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ALN-SOD: Un Potenziale Trattamento per Pazienti con SLA e Mutazioni del Gene SOD1

Un innovativo studio clinico è in corso per valutare la sicurezza e l’efficacia di ALN-1395762, noto anche come ALN-SOD, nel trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) associata a mutazioni del gene SOD1. Questo studio di Fase 1/2 mira a valutare il potenziale del farmaco nel trattare questa forma specifica di SLA, offrendo speranza ai pazienti e alle loro famiglie.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è ALN-SOD?

    ALN-SOD, noto anche come ALN-1395762, è un nuovo farmaco in fase di sviluppo per trattare un tipo specifico di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La SLA è una grave malattia neurologica che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale, portando alla perdita del controllo muscolare[1]. ALN-SOD è classificato come siRNA, ovvero small interfering RNA. Questo tipo di farmaco agisce interferendo con specifici geni nel corpo[1].

    Condizione Target: SOD1-SLA

    ALN-SOD è progettato specificamente per le persone affette da SLA che presentano una mutazione nel gene SOD1. Questa particolare forma di SLA è chiamata SOD1-SLA. Il gene SOD1 è responsabile della produzione di un importante enzima nel corpo e, quando è mutato, può portare alla SLA[1].

    Come Funziona ALN-SOD

    ALN-SOD viene somministrato attraverso un metodo chiamato iniezione intratecale. Ciò significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. L’obiettivo di ALN-SOD è ridurre la quantità di proteina SOD1 anormale prodotta dal gene mutato, che gli scienziati ritengono possa rallentare la progressione della SLA in questi pazienti[1].

    Dettagli della Sperimentazione Clinica

    ALN-SOD è attualmente oggetto di studio in una sperimentazione clinica. Ecco alcuni punti chiave sulla sperimentazione:

    • Si tratta di una sperimentazione di Fase 1/2, il che significa che è una delle prime fasi di test sugli esseri umani[1].
    • L’obiettivo principale è verificare se ALN-SOD è sicuro e ben tollerato dai pazienti[1].
    • I ricercatori esamineranno anche come il farmaco si muove attraverso il corpo e come influisce su determinati marcatori della progressione della SLA[1].
    • La sperimentazione testerà diverse dosi di ALN-SOD per trovare la quantità migliore da utilizzare[1].

    Criteri di Idoneità

    Non tutti coloro che sono affetti da SLA possono partecipare a questa sperimentazione. Ecco alcuni dei principali requisiti:

    • I partecipanti devono avere la SLA e una mutazione SOD1 confermata[1].
    • Devono avere almeno il 50% della capacità respiratoria normale[1].
    • Il loro indice di massa corporea (IMC) deve essere 35 o inferiore[1].
    • Se stanno assumendo altri farmaci per la SLA come riluzolo, edaravone o AMX0035, devono essere a una dose stabile[1].

    Ci sono anche condizioni che impedirebbero a qualcuno di partecipare, come:

    • Aver subito una tracheostomia (una procedura chirurgica che crea un’apertura nel collo per posizionare un tubo nella trachea)[1].
    • Avere demenza o condizioni psichiatriche non controllate[1].
    • Avere determinate condizioni cerebrali o spinali che interferirebbero con il processo di iniezione[1].

    Misure di Sicurezza ed Efficacia

    Durante la sperimentazione, i ricercatori monitoreranno attentamente i partecipanti per eventuali effetti collaterali. Esamineranno anche diversi indicatori per vedere se il farmaco sta funzionando:

    • Livelli di proteina SOD1 nel liquido cerebrospinale (il fluido intorno al cervello e al midollo spinale). Una diminuzione di questi livelli potrebbe indicare che il farmaco sta funzionando[1].
    • Livelli di catena leggera di neurofilamenti (NfL) sia nel sangue che nel liquido cerebrospinale. NfL è una proteina che può indicare danni alle cellule nervose, quindi livelli più bassi potrebbero suggerire che il trattamento sta aiutando[1].
    • La quantità di ALN-SOD nel sangue e nel liquido cerebrospinale, per capire come il farmaco si muove attraverso il corpo[1].
    • Se il corpo sviluppa anticorpi contro ALN-SOD, che potrebbero potenzialmente ridurne l’efficacia[1].

    È importante notare che ALN-SOD è ancora nelle prime fasi di ricerca. Sebbene mostri promesse, saranno necessari ulteriori studi per determinare se è sicuro ed efficace per il trattamento della SOD1-SLA[1].

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco ALN-1395762 (ALN-SOD)
    Fase dello Studio Fase 1/2
    Condizione Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con mutazione del gene SOD1
    Metodo di Somministrazione Iniezione intratecale
    Obiettivi Primari Valutare la sicurezza e la tollerabilità di ALN-SOD
    Obiettivi Secondari Valutare gli effetti sull’espressione di SOD1, i biomarcatori di degenerazione neuronale, la farmacocinetica e l’immunogenicità
    Criteri Principali di Inclusione SLA con mutazione SOD1, CVF ≥50% del valore previsto, IMC ≤35 kg/m²
    Criteri Principali di Esclusione Tracheostomia, demenza, malattia psichiatrica non controllata, shunt o cateteri del SNC
    Endpoint Primari Incidenza e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento
    Endpoint Secondari Livelli della proteina SOD1 nel liquido cerebrospinale, livelli di catene leggere dei neurofilamenti nel plasma e nel liquido cerebrospinale, concentrazioni di ALN-SOD, anticorpi anti-farmaco

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è ALN-1395762 e come funziona? ALN-1395762, noto anche come ALN-SOD, è un nuovo farmaco in fase di sperimentazione per il trattamento della SLA causata da mutazioni del gene SOD1. È un tipo di farmaco chiamato siRNA, che agisce mirando e riducendo la produzione di proteine SOD1 difettose che contribuiscono ai sintomi della SLA.
    • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto ad adulti con SLA che hanno una confermata mutazione del gene SOD1. I partecipanti devono avere determinati livelli di capacità respiratoria e indice di massa corporea. Devono anche essere in terapia con dosi stabili di eventuali farmaci per la SLA da almeno 4 settimane prima di partecipare allo studio.
    • Come viene somministrato il farmaco in questo studio? ALN-1395762 viene somministrato tramite iniezione intratecale, il che significa che viene rilasciato direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo metodo aiuta il farmaco a raggiungere le aree più colpite dalla SLA.
    • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di ALN-1395762 nei pazienti con SLA-SOD1. Lo studio mira anche a valutare come il farmaco influisce sui livelli della proteina SOD1, misurare la sua concentrazione nel corpo e osservare il suo impatto sui marcatori del danno alle cellule nervose.
    • Quanto dura lo studio e quali test verranno eseguiti? La durata esatta non è specificata, ma i partecipanti riceveranno dosi multiple del farmaco. Durante lo studio, verranno condotti vari test, tra cui campioni di sangue e liquido spinale per misurare i livelli del farmaco, i marcatori proteici e le potenziali risposte immunitarie al trattamento.

    Studi in corso con Aln-1395762

    Glossario

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): Una malattia progressiva del sistema nervoso che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale, causando la perdita del controllo muscolare.
    • SOD1 gene: Un gene che fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato superossido dismutasi. Le mutazioni in questo gene possono causare una forma di SLA.
    • Intrathecal injection: Un metodo di somministrazione di farmaci direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.
    • siRNA: Abbreviazione di small interfering RNA, un tipo di molecola che può ridurre la produzione di proteine specifiche nelle cellule.
    • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, incluso come viene assorbito, distribuito ed eliminato.
    • Pharmacodynamics (PD): Lo studio di come un farmaco influisce sul corpo, inclusi il suo meccanismo d'azione e l'efficacia.
    • Cerebrospinal fluid (CSF): Il liquido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, proteggendoli dalle lesioni.
    • Neurofilament light chain (NfL): Una proteina rilasciata quando le cellule nervose sono danneggiate, utilizzata come marcatore per misurare la progressione di malattie neurologiche come la SLA.
    • Anti-drug antibodies (ADAs): Proteine prodotte dal sistema immunitario in risposta a un farmaco, che possono potenzialmente ridurne l'efficacia.
    • Slow vital capacity (SVC): Una misura della funzione polmonare, in particolare la quantità d'aria che può essere espirata lentamente dopo un respiro profondo.