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Adeno-Associated Viral Vector Serotype 8 Containing The 5′-Myo7A Gene Coding Sequence

È in corso uno studio clinico innovativo per valutare la sicurezza e l’efficacia di AAVB-081, una nuova terapia genica per pazienti affetti da Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher di Tipo 1B (USH1B). Questo studio di Fase 1/2 mira a valutare i potenziali benefici della somministrazione sottoretinica di AAV8.MYO7A duale, una terapia di sostituzione genica progettata per affrontare la causa genetica sottostante di questo raro disturbo oculare ereditario.

Indice dei Contenuti

Cos’è AAVB-081?

AAVB-081 è un innovativo prodotto di terapia genica progettato per trattare un tipo specifico di malattia oculare ereditaria[1]. È noto anche con diversi altri nomi, tra cui Dual AAV8.MYO7A, AAV8.hMYO7A, AAV8.5′MYO7A, e AAV8.3′MYO7A. Questa terapia è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento di pazienti affetti da una condizione chiamata Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher di Tipo 1B (USH1B).

Condizione Target: Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher di Tipo 1B (USH1B)

La Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher di Tipo 1B (USH1B) è un raro disturbo genetico che colpisce sia la vista che l’udito[1]. I pazienti affetti da questa condizione sperimentano una progressiva perdita della vista dovuta alla degenerazione delle cellule sensibili alla luce nella retina (la parte posteriore dell’occhio). Ciò porta a una condizione chiamata retinite pigmentosa, che può causare cecità notturna, perdita della visione periferica e, infine, grave compromissione visiva o cecità.

Come Funziona AAVB-081

AAVB-081 è una terapia di sostituzione genica che utilizza un virus modificato chiamato virus adeno-associato di sierotipo 8 (AAV8) per fornire una copia sana del gene MYO7A alla retina[1]. Il gene MYO7A è responsabile della produzione di una proteina essenziale per il normale funzionamento sia della retina che dell’orecchio interno. Nei pazienti con USH1B, questo gene è mutato, portando a problemi di vista e udito.

La terapia consiste in due componenti:

  1. AAV8.5′MYO7A: Contiene la prima parte del gene MYO7A.
  2. AAV8.3′MYO7A: Contiene la seconda parte del gene MYO7A.

Quando entrambi i componenti vengono somministrati alla retina, lavorano insieme per produrre la proteina MYO7A completa e funzionale. Questo approccio è chiamato sostituzione genica dual AAV8.MYO7A[1].

Dettagli della Sperimentazione Clinica

Attualmente è in corso una sperimentazione clinica di Fase 1/2 per studiare AAVB-081[1]. Questa sperimentazione è progettata per:

  • Valutare la sicurezza e la tollerabilità di AAVB-081 quando somministrato per via subretinale (sotto la retina) in pazienti con retinite pigmentosa USH1B
  • Determinare la dose più appropriata che bilanci efficacia e sicurezza
  • Valutare l’effetto di AAVB-081 sull’anatomia e la funzione retinica utilizzando test oculari standard

La sperimentazione è in aperto, il che significa che sia i ricercatori che i partecipanti sanno quale trattamento viene somministrato. Prevede inoltre un’escalation della dose, dove diversi gruppi di pazienti ricevono dosi crescenti della terapia per trovare la quantità ottimale.

Criteri di Idoneità

Per partecipare a questa sperimentazione clinica, i pazienti devono soddisfare determinati criteri[1]. Alcuni criteri di inclusione chiave sono:

  • Adulti di età compresa tra 18 e 50 anni
  • Diagnosi di USH1B
  • Mutazioni confermate del gene MYO7A

Alcuni criteri di esclusione includono:

  • Storia di distacco della retina
  • Diabete mal controllato
  • Gravidanza o allattamento
  • Precedente partecipazione ad altre sperimentazioni di terapia genica
  • Determinate condizioni oculari preesistenti che potrebbero interferire con il trattamento o i risultati dello studio

Misure di Sicurezza ed Efficacia

La sperimentazione monitorerà attentamente i partecipanti per eventuali effetti collaterali o eventi avversi. Ciò include[1]:

  • Esami fisici e controlli dei segni vitali
  • Esami del sangue e delle urine
  • Monitoraggio della risposta immunitaria del corpo alla terapia
  • Regolari esami oculistici, compresi test della vista, imaging retinico e altri test specializzati per valutare la salute e la funzione dell’occhio

Potenziali Benefici e Rischi

Sebbene AAVB-081 mostri promesse nel trattamento della retinite pigmentosa USH1B, è importante notare che si tratta di una terapia sperimentale ancora in fase di studio. I potenziali benefici potrebbero includere un miglioramento della funzione retinica e un rallentamento della progressione della perdita della vista, ma questi non sono garantiti.

Come per qualsiasi trattamento medico, esistono potenziali rischi. Questi possono includere effetti collaterali dalla procedura chirurgica utilizzata per somministrare la terapia, reazioni immunitarie al vettore virale o effetti inaspettati della terapia genica stessa. La sperimentazione clinica è progettata per monitorare e valutare attentamente questi potenziali rischi[1].

Aspect Details
Study Type Studio di fase 1/2 in aperto, con aumento della dose, sulla sicurezza ed efficacia
Intervention Somministrazione sottoretinica di AAVB-081 (AAV8.MYO7A duale)
Target Condition Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B)
Age Range Da 18 a 50 anni
Primary Objectives Valutare la sicurezza, la tollerabilità e determinare la dose ottimale
Secondary Objective Valutare gli effetti sull’anatomia e la funzione retinica
Key Inclusion Criteria Diagnosi confermata di USH1B, mutazioni MYO7A
Key Exclusion Criteria Storia di distacco retinico, diabete mal controllato, precedente terapia genica
Primary Endpoints Incidenza e gravità degli eventi avversi, numero di tossicità dose-limitanti
Follow-up Assessments Esami fisici, analisi del sangue, esami oftalmici, monitoraggio della risposta immunitaria

FAQ

  • Che cos’è AAVB-081 e come funziona? AAVB-081 è una terapia genica che utilizza vettori virali adeno-associati (AAV8) per trasportare il gene MYO7A nella retina. Mira a sostituire il gene difettoso responsabile della Sindrome di Usher Tipo 1B, potenzialmente rallentando o fermando la perdita della vista.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto ad adulti di età compresa tra 18 e 50 anni con una diagnosi molecolare confermata di USH1B dovuta a mutazioni MYO7A. I partecipanti devono essere disposti a seguire il protocollo dello studio e soddisfare altri specifici criteri di salute.
  • Come viene somministrato il trattamento? AAVB-081 viene somministrato tramite iniezione sottoretinica, il che significa che viene somministrato direttamente sotto la retina dell’occhio durante una procedura chirurgica.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di AAVB-081 e determinare una dose ben tollerata con un profilo rischio-beneficio ottimale. Lo studio valuterà anche gli effetti della terapia sull’anatomia e la funzione retinica.
  • Che tipo di assistenza post-trattamento è prevista? I partecipanti saranno sottoposti a vari esami di follow-up, tra cui esami oculistici, esami del sangue e monitoraggio della risposta immunitaria. Lo studio terrà traccia di eventuali eventi avversi e cambiamenti nella visione o nella struttura retinica nel tempo.

Studi clinici in corso su Adeno-Associated Viral Vector Serotype 8 Containing The 5′-Myo7A Gene Coding Sequence

  • Data di inizio: 2024-07-01

    Studio sull’Iniezione Subretinica di AAVB-081 nei Pazienti con Retinite Pigmentosa da Sindrome di Usher Tipo 1B

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B), una malattia genetica che causa Retinite Pigmentosa, una condizione che porta alla perdita della vista. La ricerca mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento innovativo chiamato AAVB-081. Questo trattamento utilizza un vettore virale, noto come vettore virale adeno-associato di sierotipo…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Italia

Glossario

  • Usher Syndrome Type 1B (USH1B): Un raro disturbo genetico caratterizzato da perdita dell'udito, perdita della vista (retinite pigmentosa) e talvolta problemi di equilibrio. È causato da mutazioni nel gene MYO7A.
  • Retinitis Pigmentosa: Un gruppo di disturbi oculari ereditari che causano una progressiva perdita della vista a causa del deterioramento e della perdita di cellule nella retina.
  • Gene Therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. In questo caso, comporta l'introduzione di copie funzionali del gene MYO7A per compensare quelle difettose.
  • Adeno-Associated Viral Vector (AAV): Uno strumento utilizzato nella terapia genica per trasportare materiale genetico nelle cellule. AAV8 è un tipo specifico di vettore noto per la sua capacità di colpire efficacemente le cellule retiniche.
  • Subretinal Administration: Un metodo di somministrazione di farmaci o terapia genica direttamente sotto la retina, che permette un trattamento mirato dei disturbi retinici.
  • MYO7A Gene: Il gene responsabile della produzione di una proteina essenziale per l'udito e la vista normali. Le mutazioni in questo gene causano la Sindrome di Usher Tipo 1B.
  • Dose Escalation: Un processo negli studi clinici in cui la dose di un farmaco viene gradualmente aumentata per trovare l'equilibrio ottimale tra efficacia ed effetti collaterali.
  • Adverse Events (AEs): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o procedura medica.
  • Dose-Limiting Toxicity (DLT): Effetti collaterali di un farmaco o trattamento che sono abbastanza gravi da impedire un aumento della dose o richiedere una riduzione della dose.