Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Capire quando sottoporsi a esami diagnostici per un aneurisma intracranico può salvare la vita. La maggior parte delle persone con aneurismi cerebrali non sa di averli perché gli aneurismi di piccole dimensioni tipicamente non producono alcun segnale d’allarme. Vengono spesso scoperti per caso quando qualcuno si sottopone a un’imaging cerebrale per un motivo completamente diverso, come mal di testa persistenti, emicranie o altre preoccupazioni neurologiche.^[1]

Tuttavia, determinati sintomi dovrebbero indurre a consultare immediatamente un medico e a sottoporsi a una valutazione diagnostica. Se si manifesta un’improvvisa cefalea estremamente grave, diversa da qualsiasi mal di testa mai provato prima—a volte descritta come “il peggior mal di testa della vita” o cefalea a rombo di tuono—è necessario ricorrere immediatamente alle cure d’emergenza. Questo tipo di mal di testa può indicare che un aneurisma si è rotto e sta sanguinando nel cervello, il che rappresenta un’emergenza potenzialmente mortale.^[3]

Le persone con determinati fattori di rischio possono beneficiare di uno screening anche in assenza di sintomi. Se si hanno due o più parenti di primo grado (genitori, fratelli o figli) che hanno avuto aneurismi cerebrali, i medici diventano più preoccupati che anche altri membri della famiglia possano presentare queste anomalie dei vasi sanguigni. In tali casi, il medico curante potrebbe raccomandare esami di screening per verificare la presenza di aneurismi non rotti.^[4]

Inoltre, gli individui con condizioni mediche specifiche sono a rischio più elevato e potrebbero aver bisogno di monitoraggio. Queste condizioni includono la malattia policistica renale, alcuni disturbi del tessuto connettivo come la sindrome di Ehlers-Danlos e le malformazioni arterovenose (grovigli anomali di vasi sanguigni). Le persone con una storia di traumi cranici o infezioni che colpiscono i vasi sanguigni potrebbero anche richiedere una valutazione diagnostica.^[4]

Gli aneurismi non rotti di dimensioni maggiori possono causare sintomi esercitando pressione sul tessuto cerebrale o sui nervi vicini. Questi sintomi possono includere dolore sopra o dietro l’occhio, intorpidimento o debolezza su un lato del viso, cambiamenti nella visione come visione doppia, problemi di equilibrio o vertigini, difficoltà di concentrazione e linguaggio, o una pupilla dilatata in un occhio. Se si manifestano persistentemente alcuni di questi sintomi, è consigliabile consultare il proprio medico per valutare se sia appropriata un’imaging diagnostico.^[6]

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare un aneurisma intracranico comporta diverse tecniche di imaging sofisticate che consentono ai medici di visualizzare i vasi sanguigni del cervello senza intervento chirurgico. La scelta di quale esame utilizzare dipende dai sintomi, dalla storia medica e dal fatto che i medici sospettino un aneurisma rotto o non rotto.

TAC e angiografia con TAC

Una tomografia computerizzata (TAC) è tipicamente il primo esame eseguito quando i medici sospettano un aneurisma cerebrale rotto. Questo esame radiografico specializzato acquisisce molteplici immagini del cervello da diverse angolazioni e utilizza l’elaborazione computerizzata per creare dettagliate immagini trasversali, come fette attraverso il cervello. L’esame è rapido, solitamente richiede solo pochi minuti, il che lo rende ideale per le situazioni di emergenza.^[8]

Quando qualcuno arriva al pronto soccorso con sintomi che suggeriscono un aneurisma rotto, la TAC può rivelare rapidamente se c’è un’emorragia nel cervello o intorno ad esso. Questo è cruciale perché il tempo è estremamente importante nel trattamento di un aneurisma sanguinante—più a lungo il sangue continua a fuoriuscire, maggiore è il danno e più alto è il rischio di morte o disabilità permanente.^[3]

Una versione più avanzata chiamata angiografia con TAC (angio-TAC) fornisce informazioni ancora più dettagliate sui vasi sanguigni stessi. Durante questo esame, un colorante speciale (mezzo di contrasto) viene iniettato in una vena del braccio. Questo colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e fa sì che le arterie del cervello appaiano più chiaramente nelle immagini TAC. L’angiografia con TAC può rivelare l’esatta posizione, dimensione e forma di un aneurisma, aiutando i medici a pianificare il miglior approccio terapeutico.^[5]

Risonanza magnetica (RM) e angiografia con risonanza magnetica

La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate del cervello. A differenza delle TAC, la risonanza magnetica non comporta esposizione a radiazioni, sebbene l’esame richieda più tempo—a volte da 30 a 60 minuti. Sarà necessario rimanere fermi all’interno di una macchina a forma di tubo durante la scansione, cosa che può risultare claustrofobica per alcune persone.^[8]

L’angiografia con risonanza magnetica (angio-RM) è un tipo specializzato di risonanza magnetica che si concentra specificamente sui vasi sanguigni. Può produrre immagini tridimensionali delle arterie nel cervello, mostrando la dimensione, la forma e la posizione di un aneurisma con notevole chiarezza. L’angio-RM è particolarmente utile per rilevare aneurismi non rotti e per monitorare nel tempo aneurismi noti per vedere se stanno crescendo o cambiando.^[8]

Sia la risonanza magnetica che l’angio-RM possono essere eseguite con o senza mezzo di contrasto, sebbene il contrasto spesso fornisca immagini più chiare dei vasi sanguigni. Questi esami sono eccellenti per gli esami di follow-up perché non comportano radiazioni, il che significa che possono essere ripetuti tutte le volte che è necessario senza aggiungere rischi per la salute derivanti dall’esposizione alle radiazioni.

Angiografia cerebrale

L’angiografia cerebrale, chiamata anche angiografia convenzionale o angiografia con sottrazione digitale, è considerata l’esame più dettagliato e accurato per diagnosticare gli aneurismi cerebrali. Tuttavia, è più invasiva rispetto alle TAC o alle risonanze magnetiche. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo sottile e flessibile chiamato catetere in un’arteria, solitamente nell’inguine o nel polso. Utilizzando la guida a raggi X, il catetere viene attentamente fatto avanzare attraverso i vasi sanguigni fino a raggiungere le arterie nel cervello.^[8]

Una volta che il catetere è in posizione, un colorante di contrasto speciale viene iniettato direttamente nelle arterie cerebrali. Mentre il colorante scorre attraverso i vasi sanguigni, una serie di immagini radiografiche cattura dettagliate immagini delle arterie da molteplici angolazioni. Questo crea una mappa completa del sistema dei vasi sanguigni del cervello, rivelando non solo la presenza di un aneurisma ma anche la sua precisa dimensione, forma, relazione con i vasi circostanti e se ha lobi multipli o un collo stretto che lo collega all’arteria madre.^[5]

Poiché l’angiografia cerebrale è più invasiva rispetto ad altri esami di imaging, comporta rischi leggermente più elevati, inclusa una piccola possibilità di ictus, emorragia o danno ai vasi sanguigni. Tuttavia, fornisce informazioni che a volte non possono essere ottenute in nessun altro modo, in particolare quando i medici stanno pianificando un trattamento chirurgico o endovascolare. L’esame viene spesso eseguito poco prima del trattamento in modo che se viene trovato un aneurisma, possa essere trattato durante la stessa procedura.

Puntura lombare (rachicentesi)

Una puntura lombare, comunemente chiamata rachicentesi, può essere eseguita quando i medici sospettano un aneurisma rotto ma la TAC non mostra chiare evidenze di emorragia. Questo può accadere se l’emorragia è molto piccola o se è passato troppo tempo dalla rottura e il sangue è già stato parzialmente riassorbito.^[8]

Durante questa procedura, un medico inserisce un ago sottile nella parte bassa della schiena per prelevare un piccolo campione di liquido cerebrospinale (liquor)—il liquido chiaro che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale. L’ago viene inserito al di sotto del livello in cui termina il midollo spinale, quindi non c’è rischio di danneggiare il midollo stesso. Se un aneurisma si è rotto, i globuli rossi saranno presenti nel liquido cerebrospinale, confermando che si è verificata un’emorragia nel cervello.^[5]

La procedura richiede tipicamente circa 30 minuti e viene eseguita mentre si è sdraiati su un fianco con le ginocchia piegate verso il petto. Si riceverà un’anestesia locale per intorpidire l’area, anche se si può sentire una certa pressione o una breve sensazione acuta quando l’ago viene inserito. Dopo la procedura, potrebbe essere necessario rimanere sdraiati per alcune ore per ridurre il rischio di sviluppare mal di testa.

Come gli esami distinguono gli aneurismi da altre condizioni

L’imaging diagnostico aiuta i medici a differenziare gli aneurismi cerebrali da altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Ad esempio, le cefalee gravi possono derivare da emicranie, tumori, infezioni o altri problemi dei vasi sanguigni. Le TAC e le risonanze magnetiche possono rivelare se è presente una massa, se c’è gonfiore o infezione nel cervello, o se i vasi sanguigni appaiono anomali in modi diversi dagli aneurismi.^[1]

Quando l’imaging rivela un aneurisma, i medici valutano anche le caratteristiche che aiutano a prevederne il rischio di rottura. Misurano la dimensione dell’aneurisma—gli aneurismi piccoli (meno di 3 millimetri) sono meno propensi a rompersi rispetto a quelli più grandi. Valutano la sua forma—gli aneurismi irregolari o multilobati comportano un rischio più elevato rispetto a quelli lisci e rotondi. Notano la sua posizione—gli aneurismi in determinate aree del cervello, in particolare nella parte posteriore chiamata circolazione posteriore, sono più inclini alla rottura.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con aneurismi cerebrali vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, devono sottoporsi a procedure diagnostiche specifiche per determinare la loro idoneità. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o tecniche per gestire gli aneurismi, e informazioni diagnostiche precise assicurano che solo i candidati appropriati partecipino e che i risultati possano essere interpretati accuratamente.

Requisiti di imaging standard

Gli studi clinici richiedono tipicamente studi di imaging di alta qualità eseguiti secondo protocolli standardizzati. Questo solitamente significa ottenere un’angiografia con TAC o un’angiografia con risonanza magnetica entro un lasso di tempo specifico prima dell’arruolamento—spesso entro giorni o settimane, a seconda dello studio. Queste immagini devono essere di qualità sufficiente per misurare accuratamente le dimensioni dell’aneurisma e valutarne le caratteristiche.^[10]

Per gli studi che studiano aneurismi rotti, i partecipanti devono avere una conferma diagnostica di emorragia subaracnoidea—il tipo di emorragia che si verifica quando un aneurisma si rompe. Questa conferma proviene tipicamente dai risultati della TAC che mostrano sangue nello spazio intorno al cervello, o dalla puntura lombare che mostra globuli rossi nel liquido cerebrospinale. Gli esami diagnostici devono collegare chiaramente l’emorragia a un aneurisma specifico che può essere visualizzato nell’imaging.^[2]

Valutazione neurologica

Oltre all’imaging, gli studi clinici utilizzano spesso scale standardizzate per valutare la condizione neurologica dei pazienti. Per gli aneurismi rotti, i ricercatori usano comunemente la scala di grading di Hunt e Hess, che classifica i pazienti in base alla gravità dei loro sintomi. Il grado 1 rappresenta sintomi minimi (forse solo una lieve cefalea o una leggera rigidità del collo), mentre il grado 5 rappresenta la condizione più grave (coma con posizionamento anomalo del corpo). Questa classificazione aiuta ad assicurare che i partecipanti allo studio siano abbastanza simili da produrre risultati significativi e che i trattamenti siano testati su popolazioni di pazienti appropriate.^[9]

I pazienti valutati per gli studi possono sottoporsi a esami neurologici aggiuntivi per documentare la loro funzione cognitiva, forza muscolare, sensibilità, linguaggio, vista e altre capacità neurologiche. Queste valutazioni di base consentono ai ricercatori di misurare se un nuovo trattamento migliora i risultati rispetto alle cure standard.

Esami di laboratorio

Gli esami del sangue costituiscono un’altra componente del work-up diagnostico per la partecipazione agli studi clinici. Questi includono tipicamente gli esami emocromocitometrici completi per valutare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine; esami della funzionalità renale ed epatica; e misurazioni di sostanze nel sangue che potrebbero influenzare il trattamento o il recupero dall’aneurisma. Ad esempio, i livelli di sodio nel sangue vengono controllati perché le anomalie possono verificarsi dopo la rottura dell’aneurisma e influenzare la funzione cerebrale.^[2]

Alcuni studi possono richiedere test genetici se stanno studiando aneurismi che si manifestano nelle famiglie o investigando se determinati fattori genetici influenzano la risposta al trattamento. Altri esami del sangue specializzati potrebbero misurare i marcatori infiammatori o altre sostanze che i ricercatori ritengono possano essere correlate alla formazione, crescita o rottura dell’aneurisma.

Criteri di esclusione basati sulla diagnostica

I risultati diagnostici possono anche squalificare i pazienti da determinati studi clinici. Ad esempio, gli studi che testano nuove tecniche endovascolari potrebbero escludere i pazienti la cui anatomia dell’aneurisma rende la procedura tecnicamente impossibile. L’imaging potrebbe rivelare che un aneurisma ha un collo troppo largo, si trova in una posizione inaccessibile, o ha una forma che non può accogliere i dispositivi studiati.^[10]

Altri risultati diagnostici che comunemente escludono i pazienti dagli studi includono evidenza di precedente chirurgia cerebrale o trattamento dell’aneurisma, presenza di aneurismi multipli quando lo studio si concentra su aneurismi singoli, o rilevamento di altre condizioni cerebrali che potrebbero interferire con i risultati dello studio o mettere il paziente a rischio eccessivo.

Imaging seriale negli studi

Una volta arruolati in uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono tipicamente a imaging diagnostico ripetuto a intervalli predeterminati. Queste scansioni di follow-up valutano se un aneurisma è stabile, in crescita o trattato con successo. Per gli aneurismi non rotti monitorati senza trattamento immediato, l’imaging seriale potrebbe verificarsi ogni sei mesi o annualmente. Per gli aneurismi trattati, l’imaging avviene spesso poco dopo il trattamento, poi a intervalli di mesi o anni per assicurare che l’aneurisma rimanga sigillato e che non si siano sviluppate complicazioni.^[11]

Diversi studi possono utilizzare diverse modalità di imaging per il follow-up. Alcuni preferiscono tecniche non invasive come l’angiografia con TAC o l’angiografia con risonanza magnetica per ridurre al minimo il rischio per i partecipanti, mentre altri possono richiedere periodicamente angiografia convenzionale per ottenere le informazioni più dettagliate possibili sulla durabilità del trattamento. Il protocollo di imaging è accuratamente progettato come parte del piano scientifico dello studio per rispondere a domande di ricerca specifiche sul trattamento studiato.