Degenerazione Maculare Neovascolare Correlata all’Età

La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età è una grave malattia oculare che causa una rapida perdita della visione centrale, rendendo difficile leggere, riconoscere i volti o guidare. Sebbene colpisca milioni di persone in tutto il mondo, i trattamenti moderni possono aiutare a preservare la vista residua e mantenere l’indipendenza.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Degenerazione Maculare Neovascolare Correlata all’Età
• Quanto è Comune Questa Condizione
• Cosa Causa l’AMD Neovascolare
• Fattori di Rischio per Sviluppare l’AMD Umida
• Riconoscere i Sintomi
• Prevenzione e Riduzione del Rischio
• Come la Malattia Colpisce l’Occhio
• Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica
• Metodi Diagnostici Classici
• Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
• Prognosi e Prospettive
• Possibilità di Trattamento
• Metodi di Trattamento Standard
• Terapie Promettenti in Fase di Sperimentazione Clinica
• Monitoraggio e Cure Continue
• Vivere Bene con l’AMD Umida
• Come Progredisce la Malattia Senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per i Familiari
• Studi Clinici Disponibili

Comprendere la Degenerazione Maculare Neovascolare Correlata all’Età

La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, spesso chiamata AMD umida o nvAMD, è una malattia progressiva che colpisce la parte centrale della retina conosciuta come macula — l’area responsabile della visione nitida e dettagliata. A differenza della forma secca più comune di degenerazione maculare correlata all’età, l’AMD umida si sviluppa quando vasi sanguigni anomali e fragili crescono sotto la macula in modo incontrollato. Questi vasi di nuova formazione sono deboli e tendono a perdere sangue e liquidi, danneggiando il delicato tessuto responsabile della visione centrale.^[1][2]

Il termine “neovascolare” si riferisce a questa crescita anomala di nuovi vasi sanguigni, un processo che i medici chiamano neovascolarizzazione o neovascolarizzazione coroideale. Quando questi vasi perdono liquidi, causano gonfiore, sanguinamento e, alla fine, cicatrizzazione della macula. Questa cicatrizzazione può distruggere permanentemente la struttura normale della retina esterna, portando a una perdita irreversibile della visione centrale. Nel tempo, il liquido fuoriuscito può formare un rigonfiamento nella macula, creando aree scure o sfocate nel campo visivo centrale di una persona.^[3][4]

Sebbene l’AMD umida rappresenti la forma meno comune di degenerazione maculare correlata all’età — colpendo solo circa il 10% di tutti i pazienti con AMD — è responsabile di quasi il 90% della grave perdita della vista associata alla malattia. Questo perché l’AMD umida progredisce molto più rapidamente dell’AMD secca, causando talvolta cambiamenti visivi evidenti nel giro di giorni o settimane. Qualsiasi stadio di AMD secca può improvvisamente trasformarsi in AMD umida, rendendo fondamentale per le persone con qualsiasi forma di degenerazione maculare monitorare attentamente la propria vista.^[1][6]

Quanto è Comune Questa Condizione

La degenerazione maculare correlata all’età rappresenta una delle principali cause di cecità e grave compromissione visiva in tutto il mondo, in particolare nei paesi sviluppati. La malattia colpisce principalmente gli adulti più anziani, con l’AMD umida più diffusa tra le persone di età superiore ai 60 anni. Le stime attuali suggeriscono che l’AMD neovascolare colpisce circa 20 milioni di persone a livello globale, sebbene questa cifra rappresenti una parte dei 196 milioni di persone che si stima abbiano una qualche forma di AMD in tutto il mondo a partire dal 2020.^[1][2]

Il carico globale di questa malattia continua a crescere in modo significativo. I ricercatori prevedono che il numero di persone con degenerazione maculare correlata all’età raggiungerà i 288 milioni entro il 2040. Questo drammatico aumento deriva principalmente da due fattori: le persone in tutto il mondo vivono più a lungo e i modelli alimentari e gli stili di vita occidentali stanno diventando più diffusi nelle nazioni in via di sviluppo. Con l’invecchiamento delle popolazioni, il numero di individui a rischio di sviluppare l’AMD umida aumenta proporzionalmente.^[1][6]

L’AMD rappresenta circa l’8,7% di tutta la cecità nel mondo, rendendola un importante problema di salute pubblica. Solo negli Stati Uniti, quasi 20 milioni di adulti hanno una qualche forma di degenerazione maculare, e la condizione è la causa più comune di significativa perdita della vista nelle persone sopra i 50 anni nei paesi sviluppati. Negli Stati Uniti in particolare, vengono diagnosticati circa 200.000 nuovi casi di AMD neovascolare ogni anno, evidenziando l’impatto continuo di questa condizione sulle popolazioni che invecchiano.^[1][4][9]

La malattia mostra chiari pattern demografici. Gli europei hanno la più alta prevalenza di AMD rispetto alle popolazioni africane, ispaniche e asiatiche. Tra tutte le forme di AMD, la malattia in fase precoce è più comune nelle persone di origine europea (11,2%) rispetto agli asiatici (6,8%), sebbene la prevalenza dell’AMD in fase avanzata — che include l’AMD umida — non mostri differenze significative tra questi gruppi. Le persone di origine africana hanno tassi di AMD complessivamente più bassi.^[1][9]

Cosa Causa l’AMD Neovascolare

La causa esatta della degenerazione maculare neovascolare correlata all’età rimane incompletamente compresa, anche se i ricercatori hanno identificato diversi processi biologici coinvolti nel suo sviluppo. La malattia si verifica quando l’occhio invecchia e iniziano certi cambiamenti che colpiscono gli strati sotto la retina. Un cambiamento chiave riguarda l’ispessimento di una membrana chiamata membrana di Bruch, che si trova tra la retina e lo strato di vasi sanguigni che la rifornisce di ossigeno e nutrienti (la coroide). Questo ispessimento avviene perché lipidi (grassi) e proteine si accumulano nel tempo, creando depositi chiamati drusen sotto l’epitelio pigmentato retinico, uno strato di cellule che sostiene la macula.^[1]

Man mano che la membrana di Bruch si ispessisce e le drusen si accumulano, la macula riceve meno nutrienti e diventa più sottile e meno sana. In alcuni casi, questo innesca una risposta anomala: la crescita di nuovi vasi sanguigni fragili che tentano di rifornire il tessuto privo di ossigeno. Sfortunatamente, questi vasi sono strutturalmente difettosi e perdono facilmente. Una proteina chiamata fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF) svolge un ruolo centrale nel promuovere questa crescita anomala dei vasi sanguigni. Il VEGF è una famiglia di composti nel corpo che normalmente aiuta a regolare la formazione dei vasi sanguigni, ma nell’AMD umida causa una neovascolarizzazione eccessiva e incontrollata che danneggia piuttosto che aiutare la macula.^[1][4][9]

La progressione da una macula sana all’AMD umida coinvolge interazioni complesse tra chinasi (enzimi), citochine (molecole di segnalazione) e molteplici fattori di crescita. Tra questi, il VEGF e i suoi recettori hanno ricevuto la maggiore attenzione a causa della capacità dominante del VEGF di promuovere sia la crescita di nuovi vasi sanguigni che l’aumento della permeabilità vascolare — la tendenza dei vasi a perdere liquidi. Questa comprensione ha portato allo sviluppo di trattamenti mirati specificamente al VEGF per controllare la malattia.^[9]

Fattori di Rischio per Sviluppare l’AMD Umida

L’età rappresenta il fattore di rischio più forte per sviluppare l’AMD neovascolare. La malattia è più comune nelle persone di età pari o superiore a 55 anni, con il rischio che aumenta notevolmente dopo i 60 anni. Questo pattern correlato all’età ha dato il nome alla condizione, anche se le persone più giovani possono occasionalmente sviluppare degenerazione maculare a causa di altri fattori. Poiché le persone vivono più a lungo, più individui entrano nella fascia di età in cui l’AMD diventa sempre più probabile.^[2][4][6]

La genetica gioca un ruolo significativo nel rischio di AMD. Avere una storia familiare di degenerazione maculare correlata all’età aumenta notevolmente le possibilità di sviluppare personalmente la condizione. I ricercatori hanno identificato diverse variazioni genetiche che rendono alcuni individui più suscettibili all’AMD, sebbene avere questi marcatori genetici non garantisca che svilupperai la malattia. La componente ereditaria significa che le persone con parenti stretti che hanno l’AMD dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo agli esami oculistici regolari.^[4][6]

Razza ed etnia influenzano il rischio di AMD in pattern notevoli. Gli individui caucasici affrontano un rischio maggiore rispetto alle persone di altri background razziali. Gli studi mostrano che l’AMD è più comune tra le popolazioni bianche rispetto ai gruppi africani, ispanici o asiatici. Questa disparità razziale nella prevalenza della malattia può riflettere sia differenze genetiche che esposizioni ambientali o di stile di vita diverse tra le diverse popolazioni.^[1][2][6]

Il fumo rappresenta uno dei fattori di rischio modificabili più significativi per l’AMD. Le persone che fumano sigarette hanno una probabilità da due a cinque volte maggiore di sviluppare degenerazione maculare correlata all’età rispetto ai non fumatori. Le sostanze chimiche nel fumo di tabacco possono danneggiare i vasi sanguigni e ridurre la fornitura di ossigeno alla retina, potenzialmente innescando o accelerando il processo della malattia. La buona notizia è che smettere di fumare può ridurre questo rischio, rendendolo uno dei passi preventivi più importanti che una persona possa intraprendere.^[2][4]

Il sesso sembra giocare un ruolo, con le donne che affrontano un rischio maggiore rispetto agli uomini. Le ragioni di questa differenza non sono del tutto chiare ma potrebbero essere correlate a fattori ormonali o al fatto che le donne tendono a vivere più a lungo degli uomini, avendo così più anni nella fascia di età ad alto rischio. Altri fattori legati allo stile di vita e alla salute che possono aumentare il rischio di AMD includono l’obesità, i livelli elevati di colesterolo, le malattie cardiovascolari, la pressione alta e una dieta povera di pesce e carente di alcuni nutrienti come la luteina e la zeaxantina. Alcuni studi suggeriscono che la lungimiranza, le iridi di colore chiaro, i livelli di istruzione più bassi e una significativa esposizione alla luce solare potrebbero anche contribuire ad aumentare il rischio, sebbene l’evidenza per questi fattori vari.^[2][4][6]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi dell’AMD neovascolare spesso appaiono improvvisamente e progrediscono rapidamente, distinguendo l’AMD umida dalla forma secca a sviluppo più lento. Molte persone notano per prima cosa che le linee rette non appaiono più dritte — i bordi delle porte, le cornici delle finestre o le righe di testo possono sembrare ondulate, piegate o distorte. Questa distorsione, chiamata metamorfopsia, si verifica quando il liquido che si accumula sotto la macula interrompe la sua superficie normalmente piatta, distorcendo i segnali visivi che invia al cervello.^[2][6]

Un altro sintomo precoce comune riguarda la comparsa di aree sfocate o macchie scure nella visione centrale. Le persone potrebbero notare lo sviluppo di una macchia grigia, nera o vuota proprio al centro del loro campo visivo. Questa macchia o sfocatura rende difficile vedere i dettagli direttamente davanti a te, mentre la visione laterale rimane chiara. Nel tempo, quest’area sfocata può espandersi, rendendo la visione centrale sempre più compromessa. Alcune persone descrivono di vedere un’ombra persistente o una sezione mancante quando guardano oggetti o cercano di leggere.^[2][4][6]

Una diminuzione dell’intensità o della luminosità dei colori è un altro sintomo che alcune persone sperimentano. I colori possono sembrare meno vivaci o sbiaditi, e distinguere tra tonalità simili diventa più difficile. I problemi di visione possono peggiorare in condizioni di scarsa illuminazione, rendendo più difficile vedere in stanze poco illuminate o al crepuscolo. Alcuni individui notano che la loro visione centrale diventa sfocata sia per i compiti ravvicinati che per quelli a distanza, influenzando attività come leggere, guidare, riconoscere i volti o guardare la televisione.^[2][6]

La velocità di sviluppo dei sintomi distingue l’AMD umida dall’AMD secca. Mentre l’AMD secca tipicamente causa cambiamenti visivi graduali nel corso di mesi o anni, l’AMD umida può causare una notevole perdita della vista nel giro di giorni o settimane. Questa rapida progressione significa che l’attenzione medica tempestiva è cruciale. Alcune persone sperimentano una perdita improvvisa della visione centrale, mentre altre notano che la loro vista si deteriora più gradualmente. In ogni caso, qualsiasi nuova distorsione delle linee rette o comparsa di macchie vuote giustifica un contatto immediato con un professionista della cura degli occhi.^[4][6]

È importante capire che l’AMD umida colpisce la visione centrale lasciando intatta la visione periferica. Le persone con AMD umida possono ancora vedere le cose ai lati — non sperimentano la visione a tunnel. Invece, è come se qualcuno avesse posizionato una macchia sfocata o scura proprio al centro della loro vista, bloccando i dettagli mentre la visione circostante rimane relativamente normale. Questo pattern di perdita della vista crea sfide specifiche: leggere diventa difficile perché non puoi vedere le parole direttamente davanti a te, riconoscere i volti diventa problematico e le attività che richiedono una visione centrale dettagliata diventano sempre più impegnative.^[3][6]

Prevenzione e Riduzione del Rischio

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, diverse modifiche dello stile di vita possono ridurre il rischio o rallentare la progressione della malattia se hai già segni precoci di AMD. La misura preventiva più efficace riguarda la cessazione del fumo. Dato che i fumatori affrontano un rischio da due a cinque volte maggiore di sviluppare AMD, smettere di fumare rappresenta il singolo passo più efficace che puoi fare per proteggere la tua vista. Gli effetti dannosi del fumo sulla salute degli occhi sono ben documentati, e smettere può ridurre significativamente il rischio.^[2][13]

La dieta svolge un ruolo importante nella salute degli occhi e nella prevenzione dell’AMD. Mangiare una dieta equilibrata e nutriente ricca di alimenti specifici può aiutare a proteggere dall’AMD o rallentare la sua progressione. Le verdure a foglia verde come spinaci e cavolo riccio contengono alti livelli di luteina e zeaxantina, composti che si concentrano nella macula e possono aiutare a proteggerla dai danni. Il pesce, in particolare il pesce grasso come il salmone, fornisce acidi grassi omega-3 che supportano la salute della retina. Una dieta abbondante in frutta, verdura e pesce mentre è povera di grassi saturi è in linea con le raccomandazioni per ridurre il rischio di AMD.^[2][6][13]

L’esercizio fisico regolare contribuisce alla salute cardiovascolare generale, che a sua volta supporta la salute degli occhi. L’esercizio aiuta a mantenere una pressione sanguigna sana e la circolazione, entrambe importanti per fornire ossigeno e nutrienti alla retina. Mantenere un peso sano è anche raccomandato, poiché l’obesità è stata identificata come un possibile fattore di rischio per l’AMD. Anche l’attività fisica moderata, se fatta regolarmente, può fornire benefici protettivi.^[2][13]

Gestire altre condizioni di salute aiuta a ridurre il rischio di AMD. Controllare la pressione alta e il colesterolo alto attraverso farmaci o cambiamenti dello stile di vita protegge i vasi sanguigni in tutto il corpo, compresi quelli nell’occhio e intorno ad esso. Le malattie cardiovascolari sono state collegate a un aumento del rischio di AMD, quindi prendersi cura della salute del cuore beneficia anche gli occhi.^[4][6][13]

Per le persone che hanno già AMD intermedia o segni precoci della malattia, integratori alimentari specifici possono aiutare a prevenire la progressione agli stadi avanzati. Questi integratori tipicamente includono vitamine C ed E, zinco, rame, luteina e zeaxantina. Tuttavia, questi integratori non sono appropriati per tutti — alcuni contengono alte dosi che possono causare effetti collaterali o interagire con farmaci. È essenziale consultare il proprio medico o specialista degli occhi prima di iniziare qualsiasi regime di integratori per l’AMD. Possono consigliare se gli integratori sono giusti per la tua situazione specifica.^[13][14]

Forse la strategia preventiva più importante riguarda gli esami oculistici regolari. Esami oculistici completi annuali, in particolare per le persone sopra i 50 anni o quelle con fattori di rischio, consentono agli oculisti di rilevare l’AMD precoce prima che compaiano i sintomi. Gli esami retinici dilatati possono rivelare drusen, cambiamenti nella macula o neovascolarizzazione precoce, consentendo un intervento più tempestivo. Le persone con AMD in un occhio dovrebbero essere particolarmente vigili, poiché affrontano un rischio maggiore di svilupparla nell’altro occhio. Lo screening regolare significa che se l’AMD umida si sviluppa, può essere rilevata e trattata rapidamente, potenzialmente preservando più vista.^[2][6][14]

Come la Malattia Colpisce l’Occhio

Comprendere cosa succede all’interno dell’occhio durante l’AMD neovascolare aiuta a spiegare perché la malattia causa problemi visivi così specifici. La macula, situata al centro della retina nella parte posteriore dell’occhio, misura solo circa 5 millimetri di diametro ma contiene la più alta concentrazione di cellule sensibili alla luce chiamate coni. Questi coni abilitano una visione nitida e dettagliata dei colori e sono responsabili di tutti i compiti visivi precisi che eseguiamo — leggere, riconoscere volti, infilare un ago o qualsiasi attività che richieda dettagli fini. Quando la malattia danneggia la macula, queste funzioni visive critiche soffrono mentre la visione periferica, controllata da altre parti della retina, rimane intatta.^[2][6]

Il processo della malattia inizia sotto la retina. Normalmente, l’epitelio pigmentato retinico (uno strato di cellule) si trova sulla membrana di Bruch, che lo separa dalla coroide — uno strato ricco di vasi sanguigni che fornisce ossigeno e nutrienti alla retina esterna. Con l’invecchiamento delle persone, prodotti di scarto e lipidi si accumulano nella membrana di Bruch, rendendola più spessa e meno permeabile. Questo accumulo forma depositi gialli chiamati drusen, visibili durante gli esami oculistici. L’accumulo interferisce con lo scambio di nutrienti tra la coroide e le cellule retiniche sovrastanti.^[1]

In risposta a questo rifornimento di nutrienti compromesso, i tessuti dell’occhio producono quantità aumentate di fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF). In circostanze normali, il VEGF aiuta a mantenere sani i vasi sanguigni e promuove la crescita di nuovi vasi quando necessario per la guarigione. Ma nell’AMD umida, la produzione eccessiva di VEGF innesca una crescita incontrollata di nuovi vasi sanguigni dalla coroide che spingono attraverso la membrana di Bruch verso la macula. Questo processo è chiamato neovascolarizzazione coroideale o neovascolarizzazione maculare.^[4][9]

Questi vasi di nuova formazione sono anormalmente fragili e mal costruiti. A differenza dei vasi sanguigni maturi e sani con pareti forti, questi vasi hanno difetti strutturali che li rendono estremamente permeabili. Trasudano sangue, liquido e lipidi dentro e sotto la retina, causando la separazione degli strati retinici e l’accumulo di liquido dove non dovrebbe trovarsi. Questo accumulo di liquido fa gonfiare la macula e crea un rigonfiamento che distorce la superficie retinica normalmente liscia. La distorsione meccanica deforma le immagini, facendo apparire ondulate le linee rette e creando punti ciechi o aree sfocate nella visione centrale.^[3][4]

Quando i vasi sanguigni sanguinano nella macula, il sangue rilasciato non solo sposta fisicamente il tessuto ma innesca anche risposte infiammatorie. Nel tempo, il corpo tenta di pulire questo danno formando tessuto cicatriziale. Sfortunatamente, questa cicatrice disciforme sostituisce l’architettura normale e funzionante della retina esterna con tessuto fibroso non funzionale. Una volta che questa cicatrizzazione si verifica, la perdita della vista diventa permanente perché le cellule fotorecettrici sensibili alla luce e le cellule di supporto in quell’area sono state distrutte e non possono rigenerarsi. Questo è il motivo per cui il rilevamento precoce e il trattamento sono così cruciali — il trattamento mira a fermare la perdita dei vasi e prevenire la cicatrizzazione prima che si verifichi un danno irreversibile.^[4]

I cambiamenti fisici nell’occhio si traducono direttamente in sintomi visivi. Il liquido sotto la macula crea la metamorfopsia (linee ondulate) che i pazienti sperimentano. Il sanguinamento crea macchie scure o ombre nella visione. La morte progressiva delle cellule fotorecettrici dall’esposizione cronica ai liquidi, dalla scarsa ossigenazione o dalla cicatrizzazione crea aree in espansione di perdita della vista. La velocità con cui questi cambiamenti si verificano nell’AMD umida — a volte nel corso di giorni o settimane — riflette quanto rapidamente i vasi anomali possono perdere e quanto velocemente il danno si accumula quando sangue e liquido filtrano continuamente nel delicato tessuto retinico.^[6]

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età rappresenta una forma grave di malattia oculare che richiede un attento monitoraggio e una diagnosi precoce. Determinare chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici inizia con la comprensione dei fattori di rischio e il riconoscimento di quando i cambiamenti della vista richiedono un’attenzione medica immediata.

Le persone di età superiore ai 60 anni dovrebbero essere particolarmente vigili, poiché l’età rappresenta il fattore di rischio più importante per sviluppare questa condizione. La malattia è più comune tra gli europei rispetto alle popolazioni africane, ispaniche e asiatiche, anche se può colpire individui di qualsiasi origine. Se avete una storia familiare di degenerazione maculare, il vostro rischio aumenta significativamente, rendendo ancora più importante lo screening diagnostico regolare.^[1][2]

Altri fattori che aumentano la probabilità di dover effettuare una valutazione diagnostica includono il fumo, che aumenta il rischio da due a cinque volte, avere il colesterolo alto o la pressione alta, l’obesità ed essere di sesso femminile. Le persone con iride di colore chiaro e quelle con una dieta povera di pesce e verdure a foglia verde affrontano anch’esse un rischio elevato. Gli individui caucasici e quelli con malattie cardiovascolari dovrebbero considerare esami oculari più frequenti.^[4][6]

È fondamentale richiedere immediatamente degli esami diagnostici se notate specifici cambiamenti nella vista. Le linee rette che improvvisamente appaiono piegate, ondulate o storte rappresentano un segnale di allarme significativo per l’AMD in fase avanzata. Altri sintomi che richiedono una valutazione urgente includono la comparsa di aree scure, sfocate o macchie vuote nella vostra visione centrale, oppure parole che sembrano scomparire durante la lettura. Alcune persone notano anche che i colori appaiono meno brillanti di prima, o sperimentano maggiori difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.^[4][14]

Anche se non avete sintomi, lo screening diagnostico regolare diventa consigliabile con l’avanzare dell’età, in particolare dopo i 55 anni. La condizione può progredire rapidamente una volta raggiunta la fase neovascolare, rendendo essenziale la diagnosi precoce per preservare la vista. Le persone che hanno già ricevuto una diagnosi di AMD secca in uno o entrambi gli occhi richiedono un monitoraggio continuo, poiché questa condizione può trasformarsi nella forma umida in qualsiasi momento.^[6][14]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi della degenerazione maculare neovascolare correlata all’età comporta diverse tecniche specializzate che aiutano i professionisti della cura degli occhi a esaminare la retina e identificare la crescita anomala di vasi sanguigni. Questi metodi lavorano insieme per fornire un quadro completo di ciò che sta accadendo all’interno del vostro occhio e distinguere l’AMD umida da altre condizioni oculari.

Il fondamento di qualsiasi diagnosi di AMD inizia con un esame clinico utilizzando una lampada a fessura, che è un microscopio specializzato che consente al medico di esaminare in dettaglio le strutture nella parte posteriore dell’occhio. Durante questo esame, le vostre pupille verranno dilatate usando speciali gocce oftalmiche, che temporaneamente le rendono più grandi in modo che il medico possa vedere la retina e la macula più chiaramente. Questo esame oculare con dilatazione rimane essenziale perché l’AMD precoce non mostra sintomi, eppure uno specialista esperto può identificare cambiamenti caratteristici nella retina durante questo esame.^[4][14]

L’angiografia con fluoresceina rappresenta una delle tecniche di imaging più consolidate per diagnosticare l’AMD umida. In questa procedura, un colorante speciale chiamato fluoresceina viene iniettato in una vena del vostro braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e raggiunge i vasi sanguigni del vostro occhio, una fotocamera scatta fotografie rapide. Queste immagini rivelano il modello del flusso sanguigno e possono mostrare chiaramente dove i vasi sanguigni anomali stanno perdendo liquido o sangue. L’esame aiuta i medici a identificare la presenza, la localizzazione e l’estensione delle membrane neovascolari maculari (chiamate anche neovascolarizzazione coroideale), che sono i vasi sanguigni anomali che definiscono l’AMD umida.^[4]

Una tecnica simile ma complementare chiamata angiografia con verde di indocianina utilizza un tipo diverso di colorante che può penetrare strati più profondi di tessuto. Questo esame fornisce informazioni aggiuntive sui vasi sanguigni situati sotto la retina e può essere particolarmente utile quando i risultati dell’angiografia con fluoresceina non sono chiari o quando i medici necessitano di informazioni più dettagliate sui modelli dei vasi sanguigni.^[4]

La tomografia a coerenza ottica, comunemente abbreviata come OCT, ha rivoluzionato la diagnosi e il monitoraggio dell’AMD umida. Questa tecnica di imaging non invasiva utilizza onde luminose per creare immagini in sezione trasversale della vostra retina, in modo simile a come l’ecografia usa le onde sonore. L’OCT produce immagini dettagliate che mostrano i diversi strati della retina e può rilevare anche piccole quantità di accumulo di liquido o ispessimento della macula. L’esame richiede solo pochi minuti e non necessita di iniezioni o contatto con il vostro occhio oltre a guardare dentro la macchina. Tutte le linee guida della pratica clinica raccomandano l’OCT per la diagnosi iniziale dell’AMD neovascolare.^[4][12]

Un nuovo progresso chiamato angiografia con tomografia a coerenza ottica (OCTA) combina l’imaging dettagliato dell’OCT con la capacità di visualizzare il flusso sanguigno senza richiedere l’iniezione di colorante. Questa tecnologia può mostrare la struttura tridimensionale dei vasi sanguigni anomali ed è diventata sempre più utile sia nella diagnosi che nel monitoraggio del trattamento.^[4]

L’esame dell’acuità visiva misura quanto bene potete vedere a varie distanze. Anche se può sembrare semplice, questo test fornisce importanti informazioni di base sulla vostra vista e aiuta i medici a monitorare i cambiamenti nel tempo. L’esame tipicamente comporta la lettura di lettere su una tabella (spesso chiamata tabella di Snellen) da una distanza specifica. Tuttavia, l’acuità visiva da sola non può diagnosticare l’AMD umida, poiché la vista può rimanere relativamente buona nelle fasi iniziali nonostante la presenza della malattia.^[12]

L’esame con la griglia di Amsler offre un modo semplice per rilevare la distorsione della vista caratteristica dell’AMD umida. La griglia sembra carta millimetrata con un punto nel centro. Quando guardate il punto con un occhio alla volta, linee ondulate o mancanti sulla griglia possono indicare problemi con la vostra macula. I medici spesso danno ai pazienti una griglia di Amsler da usare a casa per l’automonitoraggio quotidiano, poiché cambiamenti improvvisi nell’aspetto della griglia possono segnalare una progressione della malattia che richiede un’attenzione medica immediata.^[20]

Quando diagnosticano l’AMD umida, i medici devono distinguerla da altre condizioni che possono colpire la macula. La combinazione dei risultati dell’esame clinico, il modello dei vasi sanguigni anomali visto all’angiografia e l’accumulo caratteristico di liquido visibile alle scansioni OCT aiuta a differenziare l’AMD neovascolare da condizioni come la retinopatia diabetica, l’occlusione della vena retinica o altre forme di malattia maculare. La presenza di caratteristiche specifiche come liquido sotto-retinico, liquido intra-retinico o distacco dell’epitelio pigmentato nell’imaging OCT, combinata con evidenza di neovascolarizzazione all’angiografia, conferma la diagnosi di AMD umida.^[4][9]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che indagano nuovi trattamenti per la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età impiegano criteri diagnostici specifici per identificare partecipanti adatti e misurare gli esiti del trattamento. Comprendere questi requisiti aiuta a spiegare gli standard rigorosi che i ricercatori utilizzano per valutare se le terapie sperimentali funzionano efficacemente.

La maggior parte degli studi clinici per l’AMD umida richiede test di base completi per stabilire l’estensione della malattia prima dell’inizio del trattamento. La tomografia a coerenza ottica serve come strumento di misurazione standard in virtualmente tutti gli studi contemporanei perché fornisce dati obiettivi e quantificabili sullo spessore retinico e l’accumulo di liquido. I ricercatori utilizzano le scansioni OCT per misurare i cambiamenti nello spessore retinico centrale e per identificare la presenza di liquido sotto-retinico, liquido intra-retinico o liquido sotto l’epitelio pigmentato retinico. Queste misurazioni creano una base con cui gli effetti del trattamento possono essere confrontati nel tempo.^[11][12]

L’esame dell’acuità visiva rappresenta un altro criterio standard per l’arruolamento negli studi clinici e la misurazione degli esiti. Gli studi tipicamente specificano livelli minimi e massimi di acuità visiva per la partecipazione. Per esempio, molti studi richiedono che i partecipanti abbiano una vista che rientri in un certo range—non così buona che gli effetti del trattamento sarebbero difficili da misurare, ma non così scarsa che un miglioramento significativo diventa improbabile. L’acuità visiva viene misurata usando tabelle standardizzate e condizioni di test per garantire coerenza tra diversi siti di studio e punti temporali.^[11][12]

L’angiografia con fluoresceina e l’angiografia con verde di indocianina continuano a svolgere ruoli importanti nella diagnostica degli studi clinici, in particolare per confermare la presenza e caratterizzare il tipo di lesioni neovascolari. Questi esami aiutano i ricercatori a documentare le caratteristiche anatomiche dei vasi sanguigni anomali e monitorare i cambiamenti nei modelli di perdita durante il trattamento. Alcuni studi richiedono che specifiche caratteristiche della neovascolarizzazione siano presenti affinché un paziente possa qualificarsi per l’arruolamento.^[4]

I protocolli degli studi clinici spesso specificano i tempi e la frequenza degli esami diagnostici. Lo screening iniziale può comportare più sessioni di imaging per caratterizzare completamente la condizione di ogni partecipante. Durante la fase di trattamento, il monitoraggio regolare con OCT tipicamente avviene ad ogni visita, che potrebbe essere mensile o ad altri intervalli specificati a seconda del disegno dello studio. Gli esami dell’acuità visiva seguono similmente un programma standardizzato per monitorare i cambiamenti nella vista nel corso dello studio.^[11]

Alcuni studi clinici che investigano approcci terapeutici innovativi possono richiedere procedure diagnostiche specializzate aggiuntive oltre alla pratica clinica standard. Per esempio, studi che esaminano terapie geniche o nuovi sistemi di somministrazione di farmaci potrebbero includere imaging più frequente o più dettagliato per valutare la sicurezza e monitorare eventuali effetti inattesi. I ricercatori possono anche raccogliere misurazioni aggiuntive come il flusso sanguigno retinico, la mappatura dettagliata delle caratteristiche delle lesioni o valutazioni della capacità di lettura e della qualità di vita per fornire informazioni complete sugli effetti del trattamento.^[1][9]

Gli studi clinici utilizzano anche criteri standardizzati per determinare quando modificare il trattamento in base ai risultati diagnostici. Per gli studi sulle terapie anti-VEGF, i protocolli specificano quali cambiamenti nell’OCT o nell’acuità visiva attivano iniezioni aggiuntive o modifiche del trattamento. Questi “criteri di ritrattamento” assicurano coerenza nel modo in cui le decisioni terapeutiche vengono prese tra tutti i partecipanti e i siti dello studio. I criteri comuni di ritrattamento includono perdita di acuità visiva accompagnata da segni di attività della malattia all’OCT, aumento dello spessore retinico centrale, liquido nuovo o persistente o nuova emorragia.^[11]

I criteri di eleggibilità per gli studi clinici possono escludere pazienti con determinati risultati diagnostici. Per esempio, gli studi potrebbero non accettare partecipanti con cicatrizzazione estesa visibile all’imaging, lesioni molto grandi o certi tipi di membrane neovascolari che la ricerca precedente suggerisce rispondano scarsamente al trattamento. Questi criteri di esclusione aiutano i ricercatori a studiare popolazioni di pazienti più omogenee e interpretare i risultati più chiaramente, anche se significano anche che i risultati dello studio potrebbero non applicarsi a tutti i pazienti con AMD umida.^[9]

Prognosi e Prospettive

Scoprire di avere una degenerazione maculare neovascolare correlata all’età può essere profondamente preoccupante, ed è naturale avere timori su cosa accadrà alla propria vista. Il percorso che ci attende varia notevolmente da persona a persona, il che significa che mentre alcune persone sperimentano cambiamenti rapidi della vista, altre possono vedere la loro condizione progredire più lentamente con cure appropriate.^[1]

Le prospettive per la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età sono migliorate notevolmente negli ultimi anni. Sebbene questa condizione sia responsabile di quasi il 90% della cecità associata alla degenerazione maculare correlata all’età, ora esistono opzioni terapeutiche che possono aiutare a preservare la vista che ancora si possiede. È importante capire che la AMD neovascolare è la forma più grave di degenerazione maculare in fase avanzata, e può causare una perdita della vista più rapida rispetto alla forma secca della malattia.^[1][3]

La maggior parte delle persone con questa condizione non perderà tutta la propria vista. La malattia colpisce la visione centrale—la vista nitida e diretta necessaria per leggere e riconoscere i volti—ma tipicamente non compromette la visione periferica, che è la capacità di vedere le cose ai lati. Ciò significa che, sebbene possano svilupparsi macchie vuote o aree sfocate al centro della visione, si sarà ancora in grado di vedere movimenti e forme intorno a sé.^[6]

Con i trattamenti attuali, in particolare le iniezioni anti-VEGF, molte persone possono preservare la visione rimanente e alcune sperimentano persino un miglioramento. Tuttavia, è fondamentale comprendere che questi trattamenti rallentano la progressione della malattia piuttosto che curarla, quindi è tipicamente necessaria una cura continua per molti anni. La chiave per ottenere il miglior risultato possibile è ricevere il trattamento rapidamente quando i sintomi appaiono per la prima volta e mantenere appuntamenti regolari di follow-up con lo specialista degli occhi.^[1]

A livello globale, l’AMD colpisce circa 196 milioni di persone nel 2020, con proiezioni che indicano che questo numero aumenterà a 288 milioni entro il 2040 a causa dell’aumento della durata della vita e dei fattori di stile di vita in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, circa 200.000 nuovi casi di AMD neovascolare vengono diagnosticati annualmente, e la condizione colpisce quasi 20 milioni di americani quando si includono tutte le forme di AMD. Circa il 10% delle persone con qualsiasi segno di AMD sviluppa la forma neovascolare. Sebbene la malattia impatti significativamente sulla qualità della vita e sull’indipendenza, un trattamento appropriato e strategie di adattamento consentono alla maggior parte degli individui di continuare a vivere vite appaganti per molti anni dopo la diagnosi.

Possibilità di Trattamento

Quando una persona riceve una diagnosi di degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, nota anche come AMD umida, l’obiettivo principale del trattamento è rallentare o arrestare la progressione della perdita della vista. A differenza della forma secca della degenerazione maculare, l’AMD umida si sviluppa quando vasi sanguigni anomali crescono sotto la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e diretta. Questi vasi sanguigni fragili perdono sangue e liquido, causando gonfiore e danni che possono portare a una perdita permanente della visione centrale se non trattati.^[1]

Gli approcci terapeutici dipendono da diversi fattori, tra cui la rapidità con cui la malattia è stata rilevata, l’estensione della crescita dei vasi sanguigni e le caratteristiche individuali di ciascun paziente. La buona notizia è che l’AMD umida può essere gestita con terapie approvate dalle società mediche e dalle autorità sanitarie in tutto il mondo. Sebbene i trattamenti attuali non possano curare la malattia o invertire la perdita della vista già avvenuta, possono controllare efficacemente la crescita anomala dei vasi sanguigni e preservare la visione residua.^[4]

Oltre ai trattamenti standard approvati, la ricerca medica continua a esplorare nuove opzioni terapeutiche attraverso studi clinici. Questi studi indagano approcci innovativi che potrebbero offrire effetti più duraturi, ridurre il carico di trattamento o migliorare i risultati per i pazienti che non rispondono in modo ottimale alle terapie esistenti. Comprendere sia le opzioni di trattamento attuali che le terapie emergenti può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni informate sulla gestione di questa condizione.^[1]

Metodi di Trattamento Standard

Il panorama terapeutico della degenerazione maculare neovascolare correlata all’età è stato trasformato con la scoperta del fattore di crescita dell’endotelio vascolare, comunemente chiamato VEGF. Si tratta di una famiglia di proteine nell’organismo che promuove la crescita di nuovi vasi sanguigni anomali nell’occhio, un processo chiamato neovascolarizzazione. Quando i livelli di VEGF diventano troppo elevati, questi vasi anomali si formano, perdono liquido e danneggiano la macula, portando alla perdita della vista caratteristica dell’AMD umida.^[4]

Per contrastare questo processo, i medici utilizzano farmaci chiamati anti-VEGF, che bloccano l’azione del VEGF e aiutano a controllare la crescita dei vasi sanguigni anomali. Questi medicinali vengono somministrati direttamente nell’occhio attraverso iniezioni, una procedura chiamata iniezione intravitreale. Sebbene questo possa sembrare intimidatorio, la procedura viene eseguita con gocce anestetiche che riducono al minimo il disagio, e le iniezioni sono generalmente rapide e ben tollerate dalla maggior parte dei pazienti.^[7]

Attualmente, esistono cinque farmaci anti-VEGF approvati per il trattamento dell’AMD umida. Questi includono bevacizumab (Avastin), ranibizumab (Lucentis), aflibercept (Eylea), brolucizumab (Beovu) e faricimab (Vabysmo). Ciascuno di questi medicinali funziona bloccando il VEGF, ma differiscono leggermente nella loro struttura molecolare, nella durata della loro attività nell’occhio e nella frequenza con cui devono essere somministrati.^[4]

Il trattamento inizia tipicamente con una fase di induzione, in cui i pazienti ricevono tre iniezioni mensili iniziali per portare rapidamente sotto controllo l’attività anomala dei vasi sanguigni. Dopo questo periodo iniziale, i medici utilizzano uno dei diversi schemi di trattamento per mantenere il controllo della malattia. Gli approcci più comuni includono il “tratta e estendi”, in cui il tempo tra le iniezioni viene gradualmente aumentato finché la malattia rimane controllata; il trattamento “al bisogno”, in cui le iniezioni vengono somministrate solo quando ricompaiono segni di attività della malattia; o iniezioni mensili continue per i pazienti che richiedono un trattamento più frequente.^[11]

Alcuni pazienti rispondono bene e potrebbero eventualmente richiedere iniezioni solo ogni 10-16 settimane, mentre altri necessitano di un trattamento più frequente per mantenere la malattia sotto controllo. Il programma di trattamento è altamente individualizzato e determinato attraverso un monitoraggio regolare con test di imaging specializzati che consentono ai medici di vedere l’accumulo di liquido e l’attività dei vasi sanguigni nella retina.^[4]

Oltre alle iniezioni anti-VEGF, un altro trattamento chiamato terapia fotodinamica, o PDT, viene occasionalmente utilizzato. Questo trattamento prevede l’iniezione di un medicinale fotosensibile chiamato verteporfina nel braccio, seguito dall’irradiazione di un tipo speciale di laser sui vasi sanguigni anomali nell’occhio. Il laser attiva il medicinale, che poi distrugge i vasi problematici. Tuttavia, la terapia fotodinamica è molto meno comunemente utilizzata oggi rispetto alle iniezioni anti-VEGF ed è tipicamente riservata a situazioni specifiche in cui potrebbe essere utile insieme alle iniezioni.^[7]

Gli effetti collaterali delle iniezioni anti-VEGF sono generalmente non comuni, ma possono includere disagio oculare temporaneo, arrossamento o aumento della pressione oculare. Raramente possono verificarsi complicanze più gravi come infezione o distacco di retina. Il rischio di infezione viene minimizzato attraverso un’accurata pulizia dell’occhio prima dell’iniezione e l’uso di tecniche sterili. La maggior parte dei pazienti sperimenta una visione preservata o addirittura migliorata con il trattamento continuo, rendendo i benefici della terapia di gran lunga superiori ai rischi per la maggior parte degli individui.^[4]

Terapie Promettenti in Fase di Sperimentazione Clinica

Nonostante il successo della terapia anti-VEGF, i ricercatori riconoscono che esistono ancora bisogni non soddisfatti nel trattamento dell’AMD neovascolare. Molti pazienti non rispondono in modo ottimale ai trattamenti attuali, alcuni perdono la loro risposta nel tempo e il programma di iniezioni frequenti può essere gravoso per i pazienti e i sistemi sanitari. Queste limitazioni hanno spinto un’ampia ricerca su approcci terapeutici nuovi e migliorati.^[9]

Una scoperta importante dalla ricerca recente è che bloccare solo il VEGF-A, come fanno la maggior parte degli agenti attuali, potrebbe non essere sufficiente per tutti i pazienti. Gli scienziati hanno scoperto che anche altre proteine e vie biologiche contribuiscono alla crescita anomala dei vasi sanguigni e all’accumulo di liquido nell’AMD umida. Questo ha portato allo sviluppo di medicinali che prendono di mira contemporaneamente più vie, offrendo potenzialmente un migliore controllo della malattia ed effetti più duraturi.^[9]

Per esempio, faricimab (Vabysmo), uno dei più recenti medicinali anti-VEGF approvati, blocca non solo il VEGF ma anche un’altra proteina chiamata angiopoietina-2. Prendendo di mira entrambi questi fattori di crescita, faricimab può fornire un controllo più completo della crescita e della perdita dei vasi sanguigni. Gli studi clinici hanno dimostrato che questo approccio a doppio bersaglio può consentire ad alcuni pazienti di estendere il tempo tra le iniezioni mantenendo un buon controllo della malattia.^[4]

Un’altra area entusiasmante di ricerca coinvolge la terapia genica. Invece di richiedere iniezioni ripetute di medicinali, la terapia genica mira a fornire istruzioni genetiche direttamente alle cellule dell’occhio, consentendo loro di produrre le proprie proteine anti-VEGF in modo continuo. Questo approccio potrebbe potenzialmente ridurre o addirittura eliminare la necessità di iniezioni frequenti. Diversi candidati alla terapia genica per l’AMD umida sono attualmente testati in studi clinici in varie fasi.^[1]

Gli studi clinici progrediscono attraverso fasi distinte, ciascuna progettata per rispondere a domande specifiche su un nuovo trattamento. Gli studi di Fase I valutano principalmente la sicurezza e determinano il dosaggio appropriato in un piccolo numero di pazienti. Gli studi di Fase II si espandono a più pazienti e iniziano a valutare quanto bene funziona il trattamento continuando a monitorare la sicurezza. Gli studi di Fase III coinvolgono un gran numero di pazienti e confrontano direttamente il nuovo trattamento con i trattamenti standard per determinare se offre vantaggi in efficacia, sicurezza o convenienza.^[9]

I ricercatori stanno anche studiando gli inibitori della Rho-chinasi, una classe di farmaci che funzionano attraverso un meccanismo diverso rispetto agli agenti anti-VEGF. Questi medicinali potrebbero aiutare a ridurre la fibrosi e la cicatrizzazione nella macula, che possono verificarsi come complicazione dell’AMD umida e portare a una perdita permanente della vista anche quando i vasi sanguigni anomali sono controllati. Affrontando questo aspetto diverso della malattia, gli inibitori della Rho-chinasi potrebbero potenzialmente essere utilizzati insieme alla terapia anti-VEGF per migliorare i risultati.^[1]

Interessante notare che un medicinale più vecchio chiamato levodopa, che è stato utilizzato per decenni per trattare il morbo di Parkinson, viene studiato per i suoi potenziali effetti nella degenerazione maculare. Le ricerche preliminari suggeriscono che potrebbe avere effetti protettivi sulle cellule retiniche, sebbene siano necessari ulteriori studi per capire se offre benefici significativi per i pazienti con AMD.^[1]

Alcuni studi clinici stanno esplorando formulazioni a lunga durata d’azione di farmaci anti-VEGF esistenti o nuovi sistemi di somministrazione che potrebbero prolungare la durata dell’effetto. Queste innovazioni mirano a ridurre il carico del trattamento consentendo ai pazienti di ricevere iniezioni meno frequentemente mantenendo il controllo della malattia. Tali progressi migliorerebbero significativamente la qualità della vita per i pazienti che attualmente richiedono trattamenti mensili o bimestrali.^[9]

Gli studi clinici per l’AMD umida vengono condotti presso centri specializzati per la cura degli occhi in tutto il mondo, incluse località negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni. L’idoneità dei pazienti agli studi dipende da fattori come lo stadio e le caratteristiche della loro malattia, i trattamenti precedenti ricevuti e lo stato di salute generale. Gli individui interessati a partecipare a studi clinici dovrebbero discutere questa opzione con il loro specialista oculistico, che può fornire informazioni sugli studi disponibili e aiutare a determinare se la partecipazione potrebbe essere appropriata.^[9]

Monitoraggio e Cure Continue

La gestione di successo dell’AMD neovascolare richiede più che semplici trattamenti: comporta anche un attento monitoraggio per rilevare cambiamenti nell’attività della malattia e regolare il trattamento di conseguenza. I pazienti tipicamente si sottopongono a esami oculistici regolari che includono test di imaging specializzati per visualizzare la retina e rilevare segni di accumulo di liquido o attività dei vasi sanguigni.^[12]

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è una tecnologia di imaging chiave utilizzata per monitorare l’AMD umida. Questo test non invasivo utilizza onde luminose per creare immagini dettagliate in sezione trasversale della retina, consentendo ai medici di vedere anche piccole quantità di liquido o ispessimento nella macula. Le scansioni OCT vengono tipicamente eseguite a ogni visita per aiutare a determinare se è necessario il trattamento e quanto bene sta funzionando la terapia attuale.^[4]

Il test dell’acuità visiva, che misura quanto bene si vede a varie distanze, è un’altra parte essenziale del monitoraggio. I cambiamenti nell’acuità visiva possono indicare se la malattia sta progredendo o rispondendo al trattamento. Alcune linee guida di pratica clinica raccomandano di utilizzare insieme sia i risultati dell’OCT che le misurazioni dell’acuità visiva per prendere decisioni su quando regolare gli intervalli di trattamento anti-VEGF o cambiare approcci terapeutici.^[12]

Oltre al monitoraggio basato sulla clinica, ai pazienti viene spesso fornita una griglia di Amsler, un semplice foglio di carta con un motivo a griglia, per controllare la loro visione a casa quotidianamente. Questo strumento può aiutare a rilevare cambiamenti precoci nella visione centrale, come linee rette che appaiono ondulate o nuove macchie vuote che si sviluppano. I pazienti dovrebbero contattare immediatamente il loro oculista se notano tali cambiamenti, poiché un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire ulteriore perdita della vista.^[6]

La frequenza delle visite di monitoraggio varia a seconda del programma di trattamento. I pazienti con iniezioni mensili hanno tipicamente appuntamenti mensili, mentre quelli con programmi tratta-e-estendi possono avere visite che gradualmente si distanziano ogni 8, 10, 12 o più settimane se la malattia rimane stabile. Anche i pazienti con malattia ben controllata dovrebbero continuare il monitoraggio regolare, poiché l’AMD umida può riattivarsi in qualsiasi momento.^[11]

Vivere Bene con l’AMD Umida

Ricevere una diagnosi di degenerazione maculare neovascolare correlata all’età comprensibilmente causa preoccupazione e incertezza. Tuttavia, con i trattamenti moderni e le cure di supporto, molte persone con AMD umida possono mantenere una buona visione e continuare a godersi le loro attività quotidiane. Adattarsi a qualsiasi livello di perdita della vista richiede l’apprendimento di nuove strategie e talvolta l’uso di dispositivi di assistenza, ma la maggior parte delle persone scopre di poter gestire notevolmente bene.^[18]

È importante ricordare che l’AMD umida colpisce solo la visione centrale, la visione nitida e dettagliata necessaria per compiti come leggere e riconoscere i volti. La visione periferica, che consente di vedere le cose lateralmente, rimane intatta. Ciò significa che le persone con AMD umida non diventeranno completamente cieche, anche se perdono una visione centrale significativa. La maggior parte degli individui mantiene una visione sufficiente per mantenere l’indipendenza nella loro vita quotidiana.^[6]

Apportare modifiche all’ambiente domestico può migliorare significativamente la funzionalità e la sicurezza. Aumentare l’illuminazione in tutta la casa, specialmente nelle aree dove si svolgono compiti dettagliati come la cucina e il bagno, può fare una differenza sostanziale. L’uso di illuminazione specifica per i compiti, come lampade regolabili che focalizzano la luce direttamente su ciò su cui si sta lavorando, aiuta a massimizzare la visione residua. I colori ad alto contrasto, ad esempio utilizzando tovagliette scure sotto piatti bianchi o segnando i bordi delle scale con nastro luminoso, rendono gli oggetti più facili da distinguere.^[17]

I servizi di riabilitazione per ipovisione offrono un supporto prezioso per le persone che si adattano alla perdita della vista. Gli specialisti in ipovisione possono raccomandare e fornire formazione su dispositivi di assistenza come lenti di ingrandimento, materiali a caratteri grandi, orologi e elettrodomestici parlanti e software per computer specializzato che ingrandisce il testo o lo legge ad alta voce. Molte persone sono sorprese di scoprire quanto questi strumenti possano aiutarle a continuare a leggere, gestire i medicinali e svolgere altri importanti compiti quotidiani.^[16]

La tecnologia offre soluzioni sempre più sofisticate per le persone con disabilità visiva. Gli smartphone e i tablet hanno funzioni di accessibilità integrate come comandi vocali, ingrandimento dello schermo e funzioni di sintesi vocale che possono essere personalizzate in base alle esigenze individuali. Gli ingranditori elettronici e i dispositivi indossabili possono aiutare con compiti che vanno dalla lettura dei menu dei ristoranti alla visione delle partite sportive dei nipoti.^[19]

Mantenere la salute generale è un aspetto importante della gestione dell’AMD umida. Una dieta equilibrata ricca di verdure a foglia verde, pesce ricco di acidi grassi omega-3 e frutta e verdura colorate sostiene la salute degli occhi. L’esercizio fisico regolare, il mantenimento di una pressione sanguigna e livelli di colesterolo sani e il non fumare contribuiscono tutti a rallentare la progressione della malattia e proteggere il benessere generale. Alcuni studi suggeriscono che specifici integratori di vitamine e minerali possono beneficiare le persone con AMD, anche se si dovrebbe consultare il proprio medico prima di iniziare qualsiasi integratore.^[13]

L’impatto emotivo della perdita della vista non dovrebbe essere sottovalutato. Molte persone sperimentano ansia, frustrazione o depressione quando affrontano l’AMD umida, e questi sentimenti sono completamente normali. Tuttavia, se l’umore basso persiste per più di due settimane o interferisce significativamente con la vita quotidiana, è importante cercare supporto dai fornitori di assistenza sanitaria. La consulenza, i gruppi di supporto dove è possibile connettersi con altri che affrontano sfide simili e talvolta i medicinali possono aiutare ad affrontare questi aspetti emotivi del vivere con la perdita della vista.^[16]

Le organizzazioni di supporto specificamente per le persone con malattia maculare offrono risorse preziose, inclusi materiali educativi, gruppi di supporto tra pari e linee di assistenza con personale formato che può rispondere alle domande e fornire orientamento. Molte di queste organizzazioni sostengono anche un migliore accesso ai trattamenti e ai servizi di supporto. Connettersi con altri che comprendono le sfide del vivere con l’AMD umida può ridurre i sentimenti di isolamento e fornire consigli pratici per gestire la vita quotidiana.^[18]

Per le persone la cui perdita della vista influisce sulla loro capacità di guidare, dovrebbero essere esplorate opzioni di trasporto alternative. Familiari, amici, servizi di trasporto comunitario e programmi di ride-sharing possono aiutare a mantenere l’indipendenza e le connessioni sociali. In alcune regioni, i requisiti legali impongono di segnalare la perdita della vista alle autorità di guida, quindi è importante comprendere e seguire le normative locali riguardanti la guida con disabilità visiva.^[16]

Infine, rimanere impegnati in attività che si apprezzano, mantenere connessioni sociali e trovare nuovi hobby adattati al proprio livello di visione attuale contribuiscono tutti alla qualità della vita. Molte persone scoprono di poter continuare la maggior parte delle loro attività preferite con alcune modifiche. La chiave è la pazienza con se stessi mentre ci si adatta, la volontà di provare nuovi approcci e l’accettazione dell’aiuto quando necessario. Vivere bene con l’AMD umida non è solo possibile, è qualcosa che migliaia di persone realizzano ogni giorno.^[18]

Come Progredisce la Malattia Senza Trattamento

Comprendere cosa accade se la AMD neovascolare non viene trattata aiuta a spiegare perché un’azione rapida è così importante. La caratteristica distintiva di questa condizione è la crescita di vasi sanguigni anomali sotto la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida. Questi vasi sono fragili e soggetti a problemi.^[3]

Senza trattamento, questi vasi sanguigni di nuova formazione perdono sangue e liquido nello spazio dietro la macula. Questa perdita causa gonfiore, sanguinamento e alla fine cicatrizzazione del delicato tessuto. Man mano che il liquido si accumula, crea un rigonfiamento nella macula, che distorce la visione centrale. Si potrebbero iniziare a vedere aree scure e sfocate proprio al centro di ciò che si sta guardando, oppure le linee dritte potrebbero apparire ondulate o storte.^[2][6]

Nel tempo, se non trattati, questi vasi sanguigni anomali possono formare quella che i medici chiamano cicatrice disciforme. Questa cicatrice sostituisce la normale struttura della retina esterna e porta a una perdita permanente della visione centrale. Il processo può avvenire relativamente rapidamente—molto più velocemente rispetto alla graduale perdita della vista osservata nella degenerazione maculare secca.^[4]

Il decorso naturale della AMD neovascolare non trattata è un deterioramento progressivo. Più a lungo i vasi sanguigni anomali rimangono attivi e perdono liquido, più si accumula il danno. Ecco perché il rilevamento precoce e il trattamento immediato sono così critici. I vasi sanguigni non scompariranno semplicemente da soli, e il danno che causano diventa sempre più difficile da invertire con il passare del tempo.

Possibili Complicazioni

Oltre ai cambiamenti della vista previsti, la AMD neovascolare può portare a diverse complicazioni che possono influenzare il recupero e la vita quotidiana. Comprendere queste potenziali complicazioni può aiutare voi e il vostro team sanitario a individuare i segnali d’allarme e affrontare tempestivamente i problemi.

Una complicazione significativa è lo sviluppo di fibrosi, o formazione di tessuto cicatriziale, nel sito dove sono cresciuti i vasi sanguigni anomali. Questa cicatrizzazione può essere particolarmente problematica perché, una volta formata, causa danni permanenti al tessuto retinico. Anche con il trattamento, le aree di cicatrizzazione tipicamente non recuperano la loro funzione, il che significa che qualsiasi vista persa in quei punti di solito rimane persa.^[2]

Un’altra complicazione coinvolge il sanguinamento all’interno dell’occhio. Quando i fragili vasi sanguigni anomali si rompono, possono causare un sanguinamento improvviso che oscura la vista. Sebbene questo sanguinamento spesso si risolva con il trattamento, episodi ripetuti possono contribuire a una cicatrizzazione più estesa e a una maggiore perdita della vista.

Alcune persone sviluppano quello che viene chiamato foro maculare o pucker maculare come complicazioni della loro AMD. Si tratta di problemi strutturali in cui la retina sviluppa una lacerazione o diventa rugosa, influenzando ulteriormente la visione centrale. Queste condizioni possono richiedere un trattamento specializzato aggiuntivo oltre alle iniezioni standard utilizzate per la AMD neovascolare.

È anche possibile che un occhio sviluppi la AMD neovascolare mentre l’altro presenta la forma secca, più precoce, della malattia. Ciò mette un notevole stress sull’occhio che vede meglio e può influenzare la percezione della profondità e la funzione visiva complessiva. Inoltre, alcuni individui non rispondono in modo ottimale al trattamento anti-VEGF, o possono perdere la risposta nel tempo, il che significa che la malattia continua a progredire nonostante la terapia.^[9]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la AMD neovascolare cambia il modo in cui si affrontano le attività quotidiane, e questi cambiamenti possono sembrare inizialmente travolgenti. La perdita della visione centrale nitida influisce su compiti che la maggior parte delle persone dà per scontati, creando sfide in molteplici aree della vita.

La lettura diventa una delle difficoltà più frustranti. Che si tratti di libri, giornali, etichette di medicinali o messaggi di testo, le parole al centro della propria visione possono apparire sfocate, distorte o completamente mancanti. Molte persone scoprono che le singole parole scompaiono mentre cercano di leggerle, costringendole a guardare leggermente di lato per cogliere il testo nella loro visione periferica.^[2]

Riconoscere i volti pone un’altra sfida significativa. Si potrebbe essere in grado di capire che qualcuno è in piedi di fronte a voi, ma i loro tratti del viso potrebbero essere poco chiari o distorti. Ciò può rendere le situazioni sociali imbarazzanti e emotivamente difficili, poiché potreste avere difficoltà a riconoscere amici, familiari o colleghi a meno che non si identifichino verbalmente.

La guida spesso diventa pericolosa e potrebbe essere necessario smettere. Le macchie vuote o le distorsioni nella visione centrale rendono difficile vedere i semafori, leggere i segnali stradali o notare pedoni e altri veicoli nella linea diretta della vista. Molte persone trovano particolarmente difficile accettare questa perdita di indipendenza nella guida, poiché influisce sulla loro capacità di lavorare, fare commissioni e mantenere connessioni sociali.^[16]

Le attività quotidiane in casa richiedono nuovi approcci. Cucinare diventa più difficile quando non si riesce a vedere chiaramente cosa si sta tagliando o a leggere le istruzioni delle ricette. Guardare la televisione può essere frustrante se non si riesce a vedere chiaramente il centro dello schermo. Scrivere assegni, gestire bollette e occuparsi di altri documenti diventano noiosi senza poter vedere i dettagli davanti a sé.^[13]

Il tributo psicologico ed emotivo non dovrebbe essere sottovalutato. La perdita della vista può portare a un aumento dell’isolamento sociale poiché le persone si ritirano dalle attività che un tempo amavano. Gli studi dimostrano che una vista compromessa influisce significativamente sulla qualità della vita ed è associata a tassi aumentati di depressione e disturbi d’ansia. La frustrazione di non essere in grado di fare le cose in modo indipendente, combinata con le preoccupazioni di diventare un peso per gli altri, può pesare notevolmente sul benessere mentale di una persona.^[2]

Anche la vita lavorativa può essere influenzata, in particolare per coloro che svolgono lavori che richiedono un lavoro visivo dettagliato come leggere documenti, utilizzare computer o eseguire compiti di precisione. Alcune persone hanno bisogno di ridurre le loro ore, cambiare le loro responsabilità o persino considerare il pensionamento anticipato.

Tuttavia, esistono strategie per aiutare a gestire queste limitazioni. Molte persone imparano a usare dispositivi di ingrandimento, regolare l’illuminazione nelle loro case e impiegare tecnologie assistive come lettori di schermo o dispositivi attivati dalla voce. Tecniche come l’allenamento alla visione eccentrica—imparare a usare la propria visione periferica in modo più efficace—possono aiutare a sfruttare al meglio la vista rimanente. Libri a caratteri grandi, orologi parlanti e articoli per la casa appositamente progettati possono ripristinare una certa indipendenza.^[16]

Supporto per i Familiari

Se la persona che amate ha la AMD neovascolare, giocate un ruolo vitale non solo nel suo supporto emotivo ma anche nell’aiutarla a orientarsi tra le opzioni di trattamento, inclusa la partecipazione a studi clinici. Comprendere cosa sono gli studi clinici e come potrebbero beneficiare il vostro familiare può aiutarvi a fornire un supporto informato durante questo momento difficile.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti per la AMD neovascolare. Sebbene le iniezioni anti-VEGF abbiano rivoluzionato la cura di questa condizione, i ricercatori continuano a lavorare per sviluppare trattamenti con effetti più duraturi, diversi meccanismi d’azione o risultati migliori per le persone che non rispondono bene alle terapie attuali.^[9]

Il vostro familiare potrebbe essere idoneo per studi clinici che testano farmaci anti-VEGF più recenti, terapie geniche o trattamenti che funzionano attraverso percorsi diversi rispetto ai farmaci esistenti. Questi studi offrono accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili, e i partecipanti ricevono un attento monitoraggio e cure esperte per tutta la durata dello studio.^[1]

Come familiare, potete aiutare in diversi modi pratici. Innanzitutto, assistete nella ricerca di studi clinici disponibili. Cercate studi presso i principali centri oculistici, ospedali universitari e cliniche retiniche specializzate. Molti studi sono elencati in registri ufficiali dove è possibile cercare per località e condizione. Aiutate il vostro caro a comprendere i requisiti di idoneità, poiché gli studi spesso hanno criteri specifici riguardanti lo stadio della malattia, i trattamenti precedenti e la salute generale.

Il supporto per il trasporto è spesso cruciale. Gli studi clinici tipicamente richiedono visite frequenti per il monitoraggio, specialmente nelle fasi iniziali. Se il vostro familiare non può più guidare in modo sicuro a causa della perdita della vista, offrire trasporti regolari agli appuntamenti rimuove una barriera significativa alla partecipazione.

Aiutateli a preparare domande per il team di ricerca. Argomenti importanti includono lo scopo dello studio, quale trattamento riceveranno rispetto a quello che riceve il gruppo di controllo, quanto dura lo studio, i potenziali rischi e benefici, e cosa succede dopo la fine dello studio. Accompagnateli agli appuntamenti quando possibile—avere un paio di orecchie in più aiuta a garantire che tutte le informazioni siano acquisite e comprese.

Assistete nella gestione della documentazione e della programmazione che accompagna la partecipazione allo studio. Gli studi clinici comportano documenti di consenso informato, appuntamenti di screening, follow-up regolari e spesso questionari sulla vista e sulla qualità della vita. Aiutate a organizzare questi materiali e a tenere traccia degli orari degli appuntamenti.

Fornite supporto emotivo durante tutto il processo. Partecipare a uno studio clinico può essere stressante, con incertezza sul fatto che il trattamento sperimentale funzionerà e preoccupazioni sui potenziali effetti collaterali. Il vostro incoraggiamento e la vostra presenza agli appuntamenti possono fare una differenza significativa nella loro esperienza.

È anche importante aiutare il vostro caro a mantenere aspettative realistiche. Gli studi clinici possono fornire o meno risultati migliori rispetto al trattamento standard, e alcuni partecipanti ricevono placebo o cure standard piuttosto che la terapia sperimentale. Anche se lo studio non li beneficia direttamente, la loro partecipazione contribuisce con informazioni preziose che possono aiutare futuri pazienti.

Ricordate che non tutti gli studi clinici sono appropriati per ogni persona. Lavorate insieme al loro specialista degli occhi per determinare se la partecipazione allo studio ha senso data la loro particolare situazione, salute generale e obiettivi di trattamento.

Studi Clinici Disponibili

Attualmente sono disponibili 15 studi clinici per la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età. Questi studi rappresentano progressi significativi nel trattamento di questa patologia invalidante, con particolare attenzione a nuovi sistemi di somministrazione dei farmaci, confronti tra diversi trattamenti anti-VEGF e approcci terapeutici innovativi.

Uno studio importante si concentra sul Port Delivery System con ranibizumab, un dispositivo impiantabile progettato per somministrare il farmaco direttamente nell’occhio riducendo la frequenza delle iniezioni da mensili a ogni 36 settimane. Questo studio è condotto in diversi paesi europei tra cui Austria, Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Italia e Polonia. I partecipanti devono avere almeno 50 anni, una diagnosi di nAMD entro i 24 mesi precedenti e una risposta positiva a precedenti iniezioni anti-VEGF.^[1]

Un altro studio valuta l’usabilità di una siringa preriempita contenente Byooviz (ranibizumab) condotto in Polonia. Questo studio mira a valutare quanto efficacemente i professionisti sanitari possano utilizzare questa nuova formulazione per il trattamento dell’AMD umida, dell’edema maculare e della neovascolarizzazione coroidale miopica.

Il faricimab (Vabysmo), uno dei più recenti farmaci approvati che prende di mira sia il VEGF che l’angiopoietina-2, è oggetto di studio in Francia, Germania, Italia e Spagna. Questo approccio a doppio bersaglio può potenzialmente estendere gli intervalli tra le iniezioni fino a 24 settimane mantenendo il controllo della malattia.

Uno studio particolarmente innovativo confronta EYP-1901, un impianto contenente vorolanib, con aflibercept (Eylea) in Repubblica Ceca, Germania, Ungheria, Polonia e Slovacchia. Questo studio durerà fino a 96 settimane e valuterà se l’impianto può fornire benefici visivi simili riducendo la necessità di iniezioni frequenti.

Un approccio terapeutico sperimentale in Germania, Irlanda, Paesi Bassi e Polonia esplora una combinazione di interventi chirurgici e farmacologici per trattare l’emorragia submaculare, una complicanza grave dell’AMD umida. Questo studio prevede vitrectomia, uso di attivatore tissutale del plasminogeno per dissolvere i coaguli di sangue, gas SF6 intravitreale e iniezioni di aflibercept.

Altri studi stanno valutando la sicurezza e l’usabilità di AVT06 (un biosimilare di aflibercept) in Lettonia, confrontando BP05 con Lucentis in Lettonia e Slovacchia, e studiando l’assorbimento sistemico di aflibercept ad alte dosi in Repubblica Ceca, Ungheria e Slovacchia.

Diversi studi si concentrano sulla sicurezza a lungo termine del ranibizumab somministrato attraverso il Port Delivery System, con programmi di ricarica ogni 24 o 36 settimane, condotti in Austria, Belgio, Francia, Germania, Italia e Spagna.

Per i pazienti italiani interessati a partecipare, molti di questi studi sono disponibili in Italia o in paesi europei vicini. I criteri di eleggibilità variano per ciascuno studio, ma generalmente includono requisiti di età (tipicamente 50 anni o più), diagnosi confermata di AMD neovascolare, livelli specifici di acuità visiva e, in alcuni casi, precedente trattamento con terapie anti-VEGF.

È importante notare che la partecipazione agli studi clinici comporta impegni significativi in termini di visite frequenti, test diagnostici estensivi e possibile esposizione a trattamenti sperimentali. Tuttavia, gli studi offrono anche accesso a terapie all’avanguardia, monitoraggio attento da parte di specialisti esperti e la soddisfazione di contribuire al progresso della conoscenza medica.

I pazienti interessati dovrebbero discutere queste opportunità con il proprio oculista o specialista della retina, che può valutare l’idoneità individuale e fornire informazioni dettagliate sui potenziali benefici e rischi della partecipazione agli studi clinici specifici.