Carcinoma lobulare invasivo della mammella

Carcinoma lobulare invasivo della mammella

Il carcinoma lobulare invasivo della mammella è un tipo di tumore al seno che inizia nelle ghiandole produttrici di latte del seno e si diffonde nel tessuto circostante. A differenza di altri tumori mammari, spesso cresce in modi subdoli che possono renderne più difficile la rilevazione, tuttavia comprendere le sue caratteristiche uniche è essenziale per chiunque cerchi di riconoscere i potenziali segnali di allarme e orientarsi tra le opzioni di trattamento.

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Comprendere il Carcinoma Lobulare Invasivo della Mammella

Il carcinoma lobulare invasivo della mammella, chiamato anche carcinoma lobulare invasivo o ILC, inizia nei lobuli, che sono le piccole strutture arrotondate del seno che producono latte durante l’allattamento. La parola “invasivo” significa che le cellule tumorali sono uscite da dove sono apparse per la prima volta e si sono spostate nel tessuto mammario circostante. Da lì, queste cellule hanno il potenziale di viaggiare verso i linfonodi e altre parti del corpo.[1]

Questa forma di cancro al seno è distinta dal più comune carcinoma duttale invasivo, che inizia nei dotti galattofori piuttosto che nei lobuli. Il punto in cui ha origine il cancro è importante perché influenza il modo in cui la malattia si comporta, come appare agli esami di imaging e talvolta come risponde al trattamento.[2]

Ciò che rende il carcinoma lobulare invasivo particolarmente unico è il modo in cui le sue cellule crescono. Invece di raggrupparsi insieme per formare un nodulo evidente, le cellule dell’ILC tendono a diffondersi in linee a fila singola o filamenti attraverso il tessuto mammario. Questo insolito modello di crescita è dovuto alla perdita di una proteina chiamata E-caderina, che normalmente aiuta le cellule ad aderire insieme. Senza questa proteina, le cellule tumorali si muovono indipendentemente attraverso il tessuto, creando un pattern diffuso piuttosto che una massa solida.[15]

Quanto è Comune Questa Malattia

Il carcinoma lobulare invasivo rappresenta approssimativamente dal dieci al quindici percento di tutti i tumori mammari invasivi, rendendolo il secondo tipo più comune dopo il carcinoma duttale invasivo. Nonostante sia etichettato come meno comune, l’ILC colpisce decine di migliaia di donne ogni anno. Solo negli Stati Uniti, si stima che vengano diagnosticati annualmente da 43.000 a 47.500 nuovi casi.[2][5]

Negli ultimi due decenni, il numero di casi di carcinoma lobulare invasivo è stato in aumento. I ricercatori hanno osservato questo incremento in diverse popolazioni, sebbene le ragioni dietro questa tendenza non siano del tutto chiare. Alcuni esperti ritengono che metodi di rilevazione migliorati e una maggiore consapevolezza tra gli operatori sanitari possano essere fattori che contribuiscono.[2]

L’ILC tende a colpire donne leggermente più anziane rispetto a quelle diagnosticate con altri tipi di cancro al seno. L’età media alla diagnosi è di circa tre anni superiore rispetto al carcinoma duttale invasivo. Approssimativamente il sessantotto percento di tutte le nuove diagnosi lobulari si verificano in donne di età superiore ai sessant’anni, mentre il cinquantanove percento delle diagnosi di cancro al seno non lobulare avviene in questa fascia d’età.[5][9]

Osservando i pattern razziali ed etnici, il carcinoma lobulare invasivo mostra alcune variazioni. Tra i casi di nuova diagnosi negli Stati Uniti, il settantatré percento si verifica in donne bianche non ispaniche, il nove percento in donne nere non ispaniche, il cinque percento in donne asiatiche o delle isole del Pacifico non ispaniche e il dodici percento in donne ispaniche di tutte le razze. Questa distribuzione differisce in qualche modo da altri tipi di cancro al seno, suggerendo che fattori biologici o ambientali possano influenzare chi sviluppa questa particolare forma della malattia.[5]

Il cancro al seno in generale è estremamente raro negli uomini, e il carcinoma lobulare invasivo è ancora più insolito nei pazienti maschi. Quando gli uomini sviluppano il cancro al seno, è molto raro che sia del tipo lobulare.[7]

Cosa Causa il Carcinoma Lobulare Invasivo

Come molti tumori, il carcinoma lobulare invasivo si sviluppa quando cambiamenti genetici, chiamati mutazioni, causano la trasformazione di cellule normali in cellule tumorali. Queste mutazioni alterano le istruzioni che dicono alle cellule come crescere, dividersi e morire. Quando questi controlli si interrompono, le cellule possono moltiplicarsi in modo incontrollato e diffondersi in aree dove non dovrebbero essere.[3]

Gli scienziati hanno identificato cambiamenti molecolari specifici che sono particolarmente importanti nello sviluppo del cancro al seno lobulare. Il più significativo coinvolge un gene chiamato CDH1, che fornisce istruzioni per produrre l’E-caderina, la proteina che aiuta le cellule ad aderire l’una all’altra. Quando questo gene viene inattivato attraverso mutazioni o altri meccanismi, le cellule perdono la loro capacità di restare unite. Questa perdita di adesione cellula-cellula è una caratteristica distintiva dell’ILC e spiega perché questi tumori crescono in linee sparse piuttosto che formare noduli distinti.[9][15]

I ricercatori hanno anche scoperto che i geni coinvolti in un percorso cellulare chiamato via del fosfatidilinositolo 3-chinasi, in particolare un gene chiamato PIK3CA, svolgono ruoli importanti nello sviluppo del cancro al seno lobulare. Queste scoperte stanno aiutando gli scienziati a capire perché l’ILC si comporta in modo diverso da altri tumori al seno.[9]

Mentre i cambiamenti genetici all’interno delle cellule mammarie sono la causa immediata del cancro, la questione più profonda di cosa scateni queste mutazioni in primo luogo rimane in gran parte senza risposta. Gli esperti ritengono che probabilmente contribuisca una combinazione di fattori genetici ereditari e esposizioni ambientali, ma le cause esatte non sono ancora completamente comprese.[3]

Fattori di Rischio per Sviluppare Questo Tumore

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una donna di sviluppare il carcinoma lobulare invasivo. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone e i loro operatori sanitari a prendere decisioni informate sulle strategie di screening e prevenzione.

L’età è uno dei fattori di rischio più forti. Avere cinquantacinque anni o più aumenta significativamente le possibilità di sviluppare l’ILC. Man mano che le donne invecchiano, la loro esposizione cumulativa a vari fattori biologici e ambientali cresce, e le loro cellule hanno avuto più tempo per accumulare cambiamenti genetici potenzialmente dannosi.[3]

Anche la storia riproduttiva gioca un ruolo. Le donne che hanno partorito dopo i trent’anni o che non hanno mai partorito affrontano un rischio maggiore. Allo stesso modo, iniziare le mestruazioni prima dei dodici anni o entrare in menopausa dopo i cinquantacinque anni prolunga il numero di anni in cui il tessuto mammario di una donna è esposto agli ormoni, in particolare agli estrogeni, che possono influenzare lo sviluppo del cancro.[3]

La terapia ormonale sostitutiva per gestire i sintomi della menopausa è stata collegata a un aumento del rischio di carcinoma lobulare invasivo. Alcuni tipi di terapia ormonale sembrano comportare un rischio maggiore rispetto ad altri, e la durata dell’uso è importante. Le donne che utilizzano queste terapie dovrebbero discutere i potenziali benefici e rischi con i loro operatori sanitari.[3]

Avere una storia personale di cancro al seno o una condizione chiamata carcinoma lobulare in situ, o LCIS, aumenta il rischio. L’LCIS stesso non è un cancro, ma la sua presenza indica una crescita cellulare anomala nei lobuli e funge da marcatore per un elevato rischio di cancro al seno in futuro.[3]

La storia familiare è considerevolmente importante. Le donne con parenti stretti che hanno avuto il cancro al seno o il cancro ovarico affrontano un rischio maggiore, specialmente se più membri della famiglia sono stati colpiti o se il cancro si è verificato in giovane età. In alcune famiglie, mutazioni genetiche ereditarie come cambiamenti nei geni BRCA1, BRCA2 o altri aumentano sostanzialmente il rischio di cancro al seno, sebbene questi fattori ereditari rappresentino una minoranza di tutti i casi.[3]

⚠️ Importante
Avere uno o più fattori di rischio non significa che una donna svilupperà sicuramente il carcinoma lobulare invasivo. Molte donne con fattori di rischio non sviluppano mai il cancro al seno, mentre alcune donne senza apparenti fattori di rischio lo fanno. I fattori di rischio aiutano a identificare chi potrebbe beneficiare di un monitoraggio più attento o di misure preventive, ma non possono prevedere gli esiti individuali con certezza.

Riconoscere i Sintomi

I sintomi del carcinoma lobulare invasivo possono essere subdoli e possono differire da ciò che molte persone si aspettano quando pensano al cancro al seno. Poiché le cellule dell’ILC crescono in pattern sparsi piuttosto che formare masse compatte, questo cancro spesso non crea il nodulo distinto che altri tumori al seno tipicamente producono. Questa caratteristica può rendere più difficile la rilevazione attraverso l’autopalpazione o anche durante gli esami clinici del seno.[1]

Nelle sue fasi iniziali, il carcinoma lobulare invasivo potrebbe non causare segni o sintomi evidenti. Tuttavia, man mano che il cancro diventa più grande, le donne possono iniziare a sperimentare cambiamenti nel seno. Un sintomo comune è un’area di ispessimento nel tessuto mammario. Piuttosto che sentirsi come un nodulo duro e rotondo, l’area interessata potrebbe sembrare più come una regione dove il tessuto è diventato più denso o più solido rispetto al seno circostante.[1][7]

Alcune donne notano una nuova area di pienezza o gonfiore nel seno. Questo potrebbe apparire come un cambiamento nelle dimensioni o nella forma del seno, o come un seno che appare diverso dall’altro. Il seno potrebbe sembrare più pesante da un lato, o potrebbe esserci un’area che sembra rigonfiarsi o sporgere leggermente.[1]

I cambiamenti della pelle sopra il seno possono anche segnalare il carcinoma lobulare invasivo. La pelle potrebbe sviluppare fossette, che appaiono come piccole rientranze simili alla superficie di una buccia d’arancia. Alcune donne notano aree dove la pelle appare più spessa del normale o dove ha cambiato consistenza. Questi cambiamenti cutanei si verificano perché il cancro che cresce sotto la superficie può tirare o infiltrare il tessuto sovrastante.[1][7]

I cambiamenti del capezzolo sono un altro possibile sintomo. Un capezzolo che in precedenza puntava verso l’esterno potrebbe girarsi verso l’interno, una condizione chiamata inversione. Alcune donne sperimentano secrezione dal capezzolo, che può essere trasparente o sanguinolenta. L’area del capezzolo potrebbe anche diventare rossa o sviluppare un aspetto simile a un’eruzione cutanea.[1][3]

In alcuni casi, le donne possono avvertire dolore al seno o notare calore in parte del seno. La pelle potrebbe diventare scolorita, apparendo rossastra o più scura del solito. Un nodulo vicino all’ascella può svilupparsi se il cancro si è diffuso ai linfonodi in quella zona.[3]

È importante notare che molti di questi sintomi possono essere causati da condizioni diverse dal cancro. Il tessuto mammario cambia naturalmente durante il ciclo mestruale di una donna, e condizioni benigne possono causare noduli, ispessimenti o dolore. Tuttavia, qualsiasi cambiamento persistente nel seno merita una valutazione medica. Le donne che notano uno qualsiasi di questi sintomi dovrebbero contattare prontamente il loro operatore sanitario, anche se i cambiamenti sembrano minori o se una mammografia recente era normale.[1]

Strategie di Prevenzione

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire il carcinoma lobulare invasivo o qualsiasi cancro al seno, alcune strategie possono aiutare a ridurre il rischio. Questi approcci si concentrano sulla modifica dei fattori dello stile di vita che sono stati associati allo sviluppo del cancro al seno.

Mantenere un peso corporeo sano attraverso un’alimentazione equilibrata e un’attività fisica regolare può aiutare a ridurre il rischio di cancro al seno. Essere sovrappeso o obesi, in particolare dopo la menopausa, è stato collegato a un aumento del rischio perché il tessuto adiposo produce estrogeni, e livelli più alti di estrogeni nel tempo possono contribuire allo sviluppo del cancro. Una dieta ricca di frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre, limitando al contempo cibi processati e carne rossa, supporta la salute generale e può offrire alcuni benefici protettivi.[4]

Limitare il consumo di alcol è un’altra considerazione importante. La ricerca ha dimostrato che bere alcol aumenta il rischio di cancro al seno, e il rischio aumenta con la quantità consumata. Le donne che scelgono di bere dovrebbero farlo con moderazione, il che generalmente significa non più di un drink al giorno.[4]

L’allattamento al seno, se possibile, può fornire una certa protezione contro il cancro al seno. Le donne che allattano per periodi più lunghi sembrano avere un rischio leggermente inferiore rispetto a quelle che non allattano mai o lo fanno solo brevemente. I meccanismi biologici dietro questo effetto protettivo possono essere correlati al modo in cui l’allattamento influenza i livelli ormonali e lo sviluppo del tessuto mammario.[4]

Essere cauti riguardo alla terapia ormonale sostitutiva è consigliabile. Le donne che considerano la terapia ormonale per gestire i sintomi della menopausa dovrebbero discutere approfonditamente i potenziali rischi e benefici con i loro operatori sanitari. Se la terapia ormonale è necessaria, utilizzare la dose efficace più bassa per il tempo più breve necessario può aiutare a ridurre al minimo il rischio. Alcuni tipi di terapia ormonale comportano rischi maggiori rispetto ad altri, e potrebbero essere disponibili alternative per gestire i sintomi della menopausa.[4]

Per le donne ad altissimo rischio a causa di una forte storia familiare o di mutazioni genetiche, potrebbero essere appropriate strategie di prevenzione più intensive. Queste possono includere farmaci preventivi, metodi di screening più frequenti o avanzati, o in alcuni casi, chirurgia preventiva. Tali decisioni sono altamente personali e dovrebbero essere prese in stretta consultazione con gli operatori sanitari specializzati in genetica del cancro e valutazione del rischio.

Lo screening regolare attraverso la mammografia e gli esami clinici del seno svolge un ruolo cruciale nella rilevazione precoce piuttosto che nella prevenzione. La maggior parte dei professionisti sanitari raccomanda che le donne inizino a discutere lo screening del cancro al seno con i loro medici a partire dai quarant’anni, sebbene le raccomandazioni possano variare in base ai fattori di rischio individuali. La rilevazione precoce consente il trattamento quando il cancro è più gestibile, il che migliora significativamente i risultati.[1]

Come la Malattia Influisce sul Corpo

Comprendere come il carcinoma lobulare invasivo si sviluppa e si diffonde richiede di osservare cosa accade a livello cellulare e tissutale. Nel tessuto mammario sano, le cellule crescono, si dividono e muoiono in modo ordinato e controllato. Comunicano con le cellule vicine e rispondono ai segnali che dicono loro quando smettere di crescere. Le cellule lobulari normali mantengono la loro forma e posizione perché sono tenute insieme da proteine di adesione come l’E-caderina.[15]

Nel carcinoma lobulare invasivo, la perdita della funzione dell’E-caderina cambia fondamentalmente il modo in cui le cellule si comportano. Senza questa proteina adesiva, le singole cellule tumorali possono scivolare via dalla loro posizione originale e muoversi attraverso il tessuto mammario più facilmente. Invece di formare una massa coesa, infiltrano il tessuto circostante in caratteristiche linee a fila singola o pattern a catena. I patologi possono riconoscere questa disposizione distintiva quando esaminano campioni di tessuto al microscopio.[9][15]

Questo pattern di crescita diffuso ha diverse conseguenze. Può rendere il cancro più difficile da sentire durante un esame del seno perché potrebbe non esserci un nodulo discreto. Significa anche che il carcinoma lobulare invasivo può diffondersi attraverso un’area più ampia di tessuto mammario di quanto possa apparire dagli esami iniziali. A volte sono coinvolte simultaneamente più aree all’interno del seno, un pattern chiamato malattia multicentrica. L’ILC ha maggiori probabilità rispetto ad altri tumori al seno di colpire entrambi i seni, contemporaneamente o ad anni di distanza.[12][20]

La maggior parte dei carcinomi lobulari invasivi è guidata dagli ormoni. Le cellule tumorali tipicamente hanno recettori sulle loro superfici che si legano agli estrogeni e al progesterone. Quando questi ormoni si attaccano ai loro recettori, segnalano alle cellule tumorali di crescere e moltiplicarsi. Questa caratteristica rende il cancro sensibile alle terapie ormonali bloccanti. La maggior parte dei casi di ILC è anche HER2-negativa, il che significa che non hanno quantità eccessive di una proteina chiamata recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano.[15][20]

Man mano che il carcinoma lobulare invasivo progredisce, le cellule tumorali possono entrare nel sistema linfatico o nel flusso sanguigno. I linfonodi sotto il braccio sono spesso il primo posto al di fuori del seno dove il cancro si diffonde. Da lì, le cellule tumorali possono viaggiare verso organi distanti. Quando ciò accade, la malattia viene chiamata cancro al seno metastatico.[1]

Una caratteristica notevole del carcinoma lobulare invasivo è il suo pattern di metastasi. Mentre il cancro al seno comunemente si diffonde a ossa, polmoni, fegato e cervello, l’ILC ha una tendenza insolita a metastatizzare in siti meno comuni. Le cellule tumorali possono diffondersi al tratto gastrointestinale, inclusi stomaco, intestino tenue e colon. Possono anche raggiungere il peritoneo (il rivestimento della cavità addominale), gli organi riproduttivi come le ovaie e l’utero, o persino i tessuti intorno agli occhi. Il cancro può colpire il rivestimento del cervello e del midollo spinale in un pattern chiamato diffusione leptomeningea.[3][6]

⚠️ Importante
Il carcinoma lobulare invasivo può recidivare molti anni dopo la diagnosi iniziale e il trattamento. Alcune donne sperimentano la malattia metastatica da dieci a quindici anni dopo il loro trattamento originale, anche quando il loro cancro iniziale sembrava essere stato trattato con successo. Questo lungo potenziale ritardo sottolinea l’importanza di un’assistenza di follow-up continua e di rimanere vigili ai nuovi sintomi durante la sopravvivenza.

A causa di questi pattern di diffusione insoliti, il carcinoma lobulare invasivo può causare una vasta gamma di sintomi a seconda di dove metastatizza. Il coinvolgimento gastrointestinale potrebbe causare sintomi che imitano altre condizioni digestive, come nausea, cambiamenti nelle abitudini intestinali o disagio addominale. Questo può talvolta ritardare la diagnosi della malattia metastatica perché i sintomi potrebbero non suggerire immediatamente una recidiva del cancro al seno. Gli operatori sanitari che si prendono cura delle donne con una storia di ILC devono mantenere la consapevolezza di questi pattern metastatici insoliti quando valutano nuovi problemi di salute.[6]

Metodi Diagnostici

Quando visitate un centro senologico con preoccupazioni riguardo un possibile tumore al seno, la valutazione inizia con un accurato esame clinico del seno. Durante questo esame, un professionista sanitario osserva il vostro seno alla ricerca di qualcosa di insolito, inclusi cambiamenti nella pelle o nel capezzolo. L’esaminatore palpa poi il seno alla ricerca di noduli e controlla lungo le clavicole e intorno alle ascelle per eventuali linfonodi ingrossati.[8]

Questo esame fisico è particolarmente importante per il carcinoma lobulare invasivo perché questo tumore spesso non crea un nodulo compatto. Invece, voi e il vostro medico potreste notare solo un’area ispessita di tessuto mammario. Il medico o l’infermiera specializzata raccoglieranno anche la vostra storia clinica, chiedendo informazioni su eventuali sintomi che avete sperimentato e su eventuali fattori di rischio che potreste avere.[14]

Esami di Imaging

Una mammografia è tipicamente il primo esame di imaging utilizzato per cercare un tumore al seno. Questa è una radiografia del tessuto mammario che può rilevare anomalie. Tuttavia, il carcinoma lobulare invasivo presenta una sfida particolare: è meno probabile che venga rilevato con una mammografia rispetto ad altri tipi di tumore al seno.[8] Questo accade perché le cellule tumorali non si raggruppano insieme per formare una massa densa che appare chiaramente sulle radiografie. Invece, si diffondono in linee attraverso il tessuto, rendendole più difficili da distinguere dal normale tessuto mammario.

Un’ecografia mammaria è un’altra importante tecnica di imaging. Utilizza onde sonore per creare immagini delle strutture all’interno del corpo. Un’ecografia mammaria può dare al vostro team medico maggiori informazioni su un nodulo o un’area ispessita del seno. Per esempio, un’ecografia potrebbe mostrare se un nodulo è tessuto solido o pieno di liquido.[14]

Poiché il carcinoma lobulare invasivo può essere difficile da vedere nelle mammografie standard, molte donne beneficiano di ulteriori esami di imaging. Una risonanza magnetica mammaria utilizza campi magnetici, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. Le scansioni con risonanza magnetica sono particolarmente utili per rilevare il carcinoma lobulare invasivo perché possono mostrare aree di tessuto anomalo che potrebbero non apparire nelle mammografie o ecografie.[8]

Procedure di Biopsia

Per confermare se il tumore è presente, un campione di tessuto deve essere prelevato dal seno ed esaminato al microscopio. Questa procedura è chiamata biopsia.[14] La biopsia è l’unico modo per diagnosticare definitivamente il carcinoma lobulare invasivo e distinguerlo da altri tipi di cambiamenti o tumori del seno.

Durante una biopsia con ago tranciante, un ago cavo viene inserito nel seno per prelevare piccoli cilindri di tessuto dall’area sospetta. Questo è uno dei metodi di biopsia più comuni. I campioni di tessuto vengono poi inviati a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo li esamina al microscopio.[8]

Al microscopio, le cellule del carcinoma lobulare invasivo hanno un aspetto caratteristico. Sono tipicamente disposte in un pattern lineare a fila singola piuttosto che formare gruppi compatti. Le cellule mancano anche di una proteina chiamata E-caderina, che normalmente aiuta le cellule ad attaccarsi l’una all’altra. Questa perdita di adesione cellula-cellula è ciò che fa sì che il tumore cresca in linee piuttosto che in masse.[15]

Il referto del patologo dalla vostra biopsia fornirà informazioni cruciali. Confermerà se il tumore è un carcinoma lobulare invasivo e fornirà dettagli sulle sue caratteristiche. Il referto include tipicamente informazioni sul grado del tumore, che descrive quanto appaiono anomale le cellule e quanto rapidamente è probabile che crescano. Indicherà anche lo stato dei recettori ormonali del tumore e il suo stato HER2.[14]

⚠️ Importante
La maggior parte dei carcinomi lobulari invasivi è positiva per i recettori ormonali e negativa per HER2. Questo significa che le cellule tumorali hanno recettori per gli estrogeni o il progesterone e non producono proteine HER2 in eccesso. Questa informazione è estremamente importante perché guida le decisioni terapeutiche, in particolare se la terapia ormonale sarà efficace.[15]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Le prospettive per le donne con carcinoma lobulare invasivo dipendono da diversi fattori. In generale, il carcinoma lobulare invasivo tende ad essere di basso grado e a crescere lentamente, il che significa che le cellule tumorali appaiono più simili alle cellule normali al microscopio e il tumore si diffonde gradualmente nel tempo.[15] La maggior parte dei carcinomi lobulari invasivi è positiva per i recettori ormonali e risponde bene alla terapia ormonale, che è una caratteristica favorevole.

Tuttavia, il carcinoma lobulare invasivo ha alcune caratteristiche uniche che influenzano la prognosi a lungo termine. È più probabile rispetto ad altri tumori al seno che venga trovato in più di un’area all’interno del seno e colpisce più comunemente entrambi i seni. Circa il 20% delle donne con tumore mammario bilaterale al momento della diagnosi ha un carcinoma lobulare invasivo.[4] Queste caratteristiche possono rendere la pianificazione del trattamento più complessa.

Una considerazione importante è che il carcinoma lobulare invasivo può recidivare o diffondersi ad altre parti del corpo molti anni dopo il trattamento iniziale. A differenza di alcuni tumori al seno che recidivano entro i primi anni, è noto che il carcinoma lobulare invasivo si diffonde a sedi distanti 10-15 anni dopo la diagnosi e il trattamento.[3] Questo significa che l’assistenza di follow-up a lungo termine è essenziale, anche molti anni dopo un trattamento iniziale di successo.

Il carcinoma lobulare invasivo rappresenta circa il 10-15% di tutti i tumori al seno invasivi, con circa 43.000-47.500 nuovi casi diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti.[2][5] Le donne con carcinoma lobulare invasivo sono tipicamente diagnosticate in età più avanzata, con il 68% di tutte le nuove diagnosi lobulari che si verificano in donne di età superiore ai 60 anni.[5]

La diagnosi e il trattamento precoci possono curare il carcinoma lobulare invasivo.[3] Molte donne con questo tipo di tumore diventano sopravvissute a lungo termine, in particolare quando il tumore viene rilevato in uno stadio precoce. Il fatto che la maggior parte dei casi sia positiva per i recettori ormonali è generalmente considerato un fattore prognostico favorevole perché significa che è probabile che il tumore risponda ai trattamenti con terapia ormonale.

Approcci Terapeutici

Il trattamento del carcinoma lobulare invasivo combina diverse strategie per rimuovere completamente il tumore, impedire che si ripresenti e aiutare le pazienti a mantenere la migliore qualità di vita possibile. Le decisioni terapeutiche dipendono fortemente dallo stadio della malattia, dallo stato dei recettori ormonali, dall’età della paziente, dallo stato di salute generale e dalle preferenze personali.[2]

Chirurgia

La chirurgia rimane il trattamento principale per il carcinoma lobulare invasivo. Le pazienti solitamente si sottopongono a chirurgia conservativa del seno (chiamata anche lumpectomia) oppure a mastectomia (rimozione dell’intera mammella). La chirurgia conservativa rimuove il tumore insieme a un margine di tessuto sano circostante. Tuttavia, poiché il carcinoma lobulare invasivo a volte cresce in più aree della mammella, i medici possono raccomandare la mastectomia quando il tumore è troppo diffuso.[7]

Durante l’intervento chirurgico, i medici eseguono spesso una biopsia del linfonodo sentinella, rimuovendo da tre a cinque linfonodi da sotto il braccio per verificare se il tumore si è diffuso. Se viene trovato tumore in questi linfonodi, potrebbe essere necessario rimuovere linfonodi aggiuntivi.[8]

Terapia Ormonale

La terapia ormonale è una pietra miliare del trattamento per la maggior parte dei carcinomi lobulari invasivi perché sono solitamente positivi ai recettori ormonali. Questi farmaci funzionano bloccando gli effetti degli estrogeni sulle cellule tumorali o abbassando i livelli di estrogeni nel corpo. I farmaci di terapia ormonale comuni includono il tamoxifene, che blocca i recettori degli estrogeni sulle cellule tumorali, e gli inibitori dell’aromatasi (come anastrozolo, letrozolo ed exemestano), che riducono la produzione di estrogeni nelle donne in postmenopausa. Il trattamento continua tipicamente da cinque a dieci anni.[14]

Chemioterapia

La chemioterapia prevede l’uso di farmaci potenti per distruggere le cellule tumorali in tutto il corpo. Non tutte le pazienti con carcinoma lobulare invasivo necessitano di chemioterapia. I medici la raccomandano tipicamente per tumori più grandi, tumori che si sono diffusi ai linfonodi o casi con caratteristiche preoccupanti. La chemioterapia viene solitamente somministrata in cicli nell’arco di diversi mesi, sia prima dell’intervento chirurgico (chemioterapia neoadiuvante) sia dopo l’intervento chirurgico (chemioterapia adiuvante).[7]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci ad alta energia per distruggere eventuali cellule tumorali che potrebbero rimanere dopo l’intervento chirurgico. La maggior parte delle pazienti che si sottopone a chirurgia conservativa riceve radioterapia al tessuto mammario rimanente per ridurre il rischio che il tumore ritorni. Il trattamento prevede tipicamente sedute giornaliere nell’arco di diverse settimane.[8]

Terapie Mirate e Trattamenti Emergenti

I ricercatori stanno attivamente studiando nuovi approcci specificamente progettati per colpire la biologia unica del carcinoma lobulare invasivo. Gli inibitori di CDK4/6 bloccano proteine necessarie per la divisione delle cellule tumorali e sono combinati con la terapia ormonale. Gli inibitori di PI3K sono una classe di farmaci a terapia mirata progettati per bloccare l’attività delle proteine prodotte da geni PIK3CA mutati, che sono comuni in questo tipo di tumore.[19][9]

⚠️ Importante
Il carcinoma lobulare invasivo può talvolta diffondersi in sedi insolite del corpo, incluso l’apparato digerente, gli organi riproduttivi e il rivestimento attorno all’addome. A differenza di altri tumori mammari che tipicamente si diffondono a ossa, polmoni, fegato e cervello, questo tumore può colpire organi diversi. Questo particolare schema di diffusione significa che le pazienti necessitano di un attento monitoraggio a lungo termine anche anni dopo il successo del trattamento iniziale.[6]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con il carcinoma lobulare invasivo della mammella colpisce molti aspetti della vita quotidiana, dal momento della diagnosi attraverso il trattamento e nella sopravvivenza a lungo termine. I cambiamenti fisici possono essere significativi, a seconda del tipo di trattamento ricevuto. Le donne che si sottopongono a chirurgia possono sperimentare cambiamenti nell’immagine corporea, particolarmente dopo la mastectomia.[14]

Il trattamento per il carcinoma lobulare invasivo spesso include una combinazione di chirurgia, radioterapia, chemioterapia e terapia ormonale. Ciascuno di questi trattamenti porta il proprio insieme di effetti collaterali che possono interrompere le routine normali. La chemioterapia può causare affaticamento, nausea e perdita di capelli, rendendo difficile mantenere orari di lavoro regolari o tenere il passo con le responsabilità domestiche.[14]

La terapia ormonale, che molte donne con carcinoma lobulare invasivo prendono per cinque-dieci anni, può causare sintomi simili alla menopausa tra cui vampate di calore, sudorazioni notturne, cambiamenti di umore e dolori articolari. Questi sintomi possono interferire con il sonno, influenzare il benessere emotivo e rendere più impegnative le attività fisiche.

L’impatto emotivo del carcinoma lobulare invasivo della mammella si estende ben oltre i sintomi fisici. Molte donne sperimentano ansia riguardo al ritorno del tumore, specialmente data la tendenza di questo cancro a recidivare molti anni dopo il trattamento iniziale. Ogni appuntamento di follow-up o scansione può scatenare preoccupazione.[18]

Nonostante queste sfide, molte donne trovano modi per adattarsi e mantenere la qualità della vita. Sviluppare nuove routine, cercare supporto da altri che comprendono e concentrarsi su ciò che può essere controllato piuttosto che su ciò che non può aiuta molte persone a far fronte. Alcune donne scoprono forze interiori che non sapevano di avere, o scoprono che l’esperienza le porta a ridefinire le priorità su ciò che conta di più nelle loro vite.

Studi Clinici in Corso

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuove combinazioni di trattamenti esistenti per vedere se funzionano meglio dell’attuale cura standard. Per il carcinoma lobulare invasivo nello specifico, gli studi clinici sono particolarmente importanti perché questo tipo di tumore al seno è stato storicamente meno studiato rispetto alle forme più comuni.[15]

Attualmente è disponibile uno studio clinico in corso in Germania che sta valutando nuove combinazioni di farmaci per i pazienti con carcinoma lobulare della mammella ad alto rischio. Lo studio si concentra su due farmaci: Fulvestrant, una soluzione per iniezione che agisce come antagonista del recettore degli estrogeni, e Capivasertib, una compressa che è un potente inibitore orale selettivo della proteina chinasi AKT.

Lo scopo dello studio è valutare la capacità di questi trattamenti di bloccare completamente il ciclo cellulare del cancro. I partecipanti riceveranno o il Fulvestrant da solo oppure una combinazione di Fulvestrant e Capivasertib. Lo studio durerà circa 10 settimane, durante le quali gli effetti dei trattamenti sul cancro saranno attentamente monitorati.

Per partecipare, i pazienti devono essere donne in postmenopausa con carcinoma lobulare della mammella non trattato, confermato come HER2-negativo e positivo ai recettori ormonali, che presentano un alto rischio di recidiva. Sono richiesti anche valori di laboratorio adeguati e una funzione cardiaca normale.

La partecipazione a uno studio clinico è una decisione personale che richiede un’attenta considerazione. Le pazienti devono comprendere che i nuovi trattamenti in fase di studio potrebbero offrire benefici, ma comportano anche incertezze poiché non sono ancora completamente provati. È essenziale discutere apertamente con il team medico i potenziali rischi e benefici prima di prendere una decisione.

Domande Frequenti

Una mammografia può non rilevare il carcinoma lobulare invasivo?

Sì, il carcinoma lobulare invasivo ha maggiori probabilità di non essere rilevato nelle mammografie rispetto ad altri tumori al seno. Poiché le cellule dell’ILC crescono in linee sparse piuttosto che formare masse dense, potrebbero non apparire chiaramente nelle immagini radiografiche. Test di imaging aggiuntivi come l’ecografia mammaria o la risonanza magnetica potrebbero essere necessari, specialmente nelle donne con tessuto mammario denso.

Il carcinoma lobulare invasivo è più aggressivo di altri tumori al seno?

Il carcinoma lobulare invasivo tipicamente cresce più lentamente del tipo più comune di cancro al seno (carcinoma duttale invasivo) e tende ad avere un grado più basso alla diagnosi. Tuttavia, spesso si presenta con dimensioni maggiori e ha pattern di diffusione unici. Il comportamento del cancro dipende da molti fattori inclusi stadio, stato dei recettori ormonali e caratteristiche individuali.

Qual è la differenza tra carcinoma lobulare in situ (LCIS) e carcinoma lobulare invasivo?

Queste sono due condizioni completamente diverse. Il carcinoma lobulare in situ (LCIS) non è un cancro ma piuttosto cellule anomale confinate ai lobuli che fungono da marcatore per un aumento del rischio di cancro al seno in futuro. Il carcinoma lobulare invasivo (ILC) è un cancro vero e proprio in cui le cellule sono uscite dai lobuli e si sono diffuse nel tessuto mammario circostante, con potenziale di viaggiare verso altre parti del corpo.

Il carcinoma lobulare invasivo colpisce entrambi i seni più spesso di altri tumori al seno?

Sì, il carcinoma lobulare invasivo ha maggiori probabilità di verificarsi in entrambi i seni (malattia bilaterale) rispetto al carcinoma duttale invasivo. Gli studi mostrano che circa il venti percento delle donne con cancro al seno bilaterale alla diagnosi ha l’ILC. Questo aumento del rischio di malattia bilaterale è uno dei motivi per cui un esame attento di entrambi i seni è importante durante la diagnosi e il follow-up.

Se ho avuto un carcinoma lobulare invasivo anni fa e ho terminato il trattamento, dovrei ancora preoccuparmi di una recidiva?

Sì, il monitoraggio continuo rimane importante anche molti anni dopo il trattamento. Una caratteristica unica del carcinoma lobulare invasivo è che può recidivare o metastatizzare da dieci a quindici anni dopo la diagnosi originale e il trattamento riuscito. Appuntamenti regolari di follow-up con il vostro team sanitario e la segnalazione tempestiva di qualsiasi nuovo sintomo sono essenziali durante la sopravvivenza.

🎯 Punti Chiave

  • Il carcinoma lobulare invasivo è il secondo tipo più comune di cancro al seno, colpendo circa da 43.000 a 47.500 donne negli Stati Uniti ogni anno
  • A differenza di altri tumori al seno, l’ILC cresce in linee a fila singola piuttosto che formare noduli, rendendolo più difficile da rilevare nelle mammografie e attraverso l’autopalpazione
  • La perdita di una proteina chiamata E-caderina fa sì che le cellule dell’ILC perdano la loro capacità di restare unite, spiegando il loro pattern di diffusione unico
  • L’ILC tende a colpire donne più anziane, con il sessantotto percento dei casi diagnosticati in donne di età superiore ai sessant’anni
  • Questo tumore può diffondersi in luoghi insoliti inclusi stomaco, intestino, organi riproduttivi e il rivestimento intorno al cervello e al midollo spinale
  • Il carcinoma lobulare invasivo può recidivare o metastatizzare molti anni—a volte da dieci a quindici anni—dopo il trattamento iniziale, rendendo il follow-up a lungo termine essenziale
  • I fattori di rischio includono avere più di cinquantacinque anni, avere una storia familiare di cancro al seno, utilizzare determinate terapie ormonali sostitutive e avere fattori riproduttivi come il parto tardivo
  • La maggior parte dei casi di ILC è positiva per i recettori ormonali e negativa per l’HER2, il che significa che risponde ai trattamenti ormonali bloccanti ma non alle terapie mirate all’HER2

Studi clinici in corso su Carcinoma lobulare invasivo della mammella

  • Data di inizio: 2024-11-08

    Studio su capivasertib e fulvestrant per il cancro al seno lobulare ad alto rischio

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Il cancro al seno lobulare ad alto rischio è una forma di tumore al seno che può essere più difficile da trattare rispetto ad altri tipi. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questa specifica condizione. Il trattamento in esame include due farmaci: Fulvestrant, noto anche come Faslodex, che è una soluzione iniettabile, e…

    Germania

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