#1 Ricerca di studi clinici in Europa

Seleziona una regione:

Adeno-Associated Viral Vector Serotype 9 Containing The Human Habcd1 Gene

È in corso uno studio clinico rivoluzionario per valutare la sicurezza e l’efficacia di SBT101, una terapia genica che utilizza il Vettore Virale Adeno-Associato di Serotipo 9 contenente il gene umano HABCD1. Questo trattamento innovativo è oggetto di studio per adulti affetti da Adrenomieloneuropatia (AMN), un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. Lo studio mira a valutare il potenziale di questa somministrazione intratecale unica per migliorare la vita dei pazienti affetti da AMN.

Indice dei Contenuti

Cos’è SBT101?

SBT101 è un nuovo tipo di medicina chiamata terapia genica. È in fase di sviluppo per trattare una rara condizione genetica chiamata Adrenomieloneuropatia (AMN). SBT101 è prodotto da un’azienda chiamata SwanBio Therapeutics, Ltd.[1]

Questa medicina è speciale perché non è una pillola o un’iniezione come la maggior parte dei farmaci. Invece, utilizza un virus modificato per consegnare una copia sana di un gene che non funziona correttamente nelle persone con AMN. Il nome scientifico di SBT101 è “vettore virale adeno-associato di sierotipo 9 contenente il gene umano ABCD1“.[1]

Come Funziona SBT101?

SBT101 funziona utilizzando un virus innocuo chiamato AAV9 per trasportare una copia sana del gene ABCD1 nel corpo. Nelle persone con AMN, questo gene non funziona correttamente. Fornendo una copia funzionante del gene, SBT101 mira ad aiutare il corpo a produrre una proteina che manca nei pazienti con AMN.[1]

Il farmaco viene somministrato attraverso una procedura chiamata “somministrazione intratecale“. Ciò significa che viene iniettato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Questo metodo è scelto per aiutare il farmaco a raggiungere il sistema nervoso dove è più necessario.[1]

Quale Condizione Tratta SBT101?

SBT101 è progettato per trattare l’Adrenomieloneuropatia (AMN). L’AMN è un raro disturbo genetico che colpisce il midollo spinale e i nervi. È un tipo di adrenoleucodistrofia legata all’X (ALD). Le persone con AMN hanno difficoltà a camminare, problemi di equilibrio e possono sperimentare altri problemi del sistema nervoso.[1]

L’AMN è causata da mutazioni nel gene ABCD1. Questo gene aiuta a scomporre certe sostanze grasse nel corpo. Quando non funziona correttamente, queste sostanze grasse si accumulano e danneggiano il rivestimento protettivo intorno ai nervi, portando ai sintomi dell’AMN.[1]

Dettagli della Sperimentazione Clinica

SBT101 è attualmente in fase di test in una sperimentazione clinica. Questa sperimentazione è uno studio di Fase 1/2, il che significa che è una fase iniziale di test sugli esseri umani. Gli obiettivi principali di questo studio sono:[1]

  1. Verificare se SBT101 è sicuro per i pazienti con AMN
  2. Vedere quanto bene SBT101 funziona nel trattamento dell’AMN

La sperimentazione testerà diverse dosi di SBT101 per trovare la dose migliore e più sicura. I pazienti saranno assegnati casualmente a ricevere SBT101 o un placebo (un trattamento senza principio attivo). Né i pazienti né i medici sapranno chi sta ricevendo quale trattamento fino alla fine dello studio. Questo tipo di studio è chiamato “randomizzato” e “in cieco”.[1]

Chi Può Partecipare alla Sperimentazione di SBT101?

La sperimentazione sta cercando tipi specifici di pazienti. Ecco alcuni dei principali criteri:[1]

  • Uomini di età compresa tra 18 e 65 anni
  • Diagnosi di adrenoleucodistrofia legata all’X (ALD) con una mutazione confermata nel gene ABCD1
  • Segni di coinvolgimento del midollo spinale, ma non disabilità grave
  • Nessun segno di infiammazione cerebrale correlata all’ALD
  • Nessun’altra grave condizione di salute che potrebbe interferire con lo studio

Ci sono anche diverse ragioni per cui qualcuno potrebbe non essere in grado di partecipare, come avere certe altre condizioni mediche o aver ricevuto terapia genica in precedenza.[1]

Cosa Aspettarsi Durante la Sperimentazione

Se partecipi alla sperimentazione, ecco cosa potresti aspettarti:[1]

  • Un trattamento una tantum con SBT101 (o placebo) somministrato tramite un’iniezione spinale
  • Controlli e test regolari per 24 mesi, inclusi test di deambulazione, test di equilibrio e questionari su come ti senti
  • Scansioni MRI del tuo cervello
  • Esami del sangue e altri esami medici

I ricercatori osserveranno diverse cose, tra cui quanto lontano puoi camminare in 6 minuti, quanto velocemente puoi alzarti da una posizione seduta e come cambia il tuo equilibrio nel tempo.[1]

Potenziali Benefici e Rischi

Come per qualsiasi nuovo trattamento, ci sono potenziali benefici e rischi da considerare:[1]

Potenziali benefici:

  • SBT101 potrebbe rallentare o fermare la progressione dei sintomi dell’AMN
  • Potrebbe migliorare la capacità di camminare, l’equilibrio e la qualità della vita complessiva
  • Partecipare alla sperimentazione contribuisce alla ricerca medica che potrebbe aiutare molte persone in futuro

Potenziali rischi:

  • Potrebbero esserci effetti collaterali del trattamento, che non sono ancora completamente noti
  • Il trattamento potrebbe non funzionare così bene come sperato
  • Ci sono rischi associati alla procedura di iniezione spinale

È importante discutere a fondo questi potenziali benefici e rischi con il tuo medico prima di decidere di partecipare a qualsiasi sperimentazione clinica.

Aspetto Dettagli
Tipo di Studio Studio di Fase 1/2 Randomizzato, in Cieco, con Dose Crescente
Trattamento SBT101 (Terapia Genica AAV9-ABCD1)
Somministrazione Iniezione intratecale (IT) una tantum
Condizione Target Adrenomieloneuropatia (AMN)
Endpoint Primario Sicurezza e tollerabilità a 24 mesi
Endpoint Secondari Chiave Cambiamenti nella capacità di camminare, equilibrio, stato di disabilità
Idoneità Maschi adulti 18-65 anni con mutazione ABCD1 confermata
Periodo di Follow-up Fino a 60 mesi (5 anni)

FAQ

  • Che cos’è SBT101 e come funziona? SBT101 è una terapia genica che utilizza un virus modificato (eno-Associato Sierotipo 9) per fornire una copia sana del gene ABCD1 ai pazienti con Adrenomieloneuropatia. È progettato per essere somministrato una sola volta attraverso un’iniezione intratecale, il che significa che viene somministrato direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a maschi adulti di età compresa tra 18 e 65 anni con diagnosi di adrenoleucodistrofia X-linked (ALD) con una mutazione confermata nel gene ABCD1. I partecipanti devono avere evidenza clinica di coinvolgimento del midollo spinale e soddisfare criteri specifici riguardo al loro livello di disabilità.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di SBT101 negli adulti con AMN. Gli obiettivi secondari includono la valutazione della sua efficacia nel migliorare vari aspetti della malattia, come la capacità di camminare, l’equilibrio e lo stato generale di disabilità.
  • Quanto durerà lo studio? Lo studio monitorerà i partecipanti per almeno 24 mesi dopo il trattamento, con alcuni endpoint che verranno valutati fino a 60 mesi (5 anni) dopo il trattamento. Questo periodo di follow-up prolungato permette ai ricercatori di valutare gli effetti della terapia sia a breve che a lungo termine.
  • Quali sono alcune delle misurazioni chiave utilizzate nello studio? Lo studio utilizza diversi test per misurare l’efficacia della terapia, tra cui il Test del cammino dei 6 minuti, il Test del cammino dei 2 minuti, test dell’equilibrio e la Scala Espansa dello Stato di Disabilità (EDSS). Considera inoltre i risultati riportati dai pazienti e le impressioni cliniche per ottenere una visione completa dell’impatto del trattamento.

Studi clinici in corso su Adeno-Associated Viral Vector Serotype 9 Containing The Human Habcd1 Gene

  • Data di inizio: 2023-09-19

    Studio sulla Sicurezza ed Efficacia della Terapia Genica SBT101 in Adulti con Adrenomieloneuropatia

    Non in reclutamento

    1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Adrenomieloneuropatia (AMN), che è una forma di Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. Questa condizione colpisce principalmente il midollo spinale e può causare problemi di movimento e debolezza muscolare. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata SBT101, che utilizza un vettore virale per introdurre…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Paesi Bassi

Glossario

  • Adrenomyeloneuropathy (AMN): Una rara malattia genetica che colpisce il midollo spinale e i nervi periferici, causando rigidità progressiva e debolezza nelle gambe, oltre ad altri sintomi neurologici.
  • Gene Therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. In questo caso, una copia sana del gene ABCD1 viene consegnata alle cellule per potenzialmente correggere il difetto genetico che causa l'AMN.
  • Intrathecal Administration: Un metodo di somministrazione del farmaco direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, bypassando la barriera emato-encefalica.
  • ABCD1 Gene: Il gene che, quando mutato, causa l'adrenoleucodistrofia X-linked (ALD) e la sua forma adulta, l'adrenomieloneuropatia (AMN).
  • Adeno-Associated Viral Vector: Un virus modificato utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule. È considerato sicuro perché non causa malattie negli esseri umani.
  • X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD): Un disturbo genetico che danneggia il sistema nervoso ed è causato da mutazioni nel gene ABCD1. L'AMN è la forma adulta di questa condizione.
  • Expanded Disability Status Score (EDSS): Un metodo per quantificare la disabilità nella sclerosi multipla e condizioni neurologiche simili, utilizzato in questo studio per valutare la progressione dell'AMN.
  • 6-minute Walk Test (6MWT): Un test che misura la distanza che un individuo può percorrere in sei minuti su una superficie dura e piana, utilizzato per valutare la capacità funzionale.
  • Clinical Global Impression (CGI): Una scala di valutazione utilizzata dai professionisti sanitari per valutare lo stato clinico generale dei pazienti e i cambiamenti nel tempo.
  • Patient Global Impression (PGI): Un insieme di misure che catturano la prospettiva del paziente sulla gravità della propria condizione e qualsiasi cambiamento sperimentato durante il trattamento.