La displasia ectodermica ipohidrotica legata all’X (XLHED) è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo di pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare. Questa condizione può causare problemi come la ridotta capacità di sudare, che può portare a difficoltà nel regolare la temperatura corporea. Lo studio si concentra su un trattamento prenatale per i soggetti maschi affetti da XLHED, utilizzando un farmaco chiamato ER004. Questo farmaco è una soluzione per iniezione che contiene una proteina di fusione progettata per aiutare a migliorare la capacità di sudare nei neonati affetti da questa malattia.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza delle somministrazioni intra-amniotiche di ER004 nei soggetti maschi con XLHED. Il trattamento viene somministrato durante la gravidanza e mira a migliorare la capacità di sudorazione nei neonati a 6 mesi di età. I partecipanti allo studio includono neonati maschi con una mutazione specifica nel gene EDA, che è responsabile della malattia. I risultati del trattamento verranno confrontati con quelli di soggetti non trattati con la stessa mutazione genetica.

Durante lo studio, verranno monitorati diversi aspetti della salute dei neonati, come il volume di sudore prodotto, lo sviluppo dentale e la densità dei pori sudoripari. Verranno inoltre valutati altri aspetti della salute, come la presenza di eczema e la qualità della vita legata alla salute. Lo studio si svolgerà in più centri e prevede di concludersi entro il 2030.