuni studi si concentrano su bambini e giovani adulti, mentre altri sono progettati per adulti più anziani che hanno vissuto con il difetto per molti anni. Il momento della diagnosi, la presenza o assenza di sintomi e la salute generale del paziente vengono tutti presi in considerazione quando si determina se qualcuno è un candidato adatto per uno studio specifico.

Oltre ai test di imaging e funzionali, gli studi clinici possono richiedere esami del sangue per verificare altre condizioni di salute che potrebbero influenzare i risultati dello studio. Ad esempio, potrebbero essere necessari test per misurare la funzione renale, la capacità di coagulazione del sangue o la presenza di infezioni. Alcuni studi richiedono anche che i partecipanti abbiano un certo livello di tolleranza all’attività fisica, che può essere valutato attraverso test da sforzo o questionari sulle attività quotidiane.

La partecipazione a uno studio clinico comporta anche il consenso informato, il che significa che i pazienti devono comprendere appieno lo scopo dello studio, le procedure coinvolte e qualsiasi potenziale rischio e beneficio. I medici e il personale di ricerca spiegheranno quali test diagnostici verranno eseguiti durante lo studio e come i risultati verranno utilizzati per valutare il trattamento in fase di studio. I pazienti hanno il diritto di fare domande e possono scegliere di ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento se cambiano idea.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con un difetto del setto interatriale variano a seconda delle dimensioni del difetto, di quando viene diagnosticato e se viene trattato. I difetti molto piccoli, quelli che misurano meno di 5 millimetri, spesso non causano alcun sintomo e possono chiudersi da soli durante l’infanzia senza bisogno di trattamento.^[7] Molte persone con difetti piccoli vivono una vita normale e sana e potrebbero non sperimentare mai complicazioni legate alla condizione.

Per i difetti più grandi che non si chiudono naturalmente, la prognosi dipende dal fatto che il difetto venga riparato e quando viene eseguita la riparazione. Quando un difetto del setto interatriale viene chiuso durante l’infanzia o la prima età adulta, prima che il cuore e i polmoni siano stati danneggiati in modo significativo, le possibilità di un recupero completo sono eccellenti. La maggior parte delle persone che si sottopone a riparazione in giovane età ha una funzione cardiaca normale in seguito e può partecipare ad attività fisiche regolari senza restrizioni.^[2]

Se un difetto del setto interatriale viene lasciato senza trattamento, specialmente uno più grande, possono svilupparsi complicazioni nel tempo. Queste includono ritmi cardiaci anomali, in particolare una condizione chiamata aritmia atriale, che può causare un battito cardiaco irregolare. Il rischio di ictus aumenta anche perché un coagulo di sangue potrebbe formarsi nel cuore, attraversare il difetto e viaggiare verso il cervello. Può svilupparsi anche la pressione alta nei polmoni, nota come ipertensione polmonare, che mette sotto sforzo il lato destro del cuore e può portare a insufficienza cardiaca.^[6]

Anche negli adulti più anziani, la chiusura di un difetto del setto interatriale può migliorare i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni. Gli studi hanno dimostrato che la riparazione del difetto, sia attraverso chirurgia che con una procedura basata su catetere, può portare a una migliore qualità della vita e prevenire ulteriori danni al cuore e ai polmoni. Tuttavia, se il difetto ha già causato ipertensione polmonare grave o altri danni irreversibili, i benefici della chiusura potrebbero essere limitati e il rischio della procedura potrebbe essere più alto.^[16]

Il follow-up a lungo termine è importante per le persone che hanno avuto un difetto del setto interatriale riparato. Sebbene la maggior parte delle persone stia bene dopo la chiusura, alcune possono ancora sviluppare problemi di ritmo cardiaco o altre complicazioni più avanti nella vita, specialmente se il difetto è stato riparato in età adulta. Controlli regolari con un cardiologo aiutano a garantire che eventuali nuovi problemi vengano rilevati e trattati precocemente.^[2]

Tasso di sopravvivenza

Per le persone con difetti del setto interatriale piccoli che non causano sintomi e non richiedono trattamento, l’aspettativa di vita è generalmente normale. Questi individui possono vivere una vita piena e sana senza alcun impatto significativo sulla loro sopravvivenza. In effetti, molte persone con difetti piccoli non sanno nemmeno di avere la condizione a meno che non venga scoperta durante un esame medico per un altro motivo.^[2]

Quando i difetti del setto interatriale più grandi vengono riparati precocemente, in particolare prima dei 25 anni, il tasso di sopravvivenza è eccellente. Gli studi hanno dimostrato che chiudere il difetto in giovane età, quando la pressione nei polmoni è ancora normale, porta a risultati che sono molto vicini a quelli delle persone senza difetti cardiaci. Il rischio di morte dalla procedura di riparazione stessa è molto basso, con tassi di mortalità chirurgica per difetti del setto interatriale non complicati inferiori all’1% sia nei bambini che negli adulti.^[4]

Per le persone i cui difetti del setto interatriale non vengono riparati, la sopravvivenza dipende dalle dimensioni del difetto e dallo sviluppo di complicazioni. I difetti più piccoli che non causano sintomi potrebbero non influenzare significativamente l’aspettativa di vita, ma i difetti più grandi possono portare a gravi problemi nel tempo. Senza trattamento, i difetti grandi possono ridurre l’aspettativa di vita a causa di complicazioni come insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare e ictus. Tuttavia, anche nei pazienti anziani con difetti grandi, la chiusura chirurgica può essere eseguita con basso rischio e può migliorare sia la sopravvivenza che la qualità della vita.^[16]

Nel complesso, il fattore chiave nel determinare la sopravvivenza è se il difetto sta causando sforzo sul cuore e sui polmoni e se viene trattato prima che si verifichino danni irreversibili. La diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono fondamentali per garantire i migliori risultati possibili per le persone con difetti del setto interatriale.

Studi clinici in corso sul difetto del setto interatriale

Il difetto del setto interatriale (DIA) è un’apertura nel setto che separa le due camere superiori del cuore, note come atri. Questo difetto consente al sangue ricco di ossigeno di fluire dall’atrio sinistro verso l’atrio destro, mescolandosi con il sangue povero di ossigeno. Nel tempo, questa condizione può portare a un aumento del flusso sanguigno verso i polmoni e affaticare il lato destro del cuore. I sintomi possono includere mancanza di respiro, affaticamento e palpitazioni cardiache, anche se alcuni individui possono rimanere asintomatici. I DIA sono congeniti e possono variare di dimensione, potenzialmente causando complicazioni se non trattati. Vengono spesso rilevati durante esami medici di routine o test di imaging.

Una condizione correlata è il forame ovale pervio (FOP), una piccola apertura tra le due camere superiori del cuore che non si chiude naturalmente dopo la nascita. Nella maggior parte delle persone, questa apertura si chiude poco dopo la nascita, ma in alcuni rimane aperta. Questa condizione è solitamente asintomatica e spesso passa inosservata. Tuttavia, può consentire ai coaguli di sangue di passare dal lato destro al lato sinistro del cuore, portando potenzialmente a complicazioni. La presenza di un FOP viene spesso scoperta accidentalmente durante test per altre condizioni. È un difetto cardiaco congenito comune, che colpisce circa il 25% della popolazione.

Attualmente, nel sistema sono disponibili informazioni su 1 studio clinico relativo al difetto del setto interatriale. Di seguito viene presentato nel dettaglio questo studio.

Studi clinici disponibili

Studio sugli anticoagulanti rivaroxaban, clopidogrel e aspirina per pazienti con difetti cardiaci sottoposti a procedure di chiusura

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra su pazienti con forame ovale pervio o difetto del setto interatriale. Queste condizioni comportano una piccola apertura nel cuore che può portare a complicazioni se non trattata. Lo studio esplorerà gli effetti di diversi farmaci utilizzati dopo una procedura per chiudere questa apertura.

I farmaci studiati includono:

• Xarelto (rivaroxaban) – un anticoagulante orale che inibisce specifiche proteine coinvolte nella coagulazione del sangue
• Plavix (clopidogrel) – un farmaco antipiastrinico
• Una combinazione di acido acetilsalicilico (aspirina) e citrato di caffeina

Scopo dello studio: Lo studio valuterà come questi farmaci influenzano la coagulazione del sangue e l’attività piastrinica dopo la procedura cardiaca. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere uno di questi trattamenti o un placebo. Lo studio monitorerà la capacità di coagulazione del sangue e quanto siano attive le piastrine, che sono piccole cellule del sangue che aiutano nella coagulazione. Questo aiuterà a determinare il miglior approccio terapeutico per i pazienti sottoposti a questa procedura cardiaca.

Criteri di inclusione:

• Età di 18 anni o superiore
• Programmazione di una chiusura percutanea di un FOP o DIA (procedura per chiudere il foro nel cuore utilizzando un catetere)
• Capacità di comprendere lo studio e fornire consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

• Pazienti con forame ovale pervio o difetto del setto atriale non idonei alla procedura

Percorso del paziente: I partecipanti prenderanno il farmaco assegnato per un periodo di tempo dopo la procedura, e il loro sangue sarà testato per misurare vari fattori relativi alla coagulazione e all’attività piastrinica. Le valutazioni di follow-up includeranno esami del sangue per valutare fattori quali il frammento 1+2 della protrombina, il complesso trombina-antitrombina III e altri parametri correlati.

Lo studio è stimato concludersi entro il 1° gennaio 2026. Al termine, i partecipanti potranno ricevere un riepilogo dei loro risultati di salute e di eventuali scoperte rilevanti dello studio.

Lo studio mira a fornire informazioni preziose sull’efficacia e la sicurezza di questi trattamenti, che potrebbero migliorare la cura per i pazienti con queste condizioni cardiache.

Sintesi

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per pazienti con difetto del setto interatriale o forame ovale pervio che si sottopongono a procedure di chiusura percutanea. Lo studio, condotto nei Paesi Bassi, rappresenta un’importante opportunità per valutare diverse strategie anticoagulanti post-procedurali.

Osservazioni importanti:

• Lo studio confronta il rivaroxaban, un anticoagulante orale diretto, con la terapia antipiastrinica doppia (DAPT) tradizionale che combina clopidogrel e aspirina
• L’obiettivo principale è determinare quale approccio offra il miglior equilibrio tra prevenzione dei coaguli e sicurezza dopo le procedure di chiusura
• Il rivaroxaban è già ben consolidato nella pratica medica per altre indicazioni, ma il suo uso specifico in questo contesto è oggetto di valutazione
• Lo studio utilizza biomarcatori sofisticati per misurare l’attività della coagulazione e delle piastrine, fornendo dati dettagliati sull’efficacia dei trattamenti
• I risultati potrebbero influenzare le future linee guida cliniche per la gestione post-procedurale di questi pazienti

Per i pazienti interessati a partecipare, è essenziale discutere con il proprio cardiologo se soddisfano i criteri di eleggibilità e se la partecipazione allo studio potrebbe essere appropriata per la loro situazione specifica.