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Modified Mrna Encoding Human Methylmalonyl-Coenzyme A Mutase Containing A Polymorphism At Position 671

Sono attualmente in corso studi clinici per valutare mRNA-3705, una nuova terapia genica per pazienti con acidemia metilmalonica (MMA) dovuta a deficit di metilmalonil-CoA mutasi (MUT). Questo trattamento innovativo utilizza mRNA modificato per codificare l’enzima MUT umano, potenzialmente affrontando la causa genetica sottostante della condizione. Gli studi mirano a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di mRNA-3705 sia nei pazienti pediatrici che adulti con MMA, offrendo speranza per una migliore gestione di questo raro disturbo metabolico.

Indice

Cos’è mRNA-3705?

mRNA-3705 è un innovativo farmaco in fase di sviluppo per il trattamento di un raro disturbo genetico chiamato acidemia metilmalonica (MMA). È classificato come terapia genica, il che significa che mira a trattare la causa genetica sottostante della malattia[1]. Il farmaco è noto anche con altri nomi, tra cui CX-020629[2].

Quale condizione tratta mRNA-3705?

mRNA-3705 è progettato per trattare l’acidemia metilmalonica isolata (MMA) dovuta alla carenza di metilmalonil-CoA mutasi (MUT). La MMA è un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità del corpo di scomporre determinate proteine e grassi[1]. Ciò porta all’accumulo di sostanze tossiche nel corpo, che possono causare gravi problemi di salute.

Come funziona mRNA-3705?

mRNA-3705 funziona fornendo istruzioni genetiche alle cellule del corpo. Queste istruzioni aiutano a produrre una versione funzionale dell’enzima metilmalonil-CoA mutasi (MUT), che è assente o difettoso nelle persone con MMA. Il farmaco utilizza un sistema di somministrazione speciale chiamato nanoparticella lipidica (LNP) per proteggere il materiale genetico e aiutarlo ad entrare nelle cellule[1][2].

Studi Clinici Attuali

mRNA-3705 è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia. Sono in corso due studi principali:

  1. Uno studio di Fase 1/2 per determinare la dose ottimale e il programma di somministrazione di mRNA-3705[2].
  2. Uno studio di estensione a lungo termine per valutare la sicurezza e l’efficacia di mRNA-3705 su un periodo prolungato[1].

Potenziali Benefici di mRNA-3705

I ricercatori stanno studiando diversi potenziali benefici di mRNA-3705 per i pazienti con MMA, tra cui:

  • Riduzione dei livelli di sostanze tossiche nel sangue, come l’acido metilmalonico e l’acido 2-metilcitrico (2-MC)[1][2].
  • Diminuzione della frequenza e della gravità degli eventi di scompenso metabolico (MDE), che sono gravi crisi di salute nei pazienti con MMA[1].
  • Riduzione dei ricoveri ospedalieri e delle visite sanitarie urgenti legate alla MMA[1].
  • Miglioramento della qualità della vita e della capacità di tollerare più proteine nella dieta[2].

Considerazioni sulla Sicurezza

Come per qualsiasi nuovo farmaco, la sicurezza è una preoccupazione primaria. Gli studi clinici stanno monitorando attentamente eventuali effetti collaterali o eventi avversi. Alcune considerazioni specifiche sulla sicurezza includono:

  • Monitoraggio delle reazioni legate all’infusione e dell’ipersensibilità[2].
  • Controllo dello sviluppo di anticorpi contro il trattamento[1][2].
  • Valutazione di eventuali impatti sulla funzionalità epatica e renale[2].

Chi è idoneo per il trattamento con mRNA-3705?

Attualmente, mRNA-3705 è disponibile solo attraverso studi clinici. I criteri di idoneità includono:

  • Diagnosi confermata di MMA isolata dovuta a carenza di MUT[2].
  • Età di 1 anno o superiore[2].
  • Peso corporeo di almeno 11 kg[2].
  • Nessuna storia di trapianto di fegato o rene[1].
  • Nessun precedente trattamento di terapia genica per MMA[2].

Prospettive Future

mRNA-3705 rappresenta un approccio promettente e innovativo per il trattamento della MMA. Se avrà successo, potrebbe potenzialmente fornire un’opzione di trattamento a lungo termine per i pazienti affetti da questo raro disturbo genetico. Tuttavia, è importante notare che il farmaco è ancora in fase di sperimentazione e sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno la sua efficacia e il suo profilo di sicurezza[1][2].

Aspect Details
Drug Name mRNA-3705
Condition Treated Acidemia metilmalonica (MMA) dovuta a deficit di metilmalonil-CoA mutasi (MUT)
Trial Phase Fase 1/2
Study Design Studio in aperto di ottimizzazione ed espansione della dose
Primary Objectives Valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di mRNA-3705
Key Endpoints Incidenza di eventi avversi, variazione dei livelli di acido metilmalonico nel sangue, frequenza di eventi di scompenso metabolico
Administration Route Infusione endovenosa
Treatment Duration Fino a 12 mesi, con potenziale studio di estensione
Follow-up Period Fino a 2 anni (Parte 1) o 6 mesi (Parte 2)
Eligibility Pazienti di età ≥1 anno con MMA confermata dovuta a deficit di MUT, con peso ≥11 kg

FAQ

  • Che cos’è l’mRNA-3705 e come funziona? L’mRNA-3705 è una terapia genica che utilizza mRNA modificato per codificare l’enzima metilmalonil-CoA mutasi (MUT) umano. È progettato per trattare l’acidemia metilmalonica (MMA) causata dalla carenza di MUT. La terapia viene somministrata mediante infusione endovenosa e mira a fornire al corpo le istruzioni per produrre l’enzima mancante o difettoso, potenzialmente affrontando la causa sottostante della condizione.
  • Chi è idoneo a partecipare a questi studi clinici? I criteri di idoneità includono pazienti di età pari o superiore a 1 anno con una diagnosi confermata di MMA isolata dovuta a carenza di MUT. I partecipanti devono pesare almeno 11 kg e avere livelli normali di vitamina B12. Potrebbero essere richiesti anche parametri specifici di gravità clinica e una storia di eventi di scompenso metabolico, a seconda della parte dello studio.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questi studi clinici? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza e la tollerabilità dell’mRNA-3705, valutare i suoi effetti farmacodinamici sui livelli di acido metilmalonico nel sangue e determinare la sua efficacia nel ridurre la frequenza degli eventi di scompenso metabolico. Gli studi mirano anche a caratterizzare la farmacocinetica del trattamento e valutare lo sviluppo di anticorpi contro la terapia.
  • Quanto durano gli studi clinici? La durata varia tra le parti dello studio. I partecipanti alla Parte 1 possono ricevere fino a 10 dosi del farmaco in studio, seguite da un periodo di follow-up di 2 anni. I partecipanti alla Parte 2 ricevono il trattamento per un massimo di 12 mesi, seguito da un periodo di follow-up di 6 mesi. Alcuni partecipanti potrebbero essere idonei per uno studio di estensione per continuare a ricevere l’mRNA-3705 dopo aver completato lo studio iniziale.
  • Quali sono i potenziali benefici e rischi della partecipazione a questi studi? I potenziali benefici includono l’accesso a un trattamento innovativo che può migliorare la gestione dell’MMA e ridurre gli eventi di scompenso metabolico. I rischi possono includere eventi avversi emergenti dal trattamento, reazioni correlate all’infusione o lo sviluppo di anticorpi contro la terapia. Gli studi monitorano attentamente i partecipanti per eventuali problemi di sicurezza e regolano il dosaggio secondo necessità per ottimizzare l’efficacia e il profilo di sicurezza del trattamento.

Studi clinici in corso su Modified Mrna Encoding Human Methylmalonyl-Coenzyme A Mutase Containing A Polymorphism At Position 671

  • Data di inizio: 2023-12-01

    Studio sull’uso di mRNA-3705 per la sicurezza a lungo termine nei pazienti con acidemia metilmalonica isolata (MMA)

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata acidemia metilmalonica isolata (MMA), che è causata da una carenza dell’enzima metilmalonil-coenzima A mutasi (MUT). Questa condizione può portare a problemi metabolici gravi. Il trattamento in esame è un farmaco sperimentale chiamato mRNA-3705, che è una terapia genica avanzata. Questo farmaco utilizza una tecnologia che…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Paesi Bassi Francia Spagna
  • Data di inizio: 2023-02-03

    Studio clinico su mRNA-3705 per pazienti con acidemia metilmalonica isolata dovuta a carenza di metilmalonil-CoA mutasi

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Acidemia Metilmalonica Isolata, causata da una carenza dell’enzima Metilmalonil-CoA Mutasi. Questa condizione può portare a problemi metabolici gravi. Il trattamento in esame è un farmaco sperimentale chiamato mRNA-3705, che viene somministrato tramite iniezione endovenosa. Questo farmaco contiene un tipo modificato di mRNA, una molecola che…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Francia Paesi Bassi Spagna

Glossario

  • Methylmalonic acidemia (MMA): Un raro disturbo genetico in cui l'organismo non riesce a scomporre correttamente determinate proteine e grassi, portando a un accumulo di sostanze tossiche nel sangue.
  • Methylmalonyl-CoA mutase (MUT): Un enzima responsabile della decomposizione di determinati aminoacidi e acidi grassi a catena dispari. La carenza di questo enzima causa l'acidemia metilmalonica.
  • mRNA-3705: Una terapia genica che utilizza mRNA modificato per codificare l'enzima metilmalonil-CoA mutasi umano, progettata per trattare l'MMA causata da carenza di MUT.
  • Pharmacodynamics (PD): Lo studio di come un farmaco influisce sull'organismo, incluso il suo meccanismo d'azione e la relazione tra concentrazione del farmaco ed effetto.
  • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come l'organismo elabora un farmaco, inclusi assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione.
  • Metabolic decompensation event (MDE): Una grave complicanza nei pazienti MMA in cui gli squilibri metabolici portano a sintomi come vomito, letargia e potenziali danni agli organi.
  • Intravenous infusion: Un metodo di somministrazione di farmaci direttamente in vena utilizzando un ago o catetere.
  • Antibodies: Proteine prodotte dal sistema immunitario per identificare e neutralizzare sostanze estranee nell'organismo.
  • Lipid nanoparticle (LNP): Una particella microscopica costituita da lipidi utilizzata per incapsulare e trasportare sostanze terapeutiche, come l'mRNA, nelle cellule.
  • Orphan drug designation: Uno status speciale concesso ai farmaci destinati al trattamento di malattie rare, che fornisce incentivi per il loro sviluppo e potenziali processi di approvazione più rapidi.