La perdita dell’udito congenita causata da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF) è una condizione in cui i bambini nascono con problemi di udito a causa di cambiamenti genetici specifici. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato DB-OTO, che viene somministrato tramite iniezione nell’orecchio interno. Il trattamento utilizza due vettori virali che trasportano parti del gene umano Otoferlin, con l’obiettivo di migliorare la funzione uditiva nei bambini affetti da questa condizione.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di DB-OTO nei bambini e nei neonati con mutazioni bialleliche del gene Otoferlin. Il trattamento verrà somministrato inizialmente in un orecchio e successivamente in entrambi, per osservare eventuali miglioramenti nell’udito. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare i cambiamenti nella loro capacità uditiva.

Lo studio prevede una fase iniziale in cui verrà somministrata una singola dose crescente di DB-OTO, seguita da una fase di espansione con iniezioni bilaterali. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati sulla sicurezza del trattamento e sui suoi effetti sull’udito. Questo approccio mira a trovare la dose ottimale di DB-OTO per migliorare la qualità della vita dei bambini con perdita dell’udito congenita legata al gene Otoferlin.