Demenza mista – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Comprendere come viene diagnosticata la demenza mista può aiutare te o i tuoi cari a compiere i passi giusti verso le cure e il supporto adeguati. Questa condizione si verifica quando nel cervello avvengono contemporaneamente cambiamenti dovuti a più di un tipo di demenza, rendendo la diagnosi accurata particolarmente importante ma anche molto difficile.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se tu o qualcuno che ti sta a cuore sta sperimentando cambiamenti nella memoria, nel pensiero o nelle attività quotidiane, potrebbe essere il momento di considerare una valutazione medica. La demenza mista è una condizione in cui il cervello mostra danni derivanti da due o più tipi di demenza che si verificano insieme, e una diagnosi precoce può aiutare a orientare il trattamento e la pianificazione del futuro.^[2]

Le persone che dovrebbero prendere in considerazione l’idea di sottoporsi a esami includono gli anziani che manifestano problemi di memoria, confusione, difficoltà con compiti familiari o cambiamenti nel comportamento. Il rischio aumenta significativamente con l’età, in particolare per coloro che hanno più di 75 anni. Se hai una storia di ictus, pressione alta, malattie cardiache o problemi cardiovascolari, potresti essere a rischio più elevato e dovresti discutere con il tuo medico della possibilità di fare degli esami.^[4]

È inoltre consigliabile richiedere una valutazione diagnostica se hai fattori di rischio legati a diversi tipi di demenza. Ad esempio, se hai condizioni vascolari come l’aterosclerosi o il diabete, insieme a preoccupazioni relative alla memoria, questi segnali potrebbero indicare la presenza di demenza mista. I familiari spesso notano i cambiamenti prima della persona che li sta vivendo, quindi se i tuoi cari esprimono preoccupazione per le tue funzioni cognitive, vale la pena prenderla sul serio.^[4]

La sfida con la demenza mista è che i sintomi possono variare ampiamente a seconda di quali tipi di demenza sono presenti e quali aree del cervello sono colpite. Potresti sperimentare perdita di memoria tipica della malattia di Alzheimer, insieme a cambiamenti improvvisi nelle capacità di pensiero che suggeriscono demenza vascolare, o problemi di movimento associati alla demenza a corpi di Lewy. Poiché i sintomi possono sovrapporsi ed essere confusi, è essenziale una valutazione medica professionale.^[8]

⚠️ Importante

La maggior parte dei casi di demenza mista viene identificata solo durante gli studi autoptici dopo la morte, perché gli scienziati non possono ancora misurare tutti i cambiamenti cerebrali legati alla demenza negli individui viventi. Questo significa che durante la vita potresti ricevere una diagnosi di un solo tipo di demenza, anche se in realtà è presente la demenza mista. Ottenere una diagnosi accurata da vivi rimane difficile, ma una valutazione continua e il monitoraggio dei sintomi possono aiutare a guidare le cure appropriate.

Metodi diagnostici per identificare la demenza mista

Diagnosticare la demenza mista durante la vita di una persona è davvero difficile perché l’attuale tecnologia medica non può misurare tutti i diversi tipi di cambiamenti cerebrali mentre qualcuno è ancora vivo. I medici devono fare affidamento su una combinazione di test, osservazioni e valutazioni per formare il quadro più accurato possibile.^[2]

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’approfondita revisione della storia medica. Il tuo medico vorrà sapere dei tuoi sintomi, quando sono iniziati, come sono progrediti e se hai qualche storia familiare di demenza. Ti chiederà anche della tua storia medica, inclusi eventuali ictus, problemi cardiaci, pressione alta, diabete o altre condizioni che colpiscono i vasi sanguigni. Queste informazioni aiutano a identificare i fattori di rischio sia per la demenza vascolare che per altri tipi di demenza.^[4]

Un esame fisico è una parte essenziale del processo diagnostico. Il tuo medico controllerà i tuoi segni vitali (misurazioni come pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura), testerà i tuoi riflessi, valuterà il tuo equilibrio e coordinazione ed esaminerà le tue risposte sensoriali. Questi controlli fisici possono rivelare problemi che potrebbero contribuire ai cambiamenti cognitivi, come malattie cardiovascolari o problemi neurologici.^[14]

I test cognitivi e neuropsicologici vengono utilizzati per misurare in dettaglio le capacità di pensiero. Questi test valutano memoria, attenzione, abilità linguistiche, risoluzione di problemi e capacità di pianificare e organizzare. Potrebbero comportare il ricordare elenchi di parole, disegnare forme, risolvere puzzle o rispondere a domande su eventi attuali e storia personale. Il modello di punti di forza e debolezza rivelato da questi test aiuta i medici a capire quali funzioni cerebrali sono colpite e può suggerire quali tipi di demenza potrebbero essere presenti.^[14]

Gli esami del sangue vengono eseguiti per escludere altre condizioni che possono causare problemi di memoria e confusione. Questi test di laboratorio controllano carenze vitaminiche (soprattutto vitamina B-12), problemi alla tiroide, infezioni e disturbi metabolici. A volte ciò che sembra essere demenza è in realtà una condizione curabile, quindi questi test sono importanti per garantire una diagnosi accurata.^[14]

Le immagini cerebrali giocano un ruolo cruciale nella diagnosi della demenza mista. Una TAC (tomografia computerizzata) o una risonanza magnetica (imaging a risonanza magnetica) possono mostrare cambiamenti strutturali nel cervello, evidenze di ictus (anche piccoli di cui potresti non essere stato a conoscenza), sanguinamenti, tumori o accumulo di liquidi. Queste scansioni aiutano i medici a vedere se ci sono problemi ai vasi sanguigni che indicherebbero demenza vascolare insieme ad altri cambiamenti cerebrali.^[14]

Le tecniche di imaging più avanzate includono le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni), che possono mostrare modelli di attività cerebrale e possono rilevare depositi proteici anormali associati alla malattia di Alzheimer. In alcuni casi, scansioni PET specializzate possono identificare proteine amiloide o tau nel cervello, che sono caratteristiche distintive della malattia di Alzheimer. Se queste proteine sono presenti insieme a prove di danno vascolare da altre scansioni, ciò suggerisce demenza mista.^[14]

A volte i medici esaminano il liquido spinale, ottenuto attraverso una procedura chiamata puntura lombare o prelievo spinale. Questo test può verificare la presenza di infezione, infiammazione o marcatori specifici di determinate malattie. Tuttavia, questo non è sempre necessario per diagnosticare la demenza mista e viene utilizzato selettivamente in base alle circostanze individuali.^[14]

Poiché identificare sintomi chiari è difficile quando sono presenti più tipi di demenza, i medici spesso affrontano sfide nel fare una diagnosi definitiva. I tuoi sintomi potrebbero corrispondere a quelli della malattia di Alzheimer, della demenza vascolare, della demenza a corpi di Lewy o di una combinazione di queste. In molti casi i sintomi possono essere indistinguibili da quelli di un singolo tipo di demenza, motivo per cui la demenza mista spesso non viene riconosciuta fino a dopo la morte.^[8]

Il modo più affidabile per confermare la demenza mista è attraverso studi autoptici del cervello dopo la morte. Negli studi di ricerca più informativi, gli scienziati confrontano la salute cognitiva di una persona e i problemi diagnosticati durante la sua vita con un’analisi dettagliata del tessuto cerebrale dopo la morte. Questi studi hanno rivelato che la demenza mista è molto più comune di quanto si pensasse in precedenza, con oltre il 50 percento delle persone i cui cervelli mostrano segni di demenza che in realtà hanno cambiamenti da più tipi.^[2]

Gli studi autoptici del cervello suggeriscono che la maggior parte degli anziani di età superiore agli 80 anni con demenza hanno le placche e i grovigli associati alla malattia di Alzheimer insieme ai cambiamenti dei vasi sanguigni collegati alla demenza vascolare. Questa scoperta ha cambiato la comprensione dei ricercatori su quanto sia davvero comune la demenza mista e ha evidenziato i limiti degli attuali metodi diagnostici durante la vita.^[5]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici sulla demenza, sono tipicamente richiesti test diagnostici e valutazioni specifici per determinare l’idoneità. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti e devono selezionare attentamente i partecipanti per garantire la sicurezza e l’accuratezza dei loro risultati.^[14]

Per gli studi clinici relativi alla demenza mista o alla demenza in generale, i ricercatori di solito richiedono test cognitivi completi per stabilire una linea di base delle tue capacità di pensiero e memoria. Questi test standardizzati misurano vari aspetti della cognizione e aiutano i ricercatori a monitorare se un trattamento sperimentale ha qualche effetto. I test utilizzati negli studi clinici sono spesso più dettagliati e richiedono più tempo rispetto a quelli utilizzati nella diagnosi clinica di routine.^[14]

Le immagini cerebrali sono quasi sempre richieste per la partecipazione agli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di vedere la struttura del tuo cervello e capire quali tipi di cambiamenti sono presenti. Questo potrebbe includere scansioni di risonanza magnetica per esaminare la struttura cerebrale e il danno ai vasi sanguigni, e possibilmente scansioni PET per rilevare proteine specifiche associate alla malattia di Alzheimer. Questi studi di imaging aiutano i ricercatori a classificare correttamente i partecipanti e garantire che stiano testando i trattamenti sulla popolazione giusta.^[14]

Gli esami del sangue sono standard per lo screening degli studi clinici. Oltre a controllare altre condizioni mediche che potrebbero influire sulla tua idoneità, i ricercatori possono anche raccogliere campioni di sangue per cercare biomarcatori (indicatori misurabili di malattia). Negli ultimi anni sono diventati disponibili test ematici per le proteine associate alla malattia di Alzheimer e possono essere utilizzati per aiutare a identificare i partecipanti che hanno cambiamenti cerebrali tipici di questa condizione.^[2]

Alcuni studi clinici possono richiedere test genetici, in particolare se stanno studiando forme di demenza con componenti ereditarie. Tuttavia, questo non è universale e dipende dall’obiettivo specifico dello studio. Se sono richiesti test genetici, i ricercatori forniranno una consulenza approfondita su cosa significano i risultati e come verranno utilizzati.^[2]

Gli esami fisici e le revisioni dettagliate della storia medica sono parti essenziali dello screening degli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di comprendere la tua salute generale, eventuali farmaci che prendi e se hai altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o metterti a rischio. La sicurezza è una preoccupazione primaria in tutta la ricerca clinica.^[14]

Poiché la demenza mista è difficile da diagnosticare definitivamente durante la vita, la maggior parte degli studi clinici si concentra su tipi specifici di demenza piuttosto che specificamente sulla demenza mista. Tuttavia, i ricercatori riconoscono che molti partecipanti hanno probabilmente una patologia mista. Alcuni studi ora includono test più completi per caratterizzare meglio i cambiamenti cerebrali dei partecipanti e comprendere come le condizioni miste potrebbero influenzare le risposte al trattamento.^[8]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La demenza mista è una condizione progressiva che peggiora nel tempo, il che significa che i sintomi diventeranno più gravi man mano che la malattia avanza. La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui quali tipi di demenza sono presenti, la gravità dei cambiamenti cerebrali, l’età della persona e la sua salute generale. La ricerca suggerisce che avere più di un tipo di patologia cerebrale può avere un impatto maggiore sul declino cognitivo e può causare la progressione dei sintomi della demenza più rapidamente rispetto ad avere un solo tipo.^[10]

Le persone con demenza mista tipicamente attraversano stadi di declino cognitivo, progredendo da un funzionamento normale a un declino cognitivo molto lieve, lieve, moderato, moderatamente grave, grave e infine molto grave. Nelle prime fasi, possono essere evidenti vuoti di memoria e confusione minore. Man mano che la malattia avanza, il funzionamento quotidiano diventa sempre più difficile e alla fine le persone potrebbero aver bisogno di assistenza a tempo pieno per attività di base come mangiare, vestirsi, camminare e comunicare.^[4]

La presenza di demenza vascolare come parte della demenza mista significa che il controllo dei fattori di rischio vascolari è cruciale. Se i fattori di rischio come pressione alta, malattie cardiache, diabete e colesterolo alto non vengono gestiti adeguatamente, ictus ricorrenti e peggioramento dei sintomi della demenza possono verificarsi più rapidamente. Tuttavia, prevenire ulteriori danni vascolari attraverso cambiamenti nello stile di vita sano e farmaci può aiutare a rallentare la progressione della malattia.^[4]

Le prospettive per qualcuno con demenza mista variano considerevolmente da persona a persona. Alcuni individui possono sperimentare un declino relativamente lento per molti anni, mentre altri possono deteriorarsi più rapidamente. L’imprevedibilità della malattia rende difficile la pianificazione, ma comprendere la traiettoria generale può aiutare le famiglie a prepararsi per le crescenti esigenze di assistenza nel tempo.^[15]

Tasso di sopravvivenza

Attualmente non esiste una cura per la demenza mista e alla fine accorcia l’aspettativa di vita. Tuttavia, le statistiche specifiche sulla sopravvivenza per la demenza mista sono limitate perché la condizione viene spesso diagnosticata come un singolo tipo di demenza durante la vita, con la natura mista confermata solo dopo la morte. Ciò che sappiamo sulla sopravvivenza proviene principalmente da studi su singoli tipi di demenza e popolazioni generali con demenza.^[8]

La ricerca sulla demenza in generale mostra che la maggior parte delle persone sviluppa demenza mista quando sono più anziane, tipicamente dopo i 50 anni, con la condizione più comune in quelli di età superiore ai 75 anni. Gli studi autoptici del cervello suggeriscono che la maggior parte degli anziani di età superiore agli 80 anni con demenza ha qualche forma di patologia mista. L’età avanzata in cui la demenza mista si verifica tipicamente significa che molti fattori oltre alla demenza stessa influenzano la sopravvivenza.^[4]

La variabilità nella progressione della malattia e nelle circostanze di salute individuali rende difficile fornire tempi di sopravvivenza precisi. Tuttavia, gli studi indicano che la presenza di più tipi di cambiamenti cerebrali può portare a un declino cognitivo più rapido e potenzialmente a una sopravvivenza più breve rispetto ad avere un singolo tipo di demenza. Gestire la salute cardiovascolare e prevenire ulteriori ictus rimane uno dei fattori più importanti che possono influenzare positivamente i risultati per coloro che hanno componenti vascolari nella loro demenza mista.^[8]