Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Chiunque soffra di una malattia a lungo termine che dura più di tre mesi dovrebbe essere consapevole che l’anemia da malattia cronica potrebbe svilupparsi come complicazione della propria condizione. Questo è particolarmente importante per le persone che convivono con malattie autoimmuni, infezioni croniche, tumori, malattia renale cronica o insufficienza cardiaca. Queste condizioni creano un’infiammazione continua nell’organismo, che può interferire con il modo in cui il corpo produce e utilizza i globuli rossi.^[1]

La maggior parte delle persone di età pari o superiore a 65 anni presenta un rischio più elevato di sviluppare questa condizione. Gli studi dimostrano che circa 1 milione di persone negli Stati Uniti in questa fascia d’età soffre di anemia da malattia cronica. Tuttavia, chiunque abbia una condizione infiammatoria cronica può svilupparla, indipendentemente dall’età.^[1]

Dovreste prendere in considerazione la possibilità di sottoporvi a esami diagnostici se manifestate sintomi che persistono anche quando non state facendo attività fisica. I segnali d’allarme comuni includono sentirsi molto stanchi o deboli al punto che le attività quotidiane diventano difficili, avvertire mancanza di respiro, notare che la pelle è più pallida del solito, sentirsi storditi o svenire, avere sudorazione inspiegabile o sviluppare frequenti mal di testa. Tuttavia, non tutti coloro che soffrono di anemia da malattia cronica noteranno dei sintomi. Alcune persone avvertono sintomi solo durante l’attività fisica, mentre altre possono avere un’anemia così lieve da non notare nulla di anomalo.^[1]

È particolarmente importante cercare assistenza medica se avete una malattia cronica nota e iniziate a manifestare questi sintomi. Poiché l’anemia può talvolta essere il primo segno di una malattia grave, identificarne la causa diventa molto importante. Il vostro medico vorrà escludere altre condizioni e capire se l’anemia è direttamente correlata alla vostra malattia cronica o se esiste un altro problema sottostante.^[2]

Metodi Diagnostici Classici per Identificare la Malattia

La diagnosi dell’anemia da malattia cronica inizia con un esame fisico e una discussione dettagliata della vostra storia medica. Il vostro medico vorrà sapere quali condizioni croniche avete, da quanto tempo avete i sintomi e quali farmaci state assumendo. L’esame fisico può rivelare segni come pelle pallida, battito cardiaco accelerato o altri indicatori che il vostro corpo non sta ricevendo abbastanza ossigeno.^[1]

Il primo passo più importante nella diagnosi è un esame del sangue chiamato emocromo completo, o CBC. Questo test misura il numero di globuli rossi nel sangue e quanta emoglobina contengono. L’emoglobina è la proteina ricca di ferro all’interno dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Nell’anemia da malattia cronica, sia il numero di globuli rossi che la quantità di emoglobina sono inferiori al normale. A volte questo test viene eseguito come parte di un esame di routine, ed è così che molte persone scoprono per la prima volta di avere l’anemia.^[4]

Dopo che un emocromo completo ha confermato che avete l’anemia, il vostro medico ordinerà ulteriori esami per determinare quale tipo di anemia avete. Questo è fondamentale perché l’anemia da malattia cronica può sembrare molto simile ad altre forme di anemia, in particolare all’anemia da carenza di ferro. I sintomi e alcuni risultati dei test si sovrappongono, il che può rendere difficile la diagnosi. Il vostro medico deve distinguere tra queste condizioni perché i trattamenti sono diversi.^[2]

Diversi esami del sangue specifici aiutano a identificare l’anemia da malattia cronica. Un test della sideremia misura la quantità di ferro circolante nel sangue. Nell’anemia da malattia cronica, i livelli di sideremia sono tipicamente bassi perché l’infiammazione impedisce al corpo di utilizzare correttamente il ferro immagazzinato. Un test della ferritina sierica misura quanto ferro è immagazzinato nel vostro corpo. Questo test è particolarmente utile perché i livelli di ferritina sono solitamente normali o addirittura elevati nell’anemia da malattia cronica, anche se il vostro corpo non può accedere a quel ferro per produrre globuli rossi. Al contrario, le persone con anemia da carenza di ferro hanno bassi livelli di ferritina perché il loro corpo manca effettivamente di ferro immagazzinato.^[5]

Un altro importante test misura la transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue. Il vostro medico può anche misurare la capacità totale di legare il ferro, o TIBC, che mostra quanta transferrina è disponibile per trasportare il ferro. Nell’anemia da malattia cronica, i livelli di transferrina e TIBC sono tipicamente bassi o normali. Nell’anemia da carenza di ferro, questi valori sono solitamente elevati perché il vostro corpo sta cercando di catturare qualsiasi ferro disponibile.^[5]

Un conteggio dei reticolociti misura i giovani globuli rossi che sono stati rilasciati di recente dal midollo osseo. Questo test aiuta il vostro medico a capire quanto bene il vostro midollo osseo sta producendo nuovi globuli rossi. Nell’anemia da malattia cronica, il conteggio dei reticolociti è solitamente basso, indicando che il midollo osseo non sta producendo abbastanza nuove cellule per sostituire quelle che stanno morendo.^[5]

Quando esaminano i globuli rossi al microscopio, i medici osservano la loro dimensione e colore. All’inizio dell’anemia da malattia cronica, i globuli rossi appaiono tipicamente normocitici, il che significa che hanno dimensioni normali. Col tempo, possono diventare microcitici, o più piccoli del normale. Le cellule sono solitamente normocromiche, il che significa che hanno un colore normale, anche se questo può variare. Questo differisce dall’anemia da carenza di ferro, dove le cellule sono spesso più piccole e più pallide.^[7]

In alcuni casi, in particolare quando la diagnosi non è chiara, possono essere necessari ulteriori test specializzati. Un test per il recettore solubile della transferrina, o sTFR, può aiutare a identificare se la carenza di ferro coesiste con l’anemia da malattia cronica. Questo test è elevato quando è presente una vera carenza di ferro. Un altro test misura il contenuto di emoglobina dei reticolociti, che è basso quando non c’è abbastanza ferro disponibile per produrre nuovi globuli rossi, indipendentemente da quanto ferro è immagazzinato nel corpo.^[5]

Anche i test per misurare l’infiammazione nel vostro corpo possono supportare la diagnosi. La proteina C-reattiva e la velocità di eritrosedimentazione sono marcatori che diventano elevati quando è presente l’infiammazione. Questi test aiutano a confermare che l’infiammazione cronica sta contribuendo alla vostra anemia.^[2]

In rari casi in cui la diagnosi rimane incerta dopo tutti questi esami del sangue, il vostro medico può raccomandare una biopsia del midollo osseo. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo campione di midollo osseo, solitamente dall’osso dell’anca, per esaminare quanto bene il midollo osseo sta producendo cellule del sangue. Questo è tipicamente riservato ai casi complessi in cui altri test non hanno fornito risposte chiare.^[7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con anemia da malattia cronica vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, i requisiti diagnostici diventano spesso più dettagliati e specifici. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti e devono assicurarsi che tutti i partecipanti soddisfino criteri precisi in modo che i ricercatori possano misurare accuratamente se il trattamento sperimentale sta funzionando.^[9]

Gli esami del sangue standard descritti in precedenza costituiscono la base dello screening per gli studi clinici. I ricercatori richiederanno un emocromo completo per documentare il livello esatto di emoglobina, il conteggio dei globuli rossi e altri parametri del sangue all’inizio dello studio. Molti studi hanno soglie specifiche di emoglobina per l’arruolamento. Ad esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti la cui emoglobina è superiore a 8 grammi per decilitro ma inferiore a un certo limite superiore, assicurando che i partecipanti abbiano un’anemia che non sia né troppo lieve né troppo grave.^[5]

Gli studi clinici per l’anemia da malattia cronica richiedono tipicamente una documentazione approfondita della condizione cronica sottostante. Ciò significa che i partecipanti devono avere diagnosi confermate di condizioni come artrite reumatoide, tumore, malattia renale cronica o infezioni croniche attraverso test specializzati appropriati. Lo studio può richiedere studi di imaging recenti, risultati di biopsie o test di laboratorio specifici per la vostra malattia sottostante per confermarne la presenza e la gravità.^[7]

Gli studi sul ferro diventano ancora più importanti nella qualificazione per gli studi clinici. I ricercatori devono confermare che i partecipanti abbiano veramente l’anemia da malattia cronica piuttosto che una semplice carenza di ferro. Gli studi misureranno sideremia, ferritina, saturazione della transferrina e spesso i livelli del recettore solubile della transferrina per caratterizzare precisamente lo stato del ferro di ciascun partecipante. Alcuni studi possono escludere pazienti che hanno sia anemia da malattia cronica che carenza significativa di ferro, mentre altri possono studiare specificamente questa combinazione.^[7]

I marcatori dell’infiammazione sono comunemente misurati negli studi clinici per questa condizione. I test della proteina C-reattiva e della velocità di eritrosedimentazione aiutano a confermare che l’infiammazione cronica è presente e possono essere misurati ripetutamente durante lo studio per monitorare i cambiamenti. Alcuni studi che studiano nuovi trattamenti mirano specificamente alle vie infiammatorie coinvolte nell’anemia da malattia cronica, rendendo queste misurazioni cruciali per valutare l’efficacia del trattamento.^[9]

Molti studi clinici misurano l’epcidina, un ormone che svolge un ruolo centrale nel modo in cui il corpo regola il ferro. Nell’anemia da malattia cronica, i livelli di epcidina sono tipicamente elevati, il che blocca il rilascio del ferro dai siti di stoccaggio e il suo assorbimento dal cibo. Misurare l’epcidina aiuta i ricercatori a capire come l’infiammazione influisce sul metabolismo del ferro e se i trattamenti sperimentali stanno funzionando modificando i livelli di epcidina. Questo è un test più specializzato rispetto a quelli utilizzati nella diagnosi di routine.^[6]

I test della funzionalità renale sono spesso richiesti per la partecipazione agli studi, anche se la malattia renale cronica non è la vostra condizione principale. Questo perché la malattia renale può causare anemia attraverso meccanismi diversi, e i ricercatori devono capire quanto bene stanno funzionando i vostri reni. I test che misurano la creatinina e calcolano la velocità di filtrazione glomerulare stimata, o eGFR, aiutano a valutare la funzione renale.^[7]

Alcuni studi richiedono un test basale di come il vostro corpo risponde all’eritropoietina, l’ormone che stimola la produzione di globuli rossi. Questo potrebbe comportare la misurazione dei livelli naturali di eritropoietina nel sangue o, in alcuni casi, la somministrazione di una dose di prova per vedere come risponde il vostro corpo. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se una produzione o risposta compromessa all’eritropoietina contribuisce alla vostra anemia.^[5]

Gli studi clinici richiedono tipicamente che i partecipanti abbiano una malattia cronica stabile prima dell’arruolamento. Ciò significa che la vostra condizione sottostante dovrebbe essere ben controllata e non in fase di peggioramento attivo. Potrebbero essere necessari test ripetuti nell’arco di diverse settimane per dimostrare che i vostri livelli di emoglobina e i marcatori della malattia sono relativamente stabili. Gli studi richiedono anche comunemente elettrocardiogrammi recenti per controllare la funzione cardiaca, poiché l’anemia può influenzare il cuore e alcuni trattamenti sperimentali possono avere effetti cardiovascolari.^[9]

Durante uno studio clinico, i partecipanti vengono sottoposti a un monitoraggio regolare con gli stessi test diagnostici utilizzati per la qualificazione. Gli emocromi, gli studi sul ferro e i marcatori dell’infiammazione sono tipicamente misurati a intervalli programmati per monitorare la risposta al trattamento e controllare gli effetti collaterali. Questo test frequente aiuta i ricercatori a capire esattamente come il trattamento sperimentale influisce sul corpo e se migliora con successo l’anemia.^[9]