Introduzione: Quando cercare una valutazione diagnostica
Capire quando cercare una valutazione diagnostica per un possibile cancro della tuba di Falloppio, specialmente quando si è diffuso oltre la sua posizione originale, può essere difficile perché i sintomi iniziali sono spesso lievi o facilmente confusi con altre condizioni. Le donne che sperimentano cambiamenti persistenti nella loro salute dovrebbero considerare di consultare un medico, in particolare se notano un disagio pelvico o addominale persistente che non scompare con il tempo.[1]
I test diagnostici diventano particolarmente importanti quando compaiono determinati segnali d’allarme. Questi possono includere dolore pelvico o sensazione di pressione nella zona pelvica, gonfiore o distensione addominale persistente, perdite vaginali insolite che possono essere acquose o sanguinolente, o sanguinamento dopo la menopausa. Anche i cambiamenti nelle abitudini intestinali o vescicali, come stitichezza, diarrea o necessità di urinare più frequentemente del solito, dovrebbero spingere a una visita medica. Anche la perdita di appetito, la sensazione di sazietà precoce quando si mangia o nausea inspiegabile sono sintomi aggiuntivi che meritano attenzione.[1][12]
Le donne con determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente vigili nel cercare una valutazione diagnostica se sviluppano sintomi. Quelle oltre i 63 anni affrontano un rischio maggiore, così come le persone con una storia familiare di cancro al seno, alle ovaie o alla tuba di Falloppio in parenti di primo grado come madri, sorelle o figlie. Avere mutazioni genetiche ereditarie, in particolare nei geni BRCA (geni che normalmente aiutano a prevenire il cancro ma possono aumentare il rischio di cancro quando alterati), aumenta significativamente la probabilità di sviluppare questa malattia.[1][5]
Anche le persone di determinati background etnici affrontano un rischio elevato. Quelle che vivono in Nord America o individui di origine nordeuropea o ebrea ashkenazita hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro della tuba di Falloppio. Inoltre, le donne con determinate condizioni ereditarie come la sindrome di Lynch o la sindrome di Peutz-Jeghers, o quelle con endometriosi (una condizione in cui il tessuto simile al rivestimento dell’utero cresce al di fuori dell’utero), dovrebbero discutere uno screening appropriato con i loro medici.[1][12]
Metodi diagnostici classici
Quando i medici sospettano un cancro della tuba di Falloppio, utilizzano diversi tipi di test sia per confermare la diagnosi sia per determinare se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. Il processo diagnostico inizia tipicamente con esami più semplici e progredisce verso test più dettagliati secondo necessità.
Esame fisico
La valutazione iniziale inizia solitamente con un esame fisico completo. Un esame pelvico consente al medico di palpare fisicamente gli organi riproduttivi per verificare la presenza di masse anomale, gonfiore o aree di sensibilità. Durante questo esame, il medico inserisce dita guantate nella vagina mentre preme sull’addome con l’altra mano per valutare dimensione, forma e posizione dell’utero, delle ovaie e delle tube di Falloppio.[2]
Può essere eseguito anche un esame rettale digitale come parte della valutazione pelvica completa. Sebbene questi esami fisici possano rilevare anomalie, non possono determinare definitivamente se una massa sia cancerosa o benigna. Sono sempre necessari ulteriori test per confermare il cancro.
Pap test
Sebbene utilizzato principalmente per lo screening del cancro cervicale, un Pap test (chiamato anche striscio di Papanicolaou) può essere eseguito durante la valutazione iniziale. Questo test prevede la raccolta di cellule dalla cervice da esaminare al microscopio. Sebbene non sia specificamente progettato per rilevare il cancro della tuba di Falloppio, fa parte di una valutazione ginecologica completa.[2]
Studi di imaging
Varie tecniche di imaging aiutano i medici a visualizzare le tube di Falloppio e le strutture circostanti per cercare segni di cancro e determinare se si è diffuso. L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini degli organi interni ed è spesso uno dei primi test di imaging prescritti. Può aiutare a identificare masse nell’area pelvica e distinguere tra tumori solidi e cisti piene di liquido.[2]
L’imaging più dettagliato può includere scansioni di tomografia computerizzata (TAC), che utilizzano radiografie scattate da più angolazioni per creare immagini in sezione trasversale del corpo. Le TAC dell’addome possono rivelare masse nelle tube di Falloppio e mostrare se il cancro si è diffuso ad altri organi addominali, al peritoneo (il rivestimento della cavità addominale) o ai linfonodi (piccoli organi che filtrano i liquidi e combattono le infezioni).[4]
Le scansioni di risonanza magnetica (RMI) utilizzano potenti magneti e onde radio invece di raggi X per produrre immagini dettagliate dei tessuti molli. La RMI può essere particolarmente utile per esaminare il bacino e determinare l’estensione della malattia negli organi riproduttivi e nelle strutture vicine.
Esami del sangue
Diversi esami del sangue forniscono informazioni preziose durante il processo diagnostico. Uno dei più importanti è il test CA-125, che misura il livello di una proteina chiamata antigene tumorale 125 nel sangue. Molte donne con tumori ovarici, delle tube di Falloppio o peritoneali hanno livelli elevati di CA-125. Tuttavia, questo test non è perfetto: alcune donne con cancro hanno livelli normali di CA-125, e il CA-125 può essere elevato anche in condizioni non cancerose.[8][16]
Altri esami del sangue aiutano a valutare la salute generale e la funzione degli organi, il che è importante quando si pianifica il trattamento. Questi possono includere emocromi completi per verificare l’anemia o altre anomalie del sangue, e test della funzionalità renale e epatica.
Diagnosi tissutale: biopsia
Mentre l’imaging e gli esami del sangue forniscono indizi importanti, una biopsia (rimozione di un piccolo campione di tessuto per l’esame microscopico) è l’unico modo per confermare definitivamente il cancro. La biopsia consente a specialisti chiamati patologi di esaminare le cellule al microscopio per determinare se il cancro è presente, identificare il tipo specifico di cellule tumorali e valutare quanto aggressivo appaia il cancro.[2]
Per il cancro della tuba di Falloppio, i campioni di tessuto possono essere ottenuti durante l’intervento chirurgico. In molti casi, la diagnosi viene effettivamente fatta dopo l’intervento chirurgico quando i patologi esaminano gli organi rimossi. L’esame patologico esamina l’architettura del tessuto e le caratteristiche cellulari per determinare il tipo di cancro e il grado (quanto anormali appaiono le cellule, il che indica quanto velocemente il cancro può crescere).[2]
Quando il cancro si è diffuso oltre le tube di Falloppio per formare masse altrove nel corpo, le biopsie di questi siti distanti possono confermare che il cancro è metastatico (si è diffuso dalla posizione originale ad altre parti del corpo). Ad esempio, se l’imaging mostra una massa insolita nell’area inguinale, una biopsia di quella massa può determinare se contiene cellule tumorali che hanno origine dalla tuba di Falloppio.[4]
Stadiazione chirurgica
In molti casi, il modo più accurato per determinare l’estensione della malattia è attraverso la stadiazione chirurgica. Questo comporta un’operazione in cui il chirurgo esamina attentamente gli organi pelvici e addominali, preleva campioni da aree sospette e rimuove quanto più cancro visibile possibile. Durante questa procedura, il chirurgo può raccogliere liquido dall’addome o sciacquare la cavità addominale con liquido che viene poi esaminato per cellule tumorali.[2]
Il chirurgo ispeziona e potenzialmente rimuove anche i linfonodi per verificare la diffusione del cancro. Tutti i campioni di tessuto raccolti durante l’intervento chirurgico vengono inviati al laboratorio di patologia per l’esame. Il referto patologico, tipicamente disponibile da 5 a 10 giorni dopo l’intervento, fornisce informazioni cruciali sul cancro che guidano le decisioni terapeutiche.[2]
Sistema di stadiazione
Una volta raccolte tutte le informazioni diagnostiche, i medici assegnano uno stadio al cancro in base a quanto si è diffuso. Il cancro della tuba di Falloppio viene stadiato utilizzando lo stesso sistema del cancro ovarico, seguendo il sistema FIGO (Federazione Internazionale di Ginecologi e Ostetrici) o il sistema TNM sviluppato dall’American Joint Committee on Cancer.[16]
Questi sistemi di stadiazione considerano le dimensioni e la posizione del tumore originale, se il cancro si è diffuso ai linfonodi e se è metastatizzato a organi distanti. Gli stadi vanno dallo Stadio I (cancro confinato a una o entrambe le tube di Falloppio) allo Stadio IV (cancro che si è diffuso a siti distanti). Il cancro metastatico della tuba di Falloppio, per definizione, è classificato come malattia di Stadio IV.[2][7]
Lo Stadio IV significa che il cancro si è diffuso oltre il bacino e la cavità peritoneale a sedi più distanti. Questo potrebbe includere depositi di cancro nel liquido intorno ai polmoni, all’interno del tessuto epatico (non solo sulla sua superficie) o ad altri organi distanti. Comprendere lo stadio preciso aiuta i medici a pianificare l’approccio terapeutico più appropriato.[7][16]
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici—studi di ricerca che testano nuovi trattamenti—possono essere richiesti test diagnostici aggiuntivi o più specifici. Gli studi clinici hanno requisiti di ingresso rigorosi chiamati criteri di eleggibilità per garantire che lo studio possa misurare accuratamente se il trattamento sperimentale funziona ed è sicuro.
Diagnosi tissutale confermata
Quasi tutti gli studi clinici per il cancro della tuba di Falloppio richiedono la conferma che il cancro sia presente attraverso l’esame patologico di campioni di tessuto. La biopsia deve essere eseguita secondo standard specifici e il tessuto deve essere esaminato da un patologo qualificato. Alcuni studi possono persino richiedere una seconda revisione patologica da parte di esperti presso l’istituzione di ricerca che conduce lo studio per garantire che la diagnosi sia accurata.[8]
Valutazione dell’estensione della malattia
Gli studi clinici richiedono tipicamente una documentazione dettagliata di dove si trova il cancro nel corpo e quanta malattia è presente. Questo di solito comporta studi di imaging completi utilizzando TAC o RMI. Le scansioni devono essere recenti, spesso eseguite entro un periodo di tempo specifico prima dell’arruolamento, come entro quattro settimane dall’inizio del trattamento dello studio. Queste immagini di base consentono ai ricercatori di valutare successivamente se il trattamento sperimentale ha causato il restringimento dei tumori.[8]
Valutazione dello stato prestazionale
I ricercatori hanno bisogno di sapere quanto bene i pazienti possono funzionare nelle loro attività quotidiane prima che entrino in uno studio. Questo viene valutato attraverso scale di stato prestazionale che valutano la capacità di una persona di prendersi cura di sé, lavorare e svolgere attività normali. Queste scale aiutano a garantire che i pazienti siano abbastanza sani da tollerare i trattamenti sperimentali e completare le procedure dello studio.
Esami di laboratorio
Gli studi clinici richiedono quasi sempre una serie completa di esami del sangue prima dell’arruolamento per stabilire valori di base e garantire che i pazienti siano abbastanza sani da partecipare. Questi includono tipicamente emocromi completi per verificare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I pannelli di chimica del sangue valutano la funzione renale ed epatica, poiché molti trattamenti per il cancro possono influenzare questi organi. Risultati anormali possono squalificare qualcuno dal partecipare a uno studio particolare.
Per gli studi sul cancro della tuba di Falloppio, i livelli ematici di CA-125 sono spesso misurati al basale e monitorati durante tutto lo studio. I cambiamenti nel CA-125 possono indicare se il cancro sta rispondendo al trattamento, sebbene gli studi di imaging rimangano il gold standard per valutare la risposta al trattamento.[16]
Test genetici e molecolari
Molti studi clinici moderni, in particolare quelli che testano terapie mirate (trattamenti progettati per attaccare caratteristiche molecolari specifiche delle cellule tumorali), richiedono il test del tessuto tumorale per cercare mutazioni genetiche o marcatori proteici specifici. Ad esempio, gli studi sui farmaci che prendono di mira le mutazioni BRCA possono arruolare solo pazienti i cui tumori hanno questi specifici cambiamenti genetici.[5][15]
Il test potrebbe cercare mutazioni in geni come BRCA1, BRCA2 o altri geni coinvolti nella riparazione del DNA. Questo viene fatto attraverso test di laboratorio specializzati sul tessuto tumorale ottenuto da biopsia o intervento chirurgico. Alcuni studi possono testare la presenza o l’assenza di proteine specifiche sulla superficie delle cellule tumorali che fungono da bersagli per i farmaci immunoterapici.[15]
I risultati di questi test molecolari aiutano ad abbinare i pazienti agli studi che testano trattamenti con maggiori probabilità di beneficiare il loro specifico tipo di cancro. Questo approccio, chiamato medicina di precisione, mira a fornire il trattamento più efficace in base alle caratteristiche uniche del cancro di ogni persona.
Valutazioni aggiuntive
A seconda dello studio specifico, potrebbero essere richieste altre procedure diagnostiche. Queste potrebbero includere imaging specializzato come scansioni PET (tomografia a emissione di positroni, che utilizza traccianti radioattivi per rilevare cellule tumorali metabolicamente attive) per visualizzare meglio il cancro in tutto il corpo. Alcuni studi richiedono ecocardiogrammi (ecografia del cuore) o elettrocardiogrammi (ECG, che registra l’attività elettrica del cuore) per garantire che il cuore sia abbastanza sano per determinati trattamenti.[8]
I questionari sulla qualità della vita sono sempre più comuni negli studi clinici. Questi sondaggi standardizzati chiedono ai pazienti di valutare i loro sintomi, i livelli di dolore, il benessere emotivo e la capacità di svolgere attività quotidiane. Sebbene non siano test diagnostici nel senso tradizionale, forniscono dati importanti su come i trattamenti influenzano il benessere generale dei pazienti.











