La ricerca si concentra sulla deficienza di piruvato chinasi, una condizione genetica rara che può causare anemia e richiedere trasfusioni di sangue regolari. Lo studio esamina l’efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato Mitapivat nei bambini affetti da questa condizione. Mitapivat è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di compresse o granuli. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno Mitapivat, mentre altri riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi.

Lo scopo principale dello studio è valutare se Mitapivat può ridurre il numero di trasfusioni di sangue necessarie nei bambini con deficienza di piruvato chinasi. I partecipanti saranno seguiti per un periodo iniziale in cui il trattamento sarà somministrato in modo casuale e senza che né i medici né i partecipanti sappiano chi riceve il farmaco attivo o il placebo. Successivamente, ci sarà un periodo di estensione di cinque anni in cui tutti i partecipanti avranno l’opportunità di ricevere Mitapivat.

Lo studio mira a determinare se Mitapivat può ridurre il carico delle trasfusioni nei bambini che ricevono regolarmente trasfusioni di sangue a causa della deficienza di piruvato chinasi. I risultati potrebbero fornire nuove opzioni di trattamento per migliorare la qualità della vita di questi pazienti. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati attentamente per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento.