La ricerca si concentra su una malattia chiamata beta-talassemia dipendente da trasfusioni, una condizione in cui il corpo ha bisogno di frequenti trasfusioni di sangue per funzionare correttamente. Lo studio esamina un trattamento innovativo che utilizza cellule staminali del paziente stesso, modificate con una tecnologia avanzata chiamata CRISPR-Cas9. Questo trattamento, noto come exagamglogene autotemcel o CTX001, mira a migliorare la produzione naturale di emoglobina nel corpo.
Il trattamento prevede una singola infusione di queste cellule modificate. Prima di ricevere il trattamento, i partecipanti saranno preparati con un farmaco chiamato busulfan, che aiuta a creare spazio nel midollo osseo per le nuove cellule. Durante lo studio, verranno monitorati per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento, osservando come il corpo risponde e se le trasfusioni di sangue possono essere ridotte o eliminate.
Oltre a busulfan, lo studio utilizza anche altri farmaci come filgrastim e plerixafor per supportare il processo di trattamento. Questi farmaci aiutano a mobilitare le cellule staminali nel sangue, facilitando la raccolta e il successivo trattamento. L’obiettivo principale è vedere se il trattamento può ridurre la necessità di trasfusioni di sangue e migliorare la qualità della vita dei partecipanti. Lo studio si svolgerà in diverse fasi per garantire che il trattamento sia sicuro ed efficace per le persone con beta-talassemia dipendente da trasfusioni.
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