L’atassia di Friedreich è una rara malattia ereditaria che danneggia progressivamente il sistema nervoso, compromettendo il movimento, la coordinazione e l’equilibrio. Questa condizione inizia tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza e peggiora lentamente nel tempo, finendo per influenzare molti aspetti della vita quotidiana, inclusi il camminare, il parlare e la funzione cardiaca.

Prognosi e aspettativa di vita

Comprendere le prospettive future per l’atassia di Friedreich può essere emotivamente difficile, ma avere informazioni accurate aiuta le famiglie e i pazienti a pianificare il futuro con speranza e realismo. La progressione di questa condizione varia notevolmente da persona a persona, rendendo difficile prevedere esattamente come la malattia si svilupperà in ogni singolo caso.^[1]

In generale, entro 10-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi, molte persone con atassia di Friedreich potrebbero aver bisogno di utilizzare una sedia a rotelle per muoversi.^[1] Tuttavia, questa tempistica non è uguale per tutti. Alcune persone progrediscono più lentamente, in particolare coloro che sviluppano i sintomi più tardi nella vita. Le persone con atassia di Friedreich a esordio tardivo, dove i sintomi iniziano dopo i 25 anni di età, o con forme a esordio molto tardivo che compaiono dopo i 40 anni, tipicamente sperimentano una progressione più lenta rispetto a chi viene diagnosticato nell’infanzia.^[3]

L’aspettativa di vita è migliorata considerevolmente con le moderne cure mediche. Mentre molte persone con atassia di Friedreich vivono fino ai 30 anni, alcuni individui con forme meno gravi della condizione possono vivere fino ai 60 anni o oltre.^[1] L’aspettativa di vita media per coloro che hanno una progressione più lieve della malattia è di circa 60 anni e oltre.^[16] Le malattie cardiache rimangono la causa più comune di morte nelle persone con atassia di Friedreich, motivo per cui il monitoraggio cardiaco regolare e il trattamento sono così importanti.^[1]

È fondamentale ricordare che le statistiche più vecchie sulla durata della vita non riflettono la qualità delle cure disponibili oggi. I servizi di supporto completi, le terapie e i trattamenti ora accessibili possono migliorare significativamente sia la qualità che la durata della vita.^[19] Questo significa che, sebbene l’atassia di Friedreich sia una condizione seria, molte persone con questa malattia possono ancora condurre vite soddisfacenti con il giusto supporto medico e gli adattamenti necessari.

Progressione naturale della malattia

L’atassia di Friedreich si sviluppa lentamente e gradualmente nel corso di molti anni, con un modello di progressione che varia considerevolmente tra gli individui. I primi segni appaiono tipicamente tra i 5 e i 15 anni di età, sebbene i sintomi possano emergere già a 2 anni o anche a 50 anni.^[3] Comprendere come la malattia si manifesta naturalmente aiuta le famiglie a prepararsi per i bisogni che cambiano e a cercare interventi appropriati al momento giusto.

I primi sintomi che le persone di solito notano riguardano difficoltà con l’equilibrio e la coordinazione. Un bambino o una persona giovane potrebbe iniziare a camminare in modo instabile, apparendo goffo o come se fosse ubriaco. Potrebbero inciampare o barcollare frequentemente, specialmente in condizioni di scarsa illuminazione o al buio.^[5] Questi primi problemi di equilibrio derivano dalla perdita della propriocezione, che è la capacità del corpo di percepire dove sono posizionati gli arti nello spazio. Quando la propriocezione è compromessa, il cervello riceve informazioni meno accurate sulla posizione del corpo, rendendo il movimento coordinato sempre più difficile.

Con il passare del tempo, le difficoltà iniziali nel camminare tipicamente peggiorano. L’instabilità diventa più pronunciata e mantenere l’equilibrio richiede più sforzo e concentrazione. Molte persone sviluppano quella che i medici chiamano atassia della deambulazione, che significa che il loro modo di camminare diventa sempre più anomalo e scoordinato.^[3] Quello che inizia come un occasionale inciampare alla fine progredisce verso una difficoltà più costante nello stare in piedi e camminare.

Diversi anni dopo l’inizio della malattia, spesso anche il linguaggio viene colpito. Le parole possono suonare biascicate o a scatti, una condizione chiamata disartria.^[1] Questo accade perché i muscoli coinvolti nel parlare perdono coordinazione. Allo stesso modo, la deglutizione può diventare difficile, il che può influenzare il mangiare e il bere. Anche la coordinazione delle mani si deteriora, rendendo compiti come scrivere, abbottonare le camicie o usare le posate progressivamente più difficili da gestire.

La perdita di sensibilità si diffonde gradualmente attraverso il corpo. Tipicamente inizia nelle braccia e nelle gambe, poi può estendersi al tronco e ad altre aree.^[1] I riflessi normali scompaiono, in particolare nelle ginocchia e nelle caviglie. La debolezza muscolare aumenta e alcune persone sperimentano contrazioni muscolari involontarie o un aumento del tono muscolare chiamato spasticità.^[3]

Con il passare degli anni, la malattia continua la sua progressione inesorabile. Nelle fasi successive, gli individui spesso perdono la capacità di camminare in modo indipendente e richiedono sedie a rotelle per la mobilità. Alcune persone alla fine diventano completamente incapacitate, incapaci di svolgere attività di cura di base senza assistenza.^[1] Tuttavia, è importante notare che il funzionamento mentale rimane intatto: l’atassia di Friedreich non colpisce le parti del cervello responsabili del pensiero, della memoria o della personalità, anche se può rallentare l’elaborazione delle informazioni.^[5]

Possibili complicazioni

Oltre ai sintomi primari di problemi di movimento e coordinazione, l’atassia di Friedreich può portare a diverse complicazioni gravi che colpiscono altri sistemi del corpo. Queste complicazioni possono influenzare significativamente la salute e la qualità della vita, rendendo essenziali il monitoraggio regolare e l’intervento precoce.

Le complicazioni cardiache sono tra le preoccupazioni più serie per le persone con atassia di Friedreich. Molti individui sviluppano una cardiomiopatia, che è un ispessimento o ingrossamento anomalo del muscolo cardiaco.^[3] Questo ispessimento può rendere più difficile per il cuore pompare il sangue in modo efficace in tutto il corpo. Alcune persone sperimentano anche aritmie, che sono ritmi cardiaci irregolari. Questi possono variare da lievi disturbi del ritmo a condizioni più serie come tachicardia (battito cardiaco rapido), fibrillazione atriale o blocco cardiaco.^[3] Le complicazioni cardiache inizialmente potrebbero non causare sintomi evidenti, ma possono essere rilevate attraverso test cardiaci, motivo per cui il monitoraggio cardiaco regolare è così importante.^[4] Le malattie cardiache sono la principale causa di morte nell’atassia di Friedreich, rendendo le cure cardiache un componente critico della gestione della malattia.

I problemi spinali si sviluppano comunemente nelle persone con atassia di Friedreich. Circa il 70 percento degli individui sviluppa la scoliosi, che è una curvatura laterale della colonna vertebrale.^[4] In alcuni casi, questa curvatura diventa abbastanza grave da richiedere una correzione chirurgica. La scoliosi può influenzare la postura, la respirazione e il comfort generale.

Il diabete si sviluppa in circa il 30 percento delle persone con atassia di Friedreich.^[3] Questo si verifica perché la malattia danneggia le cellule del pancreas che producono insulina, l’ormone che regola i livelli di zucchero nel sangue. Il diabete può comparire nell’infanzia o nell’età adulta, quindi lo screening regolare è importante. La buona notizia è che quando il diabete si sviluppa nell’atassia di Friedreich, può tipicamente essere gestito con approcci di trattamento standard.

Problemi di vista e udito possono emergere man mano che la malattia progredisce. Le persone possono sperimentare perdita della visione periferica, centrale o della percezione dei colori. Può svilupparsi anche un deficit uditivo, in particolare difficoltà nel comprendere il parlato in ambienti rumorosi.^[4] Questi cambiamenti sensoriali tipicamente non sono presenti al momento della diagnosi iniziale, ma possono apparire nel tempo.

Altre potenziali complicazioni includono deformità del piede come archi plantari alti o piedi che si girano verso l’interno, bassa densità ossea che porta all’osteoporosi, frequenza o urgenza urinaria, apnea del sonno e basso peso corporeo.^[4] Alcuni individui possono anche sperimentare depressione o ansia, che possono essere correlate sia all’impatto emotivo di vivere con una condizione progressiva sia potenzialmente a cambiamenti nella chimica del cervello.^[4]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con l’atassia di Friedreich significa adattarsi a un corpo in costante cambiamento e trovare nuovi modi per compiere attività che un tempo venivano naturali. La malattia tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività più basilari di cura personale alle interazioni sociali, al lavoro e agli hobby. Comprendere questi impatti aiuta gli individui e le famiglie a sviluppare strategie di adattamento efficaci.

Le attività fisiche diventano progressivamente più impegnative man mano che l’equilibrio e la coordinazione si deteriorano. Movimenti semplici come alzarsi, camminare fino al bagno o raggiungere gli oggetti richiedono maggiore concentrazione e sforzo. Molte persone hanno bisogno di aggrapparsi ai mobili o ad altre persone quando camminano.^[15] Compiti che coinvolgono le capacità motorie fini, come abbottonare i vestiti, digitare, mangiare con le posate o pettinare i capelli, diventano gradualmente più difficili man mano che la coordinazione delle mani diminuisce. Alcuni individui alla fine hanno bisogno di dispositivi di assistenza come sedie a rotelle, deambulatori o posate specializzate per mantenere l’indipendenza.

La gestione dell’energia diventa cruciale perché la stanchezza è un sintomo comune e spesso debilitante che colpisce la maggior parte delle persone con atassia di Friedreich.^[4] Questa non è una stanchezza ordinaria che migliora con il riposo; è una fatica profonda che può far sembrare schiaccianti anche i piccoli compiti. Creare e mantenere una routine quotidiana aiuta a conservare l’energia e riduce lo stress.^[15] Quando si ha una malattia cronica, avere un programma affidabile rende più facile mantenere abitudini sane come una corretta alimentazione e l’esercizio regolare, che sono importanti per gestire l’atassia di Friedreich.

La comunicazione può diventare frustrante man mano che il linguaggio diventa biascicato. Le persone potrebbero aver bisogno di ripetersi o parlare più lentamente per essere comprese. Alcuni individui alla fine utilizzano dispositivi di comunicazione o altri strumenti per aiutarli a esprimersi. La difficoltà di deglutizione può influenzare i pasti, rendendo il mangiare più lento e potenzialmente richiedendo modifiche dietetiche per garantire una deglutizione sicura.

Gli impatti sociali ed emotivi sono significativi. Alcune persone si sentono imbarazzate per la loro andatura instabile, l’uso della sedia a rotelle o le difficoltà di linguaggio. Le situazioni sociali possono diventare stancanti, sia fisicamente che emotivamente. Gli amici che non comprendono la condizione potrebbero non riconoscere perché qualcuno ha bisogno di più tempo o assistenza. Queste sfide possono portare all’isolamento sociale se non affrontate con comunicazione aperta e supporto.

Il lavoro e l’istruzione richiedono adattamenti man mano che la malattia progredisce. Gli studenti potrebbero aver bisogno di sistemazioni come tempo extra per i compiti, persone che prendono appunti o aule accessibili. Gli adulti nel mondo del lavoro potrebbero aver bisogno di modifiche sul posto di lavoro come orari flessibili, attrezzature ergonomiche o la possibilità di lavorare da casa. Alcune persone alla fine devono ridurre le ore di lavoro o smettere di lavorare completamente quando le richieste fisiche diventano troppo difficili.

Gli hobby e le attività ricreative spesso devono essere modificati, ma non devono essere abbandonati completamente. Ad esempio, qualcuno che ama l’arte potrebbe aver bisogno di fare pause frequenti a causa del dolore alle mani, o passare da lavori dettagliati a stili artistici diversi che si adattano alle loro capacità in evoluzione.^[20] La chiave è trovare adattamenti creativi che consentano la continuazione della partecipazione ad attività significative.

Nonostante queste sfide, molte persone con atassia di Friedreich sottolineano che possono ancora avere vite appaganti e ricche. Un giovane con questa condizione ha notato: “Solo perché sono disabile non significa che non posso fare nulla o che devi trattarmi come se fossi fragile. Ho solo bisogno di fare alcuni aggiustamenti e ho bisogno di aiuto.”^[20] Questa prospettiva evidenzia l’importanza di concentrarsi sulle capacità piuttosto che sulle disabilità, e di trovare modi per adattarsi piuttosto che rinunciare ad attività significative.

Supporto per le famiglie e studi clinici

Quando un membro della famiglia riceve una diagnosi di atassia di Friedreich, l’intera famiglia inizia un viaggio insieme. Capire come sostenere il proprio caro, in particolare riguardo alla partecipazione alla ricerca clinica, può fare una differenza significativa non solo per loro, ma potenzialmente per l’intera comunità dell’atassia di Friedreich.

Gli studi clinici svolgono un ruolo vitale nel far progredire le opzioni di trattamento per l’atassia di Friedreich. Questi studi di ricerca testano nuove terapie per determinare se sono sicure ed efficaci. Negli ultimi anni, gli sforzi di ricerca hanno portato al primo trattamento approvato dalla FDA per la condizione, dimostrando che il progresso è possibile.^[10] Gli studi clinici in corso continuano a esplorare vari approcci, inclusi farmaci che riducono lo stress ossidativo, terapie per aumentare i livelli di fratassina e persino tecniche di terapia genica.^[9]

Le famiglie possono aiutare i loro cari a partecipare alla ricerca clinica in diversi modi importanti. Prima di tutto, informarsi insieme sugli studi clinici disponibili. Gli studi di ricerca sono elencati in registri che le famiglie possono consultare per trovare studi che accettano partecipanti. Comprendere lo scopo di ogni studio, chi può partecipare e cosa comporta la partecipazione aiuta a prendere decisioni informate sull’iscrizione.

Quando si considera uno studio clinico, le famiglie dovrebbero aiutare a raccogliere e organizzare le cartelle cliniche e le informazioni di cui i coordinatori dello studio avranno bisogno. Questo include documentazione della diagnosi, risultati di test recenti, farmaci attuali e informazioni sulla progressione dei sintomi. Avere queste informazioni prontamente disponibili rende più fluido il processo di screening. Le famiglie possono anche aiutare partecipando agli appuntamenti con il loro caro, prendendo appunti durante le discussioni con il personale della ricerca e facendo domande su cosa comporterà la partecipazione.

Il supporto per il trasporto e la pianificazione sono modi pratici in cui le famiglie possono facilitare la partecipazione agli studi. Gli studi clinici spesso richiedono visite regolari ai centri di ricerca, che potrebbero essere lontani da casa. I membri della famiglia possono aiutare a organizzare il trasporto, accompagnare il loro caro agli appuntamenti o aiutare a coordinare le visite dello studio con altri impegni come lavoro o scuola.

Comprendere che la partecipazione agli studi clinici comporta sia potenziali benefici che sfide aiuta a stabilire aspettative realistiche. Mentre alcuni studi testano trattamenti che potrebbero migliorare i sintomi, altri sono focalizzati sulla comprensione migliore della malattia o sul testare se un trattamento è sicuro. Non tutti i partecipanti ricevono il trattamento sperimentale: alcuni studi utilizzano gruppi placebo per confronto. I membri della famiglia possono fornire supporto emotivo attraverso questo processo, celebrando eventuali benefici e riconoscendo che la partecipazione alla ricerca riguarda in ultima analisi il contributo alla conoscenza che può aiutare le generazioni future.

Le famiglie dovrebbero anche conoscere gli studi di storia naturale, che sono progetti di ricerca che semplicemente osservano come una malattia progredisce nel tempo senza testare alcun trattamento. Questi studi sono ugualmente importanti perché aiutano i ricercatori a comprendere meglio l’atassia di Friedreich e possono informare la progettazione di futuri studi di trattamento. Partecipare agli studi di storia naturale è spesso meno impegnativo degli studi di trattamento e offre un altro modo per contribuire alla ricerca.

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono sostenere i loro cari aiutando a riunire un team di cura completo. La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich beneficia di vedere più specialisti, inclusi neurologi, cardiologi, fisioterapisti e terapisti occupazionali, logopedisti, endocrinologi e medici di base.^[18] I membri della famiglia possono aiutare a coordinare gli appuntamenti, tenere traccia delle raccomandazioni dei diversi specialisti e assicurarsi che tutti i fornitori siano a conoscenza dei piani di trattamento reciproci.

Il supporto emotivo e pratico dai membri della famiglia fa una differenza enorme nella qualità della vita. Questo include aiutare con i compiti quotidiani quando necessario, ma è altrettanto importante rispettare l’indipendenza del proprio caro e lasciarli fare le cose da soli quando possibile. Piuttosto che prendere automaticamente in carico i compiti, chiedete quale aiuto hanno bisogno e quando ne hanno bisogno.^[19] Questo approccio preserva la dignità e l’indipendenza garantendo al contempo la sicurezza.

Le famiglie dovrebbero anche prendersi cura di se stesse. Prendersi cura di qualcuno con una condizione progressiva è emotivamente e fisicamente impegnativo. Connettersi con altre famiglie attraverso gruppi di supporto, sia di persona che online, fornisce prospettive preziose e consigli pratici. La consulenza professionale o la terapia possono aiutare i membri della famiglia a elaborare i propri sentimenti sulla diagnosi e sui loro ruoli in cambiamento. Ricordate che prendersi cura di se stessi non è egoismo: garantisce che abbiate l’energia e le risorse emotive per continuare a sostenere il vostro caro nel lungo termine.

Infine, le famiglie possono aiutare informandosi sulle risorse e le organizzazioni di advocacy per l’atassia di Friedreich. Questi gruppi forniscono materiali educativi, mettono in contatto le famiglie con specialisti, mantengono registri di studi clinici e lavorano per far progredire la ricerca. Organizzano anche conferenze dove le famiglie possono incontrare ricercatori, conoscere gli ultimi sviluppi e connettersi con altri nella comunità dell’atassia di Friedreich. Essere informati e connessi aiuta le famiglie a sentirsi meno isolate e più capaci di prendere le migliori decisioni per la cura del proprio caro.