#1 Motore di ricerca per studi clinici in Europa

Seleziona regione:

ECUR-506: Una Promettente Terapia Genica per il Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTCD)

È in corso una sperimentazione clinica rivoluzionaria per valutare la sicurezza e l’efficacia di ECUR-506, una nuova terapia genica per neonati maschi di età inferiore a 9 mesi affetti da Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTCD) a esordio neonatale. Questo studio di fase I/II mira a esplorare il potenziale di questo trattamento innovativo nel affrontare un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità dell’organismo di processare l’azoto di scarto.

Navigazione

    Indice dei Contenuti

    Cos’è ECUR-506?

    ECUR-506, noto anche come ECUR-506D o GTP-506D, è un innovativo farmaco di terapia genica progettato per trattare una rara malattia genetica chiamata Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTCD)[1]. Questo farmaco è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento di neonati maschi con OTCD ad esordio neonatale.

    ECUR-506 è classificato come virus adeno-associato di sierotipo rh79 contenente il gene OTC umano. In termini più semplici, è un virus appositamente ingegnerizzato che trasporta una copia sana del gene OTC, che è difettoso nei pazienti con OTCD[1].

    Cos’è il Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTCD)?

    Il Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTCD) è una rara malattia genetica che influisce sulla capacità dell’organismo di scomporre le proteine[1]. È causata da una mutazione nel gene OTC, che porta a una carenza di un importante enzima chiamato ornitina transcarbamilasi. Questo enzima svolge un ruolo cruciale nel ciclo dell’urea, un processo che rimuove l’ammoniaca dal corpo.

    Nei casi gravi di OTCD, i sintomi possono manifestarsi entro la prima settimana di vita (esordio neonatale). Questi sintomi possono includere:

    • Livelli pericolosamente elevati di ammoniaca nel sangue (iperammonemia)
    • Letargia (stanchezza estrema)
    • Scarsa alimentazione
    • Convulsioni
    • Coma

    Senza un trattamento adeguato, l’OTCD può portare a gravi complicazioni per la salute e può essere potenzialmente letale[1].

    Come Funziona ECUR-506

    ECUR-506 è un tipo di terapia genica che mira ad affrontare la causa principale dell’OTCD. Ecco come funziona:

    1. Il farmaco contiene un virus innocuo (virus adeno-associato di sierotipo rh79) che è stato modificato per trasportare una copia sana del gene OTC[1].
    2. Questo virus viene somministrato al paziente attraverso un’infusione endovenosa (direttamente nel flusso sanguigno)[1].
    3. Il virus quindi consegna il gene OTC sano alle cellule del fegato, dove può potenzialmente iniziare a produrre l’enzima mancante.
    4. Se ha successo, questo potrebbe aiutare l’organismo a scomporre correttamente le proteine e ridurre il rischio di accumulo di ammoniaca.

    È importante notare che ECUR-506 è ancora in fase sperimentale e viene studiato per determinarne la sicurezza e l’efficacia[1].

    Dettagli della Sperimentazione Clinica

    Attualmente è in corso una sperimentazione clinica (ECUR-506-OTC-101) per studiare ECUR-506[1]. Ecco alcuni dettagli chiave sulla sperimentazione:

    • Si tratta di uno studio di Fase I/II first-in-human, il che significa che è una delle prime fasi di sperimentazione sugli esseri umani.
    • La sperimentazione è in aperto, il che significa che sia i ricercatori che i partecipanti sanno quale trattamento viene somministrato.
    • Prevede una singola somministrazione endovenosa di ECUR-506.
    • Lo studio mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e la potenziale efficacia di ECUR-506 in neonati maschi di età inferiore a 9 mesi con OTCD ad esordio neonatale.
    • La sperimentazione testerà fino a due livelli di dosaggio del farmaco.
    • I partecipanti saranno monitorati per 24 settimane, seguite da uno studio di follow-up a lungo termine della durata di 14,5 anni[1].

    Criteri di Idoneità

    La sperimentazione clinica ha criteri specifici per chi può partecipare. Alcuni requisiti chiave di idoneità includono:

    • Neonati maschi di età compresa tra 24 ore e 7 mesi allo screening
    • OTCD confermato geneticamente
    • OTCD neonatale grave, definito da criteri specifici come una storia di crisi iperammoniemica entro la prima settimana di vita
    • Attualmente in trattamento con restrizione proteica dietetica e terapia scavenger
    • Peso compreso tra 3,5 kg e 10,0 kg allo screening
    • Aver ricevuto tutte le vaccinazioni appropriate per l’età[1]

    Ci sono anche diversi criteri di esclusione, come determinate condizioni mediche o trattamenti che impedirebbero la partecipazione allo studio[1].

    Potenziali Benefici e Rischi

    Sebbene ECUR-506 mostri promesse, è importante comprendere che, essendo un trattamento sperimentale, i suoi benefici e rischi completi non sono ancora noti. I potenziali benefici potrebbero includere:

    • Riduzione del numero e della gravità delle crisi iperammonieniche
    • Miglioramento della tolleranza proteica
    • Riduzione della necessità di restrizioni dietetiche e farmaci

    Tuttavia, come per qualsiasi trattamento medico, potrebbero esserci dei rischi. La sperimentazione clinica è progettata per monitorare attentamente i partecipanti per eventuali effetti avversi[1].

    È fondamentale che i genitori o i tutori che stanno considerando questo trattamento discutano tutti i potenziali benefici e rischi con il loro medico curante e il team di ricerca.

    Aspetto Dettagli
    Tipo di Studio Fase I/II, Prima Sperimentazione sull’Uomo, in Aperto, con Aumento Progressivo della Dose
    Trattamento ECUR-506 (Virus Adeno-Associato Sierotipo Rh79 Contenente il Gene OTC Umano)
    Somministrazione Singola Infusione Endovenosa (EV)
    Popolazione Target Neonati maschi di età inferiore a 9 mesi con OTCD ad esordio neonatale
    Obiettivi Primari Valutare la sicurezza e la tollerabilità di ECUR-506
    Obiettivi Secondari Valutare la farmacocinetica e l’efficacia di ECUR-506
    Criteri Chiave di Inclusione OTCD confermata geneticamente, OTCD neonatale severa, età da 24 ore a 7 mesi allo screening
    Criteri Chiave di Esclusione Danno/disfunzione degli organi principali, precedente terapia genica, partecipazione contemporanea ad altri studi clinici
    Endpoint Primari Eventi avversi emergenti dal trattamento, cambiamenti nei parametri dell’esame fisico, segni vitali ed esami di laboratorio
    Endpoint Secondari Trasduzione epatica, numero di crisi iperammonemiche, farmacocinetica del vettore, dose di farmaco scavenger, tolleranza proteica
    Durata dello Studio 24 settimane, seguite da 14,5 anni di follow-up a lungo termine

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD)? L’OTCD è un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità dell’organismo di scomporre e rimuovere l’azoto dal sangue. Può portare a un pericoloso accumulo di ammoniaca nell’organismo, che può causare gravi problemi di salute.
    • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a neonati maschi di età inferiore a 9 mesi con OTCD ad esordio neonatale geneticamente confermato. Devono avere una forma grave della malattia e soddisfare criteri specifici, tra cui aver subito una crisi iperammoniemica o avere una storia familiare di OTCD grave.
    • Che cos’è ECUR-506 e come viene somministrato? ECUR-506 è una terapia genica che utilizza un virus modificato per fornire una copia sana del gene OTC alle cellule epatiche del paziente. Viene somministrato come singola infusione endovenosa (EV).
    • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di ECUR-506. Gli obiettivi secondari includono la valutazione di come l’organismo elabora la terapia (farmacocinetica) e quanto sia efficace nel trattamento dell’OTCD.
    • Quanto dura lo studio? Lo studio iniziale dura 24 settimane, dopo le quali i partecipanti passeranno immediatamente a uno studio di follow-up a lungo termine della durata di 14,5 anni per monitorare gli effetti a lungo termine e la sicurezza del trattamento.

    Studi in corso con Adeno-Associated Virus Serotype Rh79 Containing The Human Otc Gene

    Glossario

    • Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD): Un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità dell'organismo di scomporre e rimuovere l'azoto dal sangue, portando potenzialmente a un pericoloso accumulo di ammoniaca.
    • Gene Therapy: Un approccio terapeutico che prevede l'introduzione di materiale genetico nelle cellule di una persona per compensare geni anomali o per produrre una proteina benefica.
    • Hyperammonemic Crisis: Un'emergenza medica caratterizzata da livelli estremamente elevati di ammoniaca nel sangue, che può causare gravi sintomi neurologici e mettere in pericolo la vita.
    • Intravenous (IV) Administration: Un metodo di somministrazione di farmaci o fluidi direttamente in vena utilizzando un ago o un tubo.
    • Pharmacokinetics: Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, inclusi il suo assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione.
    • Scavenger Therapy: Un approccio terapeutico che utilizza farmaci per rimuovere l'eccesso di ammoniaca dal sangue nei pazienti con disturbi del ciclo dell'urea come l'OTCD.
    • In-situ Hybridization (ISH): Una tecnica di laboratorio utilizzata per rilevare e localizzare specifiche sequenze di DNA o RNA nei tessuti o nelle cellule.
    • Immunofluorescence (IF): Una tecnica di laboratorio che utilizza anticorpi marcati con fluorescenza per rilevare specifiche proteine o altre molecole nelle cellule o nei tessuti.