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Autologous Cd34+ Haematopoietic Stem Cells Genetically Modified With Lentiviral Vector Encoding The Cd18 Gene

Questo articolo tratta di uno studio clinico incentrato sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine di una terapia genica per il trattamento della Deficienza di Adesione Leucocitaria di tipo I (LAD-I). Il trattamento, noto come RP-L201, prevede l’utilizzo di cellule staminali modificate per affrontare la causa genetica della LAD-I. Questo studio mira a monitorare i pazienti che hanno precedentemente ricevuto la terapia per valutarne l’impatto a lungo termine e i potenziali benefici.

Indice dei Contenuti

Cos’è la Deficienza di Adesione Leucocitaria-I (LAD-I)?

La Deficienza di Adesione Leucocitaria-I (LAD-I) è un raro disturbo genetico che colpisce il sistema immunitario[1]. In questa condizione, i globuli bianchi (leucociti) non sono in grado di muoversi correttamente verso i siti di infezione nel corpo. Ciò porta a infezioni ricorrenti e gravi, oltre ad altri problemi di salute.

Cos’è RP-L201?

RP-L201, noto anche come LADICell, è un innovativo prodotto di terapia genica progettato per trattare la LAD-I[1]. È classificato come prodotto medicinale per terapie avanzate, specificamente una terapia genica. RP-L201 è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento dei pazienti con LAD-I.

Come Funziona RP-L201?

RP-L201 funziona utilizzando le cellule del paziente stesso per correggere il difetto genetico che causa la LAD-I. Ecco una spiegazione semplificata del processo:

  1. Raccolta delle cellule: I medici raccolgono speciali cellule staminali che formano il sangue (chiamate cellule staminali ematopoietiche CD34+) dal sangue del paziente.
  2. Modificazione genetica: Queste cellule vengono poi modificate in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale. Questo vettore è un virus innocuo che trasporta una copia corretta del gene ITGB2, che è difettoso nei pazienti con LAD-I.
  3. Infusione delle cellule: Le cellule modificate vengono quindi restituite al paziente attraverso un’infusione endovenosa.
  4. Rigenerazione cellulare: Queste cellule modificate possono quindi produrre nuove cellule del sangue che hanno il gene corretto, potenzialmente correggendo il difetto della LAD-I.

Il gene ITGB2 fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata CD18, che è cruciale per il corretto funzionamento del sistema immunitario[1]. Introducendo una copia corretta di questo gene, RP-L201 mira a ripristinare la normale funzione immunitaria nei pazienti con LAD-I.

Lo Studio Clinico per RP-L201

È attualmente in corso uno studio clinico per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di RP-L201 nei pazienti con LAD-I[1]. Questo studio, noto come studio di Follow-Up a Lungo Termine (LTFU), è progettato per monitorare i pazienti che hanno ricevuto il trattamento RP-L201 fino a 15 anni dopo il trattamento iniziale.

Chi è Idoneo al Trattamento?

L’attuale studio di follow-up a lungo termine è specificamente per i pazienti che hanno già ricevuto RP-L201 in un precedente studio clinico. Per essere idonei, i pazienti devono[1]:

  • Essere stati arruolati nello studio principale di Fase I/II RP-L201-0318
  • Aver ricevuto RP-L201 in quello studio
  • Essere disposti e in grado di seguire il programma delle visite di studio e altri requisiti
  • Fornire il consenso informato a partecipare allo studio

Monitoraggio della Sicurezza e dell’Efficacia

Lo studio di follow-up a lungo termine è progettato per monitorare attentamente la sicurezza e l’efficacia di RP-L201 nel tempo. Alcuni aspetti chiave monitorati includono[1]:

  • Infezioni: Eventuali infezioni significative che richiedono ospedalizzazione o antibiotici per via endovenosa
  • Sintomi della LAD-I: Eventuali nuove lesioni cutanee o orali che potrebbero essere causate dalla LAD-I
  • Effetti collaterali: Eventuali effetti collaterali gravi che si manifestano tardivamente e che potrebbero essere correlati al trattamento
  • Rischio di cancro: Qualsiasi insorgenza di cancro che potrebbe essere correlata al trattamento
  • Efficacia del trattamento: Se il trattamento continua a funzionare nel tempo
  • Malattia del trapianto contro l’ospite (GvHD): Eventuali segni di questa condizione, che può verificarsi dopo alcuni tipi di terapie cellulari

Potenziali Benefici di RP-L201

Mentre gli effetti a lungo termine sono ancora in fase di studio, i potenziali benefici di RP-L201 per i pazienti con LAD-I potrebbero includere[1]:

  • Riduzione del numero e della gravità delle infezioni
  • Meno e più brevi ricoveri ospedalieri dovuti a infezioni
  • Miglioramento o risoluzione dei sintomi correlati alla LAD-I, come eruzioni cutanee o problemi gengivali
  • Normalizzazione della conta dei globuli bianchi
  • Presenza a lungo termine del gene corretto nelle cellule del sangue del paziente
  • Miglioramento della sopravvivenza complessiva e della qualità della vita

È importante notare che RP-L201 è ancora un trattamento sperimentale e sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i suoi effetti e benefici a lungo termine. I pazienti che stanno considerando questo trattamento dovrebbero discuterne approfonditamente con i loro operatori sanitari per comprendere i potenziali rischi e benefici.

Aspetto Dettagli
Tipo di Studio Follow-Up a Lungo Termine (LTFU) per Terapia Genica
Condizione Deficit di Adesione Leucocitaria-I (LAD-I)
Trattamento RP-L201 (cellule staminali CD34+ autologhe modificate con gene ITGB2)
Durata del Follow-up Fino a 15 anni post-infusione
Obiettivi Primari Valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di RP-L201
Endpoint Chiave Infezioni, lesioni cutanee, eventi avversi, tumori maligni, fallimento del trapianto, GvHD, tassi di sopravvivenza
Idoneità Partecipanti dello studio precedente RP-L201-0318 che hanno ricevuto RP-L201

FAQ

  • Che cos’è la Deficienza di Adesione Leucocitaria-I (LAD-I)? La Deficienza di Adesione Leucocitaria-I (LAD-I) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Causa difficoltà ai globuli bianchi nell’aderire alle pareti dei vasi sanguigni, processo necessario per combattere le infezioni.
  • Che cos’è RP-L201? RP-L201 è un prodotto di terapia genica contenente cellule staminali modificate del paziente stesso. Queste cellule sono state geneticamente alterate per trasportare una versione corretta del gene ITGB2, responsabile della produzione della proteina CD18 che è difettosa nei pazienti con LAD-I.
  • Per quanto tempo i pazienti saranno seguiti in questo studio? I pazienti saranno seguiti fino a 15 anni dopo aver ricevuto il trattamento RP-L201. Le visite di studio si svolgeranno ogni 6 mesi fino al 5° anno post-infusione, e poi annualmente fino al 15° anno.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio di follow-up a lungo termine? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza a lungo termine di RP-L201 e verificare la sua efficacia a lungo termine nel trattamento della LAD-I. Questo include il monitoraggio di eventuali effetti collaterali, infezioni e miglioramenti dei sintomi della LAD-I.
  • Chi può partecipare a questo studio? I partecipanti devono essere stati arruolati nel precedente studio di Fase I/II (RP-L201-0318) e aver ricevuto il trattamento RP-L201. Devono inoltre essere disposti e in grado di seguire il programma delle visite di studio e fornire il consenso informato.

Studi clinici in corso su Autologous Cd34+ Haematopoietic Stem Cells Genetically Modified With Lentiviral Vector Encoding The Cd18 Gene

  • Data di inizio: 2023-09-15

    Studio sulla Sicurezza ed Efficacia della Terapia Genica con Cellule Staminali per la Deficienza di Adesione dei Leucociti-I (LAD-I) in Pazienti Affetti da LAD-I

    Non in reclutamento

    2 1 1

    La ricerca clinica si concentra sulla Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I), una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio è una terapia genica chiamata RP-L201, che utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, modificate geneticamente con un vettore lentivirale per includere il gene…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna

Glossario

  • Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I): Un raro disturbo genetico che colpisce il sistema immunitario, in cui i globuli bianchi hanno difficoltà ad aderire alle pareti dei vasi sanguigni, compromettendo la loro capacità di combattere le infezioni.
  • Gene therapy: Un approccio terapeutico che prevede la modifica dei geni di una persona per trattare o curare una malattia.
  • Autologous: Riferito a cellule o tessuti ottenuti dallo stesso individuo.
  • CD34+ hematopoietic stem cells: Un tipo di cellula staminale ematopoietica che può svilupparsi in vari tipi di cellule del sangue.
  • Lentiviral vector: Un virus modificato utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule.
  • ITGB2 gene: Il gene responsabile della produzione della proteina CD18, che è difettosa nei pazienti con LAD-I.
  • CD18 protein: Una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle cellule immunitarie, in particolare nel permettere ai globuli bianchi di aderire alle pareti dei vasi sanguigni.
  • Vector Copy Number (VCN): Una misura di quante copie del gene terapeutico sono state inserite nelle cellule del paziente.
  • Neutrophil: Un tipo di globulo bianco importante per combattere le infezioni batteriche.
  • Graft-versus-Host Disease (GvHD): Una potenziale complicanza in cui le cellule trapiantate attaccano il corpo del ricevente.