La ricerca riguarda una malattia rara chiamata Deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1). Questa condizione può causare problemi al cuore e calcificazione delle arterie nei neonati. Lo studio esamina un farmaco sperimentale chiamato INZ-701, che è una polvere liofilizzata da preparare per iniezione. Il farmaco contiene una proteina ricombinante umana progettata per aumentare i livelli di una sostanza chiamata pirofosfato inorganico (PPi) nel sangue, che potrebbe aiutare a prevenire i problemi cardiaci e la calcificazione delle arterie.

Lo scopo principale dello studio è verificare se INZ-701 può migliorare la sopravvivenza complessiva dei neonati affetti da questa malattia. I partecipanti riceveranno il farmaco tramite iniezione sottocutanea. Durante lo studio, verranno monitorati i livelli di PPi nel sangue e la salute del cuore attraverso esami come l’ecocardiografia e la tomografia computerizzata (CT). Lo studio valuterà anche la crescita dei neonati e il numero di giorni in cui potrebbero aver bisogno di ventilazione meccanica.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del farmaco INZ-701. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come trattare la Deficienza di ENPP1 e migliorare la qualità della vita dei neonati affetti da questa condizione. Durante il periodo di studio, i partecipanti saranno seguiti attentamente per monitorare eventuali cambiamenti nella loro salute e benessere.