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Adeno-Associated Viral Vector Serotype 8 Containing The 3′-Myo7A Gene Coding Sequence

Questo articolo tratta degli studi clinici di AAVB-081, una terapia genica innovativa che utilizza il Vettore Virale Adeno-Associato di Serotipo 8 contenente la sequenza codificante del gene MYO7A. Questo trattamento è in fase di studio per pazienti affetti da Retinite Pigmentosa da Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B), un raro disturbo genetico che colpisce sia la vista che l’udito. Gli studi mirano a valutare la sicurezza, la tollerabilità e la potenziale efficacia di questo approccio innovativo nel trattamento di questa complessa condizione.

Indice dei Contenuti

Cos’è AAVB-081?

AAVB-081 è un’innovativa terapia genica progettata per trattare uno specifico tipo di disturbo oculare ereditario. È classificata come prodotto medicinale per terapie avanzate, il che significa che è un trattamento all’avanguardia che utilizza materiale genetico per affrontare la causa principale di una malattia[1].

Questa terapia è nota anche con diversi altri nomi, tra cui:

  • Dual AAV8.MYO7A
  • AAV8.hMYO7A
  • AAV8.5′MYO7A e AAV8.3′MYO7A

Questi nomi riflettono i componenti specifici e la struttura della terapia[1].

Condizione Target: Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher di Tipo 1B (USH1B)

AAVB-081 è in fase di sviluppo per trattare una condizione chiamata Retinite Pigmentosa nella Sindrome di Usher di Tipo 1B (USH1B). Si tratta di un raro disturbo genetico che colpisce sia la vista che l’udito[1].

La retinite pigmentosa è un gruppo di disturbi oculari ereditari che causano una progressiva perdita della vista. Nelle persone con USH1B, questa condizione è causata da mutazioni in un gene chiamato MYO7A[1].

Come Funziona AAVB-081

AAVB-081 è una terapia di sostituzione genica. Utilizza un virus modificato chiamato virus adeno-associato di sierotipo 8 (AAV8) per fornire copie funzionali del gene MYO7A alla retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio[1].

La terapia consiste in due parti:

  1. AAV8.5′MYO7A: Contiene la prima parte del gene MYO7A
  2. AAV8.3′MYO7A: Contiene la seconda parte del gene MYO7A

Insieme, questi due componenti mirano a fornire un gene MYO7A completo e funzionale alle cellule della retina, potenzialmente rallentando o arrestando la progressione della perdita della vista[1].

Dettagli della Sperimentazione Clinica

AAVB-081 è attualmente oggetto di studio in una sperimentazione clinica di Fase 1/2. Ciò significa che è nelle prime fasi di test sugli esseri umani. Gli obiettivi principali di questa sperimentazione sono:

  • Valutare la sicurezza e la tollerabilità di AAVB-081 quando iniettato nello spazio sotto la retina (somministrazione subretinale)
  • Determinare la dose ottimale che bilanci i potenziali benefici con i rischi
  • Valutare come AAVB-081 influisce sulla struttura e sulla funzione della retina[1]

Questo è uno studio in aperto, il che significa che sia i ricercatori che i partecipanti sanno quale trattamento viene somministrato. Prevede anche un aumento progressivo della dose, dove diversi gruppi di partecipanti ricevono dosi crescenti della terapia per trovare la quantità ottimale[1].

Criteri di Idoneità

Per partecipare a questa sperimentazione clinica, gli individui devono soddisfare determinati criteri. Alcuni requisiti chiave includono:

  • Essere diagnosticati con USH1B e avere confermate mutazioni nel gene MYO7A
  • Avere un’età compresa tra 18 e 50 anni
  • Avere sufficienti cellule retiniche vitali affinché il trattamento possa potenzialmente funzionare
  • Non avere certe altre condizioni oculari che potrebbero interferire con il trattamento o la sua valutazione[1]

Ci sono anche diverse condizioni che escluderebbero qualcuno dalla partecipazione, come una storia di distacco della retina, diabete mal controllato o precedente partecipazione a un’altra sperimentazione di terapia genica[1].

Sicurezza e Monitoraggio

La sicurezza dei partecipanti è una priorità assoluta in questa sperimentazione clinica. I ricercatori monitoreranno attentamente eventuali effetti collaterali o eventi avversi. Ciò include:

  • Regolari esami fisici e controlli dei segni vitali
  • Esami del sangue e delle urine
  • Monitoraggio della risposta del sistema immunitario alla terapia
  • Verifica della presenza del vettore virale nel sangue e nelle lacrime
  • Esami oculistici completi per monitorare eventuali cambiamenti nella vista o nella struttura dell’occhio[1]

Potenziali Benefici

Sebbene sia importante notare che l’efficacia di AAVB-081 è ancora in fase di studio, si spera che questa terapia possa potenzialmente:

  • Rallentare o arrestare la progressione della perdita della vista nelle persone con USH1B
  • Migliorare la funzione retinica
  • Fornire un’opzione di trattamento a lungo termine per questa rara condizione genetica[1]

Tuttavia, come per qualsiasi trattamento sperimentale, i reali benefici e rischi saranno pienamente compresi solo dopo approfonditi test clinici[1].

Aspetto Dettagli
Nome del Farmaco AAVB-081 (Dual AAV8.MYO7A)
Condizione Trattata Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B) Retinite Pigmentosa
Fase dello Studio Fase 1/2
Metodo di Somministrazione Iniezione sottoretinica
Obiettivi Primari Valutare la sicurezza, la tollerabilità e determinare la dose ottimale
Obiettivo Secondario Valutare gli effetti sull’anatomia e la funzione retinica
Criteri Chiave di Eleggibilità Adulti di età compresa tra 18-50 anni con diagnosi confermata di USH1B
Principali Criteri di Esclusione Storia di distacco retinico, diabete mal controllato, precedente terapia genica
Endpoint Primari Incidenza e gravità degli eventi avversi, numero di tossicità dose-limitanti
Metodi di Monitoraggio Esami fisici, esami del sangue, valutazioni della risposta immunitaria, esami oftalmici

FAQ

  • Che cos’è AAVB-081 e come funziona? AAVB-081 è una terapia genica che utilizza il Vettore Virale Adeno-Associato Sierotipo 8 per fornire la sequenza codificante del gene MYO7A. È progettato per sostituire il gene difettoso nei pazienti con Sindrome di Usher Tipo 1B, potenzialmente migliorando la funzione retinica e rallentando la perdita della vista.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto ad adulti di età compresa tra 18 e 50 anni con una diagnosi molecolare confermata di USH1B dovuta a mutazioni MYO7A. I partecipanti devono essere disposti a rispettare il protocollo dello studio e soddisfare altri specifici criteri di salute.
  • Come viene somministrato il trattamento? AAVB-081 viene somministrato attraverso iniezione sottoretinica, il che significa che viene iniettato direttamente sotto la retina dell’occhio.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di AAVB-081 nei pazienti con retinite pigmentosa USH1B e determinare una dose ben tollerata con un profilo rischio-beneficio ottimale.
  • Cosa verrà monitorato durante lo studio? Lo studio monitorerà vari aspetti, tra cui gli eventi avversi, le risposte immunitarie al trattamento, i cambiamenti nell’anatomia e nella funzione retinica e la presenza del vettore nei fluidi corporei. I partecipanti saranno sottoposti a regolari esami oculistici e altre valutazioni mediche durante tutto lo studio.

Studi clinici in corso su Adeno-Associated Viral Vector Serotype 8 Containing The 3′-Myo7A Gene Coding Sequence

  • Data di inizio: 2024-07-01

    Studio sull’Iniezione Subretinica di AAVB-081 nei Pazienti con Retinite Pigmentosa da Sindrome di Usher Tipo 1B

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B), una malattia genetica che causa Retinite Pigmentosa, una condizione che porta alla perdita della vista. La ricerca mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento innovativo chiamato AAVB-081. Questo trattamento utilizza un vettore virale, noto come vettore virale adeno-associato di sierotipo…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Italia

Glossario

  • Usher Syndrome Type 1B (USH1B): Un raro disturbo genetico caratterizzato da perdita dell'udito dalla nascita e perdita progressiva della vista dovuta a retinite pigmentosa.
  • Retinitis Pigmentosa: Un gruppo di disturbi oculari ereditari che causano una progressiva perdita della vista a causa della degenerazione e della perdita di cellule nella retina.
  • Adeno-Associated Viral Vector: Un virus modificato utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule a scopo terapeutico, comunemente usato nella terapia genica.
  • MYO7A Gene: Un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata miosina VIIA, importante per il normale funzionamento delle cellule ciliate dell'orecchio interno e delle cellule fotorecettrici della retina.
  • Subretinal Injection: Un metodo per somministrare farmaci o terapia genica direttamente sotto la retina dell'occhio.
  • Gene Therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire malattie, spesso sostituendo un gene difettoso con uno funzionante.
  • Phase 1/2 Clinical Trial: Una fase iniziale della ricerca clinica che combina elementi sia della Fase 1 (focalizzata sulla sicurezza) che della Fase 2 (inizia a valutare l'efficacia) degli studi.
  • Dose Escalation: Un processo negli studi clinici in cui la dose di un farmaco viene gradualmente aumentata per trovare l'equilibrio ottimale tra efficacia ed effetti collaterali.
  • Risk-Benefit Profile (RBP): Una valutazione dei potenziali benefici di un trattamento rispetto ai suoi possibili rischi o effetti collaterali.
  • Adverse Events (AEs): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o procedura medica.
  • Serious Adverse Events (SAEs): Eventi avversi che provocano morte, mettono in pericolo la vita, richiedono ospedalizzazione, causano disabilità persistente o significativa, o portano a difetti alla nascita.
  • Dose-Limiting Toxicities (DLTs): Effetti collaterali di un trattamento che sono abbastanza gravi da impedire un aumento del dosaggio o richiedere una riduzione del dosaggio.