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Delandistrogene Moxeparvovec

Questo articolo tratta gli studi clinici in corso che indagano l’uso di delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Delandistrogene moxeparvovec è una terapia genica sperimentale progettata per fornire un gene micro-distrofina funzionale alle cellule muscolari nei pazienti con DMD. Gli studi mirano a valutare la sicurezza, l’efficacia e i risultati a lungo termine di questo potenziale approccio terapeutico sia per i pazienti DMD deambulanti che non deambulanti.

Indice dei Contenuti

Cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne?

Prima di approfondire i dettagli del delandistrogene moxeparvovec, è importante comprendere la condizione che mira a trattare. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è un disturbo genetico caratterizzato da una progressiva degenerazione e debolezza muscolare[1]. Colpisce principalmente i ragazzi ed è causata da mutazioni nel gene della distrofina, responsabile della produzione di una proteina cruciale per la forza e la funzione muscolare.

Cos’è il Delandistrogene Moxeparvovec?

Il delandistrogene moxeparvovec, noto anche con il codice prodotto SRP-9001, è un’innovativa terapia genica in fase di sviluppo per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne[2]. È classificato come prodotto medicinale per terapie avanzate (ATMP) e specificamente come prodotto medicinale di terapia genica (GTMP).

Come Funziona il Delandistrogene Moxeparvovec?

Il delandistrogene moxeparvovec funziona fornendo un gene micro-distrofina funzionale alle cellule muscolari. Ecco una spiegazione semplificata del processo:

  1. La terapia utilizza un virus modificato chiamato virus adeno-associato di sierotipo rh74 (AAVrh74) come vettore per trasportare il materiale genetico.
  2. Questo vettore contiene una versione abbreviata del gene della distrofina, chiamata micro-distrofina.
  3. Una volta somministrato, il vettore entra nelle cellule muscolari e consegna il gene della micro-distrofina.
  4. Le cellule utilizzano quindi queste informazioni genetiche per produrre la proteina micro-distrofina, che aiuta a migliorare la funzione muscolare[3].

Studi Clinici e Ricerca

Sono in corso diversi studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia del delandistrogene moxeparvovec:

  • Uno studio di follow-up a lungo termine (EXPEDITION) sta valutando la sicurezza e l’efficacia nei pazienti che hanno precedentemente ricevuto SRP-9001[4].
  • Uno studio focalizzato su bambini sotto i 4 anni con DMD sta valutando la sicurezza e l’espressione di SRP-9001[5].
  • Lo studio ENVISION di Fase 3 sta esaminando gli effetti della terapia sia in pazienti DMD ambulatoriali (in grado di camminare) che non ambulatoriali[6].

Sicurezza ed Efficacia

Gli studi clinici stanno monitorando attentamente la sicurezza e l’efficacia del delandistrogene moxeparvovec. I punti chiave includono:

  • La sicurezza viene valutata attraverso il monitoraggio degli eventi avversi, inclusi gli eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAEs) e gli eventi avversi gravi (SAEs)[7].
  • L’efficacia viene misurata utilizzando varie valutazioni, tra cui:
    • Cambiamenti nei test di funzionalità muscolare come la North Star Ambulatory Assessment (NSAA) e il test Performance of Upper Limb (PUL)
    • Miglioramenti nella funzione respiratoria (capacità vitale forzata e picco di flusso espiratorio)
    • Quantità di espressione della proteina micro-distrofina nel tessuto muscolare

Somministrazione e Trattamento

Il delandistrogene moxeparvovec viene somministrato come singola infusione endovenosa. Il dosaggio è misurato in genomi vettoriali (vg) per millilitro, con una dose massima di 1,33 × 10^13 vg/mL[8]. È importante notare che:

  • Il trattamento è progettato come terapia una tantum.
  • I pazienti potrebbero dover sottoporsi a screening per gli anticorpi contro il vettore AAVrh74 prima del trattamento.
  • Alcuni studi stanno esplorando l’uso di farmaci immunosoppressori come l’imlifidase per consentire il trattamento in pazienti con anticorpi preesistenti[9].

Prospettive Future e Ricerca in Corso

Sebbene il delandistrogene moxeparvovec mostri promesse, la ricerca è in corso per comprendere appieno i suoi effetti a lungo termine e ottimizzarne l’uso. Gli studi futuri potrebbero concentrarsi su:

  • Espandere la popolazione di pazienti eleggibili, inclusi diversi gruppi di età e mutazioni DMD.
  • Combinare la terapia genica con altri trattamenti per migliorare i risultati.
  • Sviluppare strategie per superare le risposte immunitarie alla terapia.

Con il progredire della ricerca, il delandistrogene moxeparvovec rappresenta un significativo passo avanti nel trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne, offrendo speranza ai pazienti e alle famiglie colpite da questa difficile condizione.

Aspetto Dettagli
Trattamento Delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001)
Condizione Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Fasi di sperimentazione Fase 1, Fase 2, Fase 3
Obiettivi primari Valutare la sicurezza, l’efficacia e i risultati a lungo termine
Misurazioni chiave Espressione della distrofina, test di funzionalità muscolare, funzione respiratoria, eventi avversi
Gruppi di pazienti Pazienti DMD deambulanti e non deambulanti, diverse fasce d’età
Somministrazione Singola infusione endovenosa
Periodo di follow-up Fino a 5 anni in alcuni studi

FAQ for patient

  • Che cos’è il delandistrogene moxeparvovec? Il delandistrogene moxeparvovec, noto anche come SRP-9001, è una terapia genica sperimentale per la distrofia muscolare di Duchenne. Utilizza un virus modificato per trasportare una versione accorciata ma funzionale del gene della distrofina nelle cellule muscolari.
  • Qual è l’obiettivo principale di questi studi clinici? Gli obiettivi principali di questi studi sono valutare la sicurezza, l’efficacia e i risultati a lungo termine del delandistrogene moxeparvovec nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Ciò include la valutazione dei cambiamenti nella funzione muscolare, nella capacità respiratoria e nell’espressione della proteina distrofina.
  • Chi può partecipare a questi studi? L’idoneità varia a seconda dello studio, ma generalmente include pazienti con diagnosi genetica confermata di distrofia muscolare di Duchenne. Alcuni studi si concentrano su specifiche fasce d’età o stato di deambulazione. I partecipanti devono soddisfare determinati criteri di salute e non aver ricevuto alcuni trattamenti precedenti.
  • Come viene somministrato il trattamento? Il delandistrogene moxeparvovec viene somministrato come infusione endovenosa (EV) una tantum. Alcuni studi stanno esplorando l’uso di farmaci aggiuntivi, come l’imlifidase, per migliorare potenzialmente l’efficacia del trattamento in determinati pazienti.
  • Quali sono i potenziali benefici e rischi della partecipazione? I potenziali benefici includono il miglioramento della funzione muscolare e della qualità della vita se la terapia è efficace. I rischi possono includere effetti collaterali legati alla terapia genica o al processo di infusione. Tutti i partecipanti ricevono un attento monitoraggio durante lo studio. È importante discutere i potenziali rischi e benefici con il team dello studio e il proprio medico curante.

Studi clinici in corso su Delandistrogene Moxeparvovec

  • Data di inizio: 2024-05-24

    Studio di follow-up a lungo termine per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con delandistrogene moxeparvovec

    Reclutamento in corso

    3 1 1

    La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato Delandistrogene moxeparvovec (noto anche come SRP-9001), che viene somministrato come soluzione per iniezione o infusione. Il trattamento mira a migliorare la funzione muscolare nei pazienti che hanno già ricevuto questa terapia in uno…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna Italia Belgio Germania
  • Data di inizio: 2024-03-28

    Studio sulla terapia genica con Delandistrogene Moxeparvovec per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, sia deambulanti che non deambulanti

    Non ancora in reclutamento

    3 1

    La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su persone con questa condizione, sia che possano camminare che non. L’obiettivo è valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento chiamato Delandistrogene Moxeparvovec, noto anche come SRP-9001. Questo trattamento è una terapia genica, che mira…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Germania Belgio Svezia Francia Italia Spagna
  • Data di inizio: 2023-10-26

    Studio sulla sicurezza ed espressione di delandistrogene moxeparvovec in bambini sotto i 4 anni con distrofia muscolare di Duchenne

    Non ancora in reclutamento

    2 1 1

    La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su bambini sotto i quattro anni affetti da questa condizione. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Delandistrogene moxeparvovec-rokl, noto anche con il codice SRP-9001. Questo farmaco è una soluzione per iniezione o infusione che…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Italia Belgio Germania Francia Spagna
  • Data di inizio: 2023-12-15

    Studio sulla terapia genica con Delandistrogene Moxeparvovec e Imlifidase per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con anticorpi preesistenti a rAAVrh74

    Non in reclutamento

    1 1 1 1

    La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su persone con DMD che hanno anticorpi preesistenti contro un particolare tipo di virus usato nella terapia genica. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di una terapia genica chiamata Delandistrogene moxeparvovec…

    Farmaci indagati:
    Spagna

Glossario

  • Duchenne muscular dystrophy (DMD): Un disturbo genetico caratterizzato da degenerazione muscolare progressiva e debolezza dovuta all'assenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.
  • Delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001): Una terapia genica sperimentale progettata per fornire un gene micro-distrofina funzionale alle cellule muscolari nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.
  • Gene therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. In questo caso, prevede la somministrazione di una versione funzionale del gene della distrofina alle cellule muscolari.
  • Dystrophin: Una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. La sua assenza o disfunzione porta alla distrofia muscolare di Duchenne.
  • Adeno-associated virus (AAV): Un tipo di virus utilizzato nella terapia genica per fornire materiale genetico alle cellule. In questi studi viene utilizzato un tipo specifico chiamato AAVrh74.
  • Western blot: Una tecnica di laboratorio utilizzata per rilevare e misurare proteine specifiche in un campione. In questi studi, viene utilizzata per misurare l'espressione della distrofina.
  • Immunofluorescence (IF): Una tecnica utilizzata per visualizzare la posizione di proteine specifiche nelle cellule o nei tessuti utilizzando anticorpi fluorescenti.
  • Forced Vital Capacity (FVC): Una misura della funzione polmonare che rappresenta la quantità totale di aria espirata con forza dopo aver fatto un respiro profondo.
  • North Star Ambulatory Assessment (NSAA): Un test standardizzato utilizzato per misurare le capacità motorie funzionali nei ragazzi deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne.
  • Performance of Upper Limb (PUL): Un test progettato per valutare la funzione degli arti superiori nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, in particolare quelli non deambulanti.