Lo studio riguarda un disturbo neurocognitivo legato a una variante del gene TBR1. Questo disturbo può influenzare il comportamento adattivo delle persone colpite. Il trattamento in esame utilizza il carbonato di litio, una sostanza chimica che viene somministrata sotto forma di capsule o compresse. Il carbonato di litio è noto per il suo uso in ambito psichiatrico, in particolare come stabilizzatore dell’umore.

Lo scopo dello studio è valutare l’effetto del trattamento con carbonato di litio per 24 mesi su persone con questo disturbo neurocognitivo. Prima di iniziare il trattamento, i partecipanti saranno osservati per un periodo di 6-12 mesi. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nel loro comportamento adattivo e per la presenza di effetti collaterali legati al litio.

Lo studio prevede di seguire i partecipanti per un totale di 24 mesi, durante i quali verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi e la sicurezza del trattamento. L’obiettivo è determinare se il carbonato di litio può migliorare il comportamento adattivo nei pazienti con la variante TBR1 e se il trattamento è sicuro per un uso prolungato. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati del trattamento. Lo studio si concluderà nel 2030.