Anemia da malattia cronica
L’anemia da malattia cronica è una condizione in cui malattie di lunga durata causano difficoltà al corpo nel produrre abbastanza globuli rossi sani, anche quando le riserve di ferro potrebbero essere normali. Questo tipo di anemia si sviluppa quando un’infiammazione persistente interferisce con il modo in cui il corpo utilizza il ferro per creare le cellule che trasportano ossigeno in tutto l’organismo.
Indice dei contenuti
- Comprendere l’anemia da malattia cronica
- Epidemiologia: chi sviluppa questa condizione
- Cause: perché le malattie croniche portano all’anemia
- Fattori di rischio: chi è più vulnerabile
- Sintomi: come questa condizione influenza la vita quotidiana
- Prevenzione: ridurre il rischio
- Fisiopatologia: come si sviluppa la condizione nel corpo
- Approcci standard per gestire la condizione
- Trattamenti innovativi studiati negli studi di ricerca
- Comprendere le prospettive per i pazienti
- Come si sviluppa la malattia senza trattamento
- Potenziali complicanze che possono insorgere
- La vita quotidiana con l’anemia da malattia cronica
- Supporto ai familiari durante gli studi clinici
- Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando
- Metodi diagnostici classici per identificare la malattia
- Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
- Prognosi e tasso di sopravvivenza
- Studi clinici in corso
anemia da infiammazione, anemia da infiammazione cronica
Comprendere l’anemia da malattia cronica
L’anemia da malattia cronica, conosciuta anche come anemia da infiammazione o anemia da infiammazione cronica, si verifica quando una persona ha una malattia di lunga durata che persiste per più di tre mesi e causa infiammazione nel corpo. Questa infiammazione altera il normale processo di produzione dei globuli rossi, che sono essenziali per trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti del corpo. Quando il corpo non ha abbastanza globuli rossi o quando queste cellule non funzionano correttamente, si sviluppa l’anemia.[1][3]
Ciò che rende insolito questo tipo di anemia è che il corpo può effettivamente avere quantità normali o persino aumentate di ferro immagazzinato nei tessuti, ma l’infiammazione impedisce al corpo di utilizzare questo ferro in modo efficace. Il ferro rimane intrappolato in alcune cellule chiamate macrofagi, che fanno parte del sistema immunitario. Questo significa che anche se il ferro è presente nel corpo, diventa non disponibile per produrre nuovi globuli rossi, portando all’anemia nonostante le riserve di ferro adeguate.[3][8]
La maggior parte delle persone che sviluppano anemia da malattia cronica presenta una forma lieve della condizione. Gli operatori sanitari si concentrano sul trattamento della malattia cronica sottostante, poiché migliorare la malattia primaria spesso aiuta a risolvere l’anemia. La condizione si sviluppa come risultato di cambiamenti complessi nel corpo innescati dall’infiammazione persistente, piuttosto che da una semplice carenza di nutrienti o vitamine.[1][4]
Epidemiologia: chi sviluppa questa condizione
L’anemia da malattia cronica è sorprendentemente comune e rappresenta il secondo tipo più diffuso di anemia nel mondo, subito dopo l’anemia da carenza di ferro. Tra i pazienti ospedalizzati o quelli gravemente malati, diventa ancora più prevalente ed è in realtà la forma più comune di anemia riscontrata in questi contesti.[5][7][12]
La condizione mostra un chiaro pattern di maggiore incidenza negli adulti anziani rispetto alle persone più giovani. La maggior parte delle persone che hanno anemia da malattia cronica ha 65 anni o più. Gli studi indicano che circa 1 milione di persone negli Stati Uniti con 65 anni o più presenta questa condizione. L’incidenza aumenta con l’età e la ricerca mostra che colpisce circa il 77 percento degli individui anziani nei quali non è stata identificata una causa chiara di anemia, suggerendo che molteplici fattori possono contribuire al suo sviluppo in questa fascia di età.[1][6]
Chiunque abbia una malattia cronica può sviluppare anemia da malattia cronica, indipendentemente dall’età. La condizione colpisce pazienti in diverse regioni geografiche, anche se la sua prevalenza esatta può essere difficile da individuare perché viene spesso confusa con l’anemia da carenza di ferro e viene tipicamente diagnosticata escludendo altre possibili cause. Tra i pazienti ricoverati in ospedale, rappresenta la causa più comune di anemia, evidenziando il suo impatto significativo sui sistemi sanitari e sulle popolazioni di pazienti.[6][15]
Cause: perché le malattie croniche portano all’anemia
L’anemia da malattia cronica si sviluppa quando l’infiammazione persistente causata da una malattia di lunga durata altera la normale produzione di cellule del sangue nel corpo. Qualsiasi malattia cronica che causa infiammazione può scatenare questo tipo di anemia. La condizione non è infettiva e non può essere trasmessa da persona a persona, poiché deriva dalla risposta del corpo a una malattia esistente piuttosto che da un agente patogeno.[1][4]
Diverse categorie principali di malattie croniche causano comunemente questo tipo di anemia. Il cancro è una causa significativa, inclusi vari tipi come il linfoma e la malattia di Hodgkin. Anche le infezioni croniche svolgono un ruolo importante, comprese le infezioni batteriche a lungo termine come le infezioni ossee, gli ascessi polmonari e condizioni come l’HIV/AIDS, l’epatite B e l’epatite C. Queste infezioni creano un’infiammazione persistente che interferisce con la produzione di globuli rossi.[2][5]
Le malattie autoimmuni rappresentano un altro importante gruppo di condizioni che scatenano l’anemia da malattia cronica. In questi disturbi, il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo invece di proteggerli. L’artrite reumatoide, che causa infiammazione cronica delle articolazioni, è un responsabile particolarmente comune. Il lupus eritematoso sistemico (o lupus) causa danni ai tessuti in tutto il corpo a causa degli attacchi del sistema immunitario. Anche le malattie infiammatorie intestinali, compresa la malattia di Crohn e la colite ulcerosa, che colpiscono l’intestino, portano frequentemente a questa forma di anemia.[1][2]
Altre condizioni croniche collegate all’anemia da malattia cronica includono la malattia renale cronica, l’insufficienza cardiaca, la vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni), la sarcoidosi (una malattia infiammatoria che comunemente colpisce i polmoni e le ghiandole linfatiche) e il diabete. Avere obesità è anche associato a un aumento del rischio di sviluppare questa condizione. Persino la sindrome dell’intestino irritabile e qualsiasi tipo di infezione possono potenzialmente innescare i processi infiammatori che portano all’anemia da malattia cronica.[1][2][4]
Fattori di rischio: chi è più vulnerabile
Il principale fattore di rischio per sviluppare l’anemia da malattia cronica è avere una malattia cronica che causa infiammazione. Questo significa che chiunque sia stato diagnosticato con condizioni come cancro, malattia renale cronica, disturbi autoimmuni o infezioni a lungo termine affronta un rischio aumentato di sviluppare questo tipo di anemia. Più a lungo una persona ha una di queste condizioni infiammatorie, maggiore è la probabilità che l’anemia si sviluppi come complicazione.[1][3]
L’età rappresenta un altro fattore di rischio significativo. Gli adulti anziani, in particolare quelli di età pari o superiore a 65 anni, mostrano tassi molto più elevati di anemia da malattia cronica rispetto alle popolazioni più giovani. Questa maggiore vulnerabilità negli individui anziani si verifica in parte perché le malattie croniche diventano più comuni con l’avanzare dell’età e in parte perché l’invecchiamento stesso può influenzare il modo in cui il corpo risponde all’infiammazione e produce cellule del sangue.[1][6]
Le persone con molteplici condizioni croniche affrontano un rischio maggiorato. Ad esempio, una persona con diabete e malattia renale cronica avrebbe una vulnerabilità maggiore allo sviluppo di anemia da malattia cronica rispetto a qualcuno con una sola condizione cronica. Allo stesso modo, gli individui con malattie autoimmuni che causano un’infiammazione continua e attiva nel loro corpo sono a rischio particolarmente elevato. Condizioni come l’artrite reumatoide, dove l’infiammazione colpisce persistentemente le articolazioni e potenzialmente altri sistemi corporei, creano un ambiente in cui l’anemia da malattia cronica si sviluppa comunemente.[2][4]
Avere obesità aumenta anche il rischio di anemia da malattia cronica, poiché il grasso corporeo in eccesso può contribuire a un’infiammazione cronica di basso livello in tutto il corpo. I pazienti sottoposti a trattamento per il cancro o quelli con malattia renale in fase terminale che richiedono dialisi sono anch’essi a rischio elevato. Anche situazioni acute come traumi, malattie critiche o il periodo successivo a un intervento chirurgico possono innescare gli stessi processi infiammatori che portano all’anemia, anche se in questi casi può essere temporanea piuttosto che cronica.[1][5][11]
Sintomi: come questa condizione influenza la vita quotidiana
Molte persone con anemia da malattia cronica potrebbero non notare alcun sintomo, specialmente quando l’anemia è lieve. Alcuni individui sperimentano sintomi solo quando sono fisicamente attivi o fanno esercizio, mentre si sentono relativamente normali durante il riposo. Questo può rendere la condizione facile da trascurare inizialmente, poiché le persone possono semplicemente attribuire la loro stanchezza alla malattia cronica sottostante che già hanno.[1][4]
Quando i sintomi appaiono, il più evidente è sentirsi molto stanchi o deboli. Questa fatica può essere così profonda che le persone si sentono troppo deboli per gestire le loro normali attività quotidiane. Compiti semplici che una volta erano facili possono improvvisamente sembrare estenuanti. Questo accade perché i globuli rossi trasportano ossigeno a tutti i tessuti del corpo e quando non ci sono abbastanza globuli rossi sani, gli organi e i muscoli del corpo non ricevono l’ossigeno di cui hanno bisogno per funzionare in modo efficiente.[1][2]
Altri sintomi comuni includono la sensazione di mancanza di respiro, in particolare durante l’attività fisica. Le persone possono notare che la loro pelle appare più pallida del solito, cosa che si verifica perché c’è meno sangue ricco di ossigeno che scorre vicino alla superficie della pelle. Alcuni individui sperimentano vertigini o si sentono svenire, specialmente quando si alzano rapidamente. Possono svilupparsi mal di testa mentre il cervello fatica a ricevere abbastanza ossigeno. Alcune persone possono sentirsi sudate senza motivo apparente o notare che il loro cuore batte forte o in modo irregolare.[1][2][4]
Nei casi più gravi, le persone possono trovare difficile concentrarsi e pensare chiaramente. I sintomi dell’anemia da malattia cronica sono molto simili a quelli dell’anemia da carenza di ferro, motivo per cui test medici appropriati sono essenziali per distinguere tra queste condizioni. La gravità dei sintomi spesso corrisponde a quanto è grave la malattia cronica sottostante, così come a quanto è sceso il conteggio dei globuli rossi.[4][6]
Prevenzione: ridurre il rischio
La prevenzione dell’anemia da malattia cronica si concentra principalmente sulla gestione e il trattamento delle condizioni croniche sottostanti che la causano. Quando la malattia primaria è ben controllata, il rischio di sviluppare anemia diminuisce significativamente. Per le persone con malattie autoimmuni, seguire i piani di trattamento prescritti per ridurre l’infiammazione può aiutare a prevenire o minimizzare l’anemia. Allo stesso modo, gli individui con infezioni croniche traggono beneficio da trattamenti antibiotici o antivirali appropriati che affrontano la fonte dell’infiammazione.[1][4]
Il monitoraggio medico regolare svolge un ruolo cruciale nella prevenzione. Le persone con condizioni croniche note per causare anemia da malattia cronica dovrebbero sottoporsi a esami del sangue regolari per controllare il conteggio dei globuli rossi e i livelli di emoglobina. Il rilevamento precoce del calo del conteggio delle cellule del sangue consente agli operatori sanitari di intervenire prima che l’anemia diventi grave. Questi controlli di routine sono particolarmente importanti per i pazienti anziani e quelli con molteplici condizioni croniche.[6]
Sebbene non esista un vaccino o un integratore specifico che possa prevenire l’anemia da malattia cronica, mantenere una buona salute generale può aiutare. Questo include seguire i piani di trattamento per le malattie croniche esistenti, partecipare a tutti gli appuntamenti medici programmati e segnalare prontamente i nuovi sintomi agli operatori sanitari. Per le persone con malattia infiammatoria intestinale o malattia renale cronica, il monitoraggio regolare aiuta a identificare l’anemia precocemente in modo che possa essere affrontata insieme alla condizione primaria.[7][12]
È importante capire che poiché l’anemia da malattia cronica deriva dalla risposta del corpo all’infiammazione piuttosto che da carenze nutrizionali, semplicemente assumere integratori di ferro o mangiare cibi ricchi di ferro non la preverrà se hai livelli di ferro normali. In effetti, assumere ferro extra quando il tuo corpo non ne ha bisogno può essere dannoso. Le strategie di prevenzione dovrebbero sempre essere discusse con un operatore sanitario che può adattare le raccomandazioni alla tua specifica condizione cronica e stato di salute.[4][10]
Fisiopatologia: come si sviluppa la condizione nel corpo
L’anemia da malattia cronica si sviluppa attraverso diversi meccanismi interconnessi che derivano tutti dalla risposta infiammatoria del corpo alla malattia cronica. Comprendere questi processi aiuta a spiegare perché questo tipo di anemia è diverso da altre forme e perché richiede un approccio terapeutico diverso. Le vie coinvolte sono complesse e comportano cambiamenti nel modo in cui il corpo produce globuli rossi, utilizza il ferro e risponde ai segnali che normalmente stimolano la produzione di cellule del sangue.[5][11]
Un meccanismo importante coinvolge cambiamenti nella sopravvivenza dei globuli rossi. Normalmente, i globuli rossi vivono circa 120 giorni prima di morire naturalmente e venire riciclati dal corpo. Nell’anemia da malattia cronica, queste cellule possono morire prima del solito. Questa durata di vita ridotta si verifica perché i macrofagi, che sono cellule immunitarie che eliminano le cellule vecchie o danneggiate, diventano eccessivamente attivi durante l’infiammazione e possono distruggere prematuramente i globuli rossi attraverso un processo chiamato emofagocitosi. Questo significa che i globuli rossi vengono rimossi dalla circolazione più velocemente di quanto il corpo possa sostituirli.[1][5][11]
Anche la capacità del corpo di produrre nuovi globuli rossi viene compromessa. I globuli rossi sono prodotti nel midollo osseo, un tessuto spugnoso all’interno delle ossa. Questo processo di produzione è normalmente stimolato da un ormone chiamato eritropoietina, che viene prodotto dai reni. Nell’anemia da malattia cronica, il corpo non produce abbastanza eritropoietina e il midollo osseo non risponde correttamente all’eritropoietina che viene prodotta. Inoltre, sostanze chimiche infiammatorie chiamate citochine possono danneggiare direttamente i globuli rossi in fase di sviluppo nel midollo osseo, causandone la morte prima che maturino. Questo accade attraverso la formazione di molecole dannose chiamate radicali liberi o attraverso un processo di morte cellulare programmata chiamato apoptosi.[5][11]
Forse il meccanismo più importante coinvolge il metabolismo del ferro alterato. Il ferro è essenziale per produrre l’emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Nell’anemia da malattia cronica, il corpo ha un particolare problema con la disponibilità di ferro. Quando i vecchi globuli rossi vengono degradati, il ferro che contengono viene normalmente riciclato per produrre nuovi globuli rossi. Tuttavia, nella malattia cronica con infiammazione, i macrofagi intrappolano questo ferro riciclato invece di rilasciarlo nuovamente in circolazione. Questo accade perché l’infiammazione fa sì che il fegato produca quantità aumentate di una proteina chiamata epcidina.[3][5][11]
L’epcidina agisce come una serratura sulla porta attraverso la quale il ferro lascia i siti di deposito ed entra nel flusso sanguigno. Quando i livelli di epcidina sono elevati, il ferro rimane intrappolato all’interno dei macrofagi e non può essere rilasciato per l’uso nella produzione di nuovi globuli rossi. L’epcidina blocca anche l’assorbimento del ferro dall’intestino, limitando ulteriormente il ferro disponibile per la produzione di globuli rossi. Il risultato è che anche se il ferro può essere abbondante nei siti di deposito del corpo, diventa funzionalmente non disponibile dove è più necessario. Questo crea quella che i medici chiamano “eritropoiesi ferro-limitata”, il che significa che il processo di produzione dei globuli rossi è limitato dalla mancanza di ferro accessibile, non dalla mancanza di ferro totale.[5][6][11]
Diverse citochine infiammatorie specifiche guidano questi cambiamenti. Queste includono l’interleuchina-1-beta, l’interleuchina-6, il fattore di necrosi tumorale-alfa e l’interferone-gamma. Queste molecole sono prodotte dalle cellule immunitarie in risposta a infezioni, cancro o malattie autoimmuni. Sebbene svolgano funzioni importanti nella lotta contro le malattie e nel coordinamento delle risposte immunitarie, hanno anche la conseguenza non intenzionale di innescare i cambiamenti che portano all’anemia. Segnalano al fegato di produrre più epcidina, sopprimono la produzione di eritropoietina e possono interferire direttamente con lo sviluppo dei globuli rossi nel midollo osseo.[5][11]
Nel tempo, se la malattia cronica persiste, i globuli rossi possono cambiare aspetto. Inizialmente, i globuli rossi nell’anemia da malattia cronica sono normocitici, il che significa che sono di dimensioni normali. Tuttavia, con il proseguire della condizione, le cellule possono diventare microcitiche, cioè più piccole del normale. Questo accade perché la mancanza di ferro disponibile significa che i globuli rossi in fase di sviluppo non possono produrre abbastanza emoglobina per riempirsi correttamente, risultando in cellule più piccole con una minore capacità di trasportare ossigeno.[5][11]
Approcci standard per gestire la condizione
La pietra angolare del trattamento dell’anemia da malattia cronica è la gestione della malattia sottostante che scatena l’infiammazione. Quando i medici trattano con successo condizioni come l’artrite reumatoide, le malattie infiammatorie intestinali o le infezioni croniche, l’infiammazione diminuisce e il corpo spesso inizia a produrre globuli rossi in modo più normale. Questo significa che i farmaci utilizzati per controllare la malattia primaria diventano la prima linea di trattamento per l’anemia stessa. Ad esempio, trattare l’artrite reumatoide con farmaci antinfiammatori può abbassare i livelli di infiammazione, il che permette poi all’anemia di migliorare naturalmente.[4]
Per i pazienti la cui anemia persiste nonostante il trattamento della condizione sottostante, o quando la malattia primaria non può essere completamente controllata, i medici possono prescrivere agenti stimolanti l’eritropoiesi, o ESA. Questi sono farmaci che funzionano in modo simile a un ormone naturale chiamato eritropoietina, che i reni producono per segnalare al midollo osseo di produrre più globuli rossi. Due ESA comunemente utilizzati sono l’epoetina alfa e la darbepoetina alfa. Questi farmaci vengono somministrati come iniezioni, sotto la pelle o in vena, tipicamente una o due volte a settimana a seconda del farmaco specifico e delle esigenze del paziente.[4]
Gli ESA sono particolarmente utili per i pazienti con anemia causata da malattia renale cronica o cancro. Nella malattia renale, i reni stessi non riescono a produrre abbastanza eritropoietina naturale, quindi sostituirla con un farmaco aiuta a ripristinare la produzione di globuli rossi. Per i pazienti oncologici, sia la malattia stessa che i trattamenti come la chemioterapia possono sopprimere la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue, e gli ESA possono aiutare a compensare questo effetto. Tuttavia, questi farmaci richiedono un attento monitoraggio perché possono avere effetti collaterali e potrebbero non essere appropriati per tutti i pazienti.[5]
I potenziali effetti collaterali degli ESA includono pressione alta, coaguli di sangue, ictus e infarto. Nei pazienti oncologici, c’è la preoccupazione che questi farmaci possano stimolare la crescita tumorale in alcuni casi, quindi i medici valutano attentamente i benefici rispetto ai rischi. I pazienti che ricevono ESA necessitano di esami del sangue regolari per monitorare i livelli di emoglobina e assicurarsi che non stiano aumentando troppo rapidamente o troppo, poiché questo aumenta il rischio di complicanze cardiovascolari. L’obiettivo è aumentare l’emoglobina a un livello sicuro che riduca i sintomi senza creare nuovi rischi per la salute.[5]
Per l’anemia grave che causa sintomi pericolosi come dolore toracico, grave mancanza di respiro o confusione, le trasfusioni di sangue forniscono sollievo immediato. Una trasfusione comporta la ricezione di globuli rossi donati attraverso una linea endovenosa, tipicamente in un ospedale o in una clinica. Questo trattamento aumenta rapidamente la capacità del sangue di trasportare ossigeno e può salvare la vita in situazioni di emergenza. Tuttavia, le trasfusioni sono solitamente riservate ai casi più gravi perché comportano i propri rischi, tra cui reazioni allergiche, infezioni e sovraccarico di ferro se sono necessarie trasfusioni ripetute.[4]
La durata del trattamento varia ampiamente a seconda della causa sottostante e della risposta del paziente. Qualcuno la cui infezione cronica è guarita potrebbe aver bisogno di trattamento solo fino a quando l’infezione si risolve e l’infiammazione diminuisce. Al contrario, un paziente con una malattia cronica incurabile come il cancro avanzato o la malattia renale in fase terminale può richiedere un trattamento continuo a tempo indeterminato. Appuntamenti di follow-up regolari ed esami del sangue sono essenziali per monitorare l’anemia e adeguare il trattamento secondo necessità.[6]
Oltre ai farmaci e alle trasfusioni, le cure di supporto svolgono un ruolo importante nella gestione dei sintomi. I medici possono raccomandare ai pazienti di dosare le loro attività, riposare quando necessario ed evitare situazioni che peggiorano la mancanza di respiro. Alcuni pazienti traggono beneficio dall’ossigeno supplementare se la loro respirazione è significativamente compromessa. Il supporto nutrizionale, inclusa l’assunzione adeguata di vitamine come la B12 e l’acido folico (anche se le carenze di queste vitamine non sono la causa primaria), aiuta a ottimizzare la capacità del corpo di produrre cellule del sangue quando può.[6]
Trattamenti innovativi studiati negli studi di ricerca
Gli scienziati di tutto il mondo stanno lavorando per sviluppare nuovi trattamenti per l’anemia da malattia cronica mirando ai processi biologici specifici che vanno male quando una malattia cronica influenza la produzione di cellule del sangue. Gran parte di questa ricerca si concentra su una molecola chiamata epcidina, che svolge un ruolo centrale nella regolazione del metabolismo del ferro. Nell’anemia da malattia cronica, l’infiammazione fa sì che il fegato produca troppa epcidina. Questo eccesso di epcidina blocca l’assorbimento del ferro dal cibo nell’intestino e intrappola il ferro all’interno di cellule chiamate macrofagi, impedendo al corpo di utilizzare le sue riserve di ferro per produrre nuovi globuli rossi.[6]
Un’area promettente della ricerca clinica riguarda lo sviluppo di farmaci che bloccano l’epcidina o ne riducono la produzione. Questi sono spesso chiamati inibitori dell’epcidina o anticorpi anti-epcidina. Impedendo all’epcidina di svolgere il suo compito, questi farmaci sperimentali mirano a rilasciare il ferro intrappolato, rendendolo disponibile per la produzione di globuli rossi anche mentre l’infiammazione continua. Studi clinici di fase iniziale (Fase I e Fase II) hanno testato diversi di questi composti per determinare se sono sicuri e se possono efficacemente mobilizzare il ferro e migliorare l’anemia senza causare effetti collaterali dannosi.[6]
Un altro approccio di ricerca prende di mira i segnali infiammatori stessi. Poiché l’infiammazione è la causa principale della produzione anomala di epcidina e della produzione compromessa di globuli rossi, i farmaci che attenuano le risposte infiammatorie potrebbero potenzialmente trattare l’anemia alla sua origine. Alcuni studi clinici stanno indagando se i farmaci antinfiammatori esistenti, o nuovi in fase di sviluppo, possano ridurre l’anemia da malattia cronica abbassando i livelli di molecole infiammatorie chiamate citochine. Queste includono l’interleuchina-6, il fattore di necrosi tumorale-alfa e l’interleuchina-1, che sono proteine rilasciate dalle cellule immunitarie durante l’infiammazione e che interferiscono con la normale produzione di cellule del sangue.[5]
I ricercatori stanno anche esplorando versioni migliorate degli agenti stimolanti l’eritropoiesi. Gli ESA di nuova generazione sono progettati per funzionare più a lungo nel corpo, richiedendo iniezioni meno frequenti, o per funzionare meglio nei pazienti il cui midollo osseo è diventato resistente agli ESA standard a causa dell’infiammazione in corso. Alcuni ESA sperimentali sono combinati con altre molecole che aiutano a superare gli effetti dell’infiammazione sul midollo osseo, rendendoli potenzialmente più efficaci specificamente per l’anemia da malattia cronica.[9]
Oltre ai farmaci, alcuni studi clinici stanno testando nuove formulazioni di ferro che potrebbero funzionare meglio nei pazienti con anemia da malattia cronica. I ricercatori stanno studiando se determinati tipi di preparazioni di ferro per via endovenosa possano superare il blocco dell’epcidina in modo più efficace di altri, permettendo al ferro di raggiungere il midollo osseo anche quando l’infiammazione è presente. Questi studi coinvolgono tipicamente pazienti con malattie infiammatorie intestinali o malattia renale cronica che hanno sia anemia da malattia cronica che vera carenza di ferro, una combinazione che rende il trattamento particolarmente impegnativo.[9]
Gli studi clinici che testano questi vari approcci sono condotti in più fasi. Gli studi di Fase I si concentrano sulla sicurezza, arruolando piccoli numeri di volontari per determinare se un nuovo farmaco causa effetti collaterali inaccettabili e per identificare la dose appropriata. Gli studi di Fase II arruolano più pazienti (tipicamente da decine a poche centinaia) per raccogliere informazioni preliminari su se il trattamento migliora l’anemia e per continuare a monitorare gli effetti collaterali. Gli studi di Fase III sono studi di grandi dimensioni, che spesso coinvolgono centinaia o migliaia di pazienti, che confrontano direttamente il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale per determinare se il nuovo approccio è migliore, peggiore o equivalente.[9]
Alcuni studi clinici di fase iniziale hanno riportato risultati preliminari incoraggianti. Ad esempio, studi su determinati anticorpi bloccanti l’epcidina hanno mostrato che possono aumentare i livelli di ferro nel sangue e ridurre la necessità di trasfusioni in alcuni pazienti, anche se questi risultati necessitano di conferma in studi più ampi. Altre ricerche hanno scoperto che l’aggiunta di trattamenti antinfiammatori alle cure standard può migliorare modestamente l’anemia nei pazienti con condizioni come l’artrite reumatoide, anche se la dimensione dell’effetto e se migliora significativamente la qualità della vita rimangono oggetto di indagine.[6]
Gli studi clinici per l’anemia da malattia cronica sono condotti in molte località in tutto il mondo, inclusi Stati Uniti, Europa e altre regioni. I requisiti di ammissibilità specifici variano a seconda dello studio, ma generalmente includono avere una diagnosi confermata di anemia da malattia cronica, soddisfare determinati criteri di conta ematica e avere una condizione sottostante specifica che lo studio sta esaminando. Alcuni studi si concentrano su pazienti con cancro, altri su quelli con malattie renali o condizioni infiammatorie, e alcuni arruolano pazienti indipendentemente dalla causa sottostante purché sia presente infiammazione cronica.[9]
I pazienti interessati agli studi clinici possono discutere le opzioni con i loro operatori sanitari, che possono aiutare a determinare se eventuali studi disponibili potrebbero essere appropriati per la loro situazione. Partecipare alla ricerca offre la possibilità di accedere a nuovi trattamenti prima che diventino ampiamente disponibili, e contribuisce a far progredire la conoscenza medica che può aiutare i futuri pazienti. Tuttavia, comporta anche rischi, inclusa la possibilità che il trattamento sperimentale possa non funzionare o possa causare effetti collaterali inaspettati.[9]
Comprendere le prospettive per i pazienti
Quando qualcuno riceve una diagnosi di anemia da malattia cronica, è naturale chiedersi cosa riserva il futuro. La prognosi per questa condizione dipende in gran parte dalla malattia sottostante che l’ha scatenata. La maggior parte delle persone con anemia da malattia cronica presenta una forma lieve della condizione, il che significa che i sintomi possono essere gestibili e la salute generale può rimanere stabile con un trattamento adeguato.[1]
Le prospettive migliorano significativamente quando la condizione cronica sottostante può essere trattata o controllata efficacemente. Ad esempio, se l’anemia è causata da una malattia autoimmune come l’artrite reumatoide o la malattia infiammatoria intestinale, la gestione dell’infiammazione da quella condizione spesso porta a un miglioramento anche dell’anemia. Quando l’infiammazione diminuisce, la capacità dell’organismo di utilizzare il ferro per produrre globuli rossi può gradualmente tornare alla normalità.[4]
Per condizioni come la malattia renale cronica o il cancro, la prognosi può essere più complessa. Queste malattie richiedono spesso una gestione continua e l’anemia può persistere finché la condizione sottostante rimane attiva. In tali casi, gli operatori sanitari possono raccomandare trattamenti aggiuntivi, come farmaci chiamati agenti stimolanti l’eritropoietina, che aiutano l’organismo a produrre più globuli rossi.[4]
La gravità dell’anemia stessa tende a riflettere la gravità della malattia sottostante. Quando la condizione cronica peggiora, anche l’anemia può diventare più pronunciata. Al contrario, quando la malattia primaria è ben gestita, l’anemia spesso migliora o si stabilizza. Questo collegamento significa che trattare la causa principale è il passo più importante nella gestione di entrambe le condizioni.[9]
È importante comprendere che l’anemia da malattia cronica raramente esiste in modo isolato. Nei pazienti cronicamente malati con anemia, questa condizione può avere un impatto negativo sulla qualità della vita così come sulla sopravvivenza. La ridotta capacità dell’organismo di fornire ossigeno ai tessuti influisce sui livelli di energia, sulla capacità fisica e sul benessere generale. Tuttavia, con cure mediche e monitoraggio appropriati, molti pazienti possono mantenere una buona qualità di vita anche mentre gestiscono sia la loro malattia cronica che l’anemia associata.[6]
Come si sviluppa la malattia senza trattamento
Se l’anemia da malattia cronica non viene trattata, segue un andamento strettamente legato alla progressione della malattia cronica sottostante. L’anemia tipicamente non migliora da sola; invece, può gradualmente peggiorare man mano che la condizione cronica continua a causare infiammazione in tutto l’organismo. Questa infiammazione continua interferisce con i normali processi dell’organismo per produrre e mantenere globuli rossi sani.
La progressione naturale inizia con la malattia cronica che scatena una risposta infiammatoria. Questa infiammazione fa sì che l’organismo produca sostanze chiamate citochine, che sono messaggeri chimici che influenzano il modo in cui funzionano le cellule. Queste citochine, insieme alle proteine coinvolte nella risposta infiammatoria, modificano il modo in cui l’organismo gestisce il ferro. Normalmente, l’organismo ricicla il ferro dai vecchi globuli rossi per crearne di nuovi. Tuttavia, nell’anemia da malattia cronica, un sistema di cellule chiamate macrofagi intrappola questo ferro riciclato, impedendo che sia disponibile per la produzione di nuovi globuli rossi.[1]
Con il passare del tempo, diversi processi dannosi continuano a manifestarsi. Il midollo osseo, responsabile della produzione di nuove cellule del sangue, diventa meno efficiente nel produrre globuli rossi. Questo accade perché l’ambiente infiammatorio riduce sia la produzione di un ormone chiamato eritropoietina, che segnala al midollo osseo di produrre globuli rossi, sia la capacità del midollo osseo di rispondere a questo segnale quando è presente.[5]
Inoltre, i globuli rossi che riescono a formarsi potrebbero non vivere quanto dovrebbero. Normalmente, i globuli rossi sopravvivono per circa 120 giorni nel flusso sanguigno. Nell’anemia da malattia cronica, queste cellule possono morire prima del solito, riducendo ulteriormente il numero di globuli rossi disponibili per trasportare ossigeno in tutto l’organismo.[1]
Senza trattamento, i pazienti sperimentano un graduale declino nella loro capacità di svolgere le attività quotidiane. La carenza di globuli rossi che trasportano ossigeno significa che meno ossigeno raggiunge muscoli, organi e tessuti. Questo deficit di ossigeno diventa più evidente nel tempo, rendendo sempre più difficile mantenere normali livelli di energia e funzione fisica. Le persone possono trovarsi a dover riposare più frequentemente e incapaci di completare compiti che una volta erano di routine.
La natura cronica di questa condizione significa che può persistere per mesi o addirittura anni, influenzando lentamente la salute e il benessere generale. L’incapacità dell’organismo di correggere lo squilibrio del ferro e ripristinare la normale produzione di globuli rossi da solo sottolinea l’importanza dell’intervento medico per rompere questo ciclo.[6]
Potenziali complicanze che possono insorgere
L’anemia da malattia cronica può portare a varie complicanze che si estendono oltre i sintomi primari di affaticamento e debolezza. Queste complicanze possono influenzare molteplici aspetti della salute e possono peggiorare la condizione cronica sottostante, creando un ciclo impegnativo che richiede un’attenta gestione medica.
Una complicanza significativa è l’impatto sulla salute cardiovascolare. Quando l’organismo manca di globuli rossi sufficienti per trasportare ossigeno, il cuore deve lavorare di più per pompare sangue in tutto il corpo nel tentativo di fornire ossigeno adeguato ai tessuti. Questo carico di lavoro aumentato può affaticare il cuore nel tempo, portando potenzialmente a palpitazioni cardiache, dove i pazienti sentono il loro cuore accelerare o battere forte anche durante il riposo o l’attività minima.[1]
Per le persone che hanno già una malattia cardiaca o insufficienza cardiaca, lo stress aggiuntivo dell’anemia può essere particolarmente pericoloso. La combinazione di problemi cardiaci esistenti e ridotta capacità di trasporto dell’ossigeno crea una situazione in cui il rischio di gravi complicanze cardiache aumenta sostanzialmente. Gli studi hanno dimostrato che l’anemia può portare a un rischio più elevato di morte nelle persone con insufficienza cardiaca, rendendo cruciale per questi pazienti ricevere un trattamento tempestivo per entrambe le condizioni.[2]
Possono svilupparsi anche complicanze respiratorie. I pazienti possono sperimentare un peggioramento della mancanza di respiro, trovando difficile respirare comodamente anche durante semplici attività come camminare per brevi distanze o salire una singola rampa di scale. Questa mancanza di respiro si verifica perché i polmoni stanno lavorando per fornire ossigeno, ma non ci sono abbastanza globuli rossi per trasportare quell’ossigeno dove è necessario nell’organismo.[4]
Anche la funzione cognitiva può diminuire. Il cervello richiede una fornitura costante e sostanziale di ossigeno per funzionare correttamente. Quando l’anemia riduce la fornitura di ossigeno ai tessuti cerebrali, i pazienti possono sperimentare difficoltà di concentrazione, problemi di attenzione e sfide con il pensiero chiaro. Alcune persone riferiscono di sentirsi mentalmente annebbiati o di avere difficoltà a ricordare cose che normalmente ricorderebbero facilmente.[4]
La debolezza fisica diventa più pronunciata man mano che la condizione progredisce. I muscoli richiedono ossigeno per generare energia per il movimento e l’attività. Senza ossigeno adeguato, i muscoli si affaticano rapidamente, rendendo anche i compiti di base estenuanti. I pazienti possono trovarsi troppo deboli per gestire le attività quotidiane che erano precedentemente gestibili, come fare la spesa, le faccende domestiche o partecipare ad attività sociali.[1]
L’aumentata suscettibilità alle infezioni rappresenta un’altra complicanza preoccupante. I processi infiammatori coinvolti nell’anemia da malattia cronica possono influenzare la funzione complessiva del sistema immunitario. Inoltre, quando l’organismo sta lottando per gestire la malattia cronica e l’anemia associata, può avere meno risorse disponibili per combattere nuove infezioni. Alcuni pazienti notano di sviluppare infezioni frequenti che sembrano verificarsi più spesso di prima della loro diagnosi.[1]
Per i pazienti con malattia renale cronica, la presenza di anemia può accelerare il declino della funzione renale. I reni svolgono un ruolo cruciale nella produzione di eritropoietina e quando sono già compromessi, l’anemia può creare ulteriori sfide per mantenere la salute renale.[12]
La vita quotidiana con l’anemia da malattia cronica
Vivere con l’anemia da malattia cronica influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle capacità fisiche al benessere emotivo e alle interazioni sociali. La condizione crea sfide che richiedono adattamenti nel modo in cui le persone affrontano le loro routine e attività abituali.
L’impatto più evidente è sull’attività fisica e sui livelli di energia. Molti pazienti descrivono una sensazione di stanchezza opprimente, un tipo di affaticamento che va oltre la normale stanchezza e non migliora con il riposo. Questo esaurimento profondo può rendere difficile completare anche compiti semplici. Vestirsi al mattino può richiedere pause, preparare un pasto potrebbe sembrare un’impresa enorme e mantenere un impiego può diventare difficile quando i livelli di energia sono imprevedibili.[1]
La vita lavorativa richiede spesso modifiche significative. Le persone con anemia da malattia cronica potrebbero dover ridurre le loro ore di lavoro, fare pause più frequenti o passare a ruoli meno impegnativi fisicamente. Alcuni trovano necessario organizzare orari flessibili che permettano loro di lavorare quando si sentono al meglio e riposare quando l’affaticamento diventa opprimente. Per coloro i cui lavori richiedono lavoro fisico o lunghi periodi in piedi, le sfide possono essere particolarmente acute, portando talvolta a decisioni difficili sul continuare l’impiego.
L’esercizio fisico e le attività ricreative richiedono tipicamente adattamenti. Sebbene una certa attività fisica sia spesso benefica, i pazienti devono imparare a riconoscere i loro limiti ed evitare lo sforzo eccessivo. Attività che una volta sembravano facili, come fare una passeggiata nel quartiere o giocare con i nipoti, potrebbero ora richiedere un’attenta pianificazione e frequenti periodi di riposo. Alcune persone notano sintomi solo durante l’esercizio, mentre altri sperimentano limitazioni anche durante le attività quotidiane di base.[1]
Le relazioni sociali possono essere influenzate quando l’affaticamento rende difficile partecipare a riunioni, eventi o uscite con amici e familiari. L’imprevedibilità dei livelli di energia significa che prendere e mantenere impegni diventa difficile. I pazienti possono sentirsi in colpa per aver cancellato piani o deluso i propri cari, il che può portare a sentimenti di isolamento o depressione. Spiegare la natura invisibile del loro affaticamento ad altri che potrebbero non capire perché sembrano stare bene ma si sentono esausti può aggiungere stress emotivo.
Le sfide emotive e di salute mentale spesso accompagnano i sintomi fisici. La frustrazione di non essere in grado di fare cose che una volta sembravano senza sforzo può essere demoralizzante. La difficoltà di concentrazione e di pensare chiaramente può influenzare la fiducia e l’autostima. Alcuni pazienti sperimentano cambiamenti di umore, irritabilità o sentimenti di tristezza mentre si adattano alle loro limitazioni e affrontano sia la loro malattia cronica che l’anemia.[4]
La gestione di molteplici appuntamenti medici diventa parte della routine. I pazienti hanno bisogno di visite regolari per monitorare sia la loro condizione cronica sottostante che la loro anemia. Gli esami del sangue per controllare i livelli di emoglobina diventano un evento frequente e coordinare le cure tra diversi specialisti può essere necessario. Questa gestione medica richiede tempo, energia e un’attenta attenzione ai piani di trattamento, che può sembrare opprimente quando combinato con l’affaticamento esistente.[17]
Semplici strategie possono aiutare a gestire la vita quotidiana con questa condizione. Prendersi del tempo per riposare quando necessario è essenziale, piuttosto che spingere attraverso l’esaurimento. Ottenere un sonno adeguato ogni notte fornisce all’organismo il tempo di recupero necessario. Pianificare le attività durante i momenti in cui l’energia tende ad essere più alta e suddividere compiti più grandi in passaggi più piccoli e gestibili può rendere la vita quotidiana più sostenibile. Seguire il piano di trattamento prescritto dagli operatori sanitari, incluso l’assunzione di farmaci come indicato e il trattamento della condizione cronica sottostante, rimane l’approccio più importante per migliorare la qualità della vita.[17]
Supporto ai familiari durante gli studi clinici
I familiari svolgono un ruolo vitale nel sostenere i pazienti con anemia da malattia cronica, in particolare quando si considera la partecipazione a studi clinici. Comprendere cosa comportano gli studi clinici e come aiutare una persona cara a orientarsi in questa opzione può fare una differenza significativa nel loro percorso sanitario.
Gli studi clinici sono studi di ricerca progettati per testare nuovi trattamenti, approcci diagnostici o strategie di prevenzione per varie condizioni di salute. Per l’anemia da malattia cronica, questi studi potrebbero investigare nuovi farmaci per migliorare la produzione di globuli rossi, modi migliori per gestire la disponibilità di ferro nell’organismo o approcci innovativi per trattare le condizioni croniche sottostanti che causano l’anemia. Partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili e contribuire al progresso delle conoscenze mediche che potrebbero aiutare i futuri pazienti.
Le famiglie dovrebbero prima aiutare la loro persona cara a capire perché gli studi clinici potrebbero valere la pena di essere considerati. Mentre i trattamenti standard per l’anemia da malattia cronica si concentrano sulla gestione della malattia sottostante e talvolta sull’uso di agenti stimolanti l’eritropoietina o trasfusioni di sangue, non tutti i pazienti rispondono adeguatamente a questi approcci. Gli studi clinici offrono la possibilità di provare nuovi interventi che potrebbero funzionare meglio o avere meno effetti collaterali rispetto alle opzioni attuali.[4]
Quando si inizia la ricerca di studi clinici appropriati, le famiglie possono assistere ricercando gli studi disponibili che corrispondono alla situazione specifica della loro persona cara. Questo include considerare il tipo di malattia cronica che causa l’anemia, la gravità dei sintomi e qualsiasi altra condizione di salute che potrebbe influenzare l’eleggibilità. Le banche dati online e gli operatori sanitari possono essere risorse preziose per identificare studi pertinenti.
Aiutare con gli aspetti pratici della partecipazione allo studio è altrettanto importante. Gli studi clinici richiedono spesso visite mediche più frequenti rispetto alle cure standard, inclusi esami del sangue aggiuntivi, esami e appuntamenti di monitoraggio. I familiari possono assistere fornendo trasporto da e per questi appuntamenti, aiutando a tenere traccia del programma delle visite richieste e assicurandosi che i farmaci o i trattamenti siano assunti come indicato dal protocollo dello studio.[17]
Il supporto emotivo durante tutto il processo dello studio è cruciale. I pazienti possono sentirsi ansiosi per provare un trattamento non provato o preoccupati per potenziali effetti collaterali. Potrebbero anche sperimentare frustrazione se vengono assegnati a un gruppo di controllo che riceve il trattamento standard piuttosto che l’intervento sperimentale. I familiari possono fornire rassicurazione, ascoltare le preoccupazioni e aiutare la loro persona cara a mantenere la prospettiva sul valore della partecipazione indipendentemente dal gruppo di trattamento a cui si uniscono.
Le famiglie dovrebbero aiutare i pazienti a preparare domande da porre al team di ricerca prima di accettare di partecipare. Le domande importanti includono la comprensione di cosa comporta lo studio, quali trattamenti saranno testati, quali effetti collaterali potrebbero verificarsi, quanto durerà lo studio e cosa succede se il trattamento non funziona o causa problemi. Assicurarsi che il paziente comprenda completamente il processo di consenso informato e si senta a proprio agio con la loro decisione è essenziale.
Durante lo studio, i familiari possono aiutare a monitorare eventuali cambiamenti nei sintomi o effetti collaterali che dovrebbero essere segnalati al team di ricerca. Tenere un diario di come si sente il paziente ogni giorno, annotando i livelli di energia, i nuovi sintomi o i miglioramenti può fornire informazioni preziose sia per il team medico che per aiutare la famiglia a monitorare i progressi.
È importante che le famiglie capiscano che partecipare a uno studio clinico è sempre volontario e la loro persona cara può ritirarsi in qualsiasi momento se lo desidera. Sostenere questa decisione, qualunque essa sia, aiuta a garantire che il paziente si senta responsabilizzato nelle sue scelte sanitarie e mantenga la fiducia nelle sue cure mediche.
Le famiglie possono anche aiutare assicurandosi che il paziente continui a ricevere cure regolari per la loro condizione cronica sottostante durante lo studio. L’anemia può essere il focus dello studio di ricerca, ma gestire la causa principale dell’infiammazione rimane essenziale per la salute generale. Coordinare le cure tra gli operatori sanitari regolari del paziente e il team dello studio clinico può richiedere assistenza con la comunicazione e la pianificazione.[17]
Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando
Chiunque soffra di una malattia a lungo termine che dura più di tre mesi dovrebbe essere consapevole che l’anemia da malattia cronica potrebbe svilupparsi come complicazione della propria condizione. Questo è particolarmente importante per le persone che convivono con malattie autoimmuni, infezioni croniche, tumori, malattia renale cronica o insufficienza cardiaca. Queste condizioni creano un’infiammazione continua nell’organismo, che può interferire con il modo in cui il corpo produce e utilizza i globuli rossi.[1]
La maggior parte delle persone di età pari o superiore a 65 anni presenta un rischio più elevato di sviluppare questa condizione. Gli studi dimostrano che circa 1 milione di persone negli Stati Uniti in questa fascia d’età soffre di anemia da malattia cronica. Tuttavia, chiunque abbia una condizione infiammatoria cronica può svilupparla, indipendentemente dall’età.[1]
Dovreste prendere in considerazione la possibilità di sottoporvi a esami diagnostici se manifestate sintomi che persistono anche quando non state facendo attività fisica. I segnali d’allarme comuni includono sentirsi molto stanchi o deboli al punto che le attività quotidiane diventano difficili, avvertire mancanza di respiro, notare che la pelle è più pallida del solito, sentirsi storditi o svenire, avere sudorazione inspiegabile o sviluppare frequenti mal di testa. Tuttavia, non tutti coloro che soffrono di anemia da malattia cronica noteranno dei sintomi. Alcune persone avvertono sintomi solo durante l’attività fisica, mentre altre possono avere un’anemia così lieve da non notare nulla di anomalo.[1]
È particolarmente importante cercare assistenza medica se avete una malattia cronica nota e iniziate a manifestare questi sintomi. Poiché l’anemia può talvolta essere il primo segno di una malattia grave, identificarne la causa diventa molto importante. Il vostro medico vorrà escludere altre condizioni e capire se l’anemia è direttamente correlata alla vostra malattia cronica o se esiste un altro problema sottostante.[2]
Metodi diagnostici classici per identificare la malattia
La diagnosi dell’anemia da malattia cronica inizia con un esame fisico e una discussione dettagliata della vostra storia medica. Il vostro medico vorrà sapere quali condizioni croniche avete, da quanto tempo avete i sintomi e quali farmaci state assumendo. L’esame fisico può rivelare segni come pelle pallida, battito cardiaco accelerato o altri indicatori che il vostro corpo non sta ricevendo abbastanza ossigeno.[1]
Il primo passo più importante nella diagnosi è un esame del sangue chiamato emocromo completo, o CBC. Questo test misura il numero di globuli rossi nel sangue e quanta emoglobina contengono. L’emoglobina è la proteina ricca di ferro all’interno dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Nell’anemia da malattia cronica, sia il numero di globuli rossi che la quantità di emoglobina sono inferiori al normale. A volte questo test viene eseguito come parte di un esame di routine, ed è così che molte persone scoprono per la prima volta di avere l’anemia.[4]
Dopo che un emocromo completo ha confermato che avete l’anemia, il vostro medico ordinerà ulteriori esami per determinare quale tipo di anemia avete. Questo è fondamentale perché l’anemia da malattia cronica può sembrare molto simile ad altre forme di anemia, in particolare all’anemia da carenza di ferro. I sintomi e alcuni risultati dei test si sovrappongono, il che può rendere difficile la diagnosi. Il vostro medico deve distinguere tra queste condizioni perché i trattamenti sono diversi.[2]
Diversi esami del sangue specifici aiutano a identificare l’anemia da malattia cronica. Un test della sideremia misura la quantità di ferro circolante nel sangue. Nell’anemia da malattia cronica, i livelli di sideremia sono tipicamente bassi perché l’infiammazione impedisce al corpo di utilizzare correttamente il ferro immagazzinato. Un test della ferritina sierica misura quanto ferro è immagazzinato nel vostro corpo. Questo test è particolarmente utile perché i livelli di ferritina sono solitamente normali o addirittura elevati nell’anemia da malattia cronica, anche se il vostro corpo non può accedere a quel ferro per produrre globuli rossi. Al contrario, le persone con anemia da carenza di ferro hanno bassi livelli di ferritina perché il loro corpo manca effettivamente di ferro immagazzinato.[5]
Un altro importante test misura la transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue. Il vostro medico può anche misurare la capacità totale di legare il ferro, o TIBC, che mostra quanta transferrina è disponibile per trasportare il ferro. Nell’anemia da malattia cronica, i livelli di transferrina e TIBC sono tipicamente bassi o normali. Nell’anemia da carenza di ferro, questi valori sono solitamente elevati perché il vostro corpo sta cercando di catturare qualsiasi ferro disponibile.[5]
Un conteggio dei reticolociti misura i giovani globuli rossi che sono stati rilasciati di recente dal midollo osseo. Questo test aiuta il vostro medico a capire quanto bene il vostro midollo osseo sta producendo nuovi globuli rossi. Nell’anemia da malattia cronica, il conteggio dei reticolociti è solitamente basso, indicando che il midollo osseo non sta producendo abbastanza nuove cellule per sostituire quelle che stanno morendo.[5]
Quando esaminano i globuli rossi al microscopio, i medici osservano la loro dimensione e colore. All’inizio dell’anemia da malattia cronica, i globuli rossi appaiono tipicamente normocitici, il che significa che hanno dimensioni normali. Col tempo, possono diventare microcitici, o più piccoli del normale. Le cellule sono solitamente normocromiche, il che significa che hanno un colore normale, anche se questo può variare. Questo differisce dall’anemia da carenza di ferro, dove le cellule sono spesso più piccole e più pallide.[7]
In alcuni casi, in particolare quando la diagnosi non è chiara, possono essere necessari ulteriori test specializzati. Un test per il recettore solubile della transferrina, o sTFR, può aiutare a identificare se la carenza di ferro coesiste con l’anemia da malattia cronica. Questo test è elevato quando è presente una vera carenza di ferro. Un altro test misura il contenuto di emoglobina dei reticolociti, che è basso quando non c’è abbastanza ferro disponibile per produrre nuovi globuli rossi, indipendentemente da quanto ferro è immagazzinato nel corpo.[5]
Anche i test per misurare l’infiammazione nel vostro corpo possono supportare la diagnosi. La proteina C-reattiva e la velocità di eritrosedimentazione sono marcatori che diventano elevati quando è presente l’infiammazione. Questi test aiutano a confermare che l’infiammazione cronica sta contribuendo alla vostra anemia.[2]
In rari casi in cui la diagnosi rimane incerta dopo tutti questi esami del sangue, il vostro medico può raccomandare una biopsia del midollo osseo. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo campione di midollo osseo, solitamente dall’osso dell’anca, per esaminare quanto bene il midollo osseo sta producendo cellule del sangue. Questo è tipicamente riservato ai casi complessi in cui altri test non hanno fornito risposte chiare.[7]
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Quando i pazienti con anemia da malattia cronica vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, i requisiti diagnostici diventano spesso più dettagliati e specifici. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti e devono assicurarsi che tutti i partecipanti soddisfino criteri precisi in modo che i ricercatori possano misurare accuratamente se il trattamento sperimentale sta funzionando.[9]
Gli esami del sangue standard descritti in precedenza costituiscono la base dello screening per gli studi clinici. I ricercatori richiederanno un emocromo completo per documentare il livello esatto di emoglobina, il conteggio dei globuli rossi e altri parametri del sangue all’inizio dello studio. Molti studi hanno soglie specifiche di emoglobina per l’arruolamento. Ad esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti la cui emoglobina è superiore a 8 grammi per decilitro ma inferiore a un certo limite superiore, assicurando che i partecipanti abbiano un’anemia che non sia né troppo lieve né troppo grave.[5]
Gli studi clinici per l’anemia da malattia cronica richiedono tipicamente una documentazione approfondita della condizione cronica sottostante. Ciò significa che i partecipanti devono avere diagnosi confermate di condizioni come artrite reumatoide, tumore, malattia renale cronica o infezioni croniche attraverso test specializzati appropriati. Lo studio può richiedere studi di imaging recenti, risultati di biopsie o test di laboratorio specifici per la vostra malattia sottostante per confermarne la presenza e la gravità.[7]
Gli studi sul ferro diventano ancora più importanti nella qualificazione per gli studi clinici. I ricercatori devono confermare che i partecipanti abbiano veramente l’anemia da malattia cronica piuttosto che una semplice carenza di ferro. Gli studi misureranno sideremia, ferritina, saturazione della transferrina e spesso i livelli del recettore solubile della transferrina per caratterizzare precisamente lo stato del ferro di ciascun partecipante. Alcuni studi possono escludere pazienti che hanno sia anemia da malattia cronica che carenza significativa di ferro, mentre altri possono studiare specificamente questa combinazione.[7]
I marcatori dell’infiammazione sono comunemente misurati negli studi clinici per questa condizione. I test della proteina C-reattiva e della velocità di eritrosedimentazione aiutano a confermare che l’infiammazione cronica è presente e possono essere misurati ripetutamente durante lo studio per monitorare i cambiamenti. Alcuni studi che studiano nuovi trattamenti mirano specificamente alle vie infiammatorie coinvolte nell’anemia da malattia cronica, rendendo queste misurazioni cruciali per valutare l’efficacia del trattamento.[9]
Molti studi clinici misurano l’epcidina, un ormone che svolge un ruolo centrale nel modo in cui il corpo regola il ferro. Nell’anemia da malattia cronica, i livelli di epcidina sono tipicamente elevati, il che blocca il rilascio del ferro dai siti di stoccaggio e il suo assorbimento dal cibo. Misurare l’epcidina aiuta i ricercatori a capire come l’infiammazione influisce sul metabolismo del ferro e se i trattamenti sperimentali stanno funzionando modificando i livelli di epcidina. Questo è un test più specializzato rispetto a quelli utilizzati nella diagnosi di routine.[6]
I test della funzionalità renale sono spesso richiesti per la partecipazione agli studi, anche se la malattia renale cronica non è la vostra condizione principale. Questo perché la malattia renale può causare anemia attraverso meccanismi diversi, e i ricercatori devono capire quanto bene stanno funzionando i vostri reni. I test che misurano la creatinina e calcolano la velocità di filtrazione glomerulare stimata, o eGFR, aiutano a valutare la funzione renale.[7]
Alcuni studi richiedono un test basale di come il vostro corpo risponde all’eritropoietina, l’ormone che stimola la produzione di globuli rossi. Questo potrebbe comportare la misurazione dei livelli naturali di eritropoietina nel sangue o, in alcuni casi, la somministrazione di una dose di prova per vedere come risponde il vostro corpo. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se una produzione o risposta compromessa all’eritropoietina contribuisce alla vostra anemia.[5]
Gli studi clinici richiedono tipicamente che i partecipanti abbiano una malattia cronica stabile prima dell’arruolamento. Ciò significa che la vostra condizione sottostante dovrebbe essere ben controllata e non in fase di peggioramento attivo. Potrebbero essere necessari test ripetuti nell’arco di diverse settimane per dimostrare che i vostri livelli di emoglobina e i marcatori della malattia sono relativamente stabili. Gli studi richiedono anche comunemente elettrocardiogrammi recenti per controllare la funzione cardiaca, poiché l’anemia può influenzare il cuore e alcuni trattamenti sperimentali possono avere effetti cardiovascolari.[9]
Durante uno studio clinico, i partecipanti vengono sottoposti a un monitoraggio regolare con gli stessi test diagnostici utilizzati per la qualificazione. Gli emocromi, gli studi sul ferro e i marcatori dell’infiammazione sono tipicamente misurati a intervalli programmati per monitorare la risposta al trattamento e controllare gli effetti collaterali. Questo test frequente aiuta i ricercatori a capire esattamente come il trattamento sperimentale influisce sul corpo e se migliora con successo l’anemia.[9]
Prognosi e tasso di sopravvivenza
Prognosi
Le prospettive per i pazienti con anemia da malattia cronica dipendono in gran parte dalla condizione sottostante che la causa. La maggior parte delle persone con questa forma di anemia ha una versione lieve della condizione, e la loro prognosi è determinata principalmente da quanto bene può essere gestita o trattata la loro malattia cronica.[1]
Quando la malattia cronica sottostante migliora o viene trattata con successo, spesso anche l’anemia migliora. Ad esempio, se una persona con artrite reumatoide riceve un trattamento che riduce l’infiammazione, la sua anemia può diminuire man mano che l’infiammazione si riduce. Questa connessione significa che trattare la causa principale dell’infiammazione è il fattore più importante per migliorare l’anemia da malattia cronica.[4]
Tuttavia, in situazioni in cui la malattia sottostante non può essere curata o facilmente controllata, come con certi tumori o malattia renale cronica avanzata, l’anemia può persistere o peggiorare nel tempo. In questi casi, l’anemia stessa può avere un impatto negativo sulla qualità della vita e sulla sopravvivenza. La ricerca mostra che nei pazienti cronicamente malati con anemia, questo disturbo del sangue ha un impatto negativo sia sulla qualità della vita che sulla sopravvivenza.[6]
Anche la gravità dell’anemia influisce sulla prognosi. Un’anemia lieve può causare sintomi minimi e avere un impatto minimo sulla vita quotidiana. Un’anemia più grave, definita come livelli di emoglobina inferiori a 8 grammi per decilitro, può portare a complicazioni significative e può aumentare il rischio di morte, in particolare nelle persone con insufficienza cardiaca.[2]
Le persone che sviluppano anemia da malattia cronica nel contesto di infezioni acute o infiammazioni possono vedere una completa risoluzione una volta trattata l’infezione o quando l’infiammazione si attenua. Gli stessi processi infiammatori che iniziano durante qualsiasi infezione o trauma possono scatenare questo tipo di anemia, ma quando l’evento scatenante si risolve, l’anemia tipicamente migliora.[5]
Tasso di sopravvivenza
Le statistiche specifiche di sopravvivenza per l’anemia da malattia cronica stessa sono difficili da stabilire perché la sopravvivenza è così strettamente legata alla condizione sottostante che causa l’anemia piuttosto che all’anemia da sola. La condizione non ha un tasso di sopravvivenza distinto separato dalle malattie che la causano.[6]
Ciò che è noto è che l’anemia può peggiorare gli esiti per le persone con gravi malattie croniche. Nei pazienti con insufficienza cardiaca, l’anemia può portare a un rischio più elevato di morte. La ridotta capacità di trasporto dell’ossigeno del sangue mette un ulteriore carico su un cuore già indebolito, potenzialmente accelerando la progressione della malattia.[2]
Nei pazienti con tumore, la presenza di anemia è stata associata a esiti peggiori e può complicare il trattamento del cancro. Tuttavia, può essere difficile distinguere se l’anemia stessa causa direttamente una peggiore sopravvivenza o se riflette semplicemente una malattia più avanzata o aggressiva.[15]
La buona notizia è che l’anemia da malattia cronica è trattabile, e affrontarla può migliorare il modo in cui i pazienti si sentono e funzionano nella loro vita quotidiana. Sebbene l’anemia potrebbe non determinare direttamente la sopravvivenza nella maggior parte dei casi, ridurre sintomi come affaticamento e mancanza di respiro può migliorare significativamente la qualità della vita, che è un risultato importante per le persone che convivono con condizioni croniche.[4]
Studi clinici in corso sull’anemia da malattia cronica
L’anemia da malattia cronica è una condizione comune nei pazienti affetti da insufficienza renale cronica, particolarmente in coloro che sono sottoposti a trattamento dialitico. Questa condizione si verifica quando i reni danneggiati non sono in grado di produrre quantità adeguate di eritropoietina, un ormone fondamentale per la produzione di globuli rossi. La carenza di globuli rossi comporta una ridotta capacità di trasportare ossigeno ai tessuti dell’organismo, causando sintomi come affaticamento, debolezza e mancanza di respiro.
Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per l’anemia da malattia cronica, focalizzati specificamente sui pazienti con insufficienza renale cronica sottoposti a emodialisi. Questi studi stanno valutando l’efficacia e la sicurezza di nuove opzioni terapeutiche per il trattamento di questa condizione debilitante.
Studio su Efepoetin Alfa e Darbepoetin Alfa per il trattamento dell’anemia in pazienti con malattia renale cronica in dialisi
Localizzazione: Bulgaria, Repubblica Ceca, Cechia, Ungheria, Italia, Polonia
Questo studio clinico si concentra sul confronto tra due trattamenti per l’anemia nei pazienti con insufficienza renale cronica sottoposti a dialisi. Lo studio confronta l’efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato efepoetin alfa (conosciuto anche con il nome in codice GX-E4) con un trattamento esistente chiamato darbepoetin alfa, commercializzato con il nome Aranesp.
L’obiettivo principale dello studio è valutare quanto efficacemente l’efepoetin alfa controlli i livelli di emoglobina nei pazienti. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto l’organismo. Lo studio coinvolgerà pazienti che riceveranno efepoetin alfa o darbepoetin alfa tramite iniezioni endovenose. La durata dello studio sarà di 52 settimane, durante le quali i livelli di emoglobina dei pazienti verranno monitorati per verificare se l’efepoetin alfa sia efficace quanto la darbepoetin alfa nel mantenere questi livelli.
I partecipanti allo studio riceveranno iniezioni regolari e la loro salute sarà attentamente monitorata dai professionisti sanitari. I farmaci saranno somministrati in diversi dosaggi: 20, 30, 60 e 100 microgrammi, a seconda delle necessità del paziente. L’obiettivo primario è mantenere i livelli di emoglobina tra 10,0 e 12,0 g/dL durante un periodo specifico, tipicamente dalla settimana 20 alla settimana 28.
Criteri di inclusione principali:
- Adulti di almeno 18 anni di età
- Pazienti con insufficienza renale cronica in stadio 4 o 5 sottoposti a emodialisi da almeno 12 settimane
- Livelli di emoglobina stabili tra 9,0 e 12,0 g/dL
- Trattamento stabile con agenti stimolanti l’eritropoiesi (ESA) per almeno 6 settimane
- Livelli adeguati di ferritina sierica (≥100 ng/mL) e saturazione della transferrina (≥20%)
- Livelli normali di vitamina B12 e folati
Criteri di esclusione principali:
- Pazienti non sottoposti a dialisi
- Gravidanza o allattamento
- Partecipazione ad altri studi clinici
- Recenti trasfusioni di sangue
- Storia di reazioni allergiche a farmaci simili
- Ipertensione arteriosa non controllata
I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero consultare il proprio nefrologo per verificare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione. Questi studi potrebbero potenzialmente portare a nuove opzioni terapeutiche per la gestione dell’anemia nei pazienti con insufficienza renale cronica in dialisi, migliorando la qualità di vita e riducendo i sintomi debilitanti associati a questa condizione.











