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Bidridistrogene Xeboparvovec

Bidridistrogene Xeboparvovec, noto anche come SRP-9003, è una terapia genica sperimentale in fase di studio per il trattamento della Distrofia Muscolare dei Cingoli di Tipo 2E/R4 (LGMD2E/R4). Questo articolo discute gli studi clinici in corso che valutano la sicurezza e l’efficacia di questa promettente terapia per i pazienti affetti da questo raro disturbo genetico.

Indice dei Contenuti

Cos’è BIDRIDISTROGENE XEBOPARVOVEC?

BIDRIDISTROGENE XEBOPARVOVEC, noto anche come SRP-9003, è un innovativo farmaco di terapia genica progettato per trattare un tipo specifico di distrofia muscolare[1]. Questa terapia è attualmente in fase di studio in trial clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nei pazienti affetti da Distrofia Muscolare dei Cingoli di Tipo 2E/R4 (LGMD2E/R4).

Il farmaco è classificato come prodotto medicinale per terapie avanzate, specificamente una terapia genica[2]. Utilizza un virus modificato chiamato virus adeno-associato di sierotipo rh74 (AAVrh74) per fornire una copia sana del gene β-sarcoglicano alle cellule muscolari[3].

Condizione Target: Distrofia Muscolare dei Cingoli di Tipo 2E/R4

BIDRIDISTROGENE XEBOPARVOVEC è progettato per trattare la Distrofia Muscolare dei Cingoli di Tipo 2E/R4 (LGMD2E/R4), nota anche come β-sarcoglicanopatia[4]. Si tratta di un raro disturbo genetico che causa una progressiva debolezza muscolare, colpendo principalmente le spalle, la parte superiore delle braccia, l’area pelvica e le cosce. La condizione è causata da mutazioni nel gene che produce una proteina chiamata β-sarcoglicano, importante per mantenere la forza e la stabilità delle fibre muscolari.

Come Funziona BIDRIDISTROGENE XEBOPARVOVEC?

BIDRIDISTROGENE XEBOPARVOVEC funziona introducendo una copia funzionale del gene β-sarcoglicano nelle cellule muscolari del paziente[5]. Ecco una spiegazione semplificata del processo:

  1. Il farmaco contiene un virus modificato (AAVrh74) che trasporta una copia sana del gene β-sarcoglicano.
  2. Questo virus è progettato per essere innocuo e serve solo come veicolo di consegna per il gene.
  3. Il farmaco viene somministrato al paziente tramite infusione endovenosa (direttamente nel flusso sanguigno).
  4. Il virus viaggia attraverso il flusso sanguigno ed entra nelle cellule muscolari.
  5. Una volta all’interno delle cellule, il gene sano viene rilasciato, permettendo alle cellule di produrre la proteina β-sarcoglicano.
  6. La presenza di questa proteina aiuta a rafforzare e stabilizzare le fibre muscolari, potenzialmente rallentando o arrestando la progressione della malattia.

Studio Clinico Attuale

BIDRIDISTROGENE XEBOPARVOVEC è attualmente oggetto di studio in un trial clinico di Fase 3[6]. Questo studio è progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento nei pazienti con LGMD2E/R4. Lo studio è multinazionale e in aperto, il che significa che sia i ricercatori che i partecipanti sanno quale trattamento viene somministrato.

Il trial include due gruppi di partecipanti:

  • Coorte 1: Soggetti deambulanti (in grado di camminare senza assistenza)
  • Coorte 2: Soggetti non deambulanti (incapaci di camminare o che richiedono assistenza significativa)

Chi Può Partecipare allo Studio?

Lo studio ha criteri specifici per chi può partecipare. Alcuni requisiti chiave di idoneità includono[7]:

  • Età di 4 anni o superiore
  • Diagnosi genetica confermata di LGMD2E/R4
  • Per la Coorte 1 (deambulanti): Capacità di camminare senza assistenza e completare determinati test fisici
  • Per la Coorte 2 (non deambulanti): Incapacità di camminare o necessità di assistenza significativa, ma capacità di eseguire determinate funzioni degli arti superiori
  • Assenza di infezioni recenti o interventi chirurgici importanti
  • Nessun precedente trattamento di terapia genica
  • Assenza di problemi cardiaci o polmonari significativi

Quali Sono gli Obiettivi dello Studio?

Gli obiettivi principali dello studio clinico includono[8]:

  • Valutare l’effetto di SRP-9003 sull’espressione di β-sarcoglicano nel tessuto muscolare
  • Valutare i miglioramenti della funzione fisica nel tempo
  • Monitorare la sicurezza del trattamento
  • Misurare i cambiamenti nei livelli di enzimi muscolari (creatina chinasi)
  • Tracciare le tappe della malattia, come la perdita della deambulazione (capacità di camminare)

Considerazioni sulla Sicurezza

Come per qualsiasi trattamento sperimentale, ci sono potenziali rischi e considerazioni sulla sicurezza[9]. Lo studio clinico monitora attentamente i partecipanti per:

  • Effetti collaterali legati al trattamento
  • Reazioni immunitarie al vettore virale
  • Cambiamenti nella funzione cardiaca e polmonare
  • Valori di laboratorio anomali

Per aiutare a gestire potenziali reazioni immunitarie, i partecipanti ricevono un ciclo di glucocorticoidi (un tipo di steroide) a partire da poco prima del trattamento[10].

Aspetto Dettagli
Tipo di Studio Studio di fase 3, multinazionale, in aperto, di terapia genica sistemica
Condizione Distrofia Muscolare Dei Cingoli Tipo 2E/R4 (LGMD2E/R4)
Intervento Bidridistrogene Xeboparvovec (SRP-9003)
Obiettivo Primario Valutare l’espressione della β-sarcoglicana al giorno 60 post-dose
Obiettivi Secondari Valutare la funzionalità fisica, la sicurezza, i livelli di creatina chinasi e le tappe della malattia
Idoneità Pazienti di età ≥4 anni con mutazioni LGMD2E/R4 confermate, che soddisfano specifici criteri funzionali
Durata dello Studio 60 mesi (5 anni) di follow-up dopo il trattamento
Valutazioni Chiave Biopsia muscolare, test funzionali, monitoraggio della sicurezza

FAQ

  • Che cos’è il Bidridistrogene Xeboparvovec? Il Bidridistrogene Xeboparvovec, noto anche come SRP-9003, è una terapia genica progettata per trattare la Distrofia Muscolare dei Cingoli Tipo 2E/R4. Utilizza un virus modificato per fornire una copia funzionale del gene β-sarcoglicano alle cellule muscolari.
  • Qual è l’obiettivo principale dello studio clinico? L’obiettivo principale dello studio clinico è valutare l’effetto di SRP-9003 sull’espressione del β-sarcoglicano nelle cellule muscolari 60 giorni dopo il trattamento, misurato come percentuale di fibre muscolari che esprimono la proteina.
  • Chi può partecipare allo studio clininclude sia pazienti deambulanti (in grado di camminare) che non deambulanti di età superiore ai 4 anni con mutazioni genetiche confermate che causano LGMD2E/R4. I partecipanti devono soddisfare criteri specifici relativi alla funzione muscolare e alla salute generale.
  • Come viene somministrato il trattamento? SRP-9003 viene somministrato mediante infusione endovenosa. I pazienti ricevono anche un farmaco glucocorticoide (come il prednisone) prima e dopo il trattamento per aiutare a gestire la risposta immunitaria dell’organismo alla terapia.
  • Quanto dura lo studio clinico? Lo studio clinico include un periodo di screening, un periodo iniziale, la somministrazione del trattamento e un periodo di follow-up di 60 mesi (5 anni) per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della terapia.

Studi clinici in corso su Bidridistrogene Xeboparvovec

  • Data di inizio: 2024-10-16

    Studio sulla Distrofia Muscolare dei Cingoli Tipo 2E/R4 con SRP-9003 per Pazienti Affetti da LGMD2E/R4

    Reclutamento in corso

    3 1 1 1

    La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E/R4 è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e meno funzionali. Questa condizione è anche conosciuta come β-sarcoglicanopatia. Lo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato SRP-9003, che è una terapia genica progettata per migliorare l’espressione di una proteina chiamata β-sarcoglicano nei muscoli. La…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna Germania Belgio Italia

Glossario

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E/R4 (LGMD2E/R4): Una rara malattia genetica che causa una debolezza muscolare progressiva, che colpisce principalmente i muscoli intorno alle spalle e alle anche.
  • β-sarcoglycan (β-SG): Una proteina importante per il mantenimento della struttura e della funzione delle fibre muscolari, che è carente nei pazienti con LGMD2E/R4.
  • Gene therapy: Un approccio terapeutico che prevede l'introduzione di materiale genetico nelle cellule per compensare geni anomali o per produrre una proteina benefica.
  • Adeno-associated virus (AAV): Un piccolo virus utilizzato nella terapia genica per trasportare materiale genetico alle cellule bersaglio. È modificato per essere non infettivo e trasportare geni terapeutici.
  • Immunofluorescence (IF): Una tecnica di laboratorio utilizzata per rilevare proteine specifiche in cellule o tessuti utilizzando anticorpi fluorescenti.
  • Western blot: Un metodo di laboratorio utilizzato per rilevare e analizzare proteine specifiche in una miscela di proteine estratte dalle cellule.
  • Creatine kinase (CK): Un enzima presente in vari tessuti, specialmente nei muscoli. Livelli elevati nel sangue possono indicare danni muscolari o malattie.
  • North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD): Un test standardizzato utilizzato per valutare la funzione muscolare e la progressione della malattia nei pazienti con determinati tipi di distrofia muscolare.
  • Performance of Upper Limb (PUL) 2.0: Uno strumento di valutazione standardizzato utilizzato per misurare la funzione degli arti superiori nei pazienti con disturbi neuromuscolari.
  • 10-meter walk test (10MWT): Un test cronometrato che misura quanto tempo impiega una persona a percorrere 10 metri, utilizzato per valutare la capacità e la velocità di deambulazione.