Eliglustat
È un farmaco orale utilizzato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3. Agisce riducendo la produzione di una sostanza chiamata glucosilceramide che si accumula nelle cellule del corpo. Questo aiuta a migliorare i sintomi della malattia come problemi alle ossa, ingrossamento del fegato e della milza, e anomalie del sangue.

Imiglucerase
È un enzima sostitutivo che viene somministrato tramite infusione endovenosa. Sostituisce l’enzima mancante nei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a scomporre le sostanze che altrimenti si accumulerebbero nell’organismo. Questo trattamento è già ampiamente utilizzato ed è considerato uno standard terapeutico per la malattia di Gaucher.

Gaucher disease type I – Una malattia genetica rara caratterizzata dall’accumulo di un tipo di grasso (glucocerebroside) nelle cellule del sistema immunitario. Questo accumulo causa principalmente l’ingrossamento del fegato e della milza, problemi alle ossa e diminuzione delle cellule del sangue. È la forma più comune e cronica della malattia di Gaucher, che si sviluppa gradualmente nel tempo. I pazienti possono manifestare stanchezza, tendenza ai lividi e dolori ossei.

Gaucher disease type III – Una forma cronica della malattia di Gaucher che colpisce sia gli organi interni che il sistema nervoso. Oltre ai sintomi tipici come l’ingrossamento di fegato e milza, questa variante causa anche problemi neurologici progressivi. I pazienti possono sviluppare movimenti oculari anomali, difficoltà di coordinazione e problemi neurologici lievi. La malattia si manifesta solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza. La progressione dei sintomi avviene più lentamente rispetto al tipo II della malattia.