Risdiplam è un farmaco utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale. In questo studio, viene somministrato come intervento precoce nei pazienti pediatrici per valutare la sua efficacia e sicurezza dopo la terapia genica.

Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica utilizzata per trattare l’atrofia muscolare spinale. In questo studio, viene somministrata prima di risdiplam per osservare gli effetti combinati delle due terapie nei pazienti pediatrici.

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, causando debolezza muscolare e atrofia. La SMA si manifesta in diverse forme, che variano in gravità e età di insorgenza. Nei casi più gravi, i sintomi possono apparire nei primi mesi di vita, mentre in altre forme possono manifestarsi più tardi. La progressione della malattia porta a una perdita progressiva della forza muscolare, influenzando la capacità di muoversi e, nei casi più gravi, di respirare e deglutire. La SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La mancanza di questa proteina porta alla degenerazione delle cellule nervose e alla conseguente debolezza muscolare.