Introduzione: Quando sottoporsi a test diagnostici
Non tutte le persone che hanno difficoltà con il sonno devono essere sottoposte a test per un’alterazione del ritmo circadiano del sonno. Tuttavia, alcuni segnali di allarme suggeriscono che potrebbe essere il momento di parlare con un medico per una valutazione. Se trovi costantemente impossibile addormentarti in quello che la maggior parte delle persone considera orario normale per andare a letto, oppure se ti svegli molto prima o molto dopo rispetto a quando dovresti e questo schema interrompe la tua vita quotidiana per mesi, potresti beneficiare di test diagnostici.[1]
Le persone che dovrebbero prendere in considerazione una valutazione diagnostica includono coloro che provano un’estrema sonnolenza diurna che interferisce con il lavoro, la scuola o le responsabilità familiari, nonostante dormano un numero sufficiente di ore totali. Se ti senti regolarmente fuori sincronia con il mondo che ti circonda—incapace di dormire quando lo fanno tutti gli altri o con difficoltà a rimanere sveglio durante le normali ore diurne—questo disallineamento potrebbe indicare un problema del ritmo circadiano piuttosto che una semplice insonnia.[2]
I genitori possono notare questi problemi nei loro figli o adolescenti, in particolare se un giovane non riesce costantemente ad addormentarsi fino a notte molto inoltrata e ha estrema difficoltà a svegliarsi per la scuola, il che porta a problemi accademici o assenze croniche. Allo stesso modo, gli adulti che lavorano su turni notturni e non riescono ad adattare il loro orario di sonno nemmeno nei giorni liberi, o gli anziani che si addormentano nelle prime ore della sera e si svegliano alle 3 o alle 4 del mattino ogni giorno, dovrebbero considerare una valutazione.[1]
Le persone con determinate condizioni mediche hanno anche maggiori probabilità di aver bisogno di test diagnostici. Chi è cieco e non può percepire la luce può sviluppare modelli sonno-veglia che non seguono un programma di 24 ore. Gli individui con demenza, malattia di Alzheimer o lesione cerebrale traumatica spesso sperimentano un sonno frammentato distribuito durante il giorno e la notte, il che può indicare un’alterazione del ritmo sonno-veglia irregolare.[4]
Metodi diagnostici classici
Diagnosticare un’alterazione del ritmo circadiano del sonno inizia con una conversazione approfondita tra te e il tuo medico. Il tuo operatore sanitario ti farà domande dettagliate sulle tue abitudini di sonno, incluso a che ora ti senti naturalmente stanco, quando ti addormenti tipicamente, quando ti svegli e se questi orari variano tra giorni feriali e fine settimana. Vorranno sapere da quanto tempo si verificano questi schemi—le alterazioni del ritmo circadiano sono persistenti, durano tipicamente almeno tre mesi e spesso per anni.[7]
La storia familiare svolge un ruolo importante nella diagnosi, poiché le alterazioni del ritmo circadiano possono essere ereditarie. Il tuo medico potrebbe chiedere se qualche parente ha modelli di sonno simili o disturbi del sonno diagnosticati. Chiederanno anche informazioni sul tuo orario di lavoro, in particolare se lavori su turni notturni o turni a rotazione, così come eventuali viaggi recenti attraverso fusi orari. Comprendere il tuo stile di vita, incluso quando sei esposto alla luce intensa e quando fai esercizio o mangi i pasti, aiuta a dipingere un quadro completo.[13]
Uno degli strumenti diagnostici più preziosi è mantenere un registro del sonno o diario del sonno dettagliato. Il tuo medico potrebbe chiederti di monitorare il tuo sonno per diverse settimane, registrando quando vai a letto, quando ti addormenti effettivamente, quando ti svegli e quando ti alzi dal letto. Annoterai anche eventuali sonnellini diurni, quanto ti senti vigile o assonnato durante il giorno e fattori che potrebbero influenzare il sonno come l’assunzione di caffeina o eventi stressanti. Questo registro scritto rivela schemi che potrebbero non essere evidenti solo dalla memoria e aiuta a distinguere un’alterazione del ritmo circadiano da altri problemi di sonno.[13]
A molti pazienti viene chiesto di indossare un monitor di actigrafia, che assomiglia a un orologio da polso e viene indossato continuamente per una o due settimane. Questo dispositivo non misura le onde cerebrali o le fasi del sonno come fanno le apparecchiature più complesse. Invece, tiene traccia del movimento, rilevando quando sei attivo e quando sei fermo. Poiché ci muoviamo molto meno durante il sonno rispetto a quando siamo svegli, il monitor può stimare i tuoi orari di sonno e veglia. Registra anche l’esposizione alla luce, che è cruciale per comprendere quali segnali ambientali riceve il tuo corpo. L’actigrafia è particolarmente utile perché cattura dati nel tuo ambiente naturale per molti giorni e notti, fornendo un’immagine realistica dei tuoi effettivi modelli sonno-veglia.[13]
L’esame fisico e la storia medica sono anche parti importanti del processo diagnostico. Il tuo medico controllerà altre condizioni mediche che potrebbero influenzare il sonno, come problemi alla tiroide, dolore cronico o malattie neurologiche. Esaminerà i farmaci che assumi, poiché alcuni farmaci possono disturbare i ritmi circadiani. Viene esaminata anche la salute mentale, poiché depressione e ansia possono sia causare che risultare da problemi di sonno, sebbene le alterazioni del ritmo circadiano abbiano schemi distinti che differiscono dalla tipica insonnia o disturbi del sonno legati all’umore.[4]
In alcuni casi, i medici possono raccomandare uno studio del sonno notturno condotto in un laboratorio del sonno specializzato, anche se questo non è sempre necessario per diagnosticare alterazioni del ritmo circadiano. A differenza dell’actigrafia eseguita a casa, uno studio del sonno (chiamato polisonnografia) monitora le onde cerebrali, i movimenti oculari, l’attività muscolare, il ritmo cardiaco, la respirazione e i livelli di ossigeno nel sangue mentre dormi. Questo test completo è più comunemente usato per escludere altri disturbi del sonno che potrebbero imitare o coesistere con problemi del ritmo circadiano, come l’apnea del sonno o il disturbo del movimento periodico degli arti.[2]
Il momento in cui si verificano i sintomi aiuta i medici a distinguere tra diversi tipi di alterazioni del ritmo circadiano. Se non riesci costantemente ad addormentarti fino alle 2 o 3 del mattino ma dormi bene una volta che lo fai, e questo schema è stabile notte dopo notte, potresti avere il disturbo della fase del sonno ritardata. Se non riesci a rimanere sveglio dopo le 19 o le 20 e ti svegli alle 3 o 4 del mattino, potrebbe essere la diagnosi il disturbo della fase del sonno anticipata. Se il tuo orario di sonno preferito si sposta più tardi di una o due ore ogni giorno—il che significa che potresti dormire da mezzanotte alle 8 del mattino un giorno, poi dalle 2 alle 10 del mattino il successivo, e così via—potrebbe essere la causa il disturbo del ritmo sonno-veglia non di 24 ore.[1]
I medici usano criteri diagnostici specifici per confermare un’alterazione del ritmo circadiano. Il fattore chiave è che il tuo ciclo sonno-veglia interno non è allineato con l’ambiente esterno o il tuo programma desiderato, e questo disallineamento causa problemi nella tua vita quotidiana. Devi avere difficoltà ad addormentarti o a rimanere addormentato, oppure potresti svegliarti prima del desiderato. Il disturbo del sonno deve causare disagio significativo o compromissione nelle aree sociali, occupazionali o altre aree importanti del funzionamento. Semplicemente essere un “nottambulo” o “allodola mattutina” non è sufficiente—il modello deve genuinamente interferire con la tua capacità di soddisfare le tue responsabilità o mantenere la tua qualità di vita.[5]
Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
Quando i pazienti con alterazioni del ritmo circadiano del sonno vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti, sono tipicamente richieste procedure diagnostiche più rigorose e standardizzate. Gli studi clinici devono garantire che tutti i partecipanti abbiano realmente la condizione studiata e che la gravità e il tipo del loro disturbo possano essere misurati e confrontati accuratamente all’interno del gruppo di studio.
Per scopi di studio clinico, i ricercatori spesso richiedono documentazione oggettiva del disallineamento circadiano attraverso test specializzati. Questo può includere monitoraggio actigrafico esteso per due o quattro settimane per stabilire un modello di base chiaro dei tempi di sonno e veglia. I dati raccolti devono dimostrare una deviazione costante dalla tempistica circadiana normale secondo criteri specifici definiti dal protocollo dello studio.[13]
Alcuni studi clinici che misurano l’efficacia di trattamenti come la terapia della luce intensa o la melatonina (un ormone naturale che aiuta a regolare il sonno) possono richiedere misurazioni di base dell’orologio interno del corpo prima dell’arruolamento. Questo può comportare la raccolta di campioni di urina a intervalli regolari durante il giorno e la notte per misurare i livelli di 6-idrossimelatonina solfato, il principale prodotto di degradazione della melatonina. Poiché il corpo produce naturalmente melatonina quando ritiene sia il momento di dormire, misurare quando questo ormone raggiunge il picco può rivelare dove è impostato l’orologio interno di una persona, anche se non corrisponde al ciclo giorno-notte esterno.[12]
Gli studi clinici possono anche utilizzare questionari standardizzati e scale di valutazione per valutare la gravità dei sintomi e il loro impatto sul funzionamento quotidiano. Questi strumenti misurano fattori come la sonnolenza diurna, l’umore, la capacità di concentrazione e la qualità della vita. I ricercatori hanno bisogno di modi coerenti per determinare se un trattamento funziona, quindi spesso misurano risultati come quanto si sposta l’orario del sonno, quanto velocemente qualcuno può addormentarsi, quanto bene funzionano durante il giorno e se possono mantenere un programma di sonno desiderato.[10]
Per gli studi che studiano il disturbo del ritmo sonno-veglia non di 24 ore, i ricercatori possono cercare specificamente prove di trascinamento—se l’orologio interno della persona può essere sincronizzato con il giorno di 24 ore. Questo richiede un attento monitoraggio dei tempi di sonno e dei marcatori biologici per molte settimane. Gli studi che testano farmaci come il tasimelteon, che è stato approvato per trattare il non-24 negli individui ciechi, hanno utilizzato misurazioni del metabolita urinario della melatonina come indicatore primario se il trattamento ha reimpostato con successo i ritmi circadiani dei partecipanti a un ciclo di 24 ore.[12]
I partecipanti allo studio potrebbero dover soddisfare criteri di inclusione rigorosi, come avere sintomi per una durata minima (spesso almeno tre mesi), sperimentare livelli specifici di interruzione del sonno ed essere liberi da altri disturbi del sonno o condizioni mediche che potrebbero confondere i risultati. Potrebbero essere tenuti a interrompere determinati farmaci prima dell’arruolamento e a mantenere diari dettagliati del sonno durante tutto lo studio. Alcuni studi escludono persone che viaggiano frequentemente attraverso fusi orari o lavorano su turni a rotazione, poiché questi fattori esterni potrebbero interferire con la misurazione degli effetti del trattamento in fase di test.[10]
