L’acidemia propionica è una rara malattia genetica che compromette la capacità dell’organismo di metabolizzare determinate proteine e grassi. Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo che valuta la sicurezza e l’efficacia di mRNA-3927, una nuova terapia genica, per i pazienti affetti da questa condizione.
Studi Clinici in Corso per l’Acidemia Propionica
L’acidemia propionica è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il modo in cui il corpo scompone alcune parti di proteine e lipidi. Questa condizione è causata da una carenza dell’enzima propionil-CoA carbossilasi, che porta all’accumulo di sostanze tossiche nel sangue. I sintomi spesso compaiono nella prima infanzia e possono includere difficoltà nell’alimentazione, vomito, basso tono muscolare e letargia. Con il progredire della malattia, le persone possono sperimentare ritardi nello sviluppo ed episodi ricorrenti di scompenso metabolico, che possono portare a sintomi più gravi.
Attualmente nel sistema sono disponibili 1 studio clinico per l’acidemia propionica. Di seguito viene presentato in dettaglio questo studio attivo.
Studio Clinico Disponibile
Studio sulla Sicurezza e l’Efficacia di mRNA-3927 per Pazienti con Acidemia Propionica
Localizzazione: Francia, Italia, Paesi Bassi, Spagna
Questo studio clinico si concentra su una nuova terapia chiamata mRNA-3927, che rappresenta un tipo di terapia genica. Il trattamento utilizza acido ribonucleico messaggero (mRNA) modificato per aiutare l’organismo a produrre proteine specifiche che mancano o non funzionano correttamente nelle persone con acidemia propionica. L’mRNA viene somministrato nell’organismo utilizzando piccole particelle chiamate nanoparticelle lipidiche.
Lo studio è condotto in due fasi distinte. Nella prima parte, l’attenzione è rivolta alla valutazione della sicurezza e della tollerabilità del trattamento. I partecipanti ricevono mRNA-3927 attraverso un’infusione endovenosa (IV), che significa che viene somministrato direttamente in vena. Durante questa fase, i ricercatori monitorano attentamente eventuali effetti collaterali e misurano specifici livelli ematici prima e dopo la somministrazione.
Nella seconda parte, lo studio valuta l’efficacia del trattamento confrontando la frequenza degli eventi di scompenso metabolico (MDE) nei partecipanti che ricevono il trattamento rispetto a quelli che ricevono cure standard. Questi episodi possono essere scatenati da malattie, digiuno o aumento dell’assunzione di proteine e rappresentano momenti critici per i pazienti con acidemia propionica.
Criteri di inclusione principali:
- Età minima di 8 anni al momento del consenso per i primi due partecipanti della Parte 1
- Età minima di 1 anno per i partecipanti successivi
- Diagnosi confermata di acidemia propionica attraverso test genetici specifici
- Consenso informato da parte del partecipante o del rappresentante legale
- Accordo per utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e per 3 mesi dopo l’ultima dose (per partecipanti sessualmente attivi in età fertile)
- Per la Parte 2: almeno un evento di scompenso metabolico documentato nei 12 mesi precedenti
Criteri di esclusione principali:
- Assenza di diagnosi confermata di acidemia propionica
- Età al di fuori dell’intervallo specificato dallo studio
- Impossibilità di seguire le procedure dello studio o partecipare alle visite richieste
- Presenza di altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o rappresentare un rischio per la salute
- Partecipazione attuale o recente ad un altro studio clinico
- Gravidanza o allattamento
- Storia di reazioni allergiche a trattamenti simili o componenti del farmaco in studio
- Uso recente di farmaci o trattamenti che potrebbero influenzare i risultati dello studio
- Storia di abuso di sostanze o altri comportamenti che potrebbero interferire con lo studio
Durante tutto lo studio, i partecipanti vengono monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nelle loro condizioni. Vengono eseguiti esami del sangue regolari per valutare i cambiamenti nei biomarcatori specifici e per comprendere come il trattamento influenzi l’organismo.
Il farmaco sperimentale mRNA-3927 è progettato per fornire all’organismo le istruzioni necessarie per produrre l’enzima carente nelle persone con acidemia propionica. Funziona a livello molecolare somministrando mRNA sintetico nelle cellule, che poi istruisce le cellule a produrre l’enzima mancante o disfunzionale. È classificato come terapia genica, concentrandosi sulla correzione dei disturbi genetici attraverso l’introduzione di geni funzionali.
Riepilogo
L’unico studio clinico attualmente disponibile per l’acidemia propionica rappresenta un approccio innovativo alla gestione di questa rara malattia metabolica. L’utilizzo della terapia genica basata su mRNA offre una prospettiva promettente per affrontare la causa sottostante della malattia, piuttosto che limitarsi a trattare i sintomi.
È importante notare che questo studio è condotto in fase 1/2, il che significa che si trova nelle fasi iniziali della ricerca clinica. L’obiettivo principale è stabilire la sicurezza del trattamento e ottenere dati preliminari sulla sua efficacia. Lo studio è disponibile in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, rendendo più accessibile la partecipazione per i pazienti italiani affetti da questa condizione.
La partecipazione a uno studio clinico rappresenta un’opportunità per accedere a terapie innovative e contribuire al progresso della ricerca medica. Tuttavia, è fondamentale che i pazienti e le loro famiglie discutano attentamente con il proprio medico i potenziali benefici e rischi prima di prendere una decisione sulla partecipazione.
Per ulteriori informazioni su questo studio o per valutare l’idoneità alla partecipazione, si consiglia di consultare il proprio specialista in malattie metaboliche o di contattare direttamente i centri di ricerca che conducono lo studio.
