#1 Ricerca di studi clinici in Europa

Seleziona una regione:

Dmd06-Mab

In questo articolo, discuteremo di uno studio clinico innovativo che utilizza DMD06-MAB, una terapia cellulare progettata per trattare la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti non deambulanti. Questo studio di fase I/IIa mira a valutare la sicurezza e l’efficacia dei mesoangioblasti autologhi geneticamente corretti (MAB) nel ripristinare la produzione di distrofina in specifici muscoli dei pazienti affetti da DMD.

Indice dei Contenuti

Cos’è DMD06-MAB?

DMD06-MAB è un trattamento sperimentale in fase di studio per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). È classificato come un prodotto medicinale per terapie avanzate, specificamente un tipo di terapia cellulare.[1] Ciò significa che utilizza cellule modificate per potenzialmente trattare la malattia.

Condizione Target: Distrofia Muscolare di Duchenne

DMD06-MAB è in fase di sviluppo per trattare la Distrofia Muscolare di Duchenne. La DMD è un disturbo genetico che causa una progressiva debolezza muscolare e perdita di massa muscolare. Colpisce principalmente i ragazzi e viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia.[1]

Come Funziona DMD06-MAB

DMD06-MAB funziona attraverso un processo chiamato exon skipping mediato da cellule. Ecco una spiegazione semplificata di come dovrebbe funzionare:

  1. Cellule chiamate mesoangioblasti (MAB) vengono prelevate dal corpo del paziente.
  2. Queste cellule vengono geneticamente modificate in laboratorio per produrre un tipo speciale di RNA che può “saltare” una parte problematica del gene della distrofina (specificamente, l’esone 51).
  3. Le cellule modificate vengono poi iniettate nuovamente nei muscoli del paziente.
  4. L’obiettivo è che queste cellule aiutino il corpo a produrre una forma funzionale della proteina distrofina, che è assente o difettosa nei pazienti con DMD.[1]

Dettagli della Sperimentazione Clinica

La sperimentazione clinica per DMD06-MAB è uno studio di Fase I/IIa, il che significa che è una sperimentazione in fase iniziale principalmente focalizzata sulla sicurezza e sui primi segni di efficacia. I dettagli chiave includono:

  • È uno studio non randomizzato, in aperto.
  • La sperimentazione prevede di arruolare cinque pazienti non deambulanti (pazienti che non possono più camminare) con DMD.
  • Ogni paziente riceverà una singola iniezione delle cellule modificate in un muscolo specifico del piede chiamato Estensore Breve delle Dita (EDB).[1]

Criteri di Idoneità

Per partecipare a questa sperimentazione, i pazienti devono soddisfare determinati criteri. Alcuni criteri di inclusione chiave sono:

  • Età compresa tra 12 e 18 anni
  • Incapacità di camminare al momento del reclutamento
  • Diagnosi confermata di DMD con un tipo specifico di mutazione genetica (una che può essere aiutata saltando l’esone 51)
  • Degenerazione muscolare non superiore al 50% di riduzione della massa muscolare (come determinato da una scansione MRI)[1]

Ci sono anche diversi criteri di esclusione, che sono condizioni che impedirebbero a una persona di partecipare alla sperimentazione. Questi includono determinate infezioni, scoliosi grave, problemi cardiaci o polmonari significativi e partecipazione ad altre sperimentazioni cliniche.

Misure di Sicurezza ed Efficacia

La sperimentazione ha due obiettivi principali:

  1. Sicurezza: I ricercatori monitoreranno eventuali effetti collaterali o eventi avversi per un anno dopo l’iniezione.
  2. Efficacia: Verificheranno se il trattamento porta alla produzione di distrofina (la proteina mancante nella DMD) nel muscolo iniettato. L’obiettivo è vedere almeno il 10% della quantità trovata nel muscolo di una persona sana.[1]

Come viene Somministrato DMD06-MAB

DMD06-MAB viene somministrato come sospensione per iniezione. In questa sperimentazione, sarà somministrato attraverso una singola iniezione intramuscolare in un muscolo del piede. Ciò significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel tessuto muscolare.[1]

Aspetto Dettagli
Tipo di Studio Fase I/IIa, non randomizzato, in aperto
Intervento Singola iniezione intramuscolare di DMD06-MAB (mesoangioblasti autologhi geneticamente corretti)
Popolazione Target Pazienti DMD non deambulanti, età 12-18 anni, con mutazioni eleggibili per lo skipping dell’esone 51
Obiettivi Primari 1. Valutare la sicurezza attraverso il monitoraggio degli eventi avversi
2. Valutare l’efficacia nel ripristinare la sintesi della distrofina
Criteri Principali di Inclusione 1. Diagnosi confermata di DMD
2. Stato non deambulante
3. Riduzione della massa muscolare ≤50%
Criteri Principali di Esclusione 1. Scoliosi grave
2. Compromissione significativa degli organi
3. Immunodeficienza o malattia autoimmune
Endpoint Primari 1. Incidenza e gravità degli eventi avversi (1 anno)
2. Presenza di ≥10% di distrofina rispetto a soggetto sano (3 mesi)
Via di Somministrazione Iniezione intramuscolare nell’Estensore Breve delle Dita (EDB) mediale del piede

FAQ

  • Che cos’è DMD06-MAB? DMD06-MAB è un prodotto di terapia cellulare costituito da mesoangioblasti autologhi (MAB) geneticamente corretti. È progettato per aiutare i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne promuovendo la produzione di distrofina, una proteina essenziale per la funzione muscolare.
  • Come viene somministrato DMD06-MAB? DMD06-MAB viene somministrato attraverso una singola iniezione intramuscolare nel muscolo Estensore Breve delle Dita (EDB) mediale del piede in pazienti DMD non deambulanti.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? Gli obiettivi principali sono valutare la sicurezza del trattamento monitorando gli eventi avversi e valutarne l’efficacia nel ripristinare la sintesi della distrofina nel muscolo iniettato. L’obiettivo è raggiungere almeno il 10% di espressione della distrofina rispetto a un soggetto sano.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? I partecipanti idonei sono pazienti DMD non deambulanti di età compresa tra 12 e 18 anni con mutazioni confermante del gene della distrofina che permettono lo skipping dell’esone 51. Devono avere una riduzione della massa muscolare inferiore al 50% e soddisfare altri specifici criteri di salute.
  • Per quanto tempo i partecipanti saranno monitorati dopo aver ricevuto DMD06-MAB? I partecipanti saranno monitorati per eventi avversi per un anno dopo l’iniezione. Inoltre, verrà eseguita una biopsia muscolare tre mesi dopo l’iniezione per valutare la produzione di distrofina.

Studi clinici in corso su Dmd06-Mab

  • Data di inizio: 2024-06-27

    Studio sulla Distrofia Muscolare di Duchenne con DMD06-MAB in pazienti non deambulanti

    Non in reclutamento

    2 1 1

    La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa la degenerazione dei muscoli, portando a una perdita progressiva della forza muscolare. Questo studio si concentra su un trattamento sperimentale per questa malattia, utilizzando una terapia cellulare avanzata. Il trattamento prevede l’uso di cellule chiamate mesoangioblasti autologhi (MABs), che sono geneticamente modificate per correggere…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Italia

Glossario

  • Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): Un disturbo genetico caratterizzato da degenerazione muscolare progressiva e debolezza, causato da mutazioni nel gene della distrofina.
  • Mesoangioblasti (MAB): Un tipo di cellula staminale che può differenziarsi in vari tipi di cellule, incluse le cellule muscolari. In questo studio, sono geneticamente modificati per aiutare a correggere la carenza di distrofina nei pazienti DMD.
  • Distrofina: Una proteina essenziale per mantenere la forza e la stabilità delle fibre muscolari. La sua assenza o carenza porta a debolezza muscolare e degenerazione nei pazienti DMD.
  • Exon skipping: Un approccio terapeutico che mira a 'saltare' le sezioni difettose del codice genetico, permettendo la produzione di una proteina distrofina accorciata ma funzionale.
  • Non deambulante: Riferito a pazienti che non sono in grado di camminare in modo indipendente a causa della progressione della loro condizione.
  • Iniezione intramuscolare: Un metodo di somministrazione di farmaci o trattamenti direttamente nel muscolo.
  • Estensore Breve delle Dita (EDB): Un piccolo muscolo situato sulla parte superiore del piede, utilizzato in questo studio come sito per l'iniezione di DMD06-MAB.
  • Studio di fase I/IIa: Uno studio clinico in fase iniziale che mira a valutare sia la sicurezza che l'efficacia iniziale di un nuovo trattamento.
  • Autologo: Riferito a cellule o tessuti che derivano dallo stesso individuo che verrà trattato.
  • Vettore lentivirale: Uno strumento utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule, in questo caso, per modificare i mesoangioblasti per esprimere l'RNA dell'exon-skipping.