Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici e quando

Il carcinoma invasivo della mammella è la forma più comune di cancro al seno, rappresentando circa il 70-80 percento di tutti i casi di tumore mammario. Talvolta chiamato carcinoma duttale invasivo o IDC, questo tipo di cancro inizia nei dotti lattiferi del seno e poi si diffonde nel tessuto mammario circostante. Da lì, può potenzialmente viaggiare verso altre parti del corpo attraverso il sangue o il sistema linfatico.^[2][9]

Dovresti considerare di richiedere esami diagnostici se noti qualsiasi cambiamento nel tuo seno, anche se sembra minore. Molte persone scoprono il cancro al seno attraverso mammografie di screening di routine prima ancora di avvertire qualsiasi sintomo. Questo è in realtà positivo, perché individuare il cancro precocemente significa spesso migliori risultati nel trattamento. Tuttavia, se la tua mammografia di screening mostra qualcosa di insolito, il tuo medico ti indirizzerà a un centro specializzato per ulteriori accertamenti.^[2][13]

I segnali di avvertimento comuni che dovrebbero spingerti a consultare il tuo medico includono la scoperta di un nuovo nodulo o ispessimento nel seno o nell’ascella, notare cambiamenti nelle dimensioni o nella forma del seno, vedere alterazioni della pelle come increspature o fossette, sperimentare perdite di liquido dal capezzolo quando non sei incinta o non stai allattando, oppure osservare cambiamenti nella posizione del capezzolo. A volte il carcinoma invasivo della mammella non forma affatto un nodulo chiaro. Invece, potresti semplicemente sentire un’area che sembra più spessa o più dura rispetto al resto del tessuto mammario.^[2][3]

È importante sapere che la maggior parte delle persone che si recano in un centro senologico con dei sintomi non finisce per avere un cancro al seno. Molti cambiamenti mammari sono causati da altre condizioni meno gravi. Tuttavia, qualsiasi cambiamento persistente merita attenzione medica. Non aspettare né sperare che scompaia da solo.^[2][13]

Le donne di età pari o superiore a 55 anni sono le più comunemente colpite dal carcinoma invasivo della mammella, anche se può verificarsi anche nelle donne più giovani. Circa il 10 percento delle donne con diagnosi di questo tipo di cancro al seno ha meno di 45 anni. Anche gli uomini possono sviluppare un carcinoma invasivo della mammella, sebbene sia molto meno comune. Infatti, circa il 98 percento dei tumori al seno maschili sono carcinomi duttali invasivi.^[4][8]

Metodi diagnostici standard

Quando visiti un centro senologico, sia perché hai trovato qualcosa di preoccupante sia perché la tua mammografia di screening ha mostrato un’area anomala, in genere ti sottoporrai a diversi esami. Il tuo medico ha bisogno di questi test per determinare se è presente un cancro e, se lo è, di che tipo è e quanto si è diffuso. La buona notizia è che gli strumenti diagnostici moderni sono piuttosto sofisticati e possono fornire informazioni dettagliate per guidare il tuo trattamento.^[2][13]

Esame fisico del seno

Il tuo medico inizierà con un esame fisico approfondito dei tuoi seni. Palperà attentamente eventuali noduli o aree di ispessimento nel tessuto mammario. Controllerà anche le tue ascelle per verificare la presenza di linfonodi ingrossati, che sono piccole strutture a forma di fagiolo che filtrano i fluidi e aiutano a combattere le infezioni. Se il cancro al seno ha iniziato a diffondersi, i linfonodi sotto il braccio sono solitamente il primo posto dove va.^[5][10]

Durante questo esame, il tuo medico osserverà la pelle del seno per eventuali cambiamenti come fossette, arrossamenti o infiammazioni. Esaminerà i tuoi capezzoli per vedere se ci sono cambiamenti nella posizione o nell’aspetto. Sebbene questo esame fisico sia un punto di partenza importante, non può diagnosticare definitivamente il cancro al seno. Il tuo medico avrà bisogno di esami di imaging e possibilmente di un campione di tessuto per sapere con certezza cosa sta accadendo.^[8]

Mammografia

Una mammografia è un’immagine radiografica del tuo seno. È l’esame di imaging più comune utilizzato per cercare il cancro al seno. Durante una mammografia, il tuo seno viene delicatamente compresso tra due piastre mentre vengono scattate le immagini. Questa compressione può essere scomoda, ma dura solo pochi secondi e aiuta a creare immagini più chiare.^[3]

Le mammografie possono rilevare tumori troppo piccoli per essere sentiti durante un esame fisico. Possono mostrare aree anomale, masse o depositi di calcio che potrebbero indicare un cancro. Tuttavia, la mammografia non individua ogni cancro al seno. Alcuni tumori non appaiono nelle mammografie, specialmente nelle donne con tessuto mammario denso. Infatti, probabilmente dal 10 al 15 percento dei tumori che possono essere palpati non appaiono in una mammografia.^[12]

Ecografia mammaria

Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del tuo seno. È completamente indolore e non utilizza radiazioni. Durante l’esame, un tecnico spalmerà un gel sul tuo seno e muoverà un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sulla tua pelle. Questo dispositivo emette onde sonore che rimbalzano sul tessuto mammario e creano immagini su uno schermo del computer.^[3][13]

L’ecografia è particolarmente utile per esaminare noduli che possono essere palpati ma potrebbero non apparire chiaramente in una mammografia. Può aiutare a determinare se un nodulo è solido (che potrebbe essere un cancro) o pieno di liquido (che di solito è una cisti benigna). L’ecografia viene spesso utilizzata insieme alla mammografia per ottenere un quadro più completo di ciò che sta accadendo nel tuo seno.^[14]

Risonanza magnetica mammaria

La risonanza magnetica, o RM, utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. A differenza della mammografia, non utilizza radiazioni. Una RM può talvolta rilevare un cancro che non appare in una mammografia, specialmente nelle donne con seni densi.^[3]

Durante una risonanza magnetica mammaria, ti sdraierai a faccia in giù su un tavolo imbottito con aperture per i seni. Il tavolo scorre in una grande macchina a forma di tubo. L’esame richiede tipicamente dai 30 ai 45 minuti. Alcune persone trovano lo spazio chiuso scomodo e la macchina può essere rumorosa. Potresti ricevere un mezzo di contrasto attraverso una flebo per aiutare determinati tessuti a mostrarsi più chiaramente nelle immagini.^[14]

Biopsia mammaria

Una biopsia è l’unico modo per sapere con certezza se hai un cancro al seno. Durante questa procedura, il tuo medico rimuove un piccolo campione di tessuto mammario che può essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Esistono diversi tipi di biopsia mammaria, ma tutti servono allo stesso scopo: ottenere tessuto che possa essere analizzato in laboratorio.^[3][13]

Il tipo più comune è la biopsia con ago, in cui il medico utilizza un ago per rimuovere tessuto dall’area sospetta. Questo viene solitamente fatto con anestesia locale, quindi sei sveglia ma il tuo seno è anestetizzato. Il tuo medico potrebbe utilizzare immagini ecografiche o mammografiche per guidare l’ago esattamente nel punto giusto. A volte, se l’area non può essere palpata o vista facilmente, potresti aver bisogno di una procedura di biopsia più specializzata.^[14]

Dopo la biopsia, il campione di tessuto va in laboratorio dove gli esperti lo esaminano attentamente. Determineranno se sono presenti cellule tumorali e, se lo sono, di che tipo di cancro al seno si tratta. Questa informazione è cruciale perché diversi tipi di cancro al seno possono richiedere trattamenti differenti.^[15]

Determinazione delle caratteristiche del cancro

Se viene trovato un cancro, il laboratorio eseguirà ulteriori test sul campione della tua biopsia per capire di più sul tuo specifico tumore. Questi test controllano determinate proteine e recettori sulle cellule tumorali. Le tue cellule tumorali verranno testate per vedere se hanno recettori per gli ormoni chiamati estrogeni e progesterone. Questi sono chiamati recettori ormonali. Le cellule tumorali possono anche essere testate per una proteina chiamata HER2.^[15][16]

Conoscere lo stato dei recettori del tuo cancro è estremamente importante. Dice ai tuoi medici se determinati ormoni nel tuo corpo potrebbero aiutare il cancro a crescere. Indica anche quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare per te. Ad esempio, se il tuo cancro ha recettori per gli estrogeni, i farmaci che bloccano gli estrogeni potrebbero essere efficaci. Se il tuo cancro produce alti livelli di proteina HER2, esistono farmaci mirati progettati specificamente per quel tipo di cancro.^[9][10]

Alcuni tumori al seno sono chiamati triplo-negativi perché non hanno recettori per gli estrogeni, recettori per il progesterone o proteina HER2 extra. Questi tumori possono essere più difficili da trattare perché la terapia ormonale e i farmaci mirati a HER2 non funzioneranno. Tuttavia, sono ancora disponibili opzioni di trattamento efficaci, inclusa la chemioterapia e trattamenti mirati più recenti.^[9]

Esami di stadiazione

Una volta diagnosticato il carcinoma invasivo della mammella, il tuo medico deve determinare lo stadio del tuo cancro. Lo stadio descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso oltre il seno. Conoscere lo stadio aiuta il tuo team medico a pianificare il trattamento più appropriato e ti dà una migliore comprensione di cosa aspettarti.^[10]

Per la stadiazione, potresti aver bisogno di ulteriori esami di imaging come una radiografia del torace, TAC, scintigrafia ossea o PET. Questi esami aiutano i medici a vedere se il cancro si è diffuso ai tuoi linfonodi o ad altre parti del corpo come ossa, fegato, polmoni o cervello. Non tutti hanno bisogno di tutti questi test. Il tuo medico deciderà quali sono necessari in base alla tua situazione specifica.^[16]

Esami diagnostici per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il cancro al seno. Questi studi sono progettati con attenzione per far progredire le conoscenze mediche e migliorare l’assistenza ai pazienti futuri. Se sei interessata a partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a specifici esami diagnostici per determinare se soddisfi i criteri di eleggibilità.^[16]

Ogni studio clinico ha il proprio insieme di requisiti, chiamati criteri di inclusione ed esclusione. Questi criteri assicurano che lo studio includa persone che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale e i cui risultati forniranno informazioni scientifiche significative. Gli esami specifici di cui hai bisogno dipendono da quale studio stai considerando, ma ci sono alcune categorie comuni di test che molti studi richiedono.^[15]

Caratterizzazione dettagliata del cancro

Gli studi clinici spesso richiedono informazioni molto dettagliate sulle caratteristiche del tuo cancro. Oltre al test standard dei recettori ormonali e HER2, alcuni studi possono richiedere ulteriori test molecolari o genetici sul tessuto tumorale. Questo potrebbe includere la ricerca di specifiche mutazioni genetiche o il test di altre proteine che potrebbero influenzare il modo in cui il tuo cancro risponde al trattamento.^[16]

Alcuni studi si concentrano su tumori con caratteristiche particolari, come il cancro al seno triplo-negativo o la malattia HER2-positiva. Altri potrebbero cercare cambiamenti genetici specifici nelle cellule tumorali, come mutazioni in geni chiamati PIK3CA o BRCA. Se uno studio sta testando un trattamento progettato per colpire una caratteristica specifica, avrai bisogno di test per confermare che il tuo cancro ha quella caratteristica prima di poter iscriverti.^[15]

Valutazione dello stato di salute di base

Prima di poterti unire a uno studio clinico, i ricercatori devono stabilire il tuo stato di salute di base. Questo include tipicamente esami del sangue per controllare la funzione renale, la funzione epatica e la conta delle cellule del sangue. Questi test aiutano ad assicurare che tu sia abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale e forniscono un punto di confronto per monitorare gli effetti collaterali durante lo studio.^[16]

Potresti anche aver bisogno di scansioni di imaging per misurare con precisione le dimensioni e la posizione dei tuoi tumori. Queste scansioni di base saranno confrontate con scansioni effettuate successivamente durante lo studio per vedere se il trattamento sta funzionando. Gli esami di imaging comuni includono TAC, risonanza magnetica o PET, a seconda di dove si trova il tuo cancro.^[15]

Valutazione dello stato funzionale

Gli studi clinici spesso richiedono che i partecipanti abbiano un certo livello di funzionamento fisico. Questo aiuta a garantire che tu possa gestire le richieste del trattamento testato e completare i requisiti dello studio. Il tuo medico valuterà la tua capacità di prenderti cura di te stessa e svolgere le attività quotidiane. Questa valutazione aiuta i ricercatori a capire come la malattia e il trattamento influenzano la tua qualità di vita.^[16]

Test genetici per il cancro ereditario

Alcuni studi clinici studiano specificamente persone che hanno mutazioni genetiche ereditarie che aumentano il rischio di cancro al seno, come mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2. Se hai una storia familiare di cancro al seno, specialmente se i parenti hanno sviluppato il cancro in giovane età, ti potrebbe essere offerta consulenza e test genetici. Questi test analizzano il tuo DNA da un campione di sangue per cercare mutazioni ereditarie che potrebbero influenzare il tuo rischio di cancro o le opzioni di trattamento.^[16]

I risultati dei test genetici possono influenzare per quali studi clinici sei eleggibile, in particolare studi che testano trattamenti chiamati inibitori PARP, che funzionano particolarmente bene nei tumori associati a mutazioni BRCA. Comprendere il tuo stato genetico può anche fornire informazioni importanti per i membri della tua famiglia sui loro stessi rischi di cancro.^[15]

Monitoraggio continuo durante gli studi

Se ti iscrivi a uno studio clinico, ti sottoporrai a regolari esami diagnostici durante la tua partecipazione. Questi test ripetuti aiutano i ricercatori a monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento e a controllare eventuali effetti collaterali. Potresti avere esami del sangue, scansioni di imaging o altre valutazioni a intervalli programmati. Questo stretto monitoraggio è in realtà uno dei vantaggi della partecipazione allo studio clinico: ricevi un’attenzione medica molto attenta e dettagliata durante tutto il trattamento.^[16]

Il programma specifico degli esami varia in base allo studio, ma il team di ricerca ti spiegherà esattamente cosa aspettarti. Si assicureranno anche che tu comprenda eventuali risultati che tornano e cosa significano per la tua continua partecipazione allo studio. Ricorda che partecipare a uno studio clinico è volontario e puoi ritirarti in qualsiasi momento se decidi che non fa per te.^[15]