La ricerca si concentra sulla beta-talassemia dipendente da trasfusioni, una malattia del sangue che richiede frequenti trasfusioni di globuli rossi. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di una singola dose di CTX001, un trattamento innovativo che utilizza la tecnologia di modifica genetica CRISPR-Cas9. Questo trattamento coinvolge l’uso di cellule staminali ematopoietiche modificate per ripristinare la produzione naturale di emoglobina fetale (HbF), riducendo così la necessità di trasfusioni.
Nel corso dello studio, i partecipanti riceveranno una dose di CTX001 attraverso un’infusione endovenosa. Prima di ricevere il trattamento, i pazienti saranno sottoposti a una preparazione con busulfan, un farmaco che aiuta a preparare il corpo per il trapianto di cellule staminali. Altri farmaci utilizzati nel processo includono filgrastim e plerixafor, che aiutano a mobilitare le cellule staminali nel sangue. L’obiettivo principale è vedere quanti partecipanti riescono a mantenere livelli adeguati di emoglobina senza bisogno di trasfusioni per almeno 12 mesi dopo il trattamento.
Lo studio valuterà anche la sicurezza del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali e la tollerabilità del CTX001. I risultati attesi includono una riduzione significativa delle trasfusioni necessarie e un miglioramento generale della qualità della vita dei partecipanti. Questo approccio potrebbe rappresentare un importante passo avanti nel trattamento della beta-talassemia dipendente da trasfusioni.
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