La sindrome di Sanfilippo A, conosciuta anche come Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPSIIIA), è una malattia genetica rara che colpisce i bambini. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima chiamato sulfamidasi, che porta all’accumulo di sostanze nocive nel corpo, causando problemi di sviluppo e altre complicazioni. Lo studio in questione si concentra su un nuovo trattamento sperimentale chiamato AAV9-CAG-coh-SGSH, che utilizza un vettore virale per introdurre il gene umano della sulfamidasi nelle cellule del paziente. Questo trattamento viene somministrato attraverso un’iniezione nel cervello, nota come somministrazione intracerebroventricolare (ICV).

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei bambini affetti da sindrome di Sanfilippo A. I partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno monitorati per eventuali reazioni avverse e per la risposta del sistema immunitario. Lo studio prevede di osservare i partecipanti per un periodo di tempo per raccogliere dati sulla sicurezza e sugli effetti iniziali del trattamento. Verranno effettuati esami fisici, analisi del sangue e delle urine, e valutazioni tramite Risonanza Magnetica (MRI) per monitorare la salute dei partecipanti.

Oltre alla sicurezza, lo studio esaminerà anche l’attività dell’enzima sulfamidasi nel liquido cerebrospinale e nel sangue, nonché i livelli di eparan solfato, una sostanza che si accumula nei pazienti con MPSIIIA. Saranno valutate anche le capacità neurologiche e comportamentali dei partecipanti, utilizzando scale di valutazione specifiche per misurare lo sviluppo cognitivo, linguistico, sociale ed emotivo. Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come questo trattamento sperimentale possa influenzare la qualità della vita dei bambini con sindrome di Sanfilippo A.