Angiosarcoma

L’angiosarcoma è un tumore raro e aggressivo che ha origine nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni o i vasi linfatici in tutto il corpo. Sebbene possa comparire ovunque, colpisce più comunemente la pelle, in particolare la testa, il collo e il cuoio capelluto. Comprendere questa malattia e i suoi effetti può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare il percorso con maggiore consapevolezza e fiducia.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando rivolgersi al medico
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Prognosi e tasso di sopravvivenza
• Come viene pianificato il trattamento per questo tumore raro
• Opzioni di trattamento standard
• Trattamento negli studi clinici
• Studi clinici in corso per l’angiosarcoma
• Prognosi e progressione naturale
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia

Epidemiologia

L’angiosarcoma è una malattia estremamente rara. Negli Stati Uniti, solo circa una persona su un milione riceve una diagnosi di angiosarcoma ogni anno. Questo lo rende una delle forme più rare di cancro, rappresentando solo dall’uno al due percento di tutti i sarcomi dei tessuti molli, che sono tumori che nascono nei tessuti di sostegno del corpo come muscoli, grasso e vasi sanguigni. I sarcomi stessi rappresentano meno dell’uno percento di tutti i tumori maligni negli adulti. La rarità dell’angiosarcoma significa che gli studi su larga scala sulla malattia sono scarsi, e gran parte di ciò che i medici sanno proviene da gruppi più piccoli di pazienti e da singoli casi clinici.^[2][3]

Questo tumore nella maggior parte dei casi non fa distinzioni di genere, colpendo uomini e donne con tassi simili complessivamente. Tuttavia, quando si tratta di angiosarcoma primario che si sviluppa spontaneamente, gli uomini tendono a essere diagnosticati più frequentemente rispetto alle donne. La malattia può colpire a qualsiasi età, dai bambini agli anziani, ma mostra una chiara preferenza per gli adulti più anziani. La maggior parte dei pazienti riceve la diagnosi tra i 60 e i 70 anni, con un’età mediana alla diagnosi di circa 71 anni.^[2][7][13]

Dal punto di vista geografico, l’angiosarcoma compare più comunemente negli uomini anziani di razza bianca, in particolare quando colpisce la pelle della regione della testa e del collo. Il solo cuoio capelluto rappresenta circa il 50 percento di tutti i casi di angiosarcoma, sebbene questo rappresenti ancora meno dello 0,1 percento di tutti i tumori della testa e del collo. In Inghilterra, viene diagnosticata una media di 164 casi di angiosarcoma ogni anno, che costituiscono circa il 4,16 percento di tutti i sarcomi dei tessuti molli e circa lo 0,05 percento di tutti i tumori diagnosticati in quel paese.^[2][7][13]

Il tasso di angiosarcoma sembra essere in aumento negli Stati Uniti, anche se le ragioni di questa tendenza non sono del tutto chiare. Questo aumento potrebbe essere correlato a migliori metodi di rilevamento, maggiore consapevolezza tra i medici o cambiamenti nell’esposizione ai fattori di rischio nel tempo.^[2]

Cause

La causa esatta dell’angiosarcoma rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi. A differenza di alcuni tumori in cui è possibile identificare un singolo fattore scatenante, l’angiosarcoma sembra svilupparsi attraverso cambiamenti complessi nelle cellule endoteliali, che sono le cellule che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni e dei vasi linfatici. Queste cellule normalmente formano una barriera protettiva tra il flusso sanguigno e i tessuti circostanti. Nell’angiosarcoma, qualcosa causa la trasformazione maligna di queste cellule, il che significa che iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato e formano vasi sanguigni anomali che alla fine diventano tumori.^[1][10]

Gli scienziati hanno recentemente identificato mutazioni genetiche in alcuni pazienti adulti con angiosarcoma. Ad esempio, le persone con alterazioni in un gene chiamato POT1 potrebbero essere più propense a sviluppare angiosarcoma del cuore, e questo cambiamento genetico può essere trasmesso attraverso le famiglie. Tuttavia, questi casi ereditari sono molto rari. I ricercatori continuano a cercare terapie mirate a queste specifiche mutazioni genetiche, sperando di sviluppare trattamenti più efficaci in futuro.^[4][9]

Mentre la malattia può comparire spontaneamente senza alcuna causa identificabile, diversi fattori di rischio sono stati chiaramente collegati al suo sviluppo. Questo significa che, sebbene non possiamo individuare un’unica causa specifica, comprendiamo le circostanze che rendono l’angiosarcoma più probabile. La malattia non è contagiosa e non può essere trasmessa da una persona all’altra.^[2]

Fattori di rischio

La precedente radioterapia è uno dei fattori di rischio più significativi per lo sviluppo dell’angiosarcoma. Questo tipo di angiosarcoma, chiamato angiosarcoma radio-indotto, compare tipicamente diversi anni dopo che una persona ha ricevuto un trattamento radiante per un altro tumore. Più comunemente, si sviluppa nelle sopravvissute al cancro al seno che hanno ricevuto radioterapia alla parete toracica, ma può verificarsi in qualsiasi area del corpo precedentemente irradiata. Il periodo di latenza—il tempo tra l’esposizione alle radiazioni e lo sviluppo del cancro—varia solitamente da otto a dieci anni, anche se può variare.^[1][2][14]

Il linfedema cronico rappresenta un altro importante fattore di rischio. Il linfedema è un gonfiore persistente causato da un accumulo di liquido linfatico, solitamente nelle braccia o nelle gambe. Questa condizione può svilupparsi dopo un intervento chirurgico per cancro, un’infezione come la filariasi, o essere presente dalla nascita (una condizione chiamata malattia di Milroy). Quando l’angiosarcoma si sviluppa nel contesto di linfedema cronico, viene talvolta chiamato sindrome di Stewart-Treves. Circa il cinque percento di tutti gli angiosarcomi è collegato a questa forma di gonfiore cronico.^[2][10][13]

L’esposizione a determinate sostanze chimiche industriali è stata associata a un aumento del rischio di angiosarcoma, in particolare nel fegato. Il cloruro di vinile, utilizzato nella produzione di plastiche, è una delle cause chimiche più documentate. I lavoratori esposti a questa sostanza hanno mostrato tassi più elevati di angiosarcoma epatico (angiosarcoma del fegato). Altre sostanze chimiche collegate alla malattia includono l’arsenico, il diossido di torio (una sostanza un tempo utilizzata nell’imaging medico) e alcuni erbicidi. L’aspetto preoccupante dell’angiosarcoma correlato alle sostanze chimiche è che potrebbe non comparire fino a dieci-quaranta anni dopo l’esposizione, rendendo difficile stabilire la connessione tra causa e malattia.^[2][10][13]

Diverse sindromi genetiche rare aumentano anche il rischio di sviluppare angiosarcoma. Queste includono la neurofibromatosi, la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome di Maffucci. Inoltre, alcuni rapporti di casi suggeriscono un’associazione tra angiosarcoma e mutazioni nei geni di riparazione del DNA come BRCA1 e BRCA2, sebbene questa connessione rimanga in fase di studio. Gli angiosarcomi sono stati segnalati anche in associazione con corpi estranei di lunga durata nel corpo e, raramente, con protesi mammarie.^[2][13]

Sintomi

I sintomi dell’angiosarcoma variano notevolmente a seconda di dove nel corpo si sviluppa il tumore. Questa variabilità può rendere difficile la diagnosi precoce, poiché i segni possono essere sottili o facilmente confusi con altre condizioni meno gravi.^[1][2]

Quando l’angiosarcoma colpisce la pelle—la sede più comune—appare tipicamente come un’area rilevata che assomiglia a un livido. Questa lesione simile a un livido è solitamente di colore violaceo o rossastro e non svanisce nel tempo come farebbe un normale livido. Invece, cresce e può estendersi alle aree circostanti. La lesione potrebbe sanguinare facilmente quando viene graffiata o urtata, anche con un contatto minimo. In alcuni casi, i pazienti notano un nodulo morbido che può essere sentito sotto la pelle, oppure l’area può diventare gonfia e dolorosa. Sul cuoio capelluto, dove l’angiosarcoma si verifica frequentemente, la lesione può essere scambiata per una condizione benigna all’inizio, portando a ritardi nella diagnosi.^[1][7][8]

La pelle intorno a una lesione da angiosarcoma può mostrare cambiamenti aggiuntivi. Il gonfiore del tessuto circostante è comune e l’area potrebbe risultare sensibile al tatto. L’aspetto simile a un livido può talvolta essere rilevato, conferendogli una consistenza distinta rispetto alla pelle circostante. Poiché questi cambiamenti cutanei possono assomigliare ad altre condizioni, le persone spesso aspettano prima di cercare assistenza medica, non rendendosi conto della gravità di ciò che stanno osservando.^[7]

Quando l’angiosarcoma si sviluppa nei tessuti profondi o negli organi interni come il fegato, il cuore o la milza, i sintomi sono spesso meno evidenti e possono non comparire fino a quando il tumore non è cresciuto abbastanza. Il tumore può causare dolore nell’area in cui sta crescendo. Se il tumore è in un organo, i sintomi dipendono da quale organo è colpito e da come il tumore interferisce con la sua funzione. Ad esempio, l’angiosarcoma cardiaco—angiosarcoma del cuore—causa comunemente mancanza di respiro, dolore toracico, palpitazioni cardiache, affaticamento e talvolta svenimenti. Nell’80 percento dei casi, questo raro tumore si sviluppa nell’atrio destro (camera superiore del cuore).^[1][9][14]

L’angiosarcoma epatico, che colpisce il fegato, può causare ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi), dolore persistente nella parte superiore sinistra dell’addome, affaticamento e perdita di peso. Man mano che il tumore cresce, un medico potrebbe essere in grado di sentire una massa anomala durante un esame fisico. L’angiosarcoma della mammella può presentarsi come un nodulo in rapida crescita, talvolta accompagnato da cambiamenti cutanei nell’area colpita.^[14]

I sintomi generali che possono verificarsi con l’angiosarcoma indipendentemente dalla posizione includono affaticamento inspiegabile, malessere (una sensazione generale di sentirsi male) e perdita di peso involontaria. Questi sintomi non specifici spesso compaiono quando la malattia è più avanzata o si è diffusa ad altre parti del corpo. Alcuni pazienti rimangono completamente asintomatici fino a quando il tumore non viene scoperto accidentalmente durante esami di imaging medico o visite per un altro motivo.^[2][14]

Uno degli aspetti più preoccupanti dell’angiosarcoma è la sua natura aggressiva e l’elevata tendenza a diffondersi. Al momento della diagnosi, il tumore si è già diffuso in parti distanti del corpo nel 16-44 percento dei casi. I polmoni, il fegato e le ossa sono sedi comuni di metastasi, che è quando le cellule tumorali si diffondono dalla loro posizione originale ad altri organi. Questa propensione alla diffusione precoce contribuisce alla prognosi sfavorevole associata a questa malattia.^[2][10]

Prevenzione

Poiché la causa esatta della maggior parte degli angiosarcomi rimane sconosciuta, non esistono modi garantiti per prevenire la malattia. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare le persone a prendere precauzioni ragionevoli per ridurre la loro esposizione ai fattori scatenanti noti.^[2]

Per le persone che hanno ricevuto radioterapia in passato, in particolare per il trattamento del cancro al seno, la consapevolezza del rischio è importante. Sebbene il rischio assoluto di sviluppare angiosarcoma radio-indotto rimanga basso, i pazienti dovrebbero essere vigili su eventuali lesioni nuove o in cambiamento sulla pelle nell’area precedentemente irradiata. L’autoesame regolare della pelle e la segnalazione tempestiva di eventuali risultati insoliti a un operatore sanitario possono facilitare una diagnosi più precoce. I benefici della radioterapia nel trattamento del tumore originale tipicamente superano di gran lunga il piccolo rischio di sviluppare angiosarcoma anni dopo, quindi i pazienti non dovrebbero evitare il trattamento radiante necessario per paura di questa rara complicazione.^[14]

Le persone con linfedema cronico dovrebbero lavorare con i loro operatori sanitari per gestire il gonfiore nel modo più efficace possibile. Il trattamento appropriato del linfedema può includere indumenti compressivi, tecniche di massaggio specializzate, elevazione dell’arto colpito e talvolta chirurgia. Sebbene la gestione del linfedema possa non eliminare completamente il rischio di angiosarcoma, mantenere un buon controllo del gonfiore e monitorare l’area colpita per eventuali cambiamenti sospetti è prudente.^[14]

Le misure di sicurezza sul posto di lavoro sono cruciali per le persone che lavorano con sostanze chimiche note per aumentare il rischio di angiosarcoma. I lavoratori nelle industrie che utilizzano cloruro di vinile, arsenico o altre sostanze chimiche implicate dovrebbero seguire tutti i protocolli di sicurezza, utilizzare adeguati dispositivi di protezione e garantire una ventilazione adeguata. Le agenzie regolatorie in molti paesi hanno stabilito limiti di esposizione per queste sostanze per proteggere i lavoratori. Il monitoraggio a lungo termine dei lavoratori nelle industrie ad alto rischio può aiutare a rilevare eventuali problemi precocemente.^[13]

Per le persone con sindromi genetiche che aumentano il rischio di angiosarcoma, potrebbe essere raccomandato un follow-up medico regolare e la sorveglianza. Sebbene questo non prevenga la malattia, può consentire una diagnosi più precoce se si sviluppa. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere il loro rischio e prendere decisioni informate sul monitoraggio e l’assistenza.^[4]

Le strategie generali di prevenzione del cancro, come mantenere uno stile di vita sano, evitare il tabacco, limitare il consumo di alcol e proteggere la pelle dall’eccessiva esposizione al sole, sono sempre consigliabili, sebbene il loro impatto specifico sul rischio di angiosarcoma non sia ben stabilito. Ciò che rimane più importante è la consapevolezza della malattia e la valutazione medica tempestiva di eventuali sintomi persistenti e insoliti.^[2]

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade nel corpo quando si sviluppa l’angiosarcoma richiede di esaminare come i vasi sanguigni normalmente funzionano e cosa cambia quando questo tumore prende piede. La fisiopatologia si riferisce ai cambiamenti nelle normali funzioni corporee che si verificano con la malattia.^[10]

I vasi sanguigni sono rivestiti da uno strato sottile di cellule specializzate chiamate cellule endoteliali. Queste cellule formano l’interfaccia tra il sangue circolante e i tessuti del corpo. Svolgono molte funzioni importanti: regolano ciò che passa dentro e fuori dal flusso sanguigno, aiutano a controllare la coagulazione del sangue e possono segnalare al corpo di creare nuovi vasi sanguigni quando necessario (un processo chiamato angiogenesi). I vasi linfatici, che fanno parte del sistema immunitario, sono similmente rivestiti da cellule endoteliali e aiutano a trasportare liquido linfatico, batteri, virus e prodotti di scarto per lo smaltimento.^[1][10]

Nell’angiosarcoma, queste cellule endoteliali normalmente ben comportate subiscono una trasformazione maligna. Le cellule acquisiscono mutazioni o alterazioni genetiche che causano la perdita dei loro normali controlli di crescita. Invece di dividersi in modo ordinato e regolato, si moltiplicano rapidamente e in modo incontrollato. Queste cellule endoteliali cancerose formano nuovi vasi sanguigni anomali che sono disorganizzati e strutturalmente instabili. A differenza dei vasi sanguigni normali che hanno confini chiari e pareti organizzate, i vasi formati dall’angiosarcoma sono chaotici e perdono facilmente.^[10]

Man mano che le cellule maligne continuano a proliferare, invadono i tessuti circostanti. L’angiosarcoma è descritto come avente un modello di crescita infiltrativo, il che significa che non rimane contenuto ma invia invece estensioni nelle strutture vicine. Questa natura infiltrativa rende molto difficile determinare i confini esatti del tumore durante la chirurgia, che è una delle ragioni per cui ottenere una rimozione chirurgica completa può essere impegnativo e i tassi di recidiva locale sono elevati.^[10]

Una delle caratteristiche più pericolose dell’angiosarcoma è la sua elevata propensione alla metastasi. Poiché le cellule tumorali hanno origine dal rivestimento dei vasi sanguigni e linfatici, hanno accesso diretto ai sistemi circolatorio e linfatico. Questo rende relativamente facile per le cellule tumorali staccarsi dal tumore primario, entrare nel flusso sanguigno o nella circolazione linfatica e viaggiare verso siti distanti nel corpo. Il fegato e i polmoni sono sedi particolarmente comuni di metastasi, sebbene il tumore possa diffondersi praticamente a qualsiasi organo, comprese ossa, cervello e altri tessuti molli.^[2][10]

Quando l’angiosarcoma si sviluppa in risposta alla radioterapia, la fisiopatologia coinvolge danni alle cellule endoteliali dall’esposizione alle radiazioni. La radiazione causa danni al DNA e infiammazione cronica nell’area irradiata. Nel tempo, questo danno può accumularsi e portare alla trasformazione maligna delle cellule endoteliali. Allo stesso modo, il linfedema cronico crea un ambiente di infiammazione persistente e drenaggio linfatico compromesso, che può contribuire allo sviluppo del linfangiosarcoma attraverso meccanismi che non sono completamente compresi ma probabilmente coinvolgono stress tissutale cronico e sorveglianza immunitaria alterata.^[2]

A livello microscopico, gli angiosarcomi mostrano alcune caratteristiche distintive. Le cellule tumorali sono tipicamente disposte in modelli che tentano di formare canali o spazi vascolari, riflettendo la loro origine dalle cellule di rivestimento dei vasi sanguigni. Tuttavia, queste strutture sono altamente anomale rispetto ai vasi sanguigni normali. Le cellule stesse mostrano caratteristiche di malignità, incluse forme irregolari, nuclei grandi e divisione cellulare frequente. I patologi utilizzano colorazioni speciali e marcatori immunoistochimici per confermare la diagnosi, cercando proteine che sono specificamente espresse dalle cellule endoteliali.^[10]

Il comportamento biologico aggressivo dell’angiosarcoma si riflette nella sua tendenza alla crescita rapida, estesa diffusione locale, alti tassi di recidiva dopo il trattamento e frequenti metastasi a distanza. Anche con un trattamento intensivo, molti pazienti sperimentano il ritorno del tumore nel sito originale o sviluppano nuovi tumori in organi distanti. Questa natura aggressiva è il motivo per cui l’angiosarcoma ha una prognosi così sfavorevole, con tassi di sopravvivenza a cinque anni che vanno dal 30 al 38 percento complessivamente, e ancora più bassi per le forme cardiache ed epatiche della malattia.^[2][10]

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando rivolgersi al medico

Se notate sintomi che persistono o vi preoccupano, è importante fissare un appuntamento con il vostro medico. L’angiosarcoma può svilupparsi in chiunque, ma alcuni gruppi di persone dovrebbero essere particolarmente attenti. Le persone che hanno ricevuto radioterapia in passato, specialmente per il trattamento del cancro al seno, hanno un rischio maggiore e dovrebbero monitorare attentamente la loro pelle per eventuali cambiamenti. La malattia tipicamente compare diversi anni dopo l’esposizione alle radiazioni, spesso intorno agli otto-dieci anni dopo, anche se può richiedere ancora più tempo per svilupparsi.^[14]

Anche coloro che soffrono di linfedema cronico (gonfiore persistente causato dall’accumulo di liquidi nei tessuti) dovrebbero prestare attenzione ai cambiamenti nelle aree colpite. Questo gonfiore si verifica spesso nelle braccia o nelle gambe e può aumentare la probabilità di sviluppare angiosarcoma. Inoltre, le persone che sono state esposte a determinate sostanze chimiche industriali come cloruro di vinile, arsenico o biossido di torio possono affrontare un rischio elevato, talvolta decenni dopo l’esposizione.^[2][10]

L’angiosarcoma si verifica più comunemente negli adulti più anziani, in particolare quelli di età pari o superiore a 60 anni, anche se può colpire persone di qualsiasi età. Appare leggermente più spesso negli uomini rispetto alle donne. Le persone con determinate condizioni genetiche o una storia familiare di sindromi correlate dovrebbero discutere le opzioni di screening con il proprio medico.^[14]

Quando l’angiosarcoma compare sulla pelle, potreste notare un’area rialzata che sembra un livido ma non svanisce come farebbe un livido normale. Invece, questa macchia scolorita può crescere nel tempo. L’area potrebbe essere violacea, rossastra o blu, e può sanguinare facilmente quando viene urtata o graffiata. A volte appare come una ferita che si rifiuta di guarire o continua a crescere. Questi segni sul cuoio capelluto, sul viso, sul collo o nell’area del seno giustificano una pronta valutazione medica.^[1][8]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi di angiosarcoma richiede più passaggi, poiché questo tumore raro può essere difficile da identificare e distinguere da altre condizioni. Il vostro medico inizierà con un esame fisico approfondito, osservando e palpando attentamente eventuali noduli, cambiamenti della pelle o aree di preoccupazione. Durante questo esame, il medico porrà domande dettagliate su quando avete notato per la prima volta i sintomi, se sono cambiati nel tempo e sulla vostra storia medica, incluso qualsiasi precedente trattamento radioterapico o esposizione a sostanze chimiche.^[11]

Esami di imaging

Dopo l’esame fisico, gli esami di imaging aiutano i medici a vedere all’interno del corpo e determinare le dimensioni e la posizione di eventuali tumori. Diverse tecniche di imaging possono essere utilizzate a seconda di dove si trova il sospetto angiosarcoma. La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli ed è particolarmente utile per esaminare i tumori in dettaglio. La tomografia computerizzata (TC) utilizza raggi X presi da diverse angolazioni per creare immagini trasversali del corpo, aiutando i medici a vedere la relazione del tumore con le strutture circostanti.^[4][11]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo e può essere utile per esaminare noduli sotto la pelle o in organi come il fegato. Per alcuni casi, i medici possono richiedere una tomografia a emissione di positroni (PET), che utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per evidenziare le aree in cui le cellule tumorali sono più attive. Questo esame è particolarmente utile per determinare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo. Le scintigrafie ossee possono anche essere eseguite se c’è preoccupazione che il tumore si sia diffuso alle ossa.^[4]

Questi esami di imaging sono completamente non invasivi, il che significa che non richiedono di tagliare il corpo. Aiutano i medici a pianificare il miglior approccio per prelevare un campione di tessuto e per il potenziale trattamento. Tuttavia, l’imaging da solo non può confermare se una crescita è angiosarcoma, ed è per questo che una biopsia è essenziale.

Biopsia

Una biopsia è il modo definitivo per diagnosticare l’angiosarcoma. Durante questa procedura, il medico rimuove un piccolo campione del tessuto sospetto in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Esistono diversi tipi di biopsie e quale ricevete dipende dalla posizione e dalle dimensioni del tumore. Il medico potrebbe utilizzare un ago per prelevare un piccolo nucleo di tessuto, oppure potrebbe eseguire una biopsia escissionale, che rimuove l’intera area sospetta insieme a un piccolo margine di tessuto normale intorno ad essa.^[7][11]

Una volta che il campione di tessuto arriva in laboratorio, i patologi esaminano le cellule per vedere se hanno le caratteristiche tipiche dell’angiosarcoma. Eseguono anche un’analisi immunoistochimica, che prevede l’uso di coloranti e sostanze chimiche speciali per identificare proteine specifiche sulle superfici cellulari. Questo test può rivelare se le cellule sono originate dai rivestimenti dei vasi sanguigni, confermando la diagnosi di angiosarcoma e distinguendola da altri tipi di tumore o condizioni benigne.^[2]

Esami del sangue e delle urine

Il medico può richiedere esami del sangue e delle urine come parte della valutazione diagnostica complessiva. Sebbene questi esami non possano diagnosticare direttamente l’angiosarcoma, forniscono informazioni importanti sulla vostra salute generale e su come funzionano i vostri organi. Queste informazioni aiutano il team medico a pianificare il trattamento e identificare eventuali complicazioni che il tumore potrebbe aver causato.^[4]

Test specifici per il cuore

Quando si sospetta un angiosarcoma nel cuore, sono necessari ulteriori esami specializzati. Un ecocardiogramma transtoracico è un esame non invasivo che utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Un ecocardiogramma transesofageo fornisce immagini più dettagliate posizionando una piccola sonda nella gola nell’esofago, che si trova proprio dietro il cuore. I medici possono anche eseguire un cateterismo cardiaco, in cui un tubo sottile viene fatto passare attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore, consentendo la visualizzazione diretta e la misurazione delle pressioni all’interno delle camere cardiache.^[9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti per l’angiosarcoma e possono offrire opzioni aggiuntive oltre alle terapie standard. Tuttavia, la partecipazione a uno studio clinico richiede il rispetto di criteri specifici e gli esami diagnostici svolgono un ruolo cruciale nel determinare se siete idonei. Questi requisiti di qualificazione esistono per garantire che lo studio possa misurare accuratamente se il nuovo trattamento funziona e per mantenere i partecipanti al sicuro.^[3]

Per l’arruolamento in uno studio clinico, avrete generalmente bisogno di una documentazione completa della vostra diagnosi di angiosarcoma attraverso biopsia e analisi immunoistochimica. Gli organizzatori dello studio devono verificare che abbiate effettivamente angiosarcoma piuttosto che un altro tipo di tumore, poiché tumori diversi rispondono in modo diverso ai trattamenti. I vetrini della vostra biopsia possono essere inviati a un laboratorio centrale per la revisione per confermare che la diagnosi soddisfi i criteri esatti dello studio.

Gli studi di imaging completi sono essenziali per la qualificazione agli studi clinici perché i ricercatori devono stabilire una misurazione di base dei vostri tumori. Questa base consente loro di determinare successivamente se il trattamento sperimentale sta riducendo, stabilizzando o non riuscendo a controllare il vostro tumore. Potreste aver bisogno di nuove risonanze magnetiche, TC o PET eseguite entro un periodo di tempo specifico prima di iniziare lo studio, anche se avete fatto questi esami di recente per la vostra diagnosi iniziale. Le immagini devono essere di qualità sufficiente e potrebbero dover seguire protocolli specifici in modo che possano essere confrontate con le scansioni future effettuate durante lo studio.^[3]

Gli esami del sangue sono abitualmente richiesti per lo screening degli studi clinici. Questi esami controllano il conteggio delle cellule del sangue, la funzione epatica, la funzione renale e altri marcatori della salute degli organi. Molti trattamenti sperimentali possono essere somministrati in sicurezza solo a persone i cui organi funzionano abbastanza bene da elaborare ed eliminare i farmaci. Se i vostri esami del sangue mostrano che il fegato o i reni non funzionano correttamente, potreste non essere idonei per alcuni studi. Gli esami del sangue possono anche cercare mutazioni genetiche specifiche o biomarcatori che predicono se è probabile che rispondiate al trattamento in studio.

Lo stadio del vostro tumore è molto importante per l’idoneità agli studi clinici. Alcuni studi accettano solo pazienti con malattia localmente avanzata che non può essere rimossa con la chirurgia, mentre altri si concentrano sulla malattia metastatica in cui il tumore si è diffuso a organi distanti. Altri studi ancora potrebbero testare trattamenti come aggiunta alla chirurgia per la malattia in stadio precoce. Il vostro imaging diagnostico aiuta a stabilire quale stadio ha raggiunto il vostro angiosarcoma. Gli studi possono richiedere che abbiate una malattia misurabile, il che significa tumori che possono essere chiaramente visti e misurati nelle scansioni in modo che i ricercatori possano monitorare se stanno rispondendo al trattamento.

Le valutazioni dello stato di performance misurano quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e prendervi cura di voi stessi. Gli studi clinici spesso utilizzano scale standardizzate per misurare questo, e i vostri punteggi in queste valutazioni possono determinare l’idoneità. Alcuni studi accettano solo pazienti che sono relativamente sani e attivi, mentre altri studiano specificamente trattamenti per persone la cui malattia li ha resi meno in grado di funzionare indipendentemente.

La vostra storia di trattamenti precedenti influisce sulla qualificazione agli studi clinici. Alcuni studi accettano solo pazienti che non hanno ancora ricevuto alcuna chemioterapia o altri trattamenti per il tumore, mentre altri studiano specificamente cosa succede quando i trattamenti standard hanno smesso di funzionare. Potrebbe essere necessario attendere un certo periodo di tempo dopo aver completato i trattamenti precedenti prima di entrare in un nuovo studio. È necessaria la documentazione di tutti i vostri trattamenti passati, comprese chirurgie, radioterapia e farmaci, affinché il team dello studio possa determinare se soddisfate i loro criteri.

I test di funzionalità cardiaca sono particolarmente importanti se state considerando studi che testano farmaci noti per influenzare il cuore o se il vostro angiosarcoma coinvolge il cuore stesso. Potreste aver bisogno di un elettrocardiogramma o di un ecocardiogramma per assicurarvi che il vostro cuore possa tollerare il trattamento sperimentale. Allo stesso modo, i test di funzionalità polmonare potrebbero essere richiesti per alcuni studi, specialmente quelli che coinvolgono farmaci che potrebbero influenzare la respirazione.

I test genetici e molecolari del tessuto tumorale stanno diventando sempre più importanti per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori hanno identificato alcune mutazioni genetiche e cambiamenti molecolari in alcuni angiosarcomi che potrebbero renderli più propensi a rispondere a terapie mirate. Il vostro campione tumorale può essere testato per queste alterazioni specifiche, e solo i pazienti i cui tumori hanno i cambiamenti mirati saranno idonei per gli studi che studiano farmaci progettati per attaccare quelle particolari anomalie molecolari.^[3]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con angiosarcoma dipendono da diversi fattori importanti. La posizione del tumore influenza significativamente la prognosi. Le persone con tumori piccoli sulla pelle che possono essere completamente rimossi con la chirurgia tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelle con tumori in organi interni come il cuore o il fegato. Quando l’angiosarcoma viene scoperto precocemente e l’intero tumore può essere rimosso con margini puliti (il che significa che tutte le cellule tumorali vengono asportate insieme ad alcuni tessuti sani circostanti), le possibilità di sopravvivenza a lungo termine migliorano notevolmente.^[16]

Lo stadio al momento della diagnosi gioca un ruolo cruciale nel determinare la prognosi. L’angiosarcoma che viene rilevato quando è ancora localizzato (stadio 1 o 2) generalmente ha una prospettiva più favorevole rispetto al tumore che si è già diffuso ai linfonodi o ad organi distanti (stadio 3 o 4). Sfortunatamente, l’angiosarcoma ha un’alta tendenza a diffondersi ad altre parti del corpo, in particolare ai polmoni, al fegato e alle ossa. Molte persone non ricevono una diagnosi finché il loro tumore non si è già metastatizzato, il che peggiora significativamente la prognosi.^[2][10]

L’angiosarcoma del cuore ha una prognosi particolarmente sfavorevole perché è spesso invasivo e difficile da rimuovere completamente con la chirurgia. Si diffonde frequentemente ad altri organi prima che avvenga la diagnosi. Allo stesso modo, l’angiosarcoma del fegato ha una prospettiva particolarmente grave. Al contrario, alcuni casi di angiosarcoma mammario, in particolare tumori di basso grado, possono avere tassi di sopravvivenza migliori rispetto ad altre forme di questa malattia.^[9][16]

Anche dopo un trattamento di successo, l’angiosarcoma ha alti tassi di recidiva locale, il che significa che il tumore ritorna nello stesso posto o vicino a dove è iniziato. Questo comportamento aggressivo contribuisce alla prognosi complessivamente difficile. La natura altamente maligna del tumore e la tendenza a infiltrarsi nei tessuti circostanti rendono difficile ottenere una rimozione completa.^[7]

Tasso di sopravvivenza

Nel complesso, il tasso di sopravvivenza a cinque anni per le persone con angiosarcoma varia da circa il 30 al 38 percento. Questo significa che circa tre o quattro persone su dieci diagnosticate con angiosarcoma sono vive cinque anni dopo la diagnosi. Tuttavia, queste statistiche rappresentano medie su tutti i tipi e stadi di angiosarcoma, e i risultati individuali possono variare significativamente.^[2][10]

Per le persone con angiosarcoma avanzato o metastatico (dove il tumore si è diffuso a parti distanti del corpo), la sopravvivenza complessiva varia tipicamente da soli 6 a 16 mesi. Il tasso di malattia avanzata o metastatica al momento della diagnosi iniziale varia dal 16 al 44 percento in diversi studi, evidenziando quanto spesso questo tumore viene scoperto in uno stadio avanzato.^[10]

L’angiosarcoma cardiaco ha una prognosi particolarmente sfavorevole, con la sopravvivenza talvolta misurata in pochi mesi piuttosto che anni. Nei casi più gravi che coinvolgono il cuore o il fegato, la prognosi può essere bassa quanto tre mesi. Queste statistiche evidenziano la natura aggressiva dell’angiosarcoma in questi organi vitali e la difficoltà di trattarlo efficacemente.^[2]

È importante capire che le statistiche di sopravvivenza si basano su casi passati e potrebbero non riflettere completamente i risultati con i nuovi trattamenti in fase di sviluppo. La prognosi individuale dipende da molti fattori personali tra cui l’età, la salute generale, quanto bene il tumore risponde al trattamento e se può essere completamente rimosso chirurgicamente. Se desiderate informazioni specifiche sulla vostra prognosi, è essenziale avere una conversazione dettagliata con il vostro team sanitario, che può considerare tutti gli aspetti della vostra situazione individuale.^[16]

Come viene pianificato il trattamento per questo tumore raro

Quando a qualcuno viene diagnosticato un angiosarcoma, il piano di trattamento dipende da diversi fattori importanti. La posizione del tumore fa una grande differenza—se appare sulla pelle, in un organo come il fegato o il cuore, oppure in tessuti più profondi. Anche le dimensioni del tumore e se si è diffuso ad altre parti del corpo influenzano l’approccio terapeutico. I medici considerano inoltre la salute generale del paziente e la sua capacità di tollerare diverse terapie.^[1]

Poiché l’angiosarcoma è così raro—colpisce solo circa una persona su un milione ogni anno—i team medici tipicamente lavorano insieme in un approccio multidisciplinare. Questo significa che chirurghi, oncologi specializzati in chemioterapia, specialisti di radioterapia e altri esperti collaborano per creare il miglior piano per ciascun paziente. Esistono trattamenti standard approvati dalle società mediche, ma i ricercatori stanno anche costantemente testando nuove terapie in studi clinici per trovare modi migliori di combattere questa malattia.^[3]

Lo stadio della malattia gioca un ruolo cruciale nel decidere il trattamento. Gli angiosarcomi di stadio 1 e 2 sono considerati localizzati e possono essere più facili da trattare con la chirurgia. I tumori di stadio 3 e 4 si sono diffusi in modo più esteso e spesso richiedono una combinazione di trattamenti. Anche con un trattamento aggressivo, l’angiosarcoma tende a ripresentarsi, motivo per cui sono necessari un monitoraggio a lungo termine e talvolta terapie aggiuntive.^[4]

Opzioni di trattamento standard

Chirurgia: il trattamento principale quando possibile

La chirurgia è il trattamento primario per l’angiosarcoma ogni volta che il tumore può essere completamente rimosso. L’obiettivo è asportare non solo il cancro ma anche un bordo di tessuto sano circostante. Questo bordo, chiamato margine, aiuta ad assicurare che non rimangano cellule tumorali. I chirurghi mirano a ottenere i cosiddetti “margini negativi”, il che significa che i bordi del tessuto rimosso non mostrano cellule tumorali al microscopio.^[7]

Il tipo di intervento chirurgico dipende da dove si trova l’angiosarcoma. Per i tumori sulla pelle della testa, del collo o del cuoio capelluto, i chirurghi rimuovono il tumore visibile più il tessuto circostante. Quando l’angiosarcoma colpisce la mammella—specialmente nelle donne che hanno precedentemente ricevuto radioterapia per il cancro al seno—il trattamento abituale è la rimozione dell’intera mammella, nota come mastectomia. Questo perché questi tumori correlati alla radioterapia tendono ad essere diffusi all’interno del tessuto mammario.^[7]

Se l’angiosarcoma si sviluppa in un braccio o una gamba, i chirurghi tipicamente eseguono una chirurgia conservativa dell’arto, che rimuove il tumore mantenendo la funzionalità dell’arto. Tuttavia, nei rari casi in cui il cancro si è diffuso in tutto l’arto, può essere necessaria un’amputazione parziale o totale per fermare la malattia. Per l’angiosarcoma in organi come il cuore, chirurghi cardiovascolari specializzati eseguono operazioni complesse per rimuovere quanto più tumore possibile, anche se questo può essere estremamente difficile a causa della natura invasiva del tumore.^[7][9]

Radioterapia: distruggere le cellule tumorali con raggi ad alta energia

La radioterapia utilizza potenti fasci di energia, come raggi X o protoni, per distruggere le cellule tumorali. Questo trattamento viene spesso utilizzato dopo l’intervento chirurgico per eliminare eventuali cellule tumorali microscopiche che potrebbero rimanere nell’area. Prendendo di mira queste cellule residue, la radioterapia aiuta a ridurre la possibilità che il tumore ricresca nella stessa posizione.^[11]

Per i pazienti che non possono sottoporsi a chirurgia—forse perché il tumore è troppo grande, in una posizione che rende l’intervento impossibile, o si è diffuso in più aree—la radioterapia può essere utilizzata come trattamento principale. A volte i medici combinano la radioterapia con la chemioterapia per rendere il trattamento più efficace. Questo approccio combinato è particolarmente considerato quando il tumore non può essere rimosso in sicurezza senza causare gravi danni alle strutture vitali.^[11]

Nell’angiosarcoma cutaneo, in particolare sul cuoio capelluto, la combinazione di radioterapia con paclitaxel settimanale (un tipo di farmaco chemioterapico) ha mostrato risultati promettenti. Questa combinazione può produrre risposte durature, il che significa che i pazienti possono rimanere liberi dal cancro per periodi prolungati. La radioterapia viene somministrata in dosi attentamente pianificate nell’arco di diverse settimane per massimizzare la distruzione delle cellule tumorali limitando i danni ai tessuti sani.^[12]

Chemioterapia: farmaci per fermare la crescita del tumore

La chemioterapia comporta l’uso di farmaci potenti o sostanze chimiche che uccidono le cellule tumorali o impediscono loro di dividersi e crescere. Questi medicinali viaggiano attraverso il flusso sanguigno, raggiungendo le cellule tumorali in tutto il corpo. Questo rende la chemioterapia particolarmente importante quando l’angiosarcoma si è diffuso a organi distanti come i polmoni o il fegato—una situazione chiamata malattia metastatica.^[8]

Diversi farmaci chemioterapici vengono utilizzati per trattare l’angiosarcoma. Il paclitaxel è considerato particolarmente efficace per questo tumore e viene solitamente somministrato settimanalmente tramite infusione endovenosa. Molti pazienti tollerano questo farmaco relativamente bene, e ha mostrato buona attività anche in persone il cui cancro è progredito nonostante trattamenti precedenti. La doxorubicina è un altro farmaco importante, spesso utilizzato come parte di regimi a base di antracicline. Questo medicinale funziona danneggiando il DNA all’interno delle cellule tumorali, impedendo loro di moltiplicarsi.^[10][12]

I medici utilizzano anche regimi di chemioterapia combinata, che abbinano due o più farmaci insieme. Esempi includono gemcitabina combinata con docetaxel, gemcitabina con vinorelbina, o doxorubicina con dacarbazina. Queste combinazioni possono essere più efficaci dei singoli farmaci, anche se tendono a causare più effetti collaterali. La scelta del regime dipende da molti fattori, tra cui la salute generale del paziente, i trattamenti precedenti e l’aggressività del tumore.^[12]

Gli effetti collaterali comuni della chemioterapia includono affaticamento, nausea, perdita di capelli, aumento del rischio di infezioni dovuto alla riduzione dei globuli bianchi, e intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi (chiamato neuropatia periferica). Alcuni farmaci come la doxorubicina possono influenzare il cuore, quindi i medici monitorano la funzione cardiaca durante il trattamento. Non tutti sperimentano tutti gli effetti collaterali, e molti possono essere gestiti con farmaci di supporto e cure adeguate.^[10]

La durata della chemioterapia varia. Alcuni pazienti la ricevono per un numero prestabilito di cicli—spesso tra tre e sei cicli somministrati ogni poche settimane—mentre altri continuano il trattamento finché funziona e gli effetti collaterali sono tollerabili. Dopo aver completato la chemioterapia, i pazienti vengono monitorati regolarmente con esami fisici e scansioni di imaging per verificare eventuali segni di ritorno del cancro.^[10]

Trattamento negli studi clinici

Terapia mirata: puntare ai punti deboli del tumore

Poiché l’angiosarcoma si sviluppa dalle cellule dei vasi sanguigni, i ricercatori si sono concentrati su farmaci che prendono di mira le vie biologiche coinvolte nella crescita dei vasi sanguigni. Una via chiave coinvolge il fattore di crescita endoteliale vascolare, o VEGF, una proteina che aiuta i tumori a crescere nuovi vasi sanguigni per rifornirsi di nutrienti. I farmaci che bloccano il VEGF o i suoi recettori (chiamati inibitori del VEGF) vengono studiati negli studi clinici.^[11][13]

Il pazopanib è un farmaco mirato che blocca diversi recettori coinvolti nella crescita dei vasi sanguigni e nella divisione delle cellule tumorali. Negli studi clinici, alcuni pazienti con angiosarcoma che avevano già ricevuto chemioterapia standard hanno mostrato risposte al pazopanib, con tumori che si riducevano o rimanevano stabili per un periodo di tempo. In uno studio su pazienti con sarcomi vascolari avanzati incluso l’angiosarcoma, otto pazienti su 40 hanno risposto al pazopanib, con un tempo mediano prima del peggioramento della malattia di circa tre mesi. Sebbene questi risultati siano modesti, offrono speranza per i pazienti il cui cancro non ha risposto ad altri trattamenti.^[12]

Un altro farmaco in fase di studio è il sorafenib, che prende di mira anch’esso le vie di crescita dei vasi sanguigni. Le prime ricerche hanno mostrato risultati variabili, con alcuni pazienti che traggono beneficio mentre altri no. Gli scienziati hanno scoperto che i pazienti i cui tumori presentano specifici cambiamenti genetici—amplificazioni in geni correlati ai recettori dei vasi sanguigni—potrebbero avere maggiori probabilità di rispondere a questi farmaci mirati. Questa scoperta suggerisce che i test genetici dei tumori potrebbero aiutare a identificare quali pazienti potrebbero beneficiare maggiormente della terapia mirata.^[12]

I ricercatori stanno anche indagando se farmaci comuni potrebbero aiutare a combattere l’angiosarcoma. Il propranololo, un farmaco normalmente utilizzato per trattare l’ipertensione e le condizioni cardiache, blocca certi recettori chiamati beta-recettori. Alcuni piccoli studi hanno combinato il propranololo con farmaci chemioterapici a basso dosaggio come vinblastina e metotrexato. In uno studio su sette pazienti con angiosarcoma avanzato, tutti hanno mostrato risposte, con il cancro di un paziente che scompariva completamente e altri tre che mostravano una significativa riduzione del tumore. I pazienti sono vissuti in media 16 mesi. Basandosi su questi promettenti risultati iniziali, il propranololo ha ricevuto lo status di farmaco orfano in Europa per il trattamento del sarcoma dei tessuti molli nel 2017.^[12]

Immunoterapia: arruolare le difese del corpo

L’immunoterapia è un tipo di trattamento che aiuta il sistema immunitario del paziente a riconoscere e attaccare le cellule tumorali in modo più efficace. Il sistema immunitario normalmente protegge il corpo dalle infezioni e dalle cellule anormali, ma le cellule tumorali spesso sviluppano modi per nascondersi dalla sorveglianza immunitaria. I farmaci immunoterapici possono rimuovere questi travestimenti o potenziare le capacità di lotta al cancro del sistema immunitario.^[3]

Diversi tipi di immunoterapia vengono studiati nell’angiosarcoma. Alcuni funzionano bloccando proteine chiamate inibitori del checkpoint che le cellule tumorali usano per eludere il sistema immunitario. Quando questi checkpoint vengono bloccati, le cellule immunitarie chiamate linfociti T possono riconoscere e distruggere meglio le cellule tumorali. Mentre l’immunoterapia ha mostrato un successo notevole in alcuni tipi di tumore, la ricerca nell’angiosarcoma è ancora in fasi relativamente iniziali, e gli scienziati stanno lavorando per capire quali pazienti potrebbero beneficiare maggiormente di questi approcci.^[3]

Comprendere le fasi degli studi clinici

Quando vengono sviluppati nuovi trattamenti, passano attraverso un attento processo di test negli studi clinici. Gli studi di Fase I sono i primi studi negli esseri umani e si concentrano principalmente sulla sicurezza. I ricercatori vogliono scoprire quale dose può essere somministrata in sicurezza, quali effetti collaterali si verificano e come il corpo elabora il farmaco. Questi studi tipicamente coinvolgono un piccolo numero di pazienti, spesso quelli il cui cancro non ha risposto ai trattamenti standard.^[3]

Gli studi di Fase II testano se il nuovo trattamento funziona effettivamente contro il cancro. Questi studi coinvolgono più pazienti e misurano attentamente se i tumori si riducono, smettono di crescere, o se i pazienti vivono più a lungo. I ricercatori continuano anche a monitorare gli effetti collaterali. Se uno studio di Fase II mostra risultati promettenti, il trattamento passa a studi più ampi.^[3]

Gli studi di Fase III sono gli studi più grandi e definitivi. Confrontano direttamente il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale per vedere quale funziona meglio. Questi studi coinvolgono spesso centinaia di pazienti in più ospedali o centri oncologici, talvolta in diversi paesi. Se uno studio di Fase III mostra che il nuovo trattamento è più efficace o ha meno effetti collaterali rispetto al trattamento standard, può essere approvato dalle agenzie regolatorie per l’uso generale.^[3]

Chi può partecipare agli studi clinici

I pazienti con angiosarcoma possono essere idonei a partecipare agli studi clinici a seconda di vari fattori. Questi includono lo stadio e la posizione del tumore, quali trattamenti sono già stati provati e la salute generale del paziente. Alcuni studi cercano specificamente pazienti il cui cancro si è diffuso o è ritornato dopo il trattamento iniziale, mentre altri testano trattamenti in pazienti di nuova diagnosi.^[3]

Gli studi clinici vengono condotti presso i principali centri oncologici e istituzioni mediche accademiche in tutto il mondo, incluse sedi negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni. I pazienti interessati agli studi clinici dovrebbero discutere questa opzione con il loro team oncologico, che può aiutare a determinare quali studi potrebbero essere appropriati e assistere con il processo di riferimento. Partecipare a uno studio dà ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia e contribuisce anche alla ricerca che potrebbe aiutare i futuri pazienti con angiosarcoma.^[3]

Studi clinici in corso per l’angiosarcoma

L’angiosarcoma è un tipo di tumore molto raro che origina dalle cellule che rivestono i vasi sanguigni o linfatici. Può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma si manifesta più frequentemente nella pelle, nel seno, nel fegato e nella milza. Si tratta di una neoplasia particolarmente aggressiva, caratterizzata da una crescita tumorale rapida e dalla tendenza a diffondersi ad altri organi. I pazienti possono manifestare gonfiore, dolore e alterazioni cutanee nella zona colpita. La malattia è nota per la sua tendenza a recidivare dopo il trattamento e per il suo potenziale metastatico.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per pazienti affetti da angiosarcoma avanzato che non hanno risposto adeguatamente alle terapie convenzionali. Questi studi stanno esplorando nuove combinazioni di farmaci che potrebbero migliorare gli esiti per i pazienti.

Studio su propranololo e pembrolizumab per pazienti con angiosarcoma avanzato

Localizzazione: Danimarca, Norvegia

Questo studio clinico si concentra su due tipi di tumori rari e aggressivi: l’angiosarcoma avanzato e il sarcoma pleomorfo indifferenziato. La ricerca valuta l’efficacia di una terapia combinata che utilizza due farmaci: il propranololo cloridrato e il pembrolizumab.

Il propranololo cloridrato è un beta-bloccante tradizionalmente utilizzato per le patologie cardiache, ma in questo contesto viene studiato per i suoi potenziali effetti antitumorali. Il pembrolizumab, conosciuto anche come Keytruda, è un farmaco immunoterapico che aiuta il sistema immunitario a riconoscere e combattere le cellule tumorali.

L’obiettivo principale dello studio è valutare quanto efficacemente questa combinazione possa controllare la crescita tumorale nell’arco di tre mesi. I partecipanti assumono il propranololo in forma di compresse per via orale, mentre il pembrolizumab viene somministrato per via endovenosa.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere almeno 18 anni, una diagnosi confermata di angiosarcoma avanzato o sarcoma pleomorfo indifferenziato che non ha risposto alla chemioterapia standard, e una malattia misurabile secondo i criteri RECIST versione 1.1. È richiesto un punteggio ECOG Performance Status pari o inferiore a 2. I parametri di laboratorio devono rientrare in limiti specifici, inclusi valori di bilirubina, enzimi epatici e funzionalità renale adeguati. Le donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e per almeno 120 giorni dopo il trattamento.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti con altri tipi di tumore, donne in gravidanza o in allattamento, pazienti che partecipano contemporaneamente ad altri studi clinici, o coloro che presentano allergie ai farmaci dello studio o condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con la ricerca.

Studio su trabectedina versus trabectedina in combinazione con tTF-NGR

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico confronta due approcci terapeutici per pazienti con sarcoma dei tessuti molli, incluso l’angiosarcoma, che si è diffuso ad altre parti del corpo o che non ha risposto ai trattamenti precedenti. Lo studio mette a confronto la trabectedina usata da sola con la trabectedina combinata con tTF-NGR, un farmaco sperimentale.

La trabectedina è un farmaco chemioterapico che interferisce con la crescita e la divisione delle cellule tumorali. Il tTF-NGR è una proteina sperimentale progettata per colpire i vasi sanguigni nei tumori, con l’obiettivo di concentrare il farmaco chemioterapico all’interno della massa tumorale, rendendo il trattamento più efficace.

Entrambi i farmaci vengono somministrati per via endovenosa. Il trattamento può durare fino a 360 giorni, durante i quali i pazienti vengono sottoposti a esami medici regolari e test di imaging per monitorare la risposta del tumore alla terapia. Lo studio è particolarmente indicato per pazienti i cui tumori presentano una caratteristica specifica chiamata positività per CD13, determinata attraverso test di laboratorio.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni, una diagnosi confermata di sarcoma dei tessuti molli ad alto grado (grado 2-3), incluso l’angiosarcoma, in stadio avanzato o metastatico. Devono aver fallito un precedente trattamento con antracicline o presentare controindicazioni a questi farmaci. È necessaria la positività per CD13 con punteggio pari o superiore a 1, almeno una lesione tumorale misurabile, un’aspettativa di vita di almeno 3 mesi e un punteggio ECOG Performance Status pari o inferiore a 2. Le donne in età fertile devono utilizzare contraccettivi efficaci durante lo studio e per 3 mesi dopo, mentre gli uomini devono farlo per 5 mesi dopo l’ultimo trattamento.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti di età inferiore a 18 o superiore a 75 anni, donne in gravidanza o in allattamento, pazienti con test negativo per CD13, coloro che hanno ricevuto in precedenza trabectedina, pazienti con gravi patologie cardiache, epatiche o renali, infezioni attive non controllate, altri tumori attivi che richiedono trattamento, o allergie note ai farmaci dello studio.

Prognosi e progressione naturale

Prognosi

Comprendere la prognosi dell’angiosarcoma può essere difficile ed emotivamente impegnativo. Questa malattia presenta un quadro serio, ed è importante affrontare questo argomento con sensibilità e onestà. Il decorso atteso della malattia e le prospettive di sopravvivenza dipendono fortemente da diversi fattori, e l’esperienza di ogni persona sarà diversa.

Nel complesso, l’angiosarcoma ha una prognosi sfavorevole rispetto a molti altri tumori. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni varia approssimativamente dal 30% al 38% per i pazienti che ricevono un trattamento. Questo significa che circa tre persone su dieci con diagnosi di angiosarcoma sopravvivono almeno cinque anni dopo la diagnosi. Questi numeri riflettono la natura aggressiva di questo tumore e la sua tendenza a diffondersi rapidamente in altre parti del corpo.

Tuttavia, le statistiche da sole non raccontano tutta la storia. La prognosi varia significativamente a seconda di dove si trova l’angiosarcoma e di quanto è avanzato al momento della diagnosi. Le persone che hanno tumori piccoli che possono essere completamente rimossi con la chirurgia tendono ad avere esiti migliori. La diagnosi precoce gioca un ruolo cruciale nel migliorare le possibilità di sopravvivenza, ed è per questo che riconoscere prontamente i sintomi è così importante.

Per l’angiosarcoma in alcune localizzazioni specifiche, le prospettive sono particolarmente difficili. L’angiosarcoma cardiaco, che colpisce il cuore, ha spesso una prognosi particolarmente sfavorevole, a volte misurata in pochi mesi piuttosto che in anni. Allo stesso modo, l’angiosarcoma del fegato può presentare tempi di sopravvivenza molto limitati. Ciò è in parte dovuto al fatto che questi tumori spesso non vengono scoperti fino a quando non sono già cresciuti notevolmente o si sono diffusi in altre aree.

Lo stadio della malattia al momento della diagnosi è forse il fattore più importante che influenza la prognosi. Gli angiosarcomi di stadio 1 e stadio 2, che sono più piccoli e non si sono ancora diffusi, sono considerati di basso grado e offrono migliori possibilità di sopravvivenza. I tumori di stadio 3 e stadio 4, che sono cresciuti di più o si sono diffusi ad organi distanti, sono di alto grado e presentano una prognosi molto più difficile. Sfortunatamente, poiché l’angiosarcoma può essere difficile da riconoscere nelle sue fasi iniziali, molte persone ricevono la diagnosi in stadi più avanzati.

Anche l’età può influenzare gli esiti. Sebbene l’angiosarcoma possa verificarsi a qualsiasi età, colpisce più comunemente gli adulti, in particolare quelli di 60 anni o più. La capacità del corpo di tollerare trattamenti aggressivi come chirurgia, chemioterapia e radioterapia può variare con l’età e lo stato di salute generale.

Vale la pena notare che i tassi di sopravvivenza si basano su dati passati provenienti da gruppi di pazienti, e che vengono sviluppati nuovi trattamenti che potrebbero migliorare gli esiti. Ogni individuo è unico, e fattori come la salute generale, la risposta al trattamento e le caratteristiche specifiche del tumore giocano tutti ruoli importanti nel determinare la prognosi.

Progressione naturale

Quando l’angiosarcoma viene lasciato senza trattamento, segue un decorso particolarmente aggressivo. Comprendere come la malattia si sviluppa naturalmente aiuta a spiegare perché l’intervento precoce è così critico. Il tumore non rimane statico, ma invece cresce e si diffonde con notevole velocità.

Senza trattamento, i tumori di angiosarcoma continuano ad ingrandirsi nella loro sede originale. Per gli angiosarcomi cutanei, ciò che può iniziare come un piccolo segno simile a un livido o un nodulo rossastro si espanderà nel tempo. L’area può iniziare a sanguinare facilmente quando urtata o graffiata, e la decolorazione può diffondersi su un’area più ampia di pelle. Il tumore può rompere la superficie della pelle, creando piaghe aperte che non guariscono e possono infettarsi.

L’aspetto più pericoloso dell’angiosarcoma non trattato è la sua alta tendenza a diffondersi oltre la sua localizzazione originale. Poiché questi tumori hanno origine dalle cellule dei vasi sanguigni o linfatici, le cellule tumorali hanno accesso diretto al sistema circolatorio del corpo. Questo rende straordinariamente facile per la malattia viaggiare verso organi distanti. I polmoni e il fegato sono le destinazioni più comuni per la metastasi (la diffusione del tumore da un organo ad un altro), sebbene il tumore possa raggiungere anche il cervello, le ossa e altri tessuti.

Man mano che la malattia progredisce e si diffonde, i sintomi diventano più gravi e debilitanti. Le persone possono sperimentare un dolore crescente nelle aree colpite, una stanchezza persistente che non migliora con il riposo e una perdita di peso inspiegabile. Se il tumore si diffonde ai polmoni, la respirazione diventa sempre più difficile. Il coinvolgimento del fegato può causare ingiallimento della pelle e degli occhi, una condizione chiamata ittero, insieme a gonfiore e dolore addominale.

Per l’angiosarcoma che si sviluppa in organi interni come il cuore o il fegato, la progressione naturale può essere particolarmente rapida e devastante. Questi tumori possono crescere silenziosamente per un po’ di tempo prima di causare sintomi evidenti. Quando i sintomi compaiono, il tumore è spesso abbastanza grande e potrebbe essersi già diffuso. Nell’angiosarcoma cardiaco, il tumore può interferire con la capacità del cuore di pompare sangue in modo efficace, portando a insufficienza cardiaca.

La tempistica della progressione dell’angiosarcoma non trattato varia, ma generalmente viene misurata in mesi piuttosto che in anni. La natura aggressiva di questo tumore significa che senza intervento, la malattia avanza rapidamente, sopraffacendo le funzioni normali del corpo e risultando alla fine fatale.

Possibili complicazioni

L’angiosarcoma può portare a varie complicazioni, sia dalla malattia stessa che, in alcuni casi, dal suo trattamento. Queste complicazioni possono avere un impatto significativo sulla salute e sulla qualità di vita di una persona, rendendo la loro gestione una parte importante dell’assistenza.

Una delle complicazioni più comuni è il danno e la distruzione del tessuto locale. Man mano che l’angiosarcoma cresce, invade e distrugge i tessuti sani circostanti. Per gli angiosarcomi cutanei, in particolare quelli sul cuoio capelluto o sul viso, questo può risultare in una significativa deformazione. Il tumore può erodere attraverso la pelle, creando ferite che sanguinano facilmente e sono soggette a infezioni. Queste lesioni aperte possono essere dolorose, difficili da curare e possono emettere odori sgradevoli, influenzando l’immagine di sé e le interazioni sociali di una persona.

Il sanguinamento è un’altra complicazione frequente. Poiché l’angiosarcoma coinvolge i vasi sanguigni, questi tumori sono altamente vascolari (contenenti molti vasi sanguigni) e possono sanguinare spontaneamente o con un trauma minimo. Anche piccoli urti o graffi possono scatenare un sanguinamento significativo che può essere difficile da controllare. Nei casi gravi, il sanguinamento interno da tumori in organi come il fegato o il cuore può essere pericoloso per la vita e richiedere un intervento medico d’emergenza.

Quando l’angiosarcoma colpisce il cuore, sorgono complicazioni cardiache specifiche. Il tumore può bloccare il flusso sanguigno attraverso le camere cardiache o interferire con la capacità delle valvole cardiache di funzionare correttamente. Questo può portare a insufficienza cardiaca, una condizione in cui il cuore non può pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo, causando mancanza di respiro, accumulo di liquidi nelle gambe e nei polmoni e stanchezza estrema. Un’altra grave complicazione cardiaca è il tamponamento cardiaco, in cui il liquido si accumula attorno al cuore, comprimendolo e impedendogli di riempirsi e pompare correttamente. Questa è un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato.

Possono anche svilupparsi ritmi cardiaci anomali, chiamati aritmie, quando il tessuto cardiaco è colpito dal tumore. Questi battiti cardiaci irregolari possono variare da palpitazioni semplicemente fastidiose a ritmi pericolosi per la vita che impediscono al cuore di funzionare efficacemente.

La diffusione dell’angiosarcoma ad altri organi crea complicazioni specifiche per organo. Quando il tumore raggiunge i polmoni, può causare tosse persistente, mancanza di respiro e dolore toracico. Le metastasi polmonari possono anche portare all’accumulo di liquido attorno ai polmoni, compromettendo ulteriormente la respirazione. Il coinvolgimento del fegato può risultare in ittero, dolore e gonfiore addominale e funzione epatica compromessa, che influenza la capacità del corpo di elaborare i nutrienti ed eliminare le tossine. Le metastasi cerebrali possono causare mal di testa, convulsioni, cambiamenti nel comportamento o nella personalità e deficit neurologici.

Le persone con angiosarcoma possono sviluppare anemia (bassa conta dei globuli rossi), sia dal sanguinamento cronico dal tumore che come effetto collaterale del trattamento. L’anemia causa stanchezza, debolezza, vertigini e mancanza di respiro, riducendo significativamente la capacità di una persona di svolgere le attività quotidiane.

Un’altra complicazione è la formazione di coaguli di sangue. Il tumore, in particolare i tumori aggressivi come l’angiosarcoma, può aumentare il rischio di sviluppare coaguli nelle gambe o nei polmoni. Questi coaguli possono essere pericolosi, potenzialmente bloccando il flusso sanguigno e causando gravi emergenze sanitarie.

Dopo la chirurgia, le complicazioni possono includere infezioni, guarigione ritardata della ferita e perdita di funzione nell’area colpita. Ad esempio, la chirurgia sugli arti potrebbe richiedere una rimozione estesa di tessuto, potenzialmente influenzando la mobilità e la forza. Il trattamento dell’angiosarcoma mammario richiede tipicamente la rimozione completa della mammella, che comporta le proprie sfide fisiche ed emotive.

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con l’angiosarcoma influenza quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle capacità fisiche al benessere emotivo e alle relazioni sociali. L’impatto varia a seconda della localizzazione del tumore, dello stadio della malattia e dei trattamenti ricevuti, ma la maggior parte delle persone affronta cambiamenti significativi nelle loro routine normali.

Fisicamente, l’angiosarcoma e i suoi trattamenti possono essere estenuanti. Molte persone sperimentano una stanchezza profonda che non migliora con il riposo. Compiti semplici come vestirsi, preparare i pasti o camminare per brevi distanze possono diventare difficili o impossibili. Questa stanchezza è spesso aggravata dall’anemia, dal dolore e dallo stress generale che il tumore pone sul corpo. Le persone che si sottopongono a chemioterapia possono affrontare ulteriori sfide fisiche, tra cui nausea, perdita di appetito, perdita di capelli e maggiore suscettibilità alle infezioni.

La gestione del dolore diventa una preoccupazione quotidiana per molti. Il tumore stesso può causare dolore, in particolare man mano che cresce e preme sui tessuti o sui nervi circostanti. Dopo la chirurgia, ci può essere dolore chirurgico e disagio durante il processo di guarigione. Alcune persone richiedono farmaci antidolorifici regolari, che devono essere attentamente gestiti per fornire sollievo minimizzando gli effetti collaterali che possono includere sonnolenza, stitichezza e confusione.

Per l’angiosarcoma che colpisce aree visibili come il cuoio capelluto, il viso o il collo, i cambiamenti nell’aspetto possono essere particolarmente angoscianti. Il tumore può creare decolorazione evidente, gonfiore o lesioni. La perdita di capelli dal tumore stesso o dal trattamento può influenzare l’immagine di sé. Alcune persone si sentono a disagio nelle situazioni sociali e possono ritirarsi dalle attività che una volta apprezzavano. Indossare parrucche, sciarpe o trucco speciale può aiutare, ma adattarsi a un aspetto cambiato richiede tempo e resilienza emotiva.

La vita lavorativa è spesso significativamente interrotta. La malattia e il suo trattamento possono rendere impossibile mantenere orari di lavoro regolari. Frequenti appuntamenti medici, ospedalizzazioni e periodi in cui ci si sente troppo male per lavorare possono portare a un reddito ridotto e preoccupazioni sulla sicurezza del lavoro. Alcune persone devono prendere un congedo medico prolungato o addirittura smettere di lavorare completamente, il che aggiunge stress finanziario a una situazione già difficile.

Le attività quotidiane e gli hobby potrebbero dover essere modificati o abbandonati. Le attività fisiche come sport o esercizio possono essere limitate da stanchezza, dolore o limitazioni fisiche dovute alla chirurgia. Anche attività delicate come il giardinaggio o l’artigianato potrebbero diventare impegnative. Trovare nuovi modi adattati per rimanere impegnati e mantenere la qualità della vita diventa importante ma può essere frustrante.

Emotivamente, l’angiosarcoma porta un peso pesante. Venire a conoscenza della prognosi sfavorevole può scatenare paura, ansia e depressione. Le preoccupazioni per il futuro, le preoccupazioni per i propri cari e lo stress nel navigare decisioni mediche complesse creano tensione emotiva continua. Molte persone sperimentano sbalzi d’umore, difficoltà di concentrazione e disturbi del sonno. Sentimenti di lutto per le capacità perse, l’aspetto cambiato e il futuro incerto sono comuni e completamente normali.

Le relazioni con la famiglia e gli amici spesso cambiano. I propri cari possono lottare con le proprie paure e non sapere come fornire supporto. Alcune persone si sentono isolate perché gli altri non capiscono cosa stanno attraversando. Allo stesso tempo, molti scoprono che le loro relazioni si approfondiscono man mano che imparano a comunicare più apertamente su paure e bisogni. Accettare l’aiuto degli altri può essere difficile per coloro che sono abituati ad essere indipendenti, ma diventa necessario.

L’intimità e la sessualità possono essere influenzate da cambiamenti fisici, stanchezza, dolore e disagio emotivo. I partner potrebbero aver bisogno di trovare nuovi modi per mantenere vicinanza e connessione. Una comunicazione aperta su bisogni e preoccupazioni diventa essenziale ma può sembrare imbarazzante o difficile.

Gestire gli aspetti pratici della vita con l’angiosarcoma richiede organizzazione e pianificazione. Tenere traccia di più farmaci, gestire gli orari degli appuntamenti, occuparsi di questioni assicurative e organizzare le cartelle cliniche diventa quasi come un lavoro part-time. Molte persone beneficiano dell’aiuto di un familiare o amico nel coordinare le cure.

Nonostante queste sfide, molte persone trovano modi per affrontare e mantenere un significato nelle loro vite. Alcuni trovano conforto nei gruppi di supporto dove possono connettersi con altri che affrontano esperienze simili. Altri si concentrano sul rimanere il più attivi possibile entro i loro limiti, trovando nuovi interessi o riaccendendo quelli vecchi in forme adattate. Trascorrere del tempo di qualità con i propri cari spesso diventa una priorità. Alcune persone scoprono che la loro esperienza con il tumore dà loro una prospettiva diversa su ciò che conta di più nella vita.

Supporto per la famiglia

Quando una persona cara affronta l’angiosarcoma, i familiari e gli amici svolgono un ruolo cruciale nel fornire supporto, soprattutto quando si considera la partecipazione a studi clinici. Capire cosa sono gli studi clinici e come le famiglie possono aiutare la persona cara a navigare questa opzione è una parte importante del percorso.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, nuove combinazioni di trattamenti o nuovi approcci all’uso di trattamenti esistenti. Per tumori rari e aggressivi come l’angiosarcoma, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Poiché l’angiosarcoma è così raro e i trattamenti standard hanno un’efficacia limitata, i medici possono raccomandare di considerare la partecipazione a uno studio clinico come parte del piano di trattamento.

Le famiglie dovrebbero capire che partecipare a uno studio clinico non significa rinunciare al trattamento o essere usati come “cavie”. Questi studi sono attentamente progettati e monitorati per proteggere i partecipanti raccogliendo al contempo informazioni importanti sui nuovi trattamenti. Ogni studio clinico ha rigorosi requisiti di ammissibilità, e non ogni paziente si qualificherà per ogni studio. Lo studio potrebbe testare nuovi farmaci, combinazioni di farmaci esistenti, nuove tecniche di radioterapia o approcci di immunoterapia.

Uno dei modi più preziosi in cui i familiari possono aiutare è ricercando le opzioni degli studi clinici. I principali centri oncologici hanno spesso elenchi di studi attualmente in fase di arruolamento per l’angiosarcoma. Siti web come ClinicalTrials.gov forniscono database ricercabili di studi in corso in tutto il paese e in tutto il mondo. I familiari possono assumersi il compito di cercare in questi database, leggere dei diversi studi e compilare un elenco di opzioni potenzialmente adatte da discutere con il team medico del paziente.

Quando si ricercano gli studi, le famiglie dovrebbero prestare attenzione ai criteri di ammissibilità. Questi specificano esattamente quali caratteristiche deve avere un paziente per partecipare, come lo stadio della malattia, i trattamenti precedenti ricevuti, l’età e lo stato di salute generale. Comprendere questi requisiti aiuta a restringere quali studi potrebbero essere appropriati prima di investire tempo in lunghi processi di candidatura.

La localizzazione è un’altra considerazione importante. Alcuni studi sono disponibili solo presso specifiche istituzioni di ricerca, che potrebbero essere lontane da casa. Le famiglie possono aiutare investigando gli aspetti pratici della partecipazione allo studio, come la frequenza delle visite richieste, se è disponibile assistenza per i viaggi o supporto per l’alloggio, e se i medici locali possono coordinare alcuni aspetti dell’assistenza per ridurre il peso dei viaggi.

Sostenere una persona cara attraverso il processo decisionale sulla partecipazione allo studio è cruciale. Questa decisione può sembrare travolgente, e avere familiari che possono aiutare a valutare i potenziali benefici rispetto ai possibili rischi e disagi è prezioso. Le famiglie dovrebbero partecipare agli appuntamenti medici quando possibile, prendere appunti e aiutare a preparare elenchi di domande da porre al team di ricerca. Le domande potrebbero includere: Qual è l’obiettivo di questo studio? Quali sono i potenziali effetti collaterali? Cosa succede se il trattamento non funziona? Ci saranno costi per il paziente?

Una volta iscritti a uno studio, i familiari possono fornire supporto pratico aiutando a gestire le maggiori richieste della partecipazione. Gli studi clinici spesso richiedono visite più frequenti, test aggiuntivi e una documentazione dettagliata. Le famiglie possono assistere con il trasporto agli appuntamenti, aiutare a tracciare gli effetti collaterali e i sintomi che devono essere segnalati, assicurarsi che i farmaci vengano assunti come prescritto e mantenere registri organizzati di tutte le informazioni relative allo studio.

Il supporto emotivo durante la partecipazione allo studio è altrettanto importante. L’incertezza sul fatto che un trattamento funzioni, combinata con possibili effetti collaterali da terapie sperimentali, può essere stressante. I familiari possono fornire incoraggiamento, celebrare piccole vittorie e offrire conforto durante le battute d’arresto. Essere semplicemente presenti e disposti ad ascoltare fa una differenza significativa.

Le famiglie dovrebbero anche essere preparate alla possibilità che uno studio potrebbe non funzionare come sperato. Il paziente potrebbe non qualificarsi dopo lo screening iniziale, o il trattamento potrebbe non essere efficace. A volte gli effetti collaterali richiedono di interrompere la partecipazione. Avere conversazioni oneste su piani di riserva e prossimi passi aiuta tutti a sentirsi più preparati per risultati diversi.

La comunicazione con la rete familiare e di amici più ampia è un’altra area in cui è necessario supporto. Aiutare il paziente a decidere quali informazioni condividere, quando e con chi può alleviare parte del peso di aggiornare costantemente tutti sulla loro condizione e sul trattamento. Alcune famiglie trovano che designare una persona come principale comunicatore, o usare piattaforme online per condividere aggiornamenti, funzione bene.

Anche il supporto finanziario e pratico è importante. Gli studi clinici tipicamente coprono il costo del trattamento sperimentale stesso, ma potrebbero esserci costi per viaggi, alloggio, pasti e tempo lontano dal lavoro. I familiari possono aiutare coordinando iniziative di raccolta fondi se necessario, ricercando programmi di assistenza finanziaria o fornendo supporto finanziario diretto quando possibile.

Connettersi con organizzazioni di difesa focalizzate sul sarcoma o sul cancro in generale può fornire alle famiglie risorse e supporto aggiuntivi. Queste organizzazioni hanno spesso informazioni sugli studi clinici, possono aiutare a navigare il sistema sanitario e forniscono comunità dove le famiglie possono connettersi con altri che affrontano sfide simili. Alcune offrono servizi di navigazione del paziente che aiutano le famiglie a comprendere le loro opzioni e prendere decisioni informate.

Infine, le famiglie dovrebbero riconoscere che la persona cara ha il diritto di prendere le proprie decisioni sul trattamento, incluso se partecipare agli studi clinici. Il ruolo della famiglia è supportare, informare e difendere, ma in definitiva rispettare le scelte del paziente sulla propria cura. Creare un ambiente in cui il paziente si senta autorizzato a prendere decisioni sapendo di avere un supporto familiare incrollabile è forse la cosa più importante che le famiglie possano fare.