R3R01 è un farmaco sperimentale somministrato per via orale. Questo studio clinico si concentra sulla sua sicurezza, tollerabilità ed efficacia nei pazienti con sindrome di Alport e glomerulosclerosi segmentaria focale primaria resistente agli steroidi. L’obiettivo principale è ridurre la proteinuria, che è un eccesso di proteine nelle urine, in questi pazienti. Il farmaco viene testato per un periodo di 12 settimane per valutare i suoi effetti.

Sindrome di Alport (AS) – È una malattia genetica che colpisce principalmente i reni, l’udito e gli occhi. Nei reni, provoca danni ai glomeruli, le strutture che filtrano il sangue, portando a una progressiva perdita della funzione renale. I sintomi possono includere sangue nelle urine, perdita dell’udito e problemi oculari come la cataratta. La malattia progredisce lentamente e può portare a insufficienza renale cronica. È più comune nei maschi e spesso si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza. La diagnosi si basa su esami genetici e clinici.

Glomerulosclerosi Focale e Segmentaria Primaria Resistente agli Steroidi (FSGS) – È una malattia renale caratterizzata da cicatrici nei glomeruli, le unità di filtrazione del rene. Questa condizione porta a una perdita di proteine nelle urine, gonfiore e, infine, a una riduzione della funzione renale. La forma resistente agli steroidi non risponde ai trattamenti standard con corticosteroidi. I sintomi possono includere gonfiore, soprattutto nelle gambe, e schiuma nelle urine. La progressione della malattia può variare, ma spesso porta a insufficienza renale cronica. La diagnosi si basa su biopsia renale e analisi delle urine.