CTX001 è una terapia cellulare innovativa che utilizza cellule staminali e progenitrici del sangue (cellule CD34+) prelevate dal paziente stesso. Queste cellule vengono modificate geneticamente utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9, un sistema di editing genetico che permette di correggere il difetto responsabile dell’anemia falciforme. Una volta modificate, le cellule vengono reinfuse nel paziente per produrre globuli rossi sani.

La terapia si basa su un singolo trattamento con le cellule modificate, con l’obiettivo di fornire un beneficio duraturo ai pazienti affetti da anemia falciforme grave. Questo approccio rappresenta una forma di medicina personalizzata, poiché utilizza le cellule del paziente stesso per creare il trattamento.

Sickle Cell Disease (SCD) – È una malattia genetica del sangue che colpisce l’emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. In questa condizione, i globuli rossi assumono una forma anomala a falce invece della normale forma rotonda. Questi globuli rossi deformati possono bloccare i piccoli vasi sanguigni, causando episodi di dolore intenso chiamati crisi vaso-occlusive. La malattia può anche causare anemia cronica, poiché i globuli rossi falciformi vengono distrutti più rapidamente rispetto ai globuli rossi normali. I sintomi possono manifestarsi già nella prima infanzia e variano in gravità da persona a persona. La condizione è ereditaria e si manifesta quando un bambino riceve due copie del gene dell’emoglobina alterato, uno da ciascun genitore.