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MUNC-CD34: Una Promettente Terapia Genica per la Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare di Tipo 3 (FHL 3)

Un trial clinico rivoluzionario è in corso per valutare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo approccio di terapia genica per il trattamento della Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare di Tipo 3 (FHL 3). Questo trattamento innovativo, noto come MUNC-CD34, prevede l’utilizzo di cellule staminali modificate per potenzialmente superare le sfide associate ai metodi di trapianto tradizionali. Lo studio mira a migliorare i risultati dei pazienti e ridurre le complicazioni in coloro che soffrono di questo raro disturbo genetico.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è MUNC-CD34?

    MUNC-CD34 è un innovativo trattamento di terapia genica in fase di studio per pazienti affetti da Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare di Tipo 3 (FHL 3). Si tratta di una rara condizione ereditaria che colpisce il sistema immunitario, causandone l’iperattività e l’attacco ai tessuti e agli organi del proprio corpo.[1]

    La terapia mira a sostituire un gene difettoso chiamato UNC13D, responsabile della FHL 3. Correggendo questo gene, i ricercatori sperano di migliorare il funzionamento del sistema immunitario nei pazienti affetti da questa condizione.

    Come Funziona MUNC-CD34?

    MUNC-CD34 funziona utilizzando le cellule staminali del paziente stesso, in particolare le cellule CD34+. Queste sono cellule speciali del midollo osseo che possono svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue. Il processo di trattamento prevede:[1]

    1. La raccolta delle cellule CD34+ del paziente
    2. La modifica di queste cellule in laboratorio per trasportare una versione corretta del gene UNC13D
    3. La reintroduzione delle cellule modificate nel corpo del paziente

    Una volta reintrodotte nel corpo, queste cellule modificate possono produrre cellule immunitarie sane che funzionano correttamente, potenzialmente alleviando i sintomi della FHL 3.

    Processo di Trattamento

    Il trattamento con MUNC-CD34 prevede diverse fasi:[1]

    1. Preparazione: Il paziente si sottopone a un processo chiamato condizionamento, che aiuta a preparare il corpo a ricevere le cellule modificate.
    2. Infusione di MUNC-CD34: Le cellule CD34+ modificate vengono restituite al paziente tramite un’infusione endovenosa (IV). La dose è di almeno 2 milioni di cellule CD34+ per chilogrammo di peso corporeo, con una dose massima di 20 milioni di cellule per chilogrammo.
    3. Infusione di MUNC-T3: In alcuni casi, i pazienti possono ricevere anche una seconda infusione chiamata MUNC-T3. Questa contiene cellule T modificate (un altro tipo di cellula immunitaria) e viene somministrata 14 giorni dopo l’infusione di MUNC-CD34. La dose varia da 10.000 a 5 milioni di cellule T per chilogrammo di peso corporeo.

    Potenziali Benefici

    I ricercatori sperano che MUNC-CD34 offrirà diversi vantaggi rispetto ai trattamenti attuali per la FHL 3:[1]

    • Evitare complicazioni: Utilizzando le cellule del paziente stesso, MUNC-CD34 potrebbe aiutare a evitare gravi complicazioni associate ai trapianti di cellule staminali da donatore, come la malattia del trapianto contro l’ospite (in cui le cellule del donatore attaccano il corpo del paziente).
    • Miglior controllo delle infezioni: La terapia mira a fornire ai pazienti cellule immunitarie funzionali che possono controllare meglio le infezioni virali, che spesso scatenano i sintomi della FHL 3.
    • Migliori tassi di sopravvivenza: I ricercatori sperano che questo approccio migliorerà la sopravvivenza globale e la sopravvivenza libera da eventi per i pazienti con FHL 3.

    Sicurezza e Monitoraggio

    Come per qualsiasi nuovo trattamento, la sicurezza è una priorità assoluta. I pazienti che ricevono MUNC-CD34 saranno attentamente monitorati per:[1]

    • Effetti collaterali: Qualsiasi evento avverso sarà attentamente monitorato e classificato utilizzando un sistema standardizzato.
    • Recupero delle cellule del sangue: I medici monitoreranno la velocità con cui i neutrofili (un tipo di globuli bianchi) e le piastrine tornano a livelli normali dopo il trattamento.
    • Efficacia della terapia genica: Verranno effettuati test per misurare la presenza e l’attività del gene corretto nelle cellule del paziente.
    • Funzione del sistema immunitario: Il numero e i tipi di cellule immunitarie saranno controllati regolarmente.
    • Sicurezza a lungo termine: I pazienti saranno monitorati per eventuali segni di tumori o crescita cellulare anormale correlati al trattamento.

    Ricerca in Corso

    MUNC-CD34 è attualmente oggetto di studio in una sperimentazione clinica per valutarne la sicurezza e l’efficacia. Questa ricerca aiuterà a determinare:[1]

    • Quanto bene il trattamento funziona nel controllare i sintomi della FHL 3
    • La sicurezza a breve e lungo termine della terapia
    • Quanto durano i benefici del trattamento
    • L’impatto complessivo sulla qualità della vita dei pazienti

    È importante notare che, sebbene MUNC-CD34 mostri promesse, è ancora un trattamento sperimentale. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i suoi benefici e rischi. I pazienti e le famiglie interessati a questa terapia dovrebbero discuterne con i loro operatori sanitari per determinare se potrebbe essere un’opzione appropriata per la loro situazione specifica.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Trattamento MUNC-CD34 (primario), MUNC-T3 (secondario)
    Condizione Trattata Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare Tipo 3 (FHL 3)
    Tipo di Trattamento Terapia genica utilizzando cellule CD34+ autologhe
    Somministrazione Infusione endovenosa
    Dosaggio ≥ 2 x10^6 CD34/kg, massimo 20×10^6 cellule CD34+/kg
    Risultati Primari Mortalità correlata al trapianto, eventi avversi, incidenza di tumori maligni, rilevamento di lentivirus competente per la replicazione
    Risultati Secondari Recupero cellulare, integrazione genica, livelli proteici, funzione delle cellule T, complicazioni, analisi dei costi
    Durata del Follow-up Fino a 60 mesi post-trattamento

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è MUNC-CD34 e come funziona? MUNC-CD34 è una terapia genica per FHL 3 che utilizza le cellule staminali modificate del paziente stesso. Funziona sostituendo i geni difettosi nelle cellule del paziente con geni sani, potenzialmente correggendo la causa sottostante della malattia.
    • Come viene somministrato MUNC-CD34 ai pazienti? MUNC-CD34 viene somministrato mediante infusione endovenosa (IV). Il dosaggio è di almeno 2 milioni di cellule CD34+ per chilogrammo di peso corporeo, con una dose massima di 20 milioni di cellule CD34+ per chilogrammo.
    • Quali sono i potenziali benefici di MUNC-CD34 rispetto ai trattamenti tradizionali? MUNC-CD34 può evitare gravi complicazioni associate ai trapianti tradizionali, come la malattia del trapianto contro l’ospite e le tossicità del condizionamento. Mira inoltre a fornire un migliore controllo delle infezioni virali che possono scatenare i sintomi di FHL 3.
    • Per quanto tempo i pazienti saranno monitorati dopo aver ricevuto MUNC-CD34? I pazienti saranno monitorati fino a 60 mesi (5 anni) dopo aver ricevuto il trattamento. Questo follow-up a lungo termine aiuta a valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia nel tempo.
    • Esiste una seconda componente del trattamento oltre a MUNC-CD34? Sì, in alcuni casi, i pazienti possono ricevere anche MUNC-T3, che consiste in cellule T modificate. Questo trattamento aggiuntivo viene somministrato se sono presenti cellule T persistenti dopo aver raggiunto la remissione dall’HLH, tipicamente 14 e/o 28 giorni dopo la terapia genica iniziale.

    Studi in corso con Munc-Cd34

    • Studio sulla terapia genica per la Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare con MUNC-CD34 e MUNC-T3 in pazienti con mutazioni del gene UNC13D

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      La ricerca si concentra sulla Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare (FHL), una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene UNC13D. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di una nuova terapia genica per trattare questa malattia. La terapia utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, modificate…

      Malattia:

      Farmaci studiati:

      Studio disponibile in:

      FR
      Lo studio non è ancora iniziato

    Glossario

    • Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare di Tipo 3 (FHL 3): Una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, causando una sua iperattività e l'attacco dei tessuti e degli organi del proprio corpo.
    • Terapia Genica: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire malattie modificando il materiale genetico di una persona.
    • Cellule CD34+: Un tipo di cellula staminale presente nel midollo osseo che può svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue.
    • Trapianto Autologo: Una procedura in cui una persona riceve le proprie cellule staminali o tessuti, anziché quelli di un donatore.
    • Trapianto di Cellule Staminali Ematopoietiche (TCSE): Una procedura che sostituisce il midollo osseo danneggiato o malato con cellule staminali sane.
    • Malattia del Trapianto Contro l'Ospite (GVHD): Una complicanza che può verificarsi dopo un trapianto quando le cellule del donatore attaccano il corpo del ricevente.
    • Malattia Veno-Occlusiva (VOD): Una condizione in cui le piccole vene del fegato si bloccano, potenzialmente causando gravi danni epatici.
    • Lentivirus Competente per la Replicazione (RCL): Un virus utilizzato nella terapia genica che ha la capacità di riprodursi, che viene monitorato per motivi di sicurezza.
    • Numero di Copie del Vettore (VCN): Una misura di quante copie del gene terapeutico sono state inserite nelle cellule del paziente.
    • Cellule Mononucleate del Sangue Periferico (PBMC): Un tipo di cellula del sangue che include linfociti e monociti, importante per il sistema immunitario.