Corea

La corea è un disturbo del movimento che causa movimenti involontari e imprevedibili che fluiscono in modo casuale da una parte all’altra del corpo, assomigliando a una danza. Questi movimenti possono variare da un lieve agitarsi a movimenti gravi e invalidanti che interferiscono con le attività quotidiane. Comprendere la corea, le sue cause e come colpisce il corpo aiuta i pazienti e le famiglie ad affrontare questa condizione difficile con maggiore fiducia e supporto.

Indice dei contenuti

• Cos’è la corea
• Comprendere i pattern di movimento correlati
• Quanto è comune la corea
• Quali sono le cause della corea
• Chi è a rischio di sviluppare la corea
• Riconoscere i sintomi della corea
• La corea può essere prevenuta
• Come la corea colpisce il corpo
• Diagnostica della corea
• Approcci di trattamento
• Vivere con la corea
• Prognosi e prospettive
• Studi clinici in corso

Cos’è la corea

La corea non è una singola malattia, ma piuttosto un sintomo che può derivare da molte condizioni sottostanti diverse. La parola “corea” deriva dal termine greco che significa “danza”, riflettendo la caratteristica qualità simile alla danza dei movimenti. Questi movimenti sono involontari, il che significa che la persona non può controllarli, e appaiono irregolari, bruschi e non ripetitivi. Possono colpire qualsiasi parte del corpo, ma più comunemente coinvolgono braccia, gambe e muscoli facciali. I movimenti possono essere sottili all’inizio, apparendo come irrequietezza o agitazione, ma possono progredire verso movimenti più drammatici e invalidanti nel tempo.^[1]

Ciò che rende la corea particolarmente impegnativa è la sua imprevedibilità. I movimenti possono spostarsi da una parte del corpo all’altra senza preavviso, influenzando il modo in cui le persone camminano, parlano, mangiano ed eseguono compiti quotidiani. Alcuni individui possono tentare di incorporare questi movimenti involontari in azioni volontarie per mascherarli, rendendo la condizione meno ovvia agli osservatori. Tuttavia, questo non elimina il problema sottostante né riduce l’impatto sul funzionamento quotidiano.^[3]

La gravità della corea varia notevolmente da persona a persona. Alcune persone sperimentano solo sintomi minori che influenzano appena la loro vita, mentre altre affrontano movimenti continui e violenti che rendono difficile prendersi cura di sé. È interessante notare che i movimenti coreici tipicamente scompaiono durante il sonno, offrendo un sollievo temporaneo.^[1]

Comprendere i Pattern di Movimento Correlati

La corea appare spesso insieme ad altri disturbi del movimento, il che può rendere la diagnosi più complessa. L’atetosi è una forma più lenta di corea caratterizzata da movimenti di contorsione o torsione che hanno una qualità simile a un serpente. Alcune persone sperimentano sia corea che atetosi insieme, una condizione chiamata coreoatetosi. La principale differenza tra queste condizioni è la velocità del movimento, con l’atetosi che è più lenta e più fluida della tipica corea.^[1]

Il ballismo rappresenta la forma più grave di corea. Si tratta di movimenti violenti di lancio degli arti che possono essere piuttosto drammatici e potenzialmente pericolosi. Il ballismo di solito colpisce solo un lato del corpo, nel qual caso viene chiamato emiballismo, anche se raramente possono essere coinvolti entrambi i lati. Molti esperti ora considerano il ballismo come una manifestazione estrema della corea piuttosto che una condizione completamente separata.^[5]

Le persone con corea spesso mostrano un segno caratteristico chiamato “impersistenza motoria”, il che significa che non possono mantenere una postura o un’azione sostenuta. Ad esempio, quando viene chiesto loro di tirare fuori la lingua, questa può apparire e scomparire ripetutamente piuttosto che rimanere estesa. Questo è talvolta chiamato “lingua dell’arlecchino”. Un altro segno classico è la “presa della lattaia”, dove una persona alterna strette e rilasci quando cerca di mantenere una presa costante su un oggetto, assomigliando ai movimenti delle mani utilizzati quando si munge una mucca.^[5]

Quanto È Comune la Corea

Poiché la corea è un sintomo piuttosto che una singola malattia, determinare la sua prevalenza complessiva è difficile. La frequenza dipende dalla causa sottostante. La forma ereditaria più comune di corea è la malattia di Huntington, che colpisce circa 3-7 persone ogni 100.000 in tutto il mondo. La malattia di Huntington è particolarmente prevalente tra le persone di origine europea.^[4]

Nelle cliniche specializzate in disturbi del movimento molto frequentate, la corea indotta da farmaci è spesso il tipo più frequentemente osservato, in particolare la corea causata dalla levodopa, un farmaco usato per trattare il morbo di Parkinson. Dopo le cause farmacologiche, la malattia di Huntington rappresenta la seconda forma più comune di corea vista dagli specialisti.^[5]

Diverse cause di corea colpiscono diversi gruppi di età. Alcune forme, come la corea di Sydenham, colpiscono principalmente bambini e giovani, mentre la malattia di Huntington si sviluppa tipicamente negli adulti tra i 30 e i 50 anni. Altre cause possono colpire persone di qualsiasi età, a seconda della specifica condizione coinvolta.^[6]

Quali Sono le Cause della Corea

Le cause alla radice della corea sono diverse e possono essere ampiamente divise in categorie ereditarie (genetiche) e acquisite (non genetiche). Comprendere la causa sottostante è essenziale per un trattamento e una gestione adeguati.

Le cause ereditarie coinvolgono mutazioni genetiche trasmesse attraverso le famiglie. La malattia di Huntington è la causa genetica più conosciuta, risultante da una mutazione nel gene HTT. Questa mutazione causa la produzione di una proteina huntingtina anomala, che danneggia le cellule nervose nel cervello nel tempo. Se un genitore ha la malattia di Huntington, ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Altre cause ereditarie includono condizioni come la corea ereditaria benigna, la corea-acantocitosi e la malattia di Wilson.^[7]

Le cause acquisite di corea sono numerose e includono infezioni, disturbi immunitari, farmaci, problemi metabolici e danni cerebrali strutturali. La corea di Sydenham, ad esempio, si verifica come complicazione della febbre reumatica successiva a un’infezione da streptococco. La risposta del sistema immunitario all’infezione attacca erroneamente parti del cervello, portando alla corea. Questo colpisce tipicamente i bambini e può risolversi nel tempo con un trattamento appropriato.^[2]

Condizioni autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e la sindrome da anticorpi antifosfolipidi possono causare corea quando il sistema immunitario attacca il tessuto cerebrale. Queste condizioni possono rispondere a trattamenti che sopprimono il sistema immunitario, come gli steroidi o l’immunoglobulina endovenosa.^[2]

I farmaci sono una causa comune di corea acquisita. I farmaci che influenzano la dopamina nel cervello, inclusi i farmaci antipsicotici e la levodopa usata per il morbo di Parkinson, possono scatenare movimenti coreiformi. Altri farmaci che possono causare corea includono alcuni farmaci antiepilettici, antidepressivi e contraccettivi orali. La corea indotta da farmaci può migliorare quando il farmaco viene interrotto o la dose viene modificata.^[9]

I disturbi metabolici ed endocrini possono anche portare alla corea. Questi includono problemi alla tiroide (sia ipertiroidismo che ipotiroidismo), anomalie della glicemia (glucosio basso o alto) e squilibri nei livelli di calcio. Il danno strutturale a specifiche regioni cerebrali, in particolare i gangli della base, causato da ictus, tumori o lesioni può causare corea a insorgenza improvvisa, spesso colpendo solo un lato del corpo.^[2]

Chi È a Rischio di Sviluppare la Corea

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare la corea. Avere una storia familiare di malattia di Huntington o altri disturbi genetici del movimento rappresenta il fattore di rischio ereditario più significativo. Chiunque abbia un genitore che porta la mutazione genetica ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione e sviluppare sintomi, anche se l’età di insorgenza può variare anche all’interno della stessa famiglia.^[7]

I bambini e i giovani adulti che hanno avuto febbre reumatica successiva a un’infezione da streptococco alla gola affrontano un rischio maggiore di sviluppare la corea di Sydenham. Questa complicazione può verificarsi da settimane a mesi dopo l’infezione iniziale, anche se l’infezione alla gola è stata trattata con antibiotici. Il rischio è più alto nelle regioni dove la febbre reumatica rimane più comune.^[3]

Le persone che assumono determinati farmaci affrontano un rischio maggiore di corea indotta da farmaci. Questo include individui in terapia antipsicotica a lungo termine, coloro che usano levodopa per il morbo di Parkinson e persone che assumono alcuni farmaci antiepilettici o contraccettivi orali. Gli anziani possono essere particolarmente vulnerabili ai disturbi del movimento correlati ai farmaci.^[9]

Gli individui con condizioni autoimmuni come il lupus, la sindrome di Sjögren o la sindrome da anticorpi antifosfolipidi hanno un rischio elevato di sviluppare corea come parte della loro malattia. Allo stesso modo, le persone con disturbi metabolici o endocrini che colpiscono la funzione tiroidea, l’equilibrio del calcio o il controllo della glicemia possono sperimentare la corea come sintomo della loro condizione sottostante.^[9]

L’età gioca un ruolo nel rischio, anche se varia in base alla causa. La malattia di Huntington inizia più comunemente tra i 30 e i 50 anni, anche se forme a esordio precoce possono colpire bambini e adolescenti. La corea di Sydenham colpisce principalmente bambini e adolescenti. Le forme indotte da farmaci possono verificarsi a qualsiasi età, ma possono essere più comuni negli adulti più anziani che assumono più farmaci.^[4]

Riconoscere i Sintomi della Corea

Il sintomo distintivo della corea è rappresentato da movimenti involontari e irregolari che fluiscono in modo casuale da una parte del corpo all’altra. Questi movimenti possono essere sottili o drammatici, a seconda della gravità della condizione. Nei casi lievi, i movimenti possono apparire come agitazione, irrequietezza o leggera esagerazione di gesti normali. Le persone potrebbero sembrare insolitamente animate o incapaci di stare ferme. Man mano che la corea progredisce, i movimenti diventano più evidenti e possono interferire con le azioni volontarie.^[1]

La corea colpisce comunemente le mani e le braccia, causando difficoltà con compiti che richiedono controllo motorio fine come scrivere, abbottonare i vestiti o usare le posate. Le persone possono far cadere oggetti frequentemente o avere problemi a mantenere una presa stabile. Anche i muscoli facciali sono spesso coinvolti, portando a smorfie, protrusione della lingua o difficoltà nel mantenere espressioni facciali. Questi movimenti facciali possono interferire con il parlare in modo chiaro.^[3]

Quando la corea colpisce le gambe e il tronco, il camminare diventa instabile e può apparire simile a una danza. I problemi di equilibrio sono comuni, aumentando il rischio di cadute. Alcune persone sviluppano difficoltà nel mantenere la postura mentre sono sedute o in piedi. La natura imprevedibile dei movimenti rende difficile pianificare azioni fisiche o muoversi in sicurezza attraverso gli ambienti.^[2]

Le difficoltà di deglutizione rappresentano un altro sintomo importante quando la corea colpisce i muscoli della gola e della lingua. Questo può portare a soffocamento, tosse durante i pasti o difficoltà nel mangiare determinate consistenze di cibo. Il linguaggio può diventare confuso o difficile da comprendere poiché i movimenti interferiscono con il controllo muscolare preciso necessario per un’articolazione chiara.^[4]

In condizioni come la malattia di Huntington, la corea si verifica insieme ad altri sintomi che colpiscono il pensiero e l’umore. Le persone possono sperimentare problemi con la memoria, difficoltà nel concentrarsi sui compiti, problemi nell’apprendere nuove informazioni o sfide con la pianificazione e il processo decisionale. Anche i cambiamenti emotivi come depressione, ansia, irritabilità o sbalzi d’umore sono comuni. Alcuni individui possono agire in modo più impulsivo del solito, prendendo decisioni affrettate senza considerare le conseguenze.^[4]

È interessante notare che molte persone con corea hanno una consapevolezza limitata dei loro movimenti, un fenomeno chiamato anosognosia. Potrebbero non rendersi conto di quanto i movimenti li stiano influenzando o potrebbero non notarli affatto. Questa mancanza di consapevolezza può rendere difficile per le persone capire perché gli altri suggeriscono che hanno bisogno di trattamento.^[11]

La Corea Può Essere Prevenuta

Le strategie di prevenzione per la corea dipendono interamente dalla causa sottostante. Per le forme ereditarie come la malattia di Huntington, attualmente non c’è modo di prevenire lo sviluppo della condizione se una persona eredita la mutazione genetica. Tuttavia, i test genetici consentono alle persone con una storia familiare di conoscere il loro stato prima che compaiano i sintomi. Questa conoscenza permette loro di prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare, sulle scelte di carriera e sulla preparazione alla vita.^[7]

Per la corea di Sydenham, la prevenzione si concentra sul trattamento tempestivo delle infezioni alla gola da streptococco con antibiotici per prevenire lo sviluppo della febbre reumatica. Chiunque abbia mal di gola e febbre dovrebbe essere valutato da un operatore sanitario. Completare l’intero ciclo di antibiotici prescritti è essenziale, anche se i sintomi migliorano prima che il farmaco sia terminato. In alcuni casi, le persone che hanno avuto febbre reumatica potrebbero aver bisogno di una profilassi antibiotica continua per prevenire la ricorrenza.^[3]

La corea indotta da farmaci può talvolta essere prevenuta attraverso un’attenta gestione dei farmaci. Gli operatori sanitari possono monitorare i pazienti che assumono farmaci noti per causare disturbi del movimento e modificare le dosi o passare ad alternative se iniziano a emergere sintomi. I pazienti dovrebbero sempre informare i loro medici di eventuali movimenti insoliti o cambiamenti che notano dopo aver iniziato nuovi farmaci.^[8]

Gestire le condizioni di salute sottostanti può prevenire la corea correlata a disturbi metabolici o endocrini. Mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue nel diabete, mantenere una corretta funzione tiroidea e garantire un adeguato equilibrio del calcio può aiutare a prevenire le cause metaboliche della corea. Controlli medici regolari e aderenza ai piani di trattamento per condizioni croniche sono importanti misure preventive.^[9]

Per le cause autoimmuni della corea, lavorare con gli operatori sanitari per gestire la condizione autoimmune sottostante e prevenire le riacutizzazioni può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare sintomi del movimento. Questo potrebbe includere l’assunzione di farmaci immunosoppressori prescritti, evitare fattori scatenanti e mantenere cure di follow-up regolari.^[2]

Come la Corea Colpisce il Corpo

Per capire come si sviluppa la corea, è utile conoscere i gangli della base, un gruppo di strutture situate in profondità nel cervello che svolgono un ruolo cruciale nel controllo del movimento. I gangli della base lavorano con altre regioni cerebrali attraverso circuiti complessi per coordinare i movimenti volontari e sopprimere i movimenti indesiderati. Quando questi circuiti funzionano correttamente, i movimenti sono fluidi, controllati e volontari.^[5]

Nella corea, i circuiti motori dei gangli della base si interrompono. Questa interruzione può verificarsi attraverso diversi meccanismi, a seconda della causa sottostante. Nella malattia di Huntington, la proteina huntingtina anomala causa la morte selettiva delle cellule nervose all’interno dei gangli della base, in particolare in una regione chiamata striato. Man mano che queste cellule muoiono, il normale equilibrio dei segnali che controllano il movimento viene perso.^[7]

I gangli della base utilizzano messaggeri chimici chiamati neurotrasmettitori per comunicare. La dopamina è uno dei neurotrasmettitori più importanti coinvolti nel controllo del movimento. Nella corea, c’è spesso un’aumentata attività della dopamina o un’ipersensibilità alla dopamina in determinate regioni cerebrali. Questa eccessiva attività della dopamina porta al rilascio di segnali di movimento eccessivi, risultando nei movimenti involontari caratteristici della corea. Questo spiega perché i farmaci che bloccano la dopamina possono aiutare a ridurre i movimenti coreiformi.^[2]

I percorsi che collegano i gangli della base alla corteccia motoria e al talamo normalmente regolano la quantità di movimento consentito. Nella corea, questi meccanismi regolatori falliscono, consentendo l’espressione di troppi movimenti. Invece di azioni fluide e controllate, il risultato è un flusso continuo di movimenti casuali e involontari che la persona non può sopprimere.^[5]

Diverse cause di corea danneggiano o interrompono questi circuiti in modi diversi. Il danno strutturale causato da un ictus o da un tumore distrugge direttamente il tessuto cerebrale nei gangli della base. Gli squilibri metabolici interferiscono con il normale equilibrio chimico necessario per la segnalazione corretta. Le condizioni autoimmuni causano infiammazione che interrompe la funzione del circuito. Le condizioni genetiche portano alla morte progressiva delle cellule nervose. Nonostante questi meccanismi variati, il risultato finale è simile: perdita del normale controllo del movimento ed emergere della corea.^[2]

La gravità della corea spesso correla con l’estensione della disfunzione dei gangli della base. Un’interruzione lieve può causare movimenti sottili, mentre un danno più esteso produce corea grave e continua. In condizioni come la malattia di Huntington, la corea tipicamente peggiora nel tempo man mano che muoiono più cellule nervose e la disfunzione progredisce. Tuttavia, in alcune cause acquisite, la corea può migliorare se il problema sottostante può essere corretto, come trattare un’infezione o modificare i farmaci.^[4]

Diagnostica della Corea

Diagnosticare la corea è impegnativo perché i movimenti in sé appaiono simili indipendentemente da ciò che li causa. Il processo richiede una combinazione di attenta osservazione clinica, anamnesi dettagliata del paziente, esame fisico e vari test per restringere la causa specifica.^[2]

Anamnesi Clinica ed Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia con una conversazione approfondita tra il paziente e il medico. Il medico farà domande dettagliate su quando sono iniziati i movimenti, come sono cambiati nel tempo e se qualcosa li migliora o li peggiora. Le informazioni sulla storia medica della famiglia sono estremamente importanti, specialmente se qualche parente ha avuto problemi di movimento simili o condizioni come la malattia di Huntington.^[6]

Il medico vorrà anche sapere di tutti i farmaci che il paziente sta attualmente assumendo o ha assunto di recente, poiché alcuni medicinali possono causare corea. Durante l’esame fisico, un neurologo osserverà attentamente i movimenti mentre il paziente è a riposo, cammina e svolge compiti specifici. Le persone con corea spesso mostrano quella che viene chiamata impersistenza motoria, il che significa che non possono mantenere una postura o un’azione stabile.^[5]

Esami di Laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nell’identificare la causa della corea. Il medico può richiedere esami per controllare squilibri metabolici come livelli anomali di ormoni tiroidei, irregolarità della glicemia o problemi con i livelli di calcio. Se si sospetta una condizione autoimmune, esami del sangue specializzati possono rilevare anticorpi specifici.^[5]

Test Genetici

Quando si sospetta una causa ereditaria, in particolare la malattia di Huntington, i test genetici possono fornire una diagnosi definitiva. Il test cerca una mutazione nel gene HTT, che causa la malattia di Huntington. Si tratta di un esame del sangue che identifica un’espansione anomala di ripetizioni del DNA in questo gene specifico.^[4]

Studi di Imaging Cerebrale

L’imaging cerebrale è una parte essenziale della diagnosi della corea perché può rivelare cambiamenti strutturali o danni in regioni cerebrali specifiche. Le scansioni di risonanza magnetica (RM) creano immagini dettagliate del cervello e possono mostrare il restringimento di alcune aree cerebrali, particolarmente nella malattia di Huntington. La risonanza magnetica può anche rilevare lesioni strutturali, come quelle causate da ictus, tumori o infiammazione.^[13]

Approcci di Trattamento

Il trattamento della corea si concentra sulla gestione dei sintomi, sul rallentamento della progressione quando possibile e sull’aiutare le persone a mantenere la loro indipendenza e qualità di vita il più a lungo possibile. L’obiettivo principale non è curare completamente la corea, poiché molte delle condizioni che la causano non possono essere invertite, ma piuttosto controllare i sintomi che interferiscono con le attività quotidiane.^[2]

Trattamenti Farmacologici

Il fondamento del trattamento della corea implica affrontare la causa principale quando possibile. I farmaci più ampiamente utilizzati per ridurre la corea sono farmaci che influenzano la dopamina, un messaggero chimico nel cervello che svolge un ruolo chiave nel controllo del movimento.^[2]

Gli agenti bloccanti dei recettori della dopamina, noti anche come antipsicotici tipici e atipici, funzionano impedendo alla dopamina di legarsi ai suoi recettori nel cervello. I farmaci comuni in questa categoria includono aloperidolo e flufenazina (antipsicotici tipici), così come risperidone, olanzapina e quetiapina (antipsicotici atipici).^[8]

Gli agenti depletori della dopamina funzionano riducendo la quantità di dopamina disponibile nel cervello. Tre farmaci in questa categoria sono stati particolarmente importanti per il trattamento della corea associata alla malattia di Huntington: tetrabenazina, deutetrabenazina e valbenazina. Questi farmaci inibiscono una proteina chiamata trasportatore vescicolare delle monoamine di tipo 2 (VMAT2).^[12]

Deutetrabenazina e valbenazina sono versioni più recenti che offrono schemi posologici migliorati e possono avere meno effetti collaterali. La deutetrabenazina viene assunta due volte al giorno, mentre la valbenazina può essere assunta una volta al giorno. Studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci possono ridurre significativamente la gravità della corea e migliorare la capacità dei pazienti di svolgere attività quotidiane.^[14]

Terapie di Supporto

I farmaci e la chirurgia sono solo una parte del trattamento completo della corea. La fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia e il supporto per la salute mentale svolgono ruoli cruciali nel mantenere la qualità della vita e l’indipendenza.^[15]

La fisioterapia aiuta a mantenere forza, flessibilità, equilibrio e coordinazione. La terapia occupazionale si concentra sull’adattamento delle attività quotidiane per accomodare le difficoltà di movimento. La logopedia affronta le difficoltà nel parlare chiaramente e deglutire in sicurezza.^[18]

Opzioni Chirurgiche

Quando i farmaci non controllano adeguatamente la corea, può essere considerata la stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questa procedura implica l’impianto di elettrodi in aree specifiche del cervello che controllano il movimento. Il dispositivo fornisce impulsi elettrici attentamente controllati alla regione cerebrale mirata, modulando i segnali anomali che causano la corea.^[8]

Vivere con la Corea

La corea tocca ogni angolo della vita quotidiana, creando sfide che si estendono ben oltre i movimenti visibili. Le semplici attività di cura personale diventano frustrantemente difficili. Vestirsi richiede più tempo quando le mani non stanno ferme per gestire bottoni o cerniere.^[16]

I pasti presentano sfide particolari. I movimenti involontari delle mani rendono difficile portare il cibo dal piatto alla bocca senza versarlo. Usare piatti e bicchieri di plastica previene rotture pericolose. Poiché i movimenti costanti bruciano calorie extra, le persone con corea spesso hanno bisogno di cibi ad alto contenuto calorico e spuntini frequenti per mantenere un peso sano.^[14]

La mobilità e la sicurezza in casa richiedono modifiche ponderate. Rimuovere i tappetini elimina i pericoli di inciampo. Installare barre di sicurezza nei bagni fornisce stabilità. Una buona illuminazione in tutta la casa aiuta con l’equilibrio.^[16]

Il benessere emotivo richiede attenzione attiva. Molte persone con corea sperimentano ansia riguardo alla loro condizione e alla sua progressione. La depressione è comune. Sessioni regolari con un consulente o un terapeuta possono aiutare a navigare queste sfide emotive.^[15]

Prognosi e Prospettive

Le prospettive per le persone con corea dipendono interamente da ciò che causa i movimenti. Alcune forme di corea si risolvono completamente con il trattamento, mentre altre sono progressive e peggiorano nel tempo.^[6]

Per le persone affette dalla malattia di Huntington, la prognosi comporta un decorso progressivo. Una volta che i sintomi compaiono, gli individui vivono tipicamente tra i 18 e i 20 anni. La malattia colpisce gradualmente non solo il movimento, ma anche le capacità cognitive e il benessere emotivo.^[7]

La corea causata da farmaci spesso migliora quando il farmaco responsabile viene interrotto. La corea di Sydenham, che si verifica dopo infezioni da streptococco nei bambini, tipicamente si risolve da sola entro settimane o mesi.^[6]

Studi Clinici in Corso

Gli studi clinici rappresentano speranza per trattamenti migliori e alla fine una cura per le condizioni che causano la corea. Attualmente è in corso uno studio clinico sulla valbenazina per il trattamento della discinesia nei pazienti con paralisi cerebrale. La ricerca valuta l’efficacia e la sicurezza di questo farmaco nel ridurre i movimenti involontari sia nei bambini che negli adulti affetti da questa condizione.

Lo studio è progettato come uno studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, condotto in diversi paesi europei inclusa l’Italia. I criteri di inclusione principali comprendono una diagnosi confermata di discinesia dovuta a paralisi cerebrale con presenza di movimenti coreiformi caratteristici, età compresa tra 4 e 17 anni, e condizioni mediche stabili.

L’obiettivo primario è valutare il cambiamento nel punteggio Total Maximal Chorea dal valore basale. La valbenazina è un inibitore selettivo del trasportatore vescicolare delle monoamine 2 (VMAT2), che riduce il rilascio di dopamina nel cervello, contribuendo così a controllare i movimenti involontari.

I pazienti interessati a partecipare a questo studio clinico dovrebbero consultare il proprio medico per verificare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.